синдром Ландау-Клефнера
.docПриобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клефнера) – это заболевание, которое характеризуется нарушением речи, возникающее у детей с генерализованными или сложными парциальными эпилептическими припадками и прогрессирующее вплоть до мутизма. На электроэнцефалограммах выявляются непрерывные двусторонние эпилептические разряды («пики» или комплексы «пик – волна») в височных областях. Иногда афазия развивается в отсутствие припадков, и диагноз может быть установлен только по электроэнцефалограмме [3-5].
Жалобы
и анамнез
NB!
Ранее нормально развивавшийся ребенок
в 75% случаев в возрасте от 3-х до 8-10 лет,
с пиком в 5-7 лет - теряет
способность понимать обращенную к нему
речь. Существует небольшое увеличение
заболеваемости – в 2 раза чаще у мальчиков.
Афазия чаще развивается внезапно и
может растягиваться во времени до
полугода, при этом слух и невербальный
интеллект не страдают.
Поражается
рецептивная сторона речи - импрессивная,
сенсорная и теряется способность
говорить (нарушение экспрессивной
речи).
Виды нарушения речи (афазия): нарушение артикуляции, легкая обедненность речи, дефицит плавности речи, жаргонофазия, почти полная немота – мутизм (ребенок не в состоянии ответить даже на невербальные звуки). Часто заболевание протекает с ремиссиями и обострениями. Когнитивные и поведенческие проблемы развиваются более чем в 3/4 случаев. Поведенческие расстройства включают в себя повышенную двигательную активность и снижение концентрации внимания, агрессивность и приступы ярости. Также у 3/4 пациентов изредка возникают эпилептические приступы – генерализованные тонико-клонические (ГТКП), фокальные моторные, атипичные абсансы и атонические приступы, а также эпилептический статус. Приступы чаще возникают в ночное время. В динамике развития болезни присоединяются поведенческие и эмоциональные расстройства, формируются когнитивные нарушения.
Физикальное обследование: без особенностей, вариант нормы. Лабораторные исследования: Биохимический анализ: ·глюкоза крови – при эпилепсии развивается гипергликемия в результате расщепления гликогена мышц и образования больших количеств молочной кислоты, из которой в печени синтезируется глюкоза, в зонах эпилептогенных очагов нарушен метаболизм глюкозы и нарушения этого метаболизма играют важную роль, обнаруживая мозговую дисфункцию в интактных областях мозга и порождающую эпилептическую активность; · определение электролитов магния - снижение внутриклеточной концентрации магния характерно для эпилепсии (в норме - 0,8–1,2 ммоль/л; магний обладает способностью к торможению процессов возбуждения в коре головного мозга, принимает участие в регуляции состояния клеточной мембраны и трансмембранном переносе ионов кальция и натрия); ·гипомагниемия может провоцировать гипокалиемию (менее 3,6 ммоль/л) и снижение активности «калий-натриевого насоса» - это приводит к снижению концентрации калия и натрия; · АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин общий, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок, мочевина, креатинин (по показаниям) – в силу гепатотоксичности АЭС необходим контроль биохимических параметров для оценки изменений состорны печени и поджелудочной железы; ·общий анализ крови - при длительном приеме АЭС могут возникнуть побочные изменения со стороны крови – тромбоцитопения, снижение свертываемости крови. Инструментальные исследования: · суточный мониторинг ЭЭГ – наиболее характерны ночные эпилептиформные припадки; ·терапевтический лекарственный мониторинг для ПЭС (при наличии соответствующего оборудования); ·аудиограмма – пороговая слышимость слуха без изменения.
Неврологический статус |
Возрастная норма до начала приступа. В процессе заболевания у 70% приступы и 100% афазия |
|
Психический статус |
Возрастная норма до начала приступа или первых признаков нарастающей афазии. Афазия развивается быстро, выраженный дефект рецептивной языковой функции с нарушениями когнитивной функции формируют низкое качество жизни ребенка. |
|
|
Речь |
Речевые нарушения - 100%. Чаще в возрасте с 3-х до 7 лет ребенок теряет способность понимать обращенную к нему речь, это поражение рецептивной стороны речи (импрессивной, сенсорной) и говорить (нарушение экспрессивной речи). Речь становится телеграфическая, мало глаголов. Афазия чаще развивается внезапно и может растягиваться во времени до полугода [5-9]. |
Когнитив-ные функции |
Дефицит внимания, снижение концентрации внимания; снижение вербального интеллекта. Слух и невербальный интеллект не страдают. |
|
Эмоции |
Эмоционально-волевые нарушения присоединяются в процессе болезни после речевых нарушений (афазия). |
|
Поведение |
Поведенческие расстройства, включающие повышенную двигательную активность и снижение концентрации внимания, гиперактивность, агрессивность и приступы ярости [3-6], аутистикоподобные расстройства [43]. |
|
Характер приступов |
Диагноз не может быть верифицирован без ЭЭГ подтверждения. У 75% заболевших-генерализованные тонико-клонические, фокальные моторные, атипичные абсансы и атонические приступы, эпилептический статус [6-32]. Приступы чаще возникают в ночное время в фазе медленного сна [6 -34] |
|
ЭЭГ картина |
Не существует единого мнения о том, что представляет собой типичные отклонения [13,14]. Диагноз ставится на основании ЭЭГ сна. Часто картина мультифокальных спайков и комплексов спайк-волна в височной и височно-теменной области доминантного по речи полушария или с обеих сторон. Во время ночного сна: картина непрерывных генерализованных, обычно билатерально синхронных комплексов спайк-волна или множественные спайк-волны в 3-й, 4-й стадии сна. Во время припадка: картина первичного и вторично генерализованного эпилептического припадка с высоко амплитудными разрядами не регулярных комплексов спайк-волна, обычно билатерально синхронных, но часто ассиметричных [13-40]. |
|
Динамика |
Частота приступов не зависит от эпиактивности. Период между появлением изменений на ЭЭГ или судорожных припадков и потери речи может быть разным от 1-го месяца до 2-х лет. Периоды выраженной симптоматики с периодами ремиссий |
|
Прогноз |
Нет доказательной базы по исходу с синдромом Ландау-Клеффнера. По усредненным данным спорадических исследований известно, что у 10-20% отмечается полное выздоровление, у остальных сохраняется выраженный дефект рецептивной языковой функции с нарушениями когнитивной функции. На основании анализа литературы «чем старше ребенок в момент заболевания, тем лучше прогноз», чем меньше возраст - в отношении языковой функции неблагоприятный, даже когда исчезают имевшиеся судорожные припадки и нормализуется ЭЭГ [2-9; 13-40]. Пациенты, как правило, имеют общее низкое качество жизни, в основном из-за языковых трудностей [13,14] |
Диагноз |
Обоснование для дифференциальной диагностики |
Обследования |
Критерии исключения диагноза |
Аутизм |
Нарушение коммуникации. Нарушение коммуникативной функции речи. |
ЭЭГ мониторинг суточный, дефектолог логопед, психолог |
Расстройство (отсутствие) коммуникации, социализации и социального воображения. |
Алалия |
Отсутствие речи |
Логопед Психолог |
Дизонтогенез речевой деятельности с рождения. Развитие коммуникативных навыков грубо не нарушено. |
Селективный (элективный, избирательный) мутизм |
Отсутствие речи |
Психотерапевт Психолог Логопед |
Отказ от речи связан с психотравмирующими факторами или может быть проявлением продуктивной психопатологической симптоматики. Речевой контакт избирательный. |
Опухоли мозга |
Афазия, припадки |
ЭЭГ мониторинг суточный, РЭГ, УЗДГ сосудов головы и шеи, КТ/ЯМРТ аудиограмма логопед, сурдолог, психолог |
Нет зависимости динамики болезни от возраста начала. Симптоматика афазий нарастает постепенно на поздних стадиях болезни, при злокачественных опухолях афазия нарастает быстрее, а компенсация не выражена. |
Височная эпилепсия |
Эпиочаг в височной области, эпилептические припадки |
ЭЭГ (суточный мониторинг), КТ/ЯМРТ Окулист, Психолог, Логопед |
Эпилептические припадки преимущественно со зрительными галлюцинациями, без нарушения речи. |
Сосудистые поражения головного мозга: энцефалиты, менингиты |
Афазия |
ЭЭГ мониторинг суточный, РЭГ, УЗДГ сосудов головы и шеи, КТ/ЯМРТ, Аудиограмма, Окулист, логопед, сурдолог, психолог |
Может встречаться как изолированный симптом |
Травмы головного мозга |
Афазия |
ЭЭГ мониторинг суточный, РЭГ, УЗДГ сосудов головы и шеи, КТ/ЯМРТ, окулист логопед, психолог |
Афазия проявляется резко, сразу после травмы |
Детская абсанс эпилепсия (пикнолепсия; ДАЭ) |
Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрасте от 3 до 9 лет. Для ДАЭ более характерны ложные абсансы, особенно с тоническим (ретропульсивные движения головой, заведение глаз вверх) и с легким миоклоническим компонентами. |
ЭЭГ мониторинг суточный, КТ/ЯМРТ аудиограмма логопед, сурдолог, психолог |
Характерный ЭЭГ паттерн - генерализованнаяпик-волновая активность 3 Гц. На ЭЭГ: эпилептиформная активность в межприступном периоде. Для ДАЭ характерно появление именно длительных пик-волновых разрядов. |
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) |
Заболевание дебютирует в детском возрасте, проявляясь полиморфными приступами, специфическими изменениями ЭЭГ, выраженными когнитивными нарушениями и резистентностью к терапии с высокой частотой инвалидизации. Дебют: возраст от 2 до 8 лет По полу: мальчики Пик начала приходится на дошкольный возраст: 3-5 лет. |
ЭЭГ мониторинг суточный, УЗДГ сосудов головного мозга КТ/ЯМРТ аудиограмма логопед, окулист, сурдолог, психолог |
Характеристика эпиприступа: полиморфизм приступов. При криптогенном синдроме локальные структурные нарушения отсутствуют. Вместе с тем, у большинства пациентов по данным КТ и МРТ выявляется диффузная атрофия головного мозга. Фоновая запись значительно дезоргназована и представлена, главным образом, диффузными волнами медленного диапазона, а также продолженной медленной активностью «острая-медленная» волна. Степень замедления на ЭЭГ четко коррелирует с интеллектуально-мнестическими нарушениями. |
Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия) |
Заболевание начинается в возрастном интервале от 2 до 14 лет. дебютирует 4-10 лет с максимумом около 9 лет. Преобладают по полу мальчики |
ЭЭГ мониторинг суточный, УЗДГ сосудов головного мозга, КТ/ЯМРТ, окулист, логопед, сурдолог, психолог |
Эпилептиформные изменения в межприступном периоде сохраняются. Типичным паттерном ЭЭГ в межприступном периоде является эпилептиформная активность, локализованная в центрально-височных отведениях. Данная активность представлена комплексами острая-медленная волна. Начальная острая волна всегда превышает по амплитуде последующую негативную медленную волну, составляя по амплитуде, в среднем, 100-300 мкВ. Важным для подтверждения диагноза РЭ является исследование ЭЭГ во время сна – ночной ЭЭГ мониторинг. Гемифасциальные и фаринго-оральные при засыпании и пробуждении. Приступ начинается с сомотосенсорной ауры. Продолжительность приступов при РЭ небольшая: от нескольких секунд до 1-2 минут. Наличие патологической медленно-волновой активности нехарактерно для РЭ. |
Дифференциальный диагноз с эпилептическими приступами иной этиологии
Основные признаки |
Синдром Ландау-Клеффнера |
Опухоли головного мозга |
Демиелинизирующая энцефалопатия |
Характеристика припадка |
Генерализованные тонико-клонические, абсансы, парциальные эпиприпадки |
Преимущественно парциальные клонические припадки |
Генерализованные припадки |
Сознание во время припадка |
Отсутствует при генерализованных приступах |
Часто сохранено |
Отсутствует |
Очаговая неврологическая симптоматика |
Обычно отсутствует |
Очаговая неврологическая симптоматика зависит от локализации опухоли |
Различная очаговая неврологическая симптоматика |
Температура |
Норма |
Норма |
Норма |
Гемодинамика: пульс |
Не изменен, или ускорен |
Не изменен, иногда брадикардия |
Не изменена |
Ликвор |
Без изменений |
Белково-клеточная диссоциация |
- |
Немедикаментозное лечение: педагогическая коррекция (дефектолог); психологическая коррекция; логопедическая коррекция.
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
Ацетазоламид (Acetazolamide) |
Вальпроевая кислота (Valproic Acid) |
Диазепам (Diazepam) |
Клозапин (Clozapine) |
Ламотриджин (Lamotrigine) |
Леветирацетам (Levetiracetam) |
Преднизолон (Prednisolone) |
Тиоридазин (Thioridazine) |
Топирамат (Topiramate) |
Показания для консультации специалистов:
· консультация невропатолога – эпилептиформные припадки, дифференциальная диагностика; · консультация психолога (патопсихолога) – определение уровня интеллектуального развития (вербальный и невербальный интеллект), поведенческие и эмоциональные расстройства, дизонтогенез психических функций; · консультация лор/сурдолога – патология слуха; · консультация логопеда – диагностика афазии и дифференциальная диагностика с расстройствами речи при других заболеваниях; · консультация окулиста – исследование глазного дна; · консультация дефектолога – педагогическая коррекция.