ответы экзамена по биологии 2018- 2019 / биология 2019- леч- вгма - [e-mail]

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями.

Среднеповторяющиеся – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз.

Высокоповторяющиеся, число которых достигает 10 миллионов на геном

17. Хроматин. Классификация хроматина (гетерохроматин и эухроматин). Примеры. Метафазная хромосома. Морфология хромосом.

Гетерохроматин. Во время интерфазы определённые участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными. Они образуют «глыбки» интенсивно окрашенные и, как правило, прилежащие к мембране ядра. Гетерохроматин неактивен в отношении транскрипции. Существует две формы гетерохроматина: факультативный и конститутивный

факультативный гетерохроматин бывает гетерохроматичным только временами. Он информативен, содержит гены с которых считывается наследственная информация, когда гетерохроматин переходит в эухроматическое состояние. Образуется при спирализации одной из двух гомологичных хромосом. Типичным примером служит тельце полового хроматина, образуемого одной из двух Х-хромосом соматических клеток женских особей человека и млекопитающих. Функциональная роль факультативного гетерохроматина заключается в компенсации снижении дозы определенного гена (например, появление промежуточного признака при явлении неполного доминирования у гетерозигот Аа, влияет на экспрессивность проявления наследственных признаков в фенотип), определяет тканеспецифичность.

структурный гетерохроматин – отличается высокоспирализованным состоянием, которое сохраняется на протяжении всего мит. цикла. Он занимает постоянные участки в гомологичных хромосомах – это фрагменты околоцентромерных, теломерных участков хромосом, Не содержит структурных генов (нетранскрибируемый); Его роль не ясна, но по видимому он выполняет опорную функцию.

б) Эухроматин (разрыхленный) - имеет менее компактную организацию, деспирализуется в конце митоза, образует слабоокрашенные нитчатые структуры содержит структурные транскрибируемые гены;

В КАЖДОЙ ХРОМОСОМЕ СВОЙ ПОРЯДОК РАСПОЛОЖЕНИЯ ЭУ- И ГЕТЕРОХРОМАТИНА, ЧТО ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ В ЦИТОГЕНЕТИКЕ.

Метафазная ХРОМОСОМ

Вметафазеядрышки неконденсированы и не окрашиваются.

Районы ядрышкового организатора примыкают к находящимся на конце короткого плеча хромосомы конденсированным участкам хроматина - спутникам.

Спутникине содержат генов и являются полиморфными участками

В небольшой части клеток удается выявить другие деконденсированные в метафазе участки, так называемыеломкие участки, где могут происходить "полные" разрывы хромосомы.

Клиническое значение имеют нарушения в единственном подобном участке, расположенном на конце длинного плеча Х-хромосомы. Такие нарушения вызываютсиндром ломкой Х-хромосомы.

Неоднородность метафазных хромосом, как уже упоминалось, можно увидеть даже при

световоймикроскопии.

18. Жизненный и митотический цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.

11

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:

Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки.

Период клеточного деления, называемый «фаза М» (от слова mitosis — митоз).

Интерфаза состоит из нескольких периодов:

G1фазы (от англ. gap — промежуток), или фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов;

Sфазы (от англ. synthesis — синтез), во время которой

идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей (если они, конечно, есть).

G2фазы, во время которой идет подготовка к митозу.

У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся, в

клеточном цикле может отсутствовать G1 фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G0.

Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии:

кариокинез (деление клеточного ядра);

цитокинез (деление цитоплазмы).

В свою очередь, митоз делится на пять стадий:

Профаза. В начале профазы многочисленные цитоплазматические микротрубочки, входящие в состав цитоскелета, распадаются; при этом образуется большой пул свободных молекул тубулина. Эти молекулы вновь используются для построения главного компонента митотического аппарата митотического веретена. Каждая пара центриолей становится частью митотического центра, от которого лучами расходятся микротрубочки (фигура "звезда"). Вначале обе звезды лежат рядом около ядерной мембраны. В поздней профазе пучки полюсных микротрубочек, взаимодействующие друг с другом (и видимые в световой микроскоп как полюсные нити), удлиняются и как будто расталкивают два митотических центра друг от друга вдоль наружной поверхности ядра. Таким способом образуется биполярное митотическое веретено.

Вторая стадия митоза прометафаза начинается с быстрого распада ядерной оболочки на мелкие фрагменты, неотличимые от фрагментов цитоплазматического ретикулума. Эти фрагменты остаются видимыми около веретена. В клетках млекопитающих прометафаза занимает 1020 минут. Расположенное около ядра митотическое веретено может теперь проникнуть в ядерную область. В хромосомах с каждой стороны центромеры образуются особые структуры кинетохоры. Обычно у каждой хромосомы оказывается по одной кинетохорной нити, связанной с каждым из полюсов. В результате этого возникают две противоположно направленные силы, которые и приводят хромосому в экваториальную плоскость. Таким образом, беспорядочные прометафазные движения хромосом и их случайная окончательная ориентация обеспечивает случайную сегрегацию хроматид между дочерними клетками, столь важную в мейозе.

Третья стадия митоза метафаза часто продолжается длительное время. Все хромосомы располагаются таким образом, что их центромеры лежат в одной плоскости (метафазная пластинка). Метафазные хромосомы удерживаются в обманчиво статичном состоянии сбалансированными полярными силами. За ориентацию хромосом перпендикулярно оси митотического веретена и расположение их на равном расстоянии от обеих полюсов веретена, скорее всего, ответственны кинетохорные нити. Вероятно, такое расположение хромосом в метофазной пластинке обусловлено способом создания тянущей силы в митотическом веретене: этот способ таков, что сила, действующая на кинетохорные нити тем слабее, чем ближе к полюсу находятся кинетохоры . см. метафаза 1 и 2. Каждая хромосома удерживается в метафазной пластинке парой кинетохоров и двумя пучками связанных с ними нитей, идущих к противоположным полюсам веретена. Метафаза резко оканчивается разделением двух кинетохоров каждой хромосомы.

Четвертая стадия митоза анафаза продолжается обычно всего несколько минут. Анафаза начинается внезапным расщеплением каждой хромосомы, которое обусловлено разделением сестринских хроматид в точке их соединения в центромере. Это расщепление, разделяющее кинетохоры , не зависит от других событий митоза и происходит даже в хромосомах, не прикрепленных к митотическому веретену; оно позволяет полярным силам веретена, действующим на метафазную пластинку, начать перемещение каждой хроматиды к соответствующим полюсам веретена со скоростью порядка 1 мкм/мин. Во время этого анафазного движения кинетохорные нити

12

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

укорачиваются по мере того, как хромосомы приближаются к полюсам. Примерно в это же время удлиняются нити митотического веретена и два полюса веретена расходятся еще дальше.

В пятой заключительной стадии митоза – телофазе разделенные дочерние хроматиды подходят к полюсам, кинетохорные нити исчезают. После удлинения полюсных нитей вокруг каждой группы дочерних хроматид образуется новая ядерная оболочка. Конденсированный хроматин начинает разрыхляться, появляются ядрышки, и митоз заканчивается

19. Репарация ДНК. Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации.

Главным антимутационным барьером рассматривается выработавшая в процессе эволюции способность к репарации наследственного материала. Её сущность в устранении из наследственного материала клетки изменённого участка. Различают 3 системы репарации генетического материала:

эксцизионная репарация (репарация путём «вырезания»);

фоторепарация;

пострепликативная репарация;

Эксцизионная репарация - удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы по комплементарной цепи. Ферментативная система удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой ДНК, содержащей ошибочно спаренные или поврежденные основания, и замещает их путём синтеза последовательности, комплементарной оставшейся нити. Фоторепарация (фотореактивация) - является наиболее простым механизмом

репарации ДНК. Заключается в расщеплении ферментом (дезоксирибопиримидинфотолиазой), активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения.

Пострепликативная репарация - пострепликативная репарация «включается» тогда, когда эксцизионная репарация «не справляется» с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают бреши однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Бреши заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНКполимеразы

Связь мутаций с репарацией ДНК.

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по какимто причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

20. Проблемы клеточной пролиферации в медицине. Определение пролиферативной активности клеток тканей, органов. Значение метода тимидиновой радиоавтографии в изучении жизненного цикла клетки.

Пролиферация (от лат. proles — отпрыск, потомство и fero — несу) — разрастание ткани организма путём размножения клеток. Механизм пролиферации отличается от других механизмов изменения объёма клетки (клеток), например, отёка или апоптоза.

Регулировать интенсивность пролиферации можно стимуляторами и ингибиторами, которые могут вырабатываться и вдали от реагирующих клеток (например, гормонами), и внутри них. Непрерывно пролиферация происходит в раннем эмбриогенезе и по мере дифференцировки периоды между делениями удлиняются. Некоторые клетки, например нервные, не способны к пролиферации

Пролиферация — компонент воспалительного процесса и завершающая его стадия — характеризуется увеличением числа стромальных и, как правило, паренхиматозных клеток, а также образованием межклеточного вещества в очаге воспаления. Эти процессы направлены на регенерацию альтерированных и/или замещение разрушенных тканевых элементов. Существенное значение на этой стадии воспаления имеют различные БАВ, в особенности стимулирующие пролиферацию клеток (митогены).

Пролиферативные процессы при остром воспалении начинаются вскоре после воздействия флогогенного фактора на ткань и более выражены по периферии зоны воспаления. Одним из условий оптимального течения пролиферации является затухание процессов альтерации и экссудации.

Формы и степень пролиферации органоспецифических клеток различны и определяются характером клеточных популяций.

• У части органов и тканей (например, печени, кожи, ЖКТ, дыхательных путей) клетки обладают высокой пролиферативной способностью, достаточной для ликвидации дефекта структур в очаге воспаления.

13

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

•У других органов и тканей эта способность весьма ограничена (например, у тканей сухожилий, хрящей, связок, почек и др.).

•У ряда органов и тканей паренхиматозные клетки практически не обладают пролиферативной активностью (например, миоциты сердечной мышцы, нейроны). В связи с этим при завершении воспалительного процесса в тканях миокарда и нервной системы на месте очага воспаления пролифе-рируют клетки стромы, в основном фибробласты, которые образуют и неклеточные структуры. В результате этого формируется соединительнотканный рубец. Вместе с тем известно, что паренхиматозные клетки указанных тканей обладают высокой способностью к гипертрофии и гиперплазии субклеточных структур.

Активация пролиферативных процессов коррелирует с образованием БАВ, обладающих антивоспалительным эффектом (своеобразных противовоспалительных медиаторов). К числу наиболее действенных среди них относятся:

•ингибиторы гидролаз, в частности протеаз (например, антитрипсина), р-микроглобулина, плазмина или факторов комплемента;

•антиоксиданты (например, церулоплазмин, гаптоглобин, пероксидазы, СОД);

•полиамины (например, путресцин, спермин, кадаверин);

•глюкокортикоиды;

•гепарин (подавляющий адгезию и агрегацию лейкоцитов, активность кининов, биогенных аминов, факторов комплемента).

Замещение погибших и повреждённых при воспалении тканевых элементов отмечается после деструкции и элиминации их (этот процесс получил название раневого очищения).

Таким образом, используя метод тимидиновой радиоавтографии, можно получить такие важные количественные характеристики репродукции и дифференцировки клеток в исследуемой ткани, как: а) скорость выхода клеток в дифференцировку, продолжительность их существования в дифференцированном состоянии и локализация закончивших свой жизненный цикл клеток; б) локализация, скорость размножения и относительное количество размножающихся клеток. Совокупность этих количественных показателей позволяет объективно охарактеризовать кинетику клеточных популяций исследуемых тканей и проследить ее изменение в гистогенезе, в патологических и экспериментальных условиях и, наконец, выявить особенности кинетики клеточных популяций в функциональноаналогичных тканях у разных групп многоклеточных животных.

21. Регуляция клеточной активности. Гибель клеток – как нормальный физиологический процесс.

Клеточный цикл регулируется многочисленными вне и внутриклеточными механизмами.

К внеклеточным относятся влияния на клетку цитокинов, факторов роста, гормональных и нейрогенных стимулов.

Роль внутриклеточных регуляторов играют специфические белки цитоплазмы. В течение каждого клеточного цикла существуют несколько

критических точек, соответствующих переходу клетки из одного периода цикла в другой. При нарушении внутренней системы контроля клетка под влиянием собственных факторов регуляции элиминируется апоптозом, либо на некоторое время задерживается в одном из периодов цикла.

Апоптоз и некроз — два разных варианта гибели клеток и тканей в живом организме, хотя некоторые патогенные факторы, способные оказывать воздействие на

генетический код, могут вызывать апоптоз. Однако при этом апоптоз всетаки остается физиологическим механизмом смерти, но активизирующимся в условиях определенной патологии.

Апоптоз развивается в отдельных клетках, которые вначале теряют контакты с соседними клетками, Затем уменьшаются в размерах, в их ядрах конденсируется хроматин. Ядра становятся изрезанными, плотными и фрагментируются на отдельные глыбки. Одновременно происходит распад цитоплазмы, в которой сохраняются в конденсированной форме внутриклеточные структуры. В результате клетка распадается на апоптозные тельца, каждое из которых окружено мембраной. Апоптозные тельца очень быстро поглощаются окружающими клетками, иногда макрофагами. Однако в ответ на апоптоз никогда не развивается воспалительная реакция и на месте погибших клеток воспроизводятся клетки той же ткани. Следует подчеркнуть, что апоптозу подвергаются лишь клетки, но не ткани в целом.

Некроз — гибель клеток и тканей в результате патологических воздействий. Причины некроза разнообразны, однако их можно объединить в пять групп:

травматический некроз, который является результатом прямого

14

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

действия на ткань физических или химических факторов (механических, температурных, радиационных, кислот, щелочей и др.);

токсический некроз развивается при действии на ткани токсических факторов бактериальной или иной природы;

трофоневротический некроз, который связан с нарушениями иннервации тканей при заболеваниях центральной или периферической нервной системы;

аллергический некроз — следствие иммунных реакций немедленной или замедленной гиперчувствительности;

сосудистый некроз, обусловленный прекращением циркуляции крови в артериях, реже — в венах

22. Размножение. Формы и способы размножения организмов. Половое размножение, его эволюционное значение.

Размножение – это способность организмов производить себе подобных представителей того же вида. В процессе размножения особи родительского поколения передают потомкам генетическую информацию, обеспечивающую воспроизведение у них как признаков конкретных родителей, так и вида, которому они принадлежат. Благодаря размножению осуществляется смена и материальная преемственность поколений. В ходе размножения создаются уникальные комбинации наследственного материала и закрепляются возникшие у отдельных особей наследственные изменения. Это обусловливает генетическое разнообразие особей в пределах вида и служит основой для изменчивости вида и дальнейшей его эволюции. Таким образом, размножение, а точнее осуществляемая в ходе размножений смена поколений, служит непременным условием поддержания во времени биологических видов и жизни как таковой. Обычно выделяют два основных типа размножения: бесполое и половое.

Бесполое размножение осуществляется при участии лишь одной родительской особи. Особи дочернего поколения возникают из одной или группы клеток материнского организма.

Деление надвое приводит к возникновению из одного родительского организма двух дочерних. Оно является преобладающей формой у прокариот и простейших, но встречается и у многоклеточных: продольное у медуз, поперечное у кольчатых червей.

Множественное деление (шизогония) встречается среди простейших, в том числе паразитов человека (малярийный плазмодий). При размножении почкованием потомок формируется первоначально как вырост на телё родителя (гидра). Фрагментация заключается в распаде тела многоклеточного организма на части, которые далее превращаются в самостоятельных, особей

(плоские черви, иглокожие), У видов, размножающихся спорами, дочерний организм развивается из специализированной клеткиспоры – мелкая

гаплоидная клетка, покрытая плотной оболочкой и устойчивая к действию неблагоприятных факторов внешней среды.

В случае вегетативного размножения формирование нового организма происходит из группы клеток материнского организма. Оно распространено среди растений, у которых оно происходит за счет частей вегетативных органов или специально предназначенных для этой цели структур – луковиц, корневищ, клубней и др.

Бесполое размножение наблюдается у животных с относительно низким уровнем структурно-физиологической организации, к которым принадлежат многие паразиты человека. У паразитов бесполое размножение не только служит увеличению численности особей, но способствует расселению, помогает пережить неблагоприятные условия.

ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

Хотя в процессе развития жизни бесполое размножение возникло первым, половое размножение существует на Земле уже более 3 млрд. лет. Оно обнаруживается в жизненных циклах всех основных групп организмов. Распространенность полового размножения объясняется тем, что оно обеспечивает значительное генетическое разнообразие и, следовательно,

фенотипическую изменчивость потомства. Этим достигаются большие эволюционные и экологические (расселение)

возможности.

В основе полового размножения лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале для

развития потомка генетической информации от двух разных источников — родителей. Представление о половом процессе дает

явление конъюгации, например инфузорий. Он заключается во временном соединении двух особей с целью обмена

(рекомбинаций) наследственным материалом. В результате появляются особи, генетически отличные от родительских организмов. В дальнейшем они осуществляют бесполое размножение. Поскольку количество инфузорий после конъюгации

остается неизменным. У простейших половой процесс может осуществляться в виде копуляции, которая заключается в слиянии

двух особей в одну, объединении и рекомбинации наследственного материала. Далее такая особь размножается - делением. На определенном этапе эволюции у многоклеточных организмов половой процесс как способ обмена генетической информацией между особями в пределах вида оказался связанным с размножением.

Для участия в половом размножении в родительских организмах вырабатываются гаметы —клетки, специализированные к обеспечению генеративной функции. Слияние материнской и отцовской гамет приводит к возникновению зиготы — клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой, наиболее ранней стадии индивидуального развития.

У некоторых организмов зигота образуется в результате объединения гамет, не отличимых по строению. В таких случаях говорят

об изогамии. У большинства видов по структурным и функциональным признакам половые клетки делятся на материнские

(яйцеклетки) и отцовские (сперматозоиды). Как правило, яйцеклетки и сперматозоиды вырабатываются разными организмами

— женскими (самки) и мужскими (самцы).

Образование гамет обоих видов в одном организме, имеющем и мужскую, и женскую половые железы, называют

гермафродитизмом. Гермафродитизм характерен для некоторых паразитов человека, например плоских червей. Несмотря на

продукцию гермафродитами и мужских, и женских гамет, самооплодотворение для них нетипично, что связано обычно с несовпадением времени созревания яйцеклеток и сперматозоидов. Истинный гермафродитизм описан у человека. Чаше он развивается в результате нарушения эмбриогенеза при одинаковом наборе половых хромосом XX ИЛИ XV во всех соматических клетках. У некоторых людей-гермафродитов обнаружен мозаицизм по половым хромосомам. Одни соматические клетки имеют пару XX, другие —XV.

Хотя оплодотворение представляет собой характерный признак полового размножения, дочерний организм иногда развивается из

неоплодотворенной яйцеклетки. Это явление называют девственным развитием ИЛИ партеногенезом. Источником

наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки — гиногенез. Реже наблюдается андрогенез — развитие потомка из клетки с цитоплазмой ооцита и ядром сперматозоида. Ядро женской гаметы в случае

андрогенеза погибает.

Естественный партеногенез у ряда растений, червей, насекомых, ракообразных. Факультативный – у пчел, муравьев, коловраток

15

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

(из оплодотворенных яиц –самки, из неоплодотворенных – самцы).Обязательный партеногенез является измененной формой полового размножения в эволюции некоторых видов животных. У пчел, например, он используется как механизм генотипического определения пола: женские особи (рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, а мужские (трутни) — партеногенетически. Партеногенез включен в жизненные циклы многих паразитов Он обеспечивает быстрый рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола. Партеногенез может быть вызван искусственно разнообразными воздействиями: химическими, механическими, термическими и др. (Тихомиров, развитие неоплодотворенных яиц тутового шелкопряда, раздражая их тонкой кисточкой или обрабатывая в течение нескольких секунд серной кислотой)

23. Гаметогенез. Мейоз. Особенности овогенеза и сперматогенеза у человека.

Мейоз — своеобразный способ деления клеток, приводящий к уменьшению в них числа хромосом вдвое. Мейоз является центральным звеном гаметогенеза у животных и спорогенеза у растений. Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная редупликация ДНК. Все вещества и энергия, необходимые для осуществления обоих делений, запасаются в ходе предшествующей мейозу интерфазы I. Интерфаза II практически отсутствует, и деления быстро следуют одно за другим. В каждом из делений мейоза различают те же четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу, которые характерны для митоза, но отличаются рядом особенностей.

Первое мейотическое деление (мейоз I) приводит к уменьшению вдвое числа хромосом и называется редукционным. В результате из одной диплоидной клетки (2n4с) образуются две гаплоидные (n2с) клетки.

Профаза I мейоза наиболее продолжительна и сложна. Помимо типичных для профазы митоза процессов спирализации ДНК и образования веретена деления в профазе I происходят два исключительно важных в биологическом отношении события:

конъюгация, или синапсис, гомологичных хромосом и кроссинговер.

Конъюгация — это процесс тесного сближения гомологичных хромосом. В результате конъюгации образуются хромосомные пары, или биваленты, числом п. Так как каждая хромосома, вступающая в мейоз, состоит из двух хроматид, то бивалент содержит четыре хроматиды. Формула генетического материала в профазе I остается 2«4а К концу профазы хромосомы в бивалентах, сильно спирализуясь, укорачиваются. Так же как в митозе, в профазе I мейоза начинается формирование веретена деления, с помощью которого хромосомный материал будет распределяться между дочерними клетками (рис. 5.5).

Процессы, происходящие в профазе I мейоза и определяющие его результаты, обусловливают более продолжительное течение этой фазы деления по сравнению с митозом и дают возможность выделить несколько стадий в ее пределах (рис. 5.5). Лептотена— наиболее ранняя стадия профазы I мейоза, в которой начинается спирализация хромосом, и они становятся

видимыми в микроскоп как длинные и тонкие нити. Зиготена характеризуется началом конъюгации гомологичных хромосом, которые объединяются синаптонемальным комплексом в бивалент ((рис. 5.6). Пахитена —стадия, в которой на фоне продолжающейся спирализации хромосом и их укорочения, между гомологичными хромосомами осуществляется кроссинговер

— перекрест с обменом соответствующими участками. Диплотена-характеризуется возникновением сил отталкивания между гомологичными хромосомами, которые начинают отделяться друг от друга в первую очередь в области центромер, но остаются связанными в областях прошедшего кроссинговера – хиазмах. Диакинез – завершающая стадия профазы 1 мейоза, в которой гомологичные хромосомы удерживаются вместе лишь в отдельных точках хиазм, приобретая причудливую форму колец, крестов, восьмерок и т. д.

Таким образом, несмотря на возникающие между гомологичными хромосомами силы отталкивания, в, профазе I не происходит окончательного разрушения бивалентов.

ВметафазеI мейоза завершается формирование веретена деления, биваленты устанавливаются на плоскости экватора клетки. Нити веретена

с

одного полюса прикрепляются к центромере каждой хромосомы.

Ванафазе I мейоза под действием нитей веретена гомологичные хромосомы отходят друг от друга, направляясь к

противоположным полюсам клетки. В результате у каждого из полюсов клетки формируется гаплоидный набор хромосом, содержащий по одной двухроматидной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. В анафазе I хромосомы разных пар, т.е. негомологичные хромосомы, ведут себя совершенно независимо друг от друга, обеспечивая образование самых различных комбинаций отцовских и материнских хромосом в гаплоидном наборе будущих гамет. Число таких комбинаций соответствует формуле 2n , где n— число пар гомологичных хромосом, у человека эта величина равна 223, т.е. 8,4 • 106 вариантов сочетаний отцовских и материнских хромосом возможно в гаметах человека.

Итак, расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза обеспечивает не только редукцию числа хромосом в будущих половых клетках, но и огромное разнообразие последних в силу случайного сочетания отцовских и материнских хромосом разных пар.

В телофазе I мейоза происходит формирование клеток, ядра которых имеют гаплоидный набор хромосом и удвоенное количество ДНК, поскольку каждая хромосома состоит из двух хроматид. Клетки, образующиеся в результате первого мейотического деления, имеют формулу п2с и после короткой интерфазы приступают к следующему делению.

Второе мейотическое деление (мейоз II) протекает как типичный митоз, но отличается тем, что вступающие в него клетки содержат гаплоидный набор хромосом. В результате такого деления n двухроматидных хромосом (п2с), расщепляясь, образуют п однохроматидных хромосом (пс). Такое деление называют эквационным (или уравнительным).

Таким образом, после двух последовательных мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором двухроматидных хромосом (2пАс) образуются четыре клетки с гаплоидным набором однохроматидных хромосом (пс).

Биологическое значение мейоза заключается в образовании клеток с редуцированным набором хромосом и поддержании постоянства кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем. Мейоз служит основой комбинативной изменчивости, обеспечивая генетическое разнообразие гамет благодаря процессам кроссинговера, расхождения и комбинаторики

отцовских и материнских хромосом. Изменения структуры хромосом вследствие неравного кроссинговера, нарушение расхождения всех или отдельных хромосом в анафазе I и II мейотических делений приводят к образованию аномальных гамет и могут

служить основой гибели организма или развития у потомков ряда хромосомных синдромов Оогенез, определение, схема. Цитологическая и

цитогенетическая характеристика.

Процесс образования яйцеклеток.

1.Период размножения, интенсивно делятся овогонии – мелкие клетки с относительно крупным ядром и небольшим количеством цитоплазмы. У млекопитающих и чел-ка заканчивается до рождения. Формируются первичные овоциты.2n2c

2.С наступлением половой зрелости часть из них периодически вступают в период роста – увеличиваются, в них накапливаются желток, жир, пигменты. В цитоплазме, органоидах и мембране – сложные биохимические преобразования. Овоцит I окружается фолликулярными клетками (обесп. питание). 2n4c

3.Период созревания. 2 последовательных деления, связанные с преобразованием хромосомного аппарата (мейоз).

Неравномерное разделение цитоплазмы. Образуется овоцит II (почти вся цитоплазма) и 3 полоцита (редукционные тельца).1n2c. Из овоцита II формируется овотида. 1n1c. Затем из овотиды формируется яйцеклетка

Сперматогенез, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика

Сперматогенез - это развитие и формирование мужских половых клеток. Сперматогенез протекает в извитых канальцах семенников, и его средняя продолжительность от 68 до 75 суток. Сперматогенез у человека начинается с момента полового созревания и продолжается в течение всего активного полового периода в больших количествах.

Стадии сперматогенеза:размножение;

16

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

рост;

созревание-деление;

формирование.

Стадия размножения. Начальной фазой сперматогенеза является размножение сперматогоний путем митоза, большая часть клеток продолжает делиться, а меньшая часть вступает в стадию роста. В этот период клетки растут, накапливают питательные вещества, и на стадии роста превращаются в сперматоциты 1-го порядка.

Следующая фаза созревание-деление, характеризуется двумя редукционными делениями, без интерфазы. В результате 1-го деления 1 сперматоцит 1-го порядка дает начало 2-м сперматоцитам 2-го порядка, а 2-ое деление-созревание приводит к появлению 4 сперматид. Фаза формирования происходит в присутствии тестостерона, происходит преобразование сперматид в сперматозоиды. Ядро сперматиды приобретает видоспецифическую форму, хроматин конденсируется. Комплекс Гольджи мигрирует к верхушке головки сперматозоида и образует чехлик и акросому. Центриоли идут к противоположному полюсу, проксимальная центриоль образует колечко в области шейки, а дистальная центриоль дает начало аксонемме - осевой нити

сперматозоида. Митохондрии укладываются в промежуточной части хвостика. Микрофиламенты окружают аксонемму в главном отделе хвостика, терминальный отдел хвостика представляет собой ресничку. Акросома содержит сперматолизины (трипсин, гиалуронидаза).

24. Морфофункциональная организация зрелых половых клеток.

Яйцеклетка:

1)это крупная неподвижная или малоподвижная клетка

2)содержит гаплоидный набор однохроматидной хромосомы

3)объем цитоплазмы намного превышает объема ядра

4)по кол-ву желтка выделяют:

-алицетальные(почти нет желтка, для плацентарных млекопитающих) -олиголецитальные(мало желтка, черви ланцетник) -мезолецитальные(среднее кол-во, рыбы, земноводные) -полилецитальные(много желтка, пресмыкающиеся, птицы, яйцекладущие) 5)по распределению желтка:

-изолецитальные(равномерное распределение, ланцетник)

-телолецитальные(у апикального полюса(умеренно(амфибии) и резко(птицы, пресмыкающиеся)))

-центролецитальные(в середине обособлено, насекомые)

Ф-ии:передача насл инфы от мат потомкам, обеспечение зародыша питательными веществами. Сперматозоид:

1)мелкая подвижная клетка

2)содержит nc

3)объем ядра больше, чем объем цитоплазмы

4)выделяют головку шейку и хваостик Ф-ии: передача насл инфы от отца к потомкам.

25. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.

Оплодотворением называют процесс слияния сперматозоида и яйцеклетки, сопровождающийся объединением геномов отцовского и материнского организмов и завершающийся образованием зиготы. Различают наружное оплодотворение(рыбы,земноводные), когда половые клетки сливаются вне организма, и внутреннее(рептилии,птицы,млекопитающие), когда половые клетки сливаются внутри половых путей особи. Также существует перекрестное оплодотворение, когда объединяются половые клетки разных особей.;самооплодотворение – при слиянии гамет, продуцируемых одним и тем же организмом; моноспермия и полиспермия в зависимости от числа сперматозоидов, оплодотворяющих одну яйцеклетку(морские ежи).

Выделяют 3 этапа оплодотворения:

1)дистантное взаимодействие гамет(сближение гамет)-яйцеклетка вырабатывает особые БАВ, к которым сперматозоид обладает положительным хемотаксисом, т.е. движется по направлению увеличения концентрации этих веществ.

2)контактное взаимодействие гамет(проникновение сперматозоида в яйцеклетку)-сперматозоид взаимодействует с оболочкой яйцеклетки своей акросомой, выделяются ферменты, которые растворяют оболочку яйцеклетки и сперматозоид проникает внутрь, чаще только головка, затем яйцеклетка образует плотную оболочку, через которую не могут проникать другие сперматозоиды.

3)слияние мужских и женских ядер – в цитоплазме яйцеклетки происходит набухание ядер, удваивается ДНК, ядерная оболочка растворяется и на экваторе образованной зиготы выстраивается диплоидный набор двухроматидных хромосом. Образованная зигота готовится к дроблению

26. Партеногенез (гиногенез, андрогенез). Примеры.

ĐÃ LÀM Ở GIẤY

27.Типы определения пола (прогамный, сингамный, эпигамный). Примеры. ĐÃ LÀM Ở GIẤY

28.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков) в развитии генетики.

ĐÃ LÀM Ở GIẤY

29. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, репарация генетической информации, передача её от поколения к поколению.

17

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

Наследственность — свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируется общие признаки и свойства данного типа клеток и видов организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей.

Изменчивость — свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях

Генетический материал - носитель генетической информации любого организма. Генетический материал известных на сегодня организмов - почти исключительно ДНК. Некоторые вирусы используют РНК как свой генетический материал.

Информация о составе и строении всех веществ, в том числе и белков клетки, порядке их образования в ходе развития организма, то есть вся наследственная информация организма, закодирована в молекулах ДНК.

После окончания клеточного деления, хроматин, который содержит ДНК с генетической информацией находится в так называемом конденсированном состоянии, которое предназначено для того, чтобы в наиболее сохранном виде доставить генетическую информацию из родительской клетки в дочерние. В этом состоянии ДНК находится в максимально компактном состоянии и не работает.

Передача генетической информации в любой клетке основана на матричных процессах (репликации, транскрипции, трансляции)

Изменение генетической информации заключается в мутациях( наследуются генеративные мутации)

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК.

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом

Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК.

Реализациягенетическойинформации — процесс, происходящий внутри каждой живой клетки, во время которого генетическая информация, записанная в
́	́	́

ДНК, воплощается в биологически активных веществах — РНК и белках. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов. Представление об этом информационном потоке называется центральной догмой молекулярной биологии.Центральная догма биологии: ДНК->РНК->Белок->Признак

30. Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Секвенирование генома человека.

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды

Человек как:обьект генетического анализа Трудности

1. сложный кариотип

2 . гетерозиготн6сть по многим генам

3.разнообразие среды

4.позднее половое созревание

5 малое число потомков

6 невозможность постановки экспериментов

Преимутщества:

1. высокая численность доступна для изучения популяциии

2 значительное число и разнообразие известных мутаций и хромосомных аномалий

18

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

3 доскональные знания физиологии и биохимии человека

Методы исследования генетики: Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный.

Секвенирование генома человека. это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностией организма

Когда нужно делать секвенирование генома?

Секвенирование генома делается в случае подозрения на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неэффективны.

Для выявления наследственных предрасположенностей к заболеваниям и индивидуальных особенностей организма.

Для выявления носительства мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний

Что можно получить при полногеномном секвенировании?

Мутации никогда не встречавшиеся раньше и расположенные в кодируемых и некодируемых областях генов, регуляторных участках, межгенных областях.

Известные мутации расположенные в кодируемых и некодируемых областях генов, регуляторных участках, межгенных областях.

Однонуклеотидные полиморфизмы связанные наследуемыми особенностями организма.

Небольшие вставки и делеции групп нуклеотидов - от нескольких, до нескольких десятков.

31.Геномика, протеомика. биоинформатика.

Đã làm ở giấy

32. Понятия: генотип, фенотип, признак, аллельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.

Признак - единица морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Генотип (от ген и тип), совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.

Фенотип (Phenotype) — присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития.

Фенотип - совокупность всех признаков организма, сформировавшаяся во взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гомозиготность, состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.

Гетерозиготность, присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена.

Гемизиготность (от греч hemi- — полу- и zygotós — соединённый вместе), состояние, связанное с тем, что у организма один или несколько генов не парные, т. е. не имеют аллельных партнёров. (В сцепленном с полом наследовании, Хr или ХR — r – дальтонзим)

33. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).

Đã làm ở giấy

34. Множественный аллелизм. Генетика групп крови.

Đã làm ở giấy

35. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).

Đã làm ở giấy

19

Я могу говорить по-русски

[e-mail]

36. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.

Đã làm ở giấy ứng với câu 37

37. Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.

Đã làm ở giấy ứng với câu 38

38. Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, Х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование.

Đã làm ở giấy ứng với câu 39

39. Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды РНК.

Ген – элементарная функциональная единица наследственног материала, определяющая возможность развития отдельного признака клетки или организма. Свойства гена:

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют впопуляции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только двеформы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена

Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в иРНК.

Свойства ген. кода:

1)Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2)Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан)

3)Код однозначен — каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4)Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5)Внутри гена нет знаков препинания.

6)Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ

Рибонуклеиновые кислоты бывают нескольких видов. Есть рибосомальная, транспортная и информационная РНК. Нуклеотид РНК состоит из одного из азотистых оснований (аденина, гуанина, цитозина и урацила), углевода - рибозы и остатка фосфорной кислоты. Молекулы РНК - одноцепочковые.

Рибосомальная РНК (р-РНК) в соединении с белком входит в состав рибосом. Р-РНК составляет 80% от всей РНК в клетке. На рибосомах идет синтез белка. Информационная РНК (и-РНК) составляет от 1 до 10% от всей РНК в клетке.

По строению и-РНК комплементарна участку молекулы ДНК, несущему информацию о синтезе определенного белка. Длина и-РНК зависит от длины участка ДНК, с которого считывали информацию. И-РНК переносит информацию о синтезе белка из ядра в цитоплазму

Рибонуклеиновые кислоты бывают нескольких видов. Есть рибосомальная, транспортная и информационная РНК. Нуклеотид РНК состоит из одного из азотистых оснований (аденина, гуанина, цитозина и урацила), углевода - рибозы и остатка фосфорной кислоты. Молекулы РНК - одноцепочковые.

Рибосомальная РНК (р-РНК) в соединении с белком входит в состав рибосом. Р-РНК составляет 80% от всей РНК в клетке. На рибосомах идет синтез белка. Информационная РНК (и-РНК) составляет от 1 до 10% от всей РНК в клетке.

По строению и-РНК комплементарна участку молекулы ДНК, несущему информацию о синтезе определенного белка. Длина и-РНК зависит от длины участка ДНК, с

20