1. Качественные особенности живой материи. Принципы организации во времени и пространстве. Уровни организации живого.

Жизнь – макромолекулярная открытая система, которой свойственна иерархическая организация, способность к самовоспроизведению, обмен веществ, тонко регулируемый поток энергии. Основные особенности живого: специфическая структура и организация биологических систем; обмен веществ, энергии, информации; самовоспроизведение биологических систем; развитие биосистем и их угнетение; гомеостаз (постоянство внутренней среды). Включенность организмов в процесс эволюции – принцип существования жизни во времени и пространстве.

В медико-биологической науке широко используют классификацию уровней в соответствии с важнейшими чертами, структурами и компонентами организма. Объектами служат организм, органы, ткани, клетки, внутриклеточные структуры, молекулы. В названной классификации выделяются молекулярно-генетический, организменный или онтогенетический, популяционно-видовой, биогеоценотический уровни. Элементарной единицей на молекулярно-генетическом уровне служит ген, в котором записан определенный объем биологической информации. На клеточном уровне сопрягаются механизмы передачи биологической информации и превращения веществ энергии. Элементарной единицей организменного уровня является особь в ее развитии от момента зарождения до прекращения существования в качестве живой системы, что позволяет также назвать этот уровень онтогенетическим. Закономерность изменения организма в индивидуальном развитии составляют элементарное явление данного уровня. Элементарной единицей популяционно-видового уровня служит популяция – совокупность особей одного вида. Биогеоценозы служат элементарной единицей биогеоценотического уровня. Элементарное явление представлено энергетическими круговоротами. Ведущая роль в этих круговоротах принадлежит организмам.

2. Теория происхождения жизни.

Теория эволюции       До настоящего времени в научной и общеобразовательной среде основной теорией возникновения жизни на Земле во всём её многообразии считалась теория эволюции. Эта теория возникла благодаря трудам семейства Дарвинов: врача, натуралиста и поэта Эразма Дарвина (1731-1802), предложившего теорию эволюции в 1790-е годы, и, особенно, его внука-естествоиспытателя Чарльза Дарвина (1809-1882), опубликовавшего в 1859 году свою теперь знаменитую книгу "О происхождении видов путём естественного отбора или Сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь".        Теория эволюции, которую часто называют Дарвиновской теорией или дарвинизмом, возникла не на пустом месте. Ко времени Дарвина общепризнанной стала космологическая теория Эммануила Канта, с его бесконечной в пространстве и во времени Вселенной, подчинённой законам механики, описанным Исааком Ньютоном. Кроме этого английский учёный Чарльз Лайель (1797-1875) подтвердил теорию так называемого униформизма, предложенную учёным 18 века Джейсоном Хаттоном (1726-1797), согласно которой Земля образовалась в течение миллионов лет в результате медленных и постепенных процессов, которые происходят и сегодня. Этот вывод Лайель обосновал в 3-х томах "Основы геологии", опубликованных в 1830-1833 годах.        Таким образом был создан фундамент теории эволюции, на котором Чарльз Дарвин создал стройное здание своей теории публикацией книг: "Происхождение видов", "Изменение домашних животных и культурных растений", "Происхождение человека и половой отбор" и других.

Дарвиновская теория        По Дарвину эволюция, т.е. история развития органического мира Земли, осуществляется в результате взаимодействия трёх основных факторов: изменчивости, наследственности и естественного отбора. Благодаря этим факторам организмы в процессе развития накапливают всё новые приспособительные признаки, что в конечном итоге ведёт к образованию новых видов.        В поддержку теории Дарвина сразу же было предложено 2 аргумента: рудиментарные органы и теория эмбриональной рекапитуляции.        Так был составлен список из 180 человеческих рудиментов - органов, утративших своё назначение в процессе его развития из низших форм, т.е. органов которые человеку уже не нужны и их можно удалить. Однако по мере изучения этих рудиментов (например, аппендикса), учёные вычёркивали из списка орган за органом, пока не вычеркнули все. Спустя 100 лет физиологи не считают бесполезным ни один из человеческих органов.        Довольно скоро приказала долго жить и теория эмбриональной рекапитуляции, предложенная в 1868 году немецким зоологом Эрнстом Геккелем, сторонником и пропагандистом учения Дарвина. Эта теория основана на видимом сходстве эмбрионов человека и собаки в возрасте 4-х недель, а также наличием у человеческого эмбриона так называемых "жаберных щелей" и "хвоста".        На самом деле оказалось, что Геккель подделал иллюстрации (подретушировал их), за это учёный совет университета Иены признал Геккеля виновным в научном мошенничестве, а его теорию несостоятельной. Но в СССР, почти до его распада, в учебниках упорно приводились картинки эмбрионов, якобы подтверждающие теорию рекапитуляции, давно отвергнутую учёными-эмбриологами в остальном мире.

Роль случайных мутаций в эволюции        Несостоятельность этих аргументов в поддержку теории эволюции, выяснилась со временем, но ещё при создании теории Дарвин так и не сумел привести убедительных доказательств её истинности.        Действительно, естественный отбор, рекомбинация генов и мутации могут приводить к микроэволюционным изменениям организмов, т.е. изменениям внутри их видов.        Хотя касательно мутаций, т.е. внезапно возникающих стойких изменений наследственных структур, некоторые учёные даже этот вывод ставят под сомнение, на основании научно доказанного факта, что 99,99 % всех мутацийдают отклонения от нормы, уродства и даже летальный исход. А для эволюционных изменений необходима не одна, а множество одновременных безвредных мутаций, чтобы произошло полезное образование хотя бы одного нового органа или системы.        Лауреат Нобелевской премии Альберт Сен-Дьердьи утверждает: "вероятность улучшения жизни в результате случайной мутации равна нулю".        Можно считать такое утверждение спорным, хотя оно доказано экспериментально, но уж совсем бездоказательным является утверждение Дарвина и современных дарвинистов, что одни виды организмов произошли от других видов, высшие формы жизни произошли от низших. Это утверждение базируется исключительно на вере, так как учёные до настоящего времени никогда не наблюдали ни одного факта макроэволюции.

Древо жизни Геккеля        Вам наверное знакома картинка из учебника "древо жизни" Эрнста Геккеля, в основании которого находится амёба, а на ветвях расположились многоклеточные растения, беспозвоночные, рыбы, земноводные, пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие, обезьяна и на верхушке дерева - человек.        Так вот, это древо - только вводящий в заблуждение рисунок-фантазия. В действительности у этого древа нет ствола, так как нет жизненных форм, которые предшествовали бы ранним формам. Сразу возникают очень сложные формы жизни, например, скелетные организмы кембрийского периода. Нет у дерева и ветвей, так как нет переходных форм жизни. А согласно эволюционной теории должны существовать просто бесчисленные переходные формы от одного, более простого вида, к другому, более сложному.        И живые существа и окаменелости, которые палеонтологи находят в земной коре, должны предоставить многочисленные примеры переходных форм жизни, отсутствие которых беспокоило Дарвина, ибо являлось большой брешью даже не в стенах, а в самом фундаменте теории эволюции. В книге "Происхождение видов" этому вопросу он посвятил несколько глав: "Трудности, встречаемые теорией", "Возражения против теории", "О неполноте летописи окаменелостей". При этом Дарвин полагал, что по мере развития палеонтологии такие доказательства, в виде переходных форм, появятся во все возрастающих количествах.

3. Прокариоты и эукариоты. Клеточная теория, история и современное состояние, ее значение для биологии.

Важнейшим научным доказательством единства всего живого послужила клеточная теория Т. Шванна и М. Шлейдена (1839).

Основные положения:

1. Клетка является общим структурным элементом животных и растений. Этот элемент – единица строения организмов.

2. Существует универсальный путь развития всех организмов, он заключается в клеткообразовании. Принципы клеткообразования являются основой клеточной теории.

3. Клетки растений и животных гомологичны по своему строения и происхождению.

4. Клетки являются неким индивидуумом, элементарной биологической единицей.

Современное состояние клеточной теории:

1. Клетка – элементарная единица всех существующих биосистем.

2. Клетки возникают из клеток путем митоза, т. о. митоз есть универсальный способ клеткообразования у всех организмов на земле.

3. Все клетки у всех имеющихся в природе организмов являются гомологичными образованиями, т. к. для них характерен единый план строения и путь образования.

4. Важным доказательством гомологичности клеток является принципиальное сходство в них метаболических, энергетических процессов, а также информационной взаимодействие, в частности и генетического кода. Генетический код универсален.

5. Клетка является важным этапом в развитии биологических систем из небиологических компонентов, от неживого к живому.

6. Клетки обладают важным свойством – способностью к многоклеточности, что служит основой для возникновения организменного уровня организации.

7. В процессе фило- и онтогенеза клетки гомологичны, но постепенно перестают быть аналогичными, следствием чего является дифференциация и специализация клеток.

8. Дифференциация и специализация клеточных структур это один из основных механизмов индивидуального развития биосистем, в т. ч. организма.

9. Несмотря на дифференциацию и специализацию клеток многоклеточный организм представляет собой сложноорганизованную интегрированную систему, состоящую из функционирующих и взаимодействующих между собой клеток.

10. Организм не представляет собой простую сумму клеток, а их единство в целом. Свойства организма не объясняются свойствами составляющих его клеток.

11. В жизнедеятельности клеток принимают участие ядро и цитоплазма. Но в жизни клеток очень важная роль принадлежит компартментации ее содержимого.

12. Разнокачественные клетки в организме образуют структурно-функциональные единицы органов и тканей, выполняющих органные и тканевые функции.

13. В генетическом аппарате клетки находятся единицы наследственности (гены).

14. Существование в природе вирусов подтверждают универсальность клеточного строения организма, т. к. вирусы неспособны к самостоятельному функционированию, они ведут паразитический образ жизни.

15. Изучение общей ультраструктурной организации клеток и ее процессов, а также закономерностей клеткообразования, взаимодействия между клетками, клеточного гомеостаза существенно укрепило значение клеточной теории.

Выделяют прокариотический и эукариотический типы клеточной организации.

Клеткам прокариотического типа свойственны малые размеры, отсутствие обособленного ядра, так что генетический материал в виде ДНК не отграничен от цитоплазмы оболочкой. Генетический аппарат представлен ДНК единственной кольцевой хромосомы, которая лишена основных белков – гистонов (гистоны являются белками клеточных ядер). Различия прокариотических и эукариотических клеток по на­личию гистонов указывают на разные механизмы регуляции функ­ции генетического материала. В прокариотических клетках отсут­ствует клеточный центр. Время, необходимое для образования двух дочерних клеток из материнской (время генера­ции), сравнительно мало и исчисляется десятками минут. К прокариотическому типу клеток относятся бактерии и синезеленые во­доросли.

Эукариотический тип клеточной организации представлен двумя подтипами. Особенностью организмов простейших являет­ся то, что они (исключая колониальные формы) соответствуют в структурном отношении уровню одной клетки, а в физиологическом — пол­ноценной особи. В традиционном изложении клетку растительного или животного организма описывают как объект, отграниченный оболочкой, в котором выделяют ядро и цитоплазму.

4. Клетка- основная форма организации живой материи. Основные структурные компоненты эукариотической клетки.

Клетка – элементарная структурная и функциональная единица растительных и животных организмов, способная к самовоспроизведению и развитию. В традиционном изложении клетку растительного или животного организма описывают как объект, отграниченный оболочкой, в котором выделяют ядро и цитоплазму.

Основные компоненты эукариотической клетки:

Наружная мембрана. Клетки многоклеточных организмов, как животных, так и рас­тительных, обособлены от своего окружения оболочкой. Клеточная оболочка, или плазмалемма, животных клеток образована мембра­ной, покрытой снаружи слоем гликокаликса толщиной 10—20 нм. Плазмалемма выполняет отграничивающую, барьерную и транс­портную функции. Благодаря свойству избирательной проницаемо­сти она регулирует химический состав внутренней среды клетки. В плазмалемме размещены молекулы рецепторов, которые избира­тельно распознают определенные биологически активные вещества (гормоны). Наличие в обо­лочке рецепторов дает клеткам возможность воспринимать сигналы извне, чтобы целесообразно реагировать на изменения в окружаю­щей их среде или состоянии организма.

Цитоплазма. В цитоплазме различают основное вещество (матрикс, гиалоплазма), включения и органеллы. Основное вещество цитоплазмы заполняет пространство между плазмалеммой, ядерной оболочкой и другими внутриклеточными структурами. Оно образует истинную внутрен­нюю среду клетки, которая объединяет все внутриклеточные струк­туры и обеспечивает взаимодействие их друг с другом.

Органеллы — это постоянные структуры цитоплазмы, выполняющие в клетке жизненно важные функции. Выделяют органеллы общего значения и специальные. Последние в значительном количестве присутствуют в клетках, специализированных к выполнению определенной функции, но в незначительном количестве могут встречаться и в других типах клеток (микроворсинки, реснички, синаптические пузырьки).

К органеллам общего значения относят элементы канальцевой и вакуолярной системы в виде шероховатой и гладкой цитоплазматической сети, пластинчатый комплекс, митохондрии, рибосомы и полисомы, лизосомы, пероксисомы, микрофибриллы и микротру­бочки, центриоли клеточного центра. В растительных клетках вы­деляют также хлоропласты, в которых происходит фотосинтез.

Включениями называют относительно непостоянные компоненты цитоплазмы, которые служат запасными питательными веществами (жир, гликоген), продуктами, подлежащими выведению из клетки (гранулы секрета), балластными веществами (некоторые пигменты).

Ядро. Клеточное ядро состоит из оболочки, ядерного сока, ядрышка и хроматина. Функциональ­ная роль ядерной оболочки заключается в обособлении генетического материала (хромосом) эукариотической клетки от цитоплазмы с присущими ей многочисленными метаболическими реакциями, а также регуляции двусторонних взаимодействий ядра и цитоплазмы.

Основу ядерного сока, или матрикса, составляют белки. Ядерный сок образует внутреннюю среду ядра, в связи с чем он играет важную роль в обеспечении нормального функционирования генетического материала. В составе ядерного сока присутствуют нитчатые, или фибршиярные, белки, что указывает на выполнение ими опорной функции.

Ядрышко представляет собой структуру, в которой происходит образование и созревание рибосомалъных РНК (рРНК).

Хроматин является интерфазной формой существования хромо­сом клетки.

5. Хромосомы- структурные компоненты ядра. Строение, состав, функции. Понятие о кариотипе.

Термин хромосома был предложен в 1888г. немецким морфологом В.Вальдейром. Работы Д Моргана и его сотрудников установили линейность расположения генов по длине хромосомы.

Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления.

Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. РНК хромосом представлена в основном продуктами транскрипции, еще не покинувшим место синтеза.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» считывания информации с молекулы ДНК.

В первой половине митоза хромосомы состоят из двух хроматид. соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецефическим признаком и характеризующийся определённым числом и строением хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где число п различно для разных видов.

6. Митотический цикл клетки. Характеристика периодов. Митоз, его биологическое значение.

Митоз - тип деления клетки, при котором образуются дочерние клетки с таким же набором хромосом, как и у материнской клетки.

Фаза	Процессы
Профаза	1. Хромосомы спирализуются, в результате чего становятся ви­димыми. 2. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. 3. Ядерная мембрана и ядрышко разрушаются. Центриоль удваивается.
Метафаза	4. Хромосомы располагаются по экватору клетки. Образуется ве­ретено деления.
Анафаза	5. Центромеры делятся, и хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся к полюсам клетки с помощью нитей веретена де­ления.
Телофаза	6. Вокруг разошедшихся хромо­сом образуется новая ядерная мембрана. 7. Исчезает веретено деления. Образуются две дочерние клетки.

Значение митоза: обеспечивает равномерное распределение хромосом между дочерними клетками.

7. Размножение- основное свойство живого. Бесполое и половое размножение.

Размножение - свойство организмов оставлять потомство. Две формы размножения: половое и бесполое. Половое размножение - смена поколений и развитие организмов на основе слияния специализированных – половых- клеток и образования зиготы. При бесполом размножении новая особь появляется из неспециализированных клеток: соматических, неполовых; тела.

Бесполое размножение. Некоторые простейшие делятся митозом. У споровых растений (водоросли, грибы, мхи, плауны, папоротники) широко распространено размножение путем спорообразования. В благоприятных условиях каждая спора дает одну особь. Почкование - на материнской клетке первоначально образуется небольшой бугорок, содержащий ядро. Почка растет, достигает размеров материнской и затем отделяется от нее (дрожжевые грибы, некоторые инфузории).

У растений бесполое (вегетативное) размножение происходит частями тела: черенками, усами, клубнями, листьями и т.д. При любых формах бесполого размножения все потомки имеют генотип, идентичный материнскому.

Бесполое размножение приводит к увеличению численности особей данного вида, но не сопровождается повышением генетического разнообразия внутри вида. Новые признаки, которые могут оказаться полезными при изменении условий среды, появляются только в результате мутаций.

Половое размножение. При половом процессе происходит комбинация генов, до этого принадлежащих обоим родителям. Поскольку в норме рекомбинация каждой пары генов осуществляется в каждом поколении, то приспособительные комбинации генов возникает гораздо чаще за счет рекомбинаций, чем за счет относительно редких мутаций.

Половое размножение происходит путем слияния двух специализированных половых клеток- яйцеклеток и сперматозоидов, образующихся в половых железах.

8. Мейоз. Особенности первого и второго деления мейоза. Биологическое значение.

Мейоз — созревание половых клеток, особый вид деления, обеспечивающий формирование гамет с уменьшенным вдвое числом хромосом. Мейоз — два деления первичных половых клеток, следую- , щих одно за другим с одной интерфазой, одним удвоением молекул ДНК, с образованием двух хро-матид из каждой хромосомы. Фаза мейоза: профа­за, метафаза, анафаза, телофаза.

Особенности первого деления мейоза: конъю­гация гомологичных хромосом, возможность обме­на генами, расхождение гомологичных хромосом из двух хроматид и образование двух клеток с гап-лоидным числом хромосом.

Второе деление мейоза: расхождение хроматид к полюсам клетки, образование из каждой клетки двух с гаплоидным числом хромосом (при отделении хроматид друг от друга они становятся хромосома­ми). Сходство второго деления мейоза с митозом.

Образование в процессе мейоза четырех полноценных мужских гамет из одной первичной половой клетки и одной яйцеклетки из первичной половой клетки (три мелкие клетки при этом расса­сываются).

Сущность мейоза — образование из клеток с диплоидным набором хромосом половых клеток с гаплоидным набором хромосом.

9. Первый и второй законы Менделя. Правило «чистоты гамет».

Закон единообразия гибридов первого поколения. При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки.

Закон расщепления. При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, с образованием двух фенотипических групп (доминантной и рецессивной), расщепление по генотипу 1:2:1.

Закон «чистоты гамет». При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. Чистота гамет обеспечивается независимым расхождением хромосом в делении мейоза.

Ввиду того, что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. При доминировании признака потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них – закон единообразия F1. Расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами – закон расщепления в F2.

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем что он не проявляется у гибридов F1, а в F₂ проявляется у четверти потомков.

10. Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя.

При дигибридном скрещивании гетерозиготных организмов в потомстве наблюдается независимое наследование пр. Цитологические основы такого наследования заложены в мейозе, поскольку в 1 мейотическом делении хромосомы из каждой пары независимо друг от друга расходятся в разные клетки и в гаметах гены сочетаются случайно, поэтому в потомстве наблюдается разное сочетание признаков. Наследование признаков при дигибридном скрещивании отчетливо пр-ся при анализировании скрещивания, если в потомстве наблюдается 1 фенотипич. гр-а, то фенотипический орг-м давал 1 тип гамет (гомозиг. особь.), если 2, то дает 2 типа гамет по 1 паре (гетерозиг. по 1, и гомозиг по др.), если 4 - гетерозиготен и даёт 4 типа гамет (гетерозиг по обоим пр.). Закон справедлив, если гены опр-е 2 признака находятся в разных парах хромосом.

11. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия.

Аллельные ге­ны — парные, определяющие развитие взаимоис­ключающих признаков (высокий и низкий рост, курчавые и гладкие волосы, голубые и черные гла­за у человека).

Неполное доминирование.

Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Случаи, когда гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, называют неполным доминированием. Неполное доминирование ни в коей степени не отменяет закон расщепления, но при неполном доминировании в потомстве гибрида (F2) расщепление по фенотипу и генотипу совпадает, поскольку гетерозиготные особи (Аа) отличаются по внешнему виду от гомозигот (АА). Неполное доминирование или, как еще говорят, промежуточное проявление признака широко распространено в природе. Причины, приводящие к доминированию одного аллеля над другим, до сих пор еще не ясны. Однако ясно, что это не только следствие свойств гена, но и результат действия внешних условий, которые могут повлиять на степень доминирования.

Дигибридное скрещивание при неполном доминировании.

По аналогии с моногибридным скрещиванием ясно, что неполное доминирование по одной или двум парам аллелей может изменить классическое расщепление по фенотипу в f2 - 9:3:3:1 таким образом, что каждому генотипу будет соответствовать определенный фенотип. По решетке Пеннета можно подсчитать, что при дигибридном скрещивании возникает 9 различных генотипов в следующих числовых отношениях. Следовательно, при неполном доминировании по двум парам генов, участвующим в дигибридном скрещивании, следует ожидать 9 фенотипических классов. Именно такое расщепление наблюдается, например, при дигибридном скрещивании у кур, гетерозиготных по гену курчавости оперения и гену, формирующему разбрызганную окраску оперения - черные перышки на белом фоне.

Полигибридное скрещивание.

Понятно, что количество пар генов, по которым могут быть гетерозиготны скрещивающиеся организмы, часто оказываются больше двух. Такое скрещивание называют полигибридным. Количество генотипов и фенотипов, возникающих в таких полигибридных скрещиваниях, резко возрастает, хотя закономерности, которым оно подчиняется, те же, что и в моно- и дигибридном скрещиваниях.

12. Полное и неполное сцепление генов.

Сцепленные гены – это гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе. Все гены в одной хромосоме образуют группу сцепления. Анализирующее скрещивание – это скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. Гомологичные хромосомы образующие на первой стадии мейоза перекресты, способные обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление названо кроссинговером (аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами). Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт – определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличии от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Используются клетки от разных людей, а также от человека и других животных (мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и т.д.). Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы одного из видов. Например, в гибридных клетках «человек – мышь» постепенно утрачиваются все хромосомы человека. Можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Они позволяют судить о генной активности. Это позволяет судить о генетической гетерогенности наследственных болезней, изучать их патогенез.

13. Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система ДНК и белка.

Первично все многообразие жизни обусловливается разнообразием белковых молекул, выполняющих в клетках различные биологические функции. Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидных цепях зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического (генетического) кода. Для шифровки 20 различных аминокислот достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

Св-ва ген. кода:

1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан)

3) Код однозначен – каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4) Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5) Внутри гена нет знаков препинания.

6) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

Транскрипция – это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК полимеразой. ДНК – носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам – местам сборки белков – высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. По принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК – полимеразой. В процессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

1) Связывание РНК-полимеразы с промотором,

2) инициация – начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

3) элонгация – рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК,

4) Терминация – завершения синтеза и-РНК. Промотр – площадка для РНК-полимеразы. Оперон – часть одного гена ДНК.

Строение и функции ДНК.

Молекула ДНК — это двухцепочечная спираль, закрученная вокруг собственной оси. Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в виде спирали, напоминая винтовую лестницу, и соединена с другой, комп­лементарной ей цепью с помощью водородных связей, обра­зующихся между аденином и тимином (две связи), а также гу­анином и цитозином (три связи). Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются комплементарными. В результате у всякого орга­низма число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых — числу цитидиловых. Эта зако­номерность получила название «правило Чаргаффа», то есть А+Г=Т+Ц. Благо­даря этому свойству последовательность нуклеотидов в одной цепи определяет их последовательность в другой. Такая спо­собность к избирательному соединению нуклеотидов назы­вается комплементарностью, и это свойство лежит в основе образования новых молекул ДНК на базе исходной молекулы.

Функцией ДНК является хранение, пере­дача и воспроизведение в ряду поколений генетической ин­формации. В ДНК любой клетки закодирована информация о всех белках данного организма, о том, какие белки и в какой последовательности будут синтезироваться.

Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция процессинг, трансляция.

Значение нуклеиновых кислот очень велико. Особенности их химического строения обеспечивают возможность хранения, переноса в цитоплазму и передачи по наследству дочерним клеткам информации о структуре белковых молекул, которые синтезируются в каждой клетке. Белки обуславливают большинство свойств и признаков клеток.

Существуют два типа кислот: ДНК и РНК.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК представляет собой полимер, мономерами которого служат нуклеотиды. Азотистые основания те же самые, что входят в состав ДНК (аденин, гуанин, цитозин), четвертое – урацил – присутствует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК содержат вместо дезоксирибозы другую пентозу – рибозу. В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого.

Известны двух – и одно цепочечные молекулы РНК. Двухцепочечные РНК служат для хранения и воспроизведения наследственной информации у некоторых вирусов, т.е. у них выполняется функции хромосом. Одноцепочечные РНК осуществляют перенос информации о последовательности аминокислот в белках от хромосомы к месту их синтеза и участвуют в процессах синтеза.

Экспрессия генов – реализация информации, записанной в генах, осуществляемой в два этапа: транскрипция, трансляция.

Транскрипция – синтез РНК с использованием ДНК в качестве матрицы. В результате возникает 3 типа РНК: матричная (мРНК), рибосомная (рРНК), транспортная (тРНК).

Стадии транскрипции:

1). Инициация – образование нескольких начальных звеньев РНК.

2). Элонгация – продолжается дальнейшее расплетение ДНК и синтез РНК по кодирующей цепи.

3). Терминация – когда полимераза достигает терминатора (точки отсчета транскрипции), она немедленно отщепляется от ДНК, локальный гибрид ДНК-РНК разрушается и новосинтезированная РНК транспортируется из ядра в цитоплазму. Транскрипция заканчивается.

Трансляция – синтез полипептидной цепи с использованием мРНК в роли матрицы. В трансляции участвуют все три основных типа РНК: м-, р -, тРНК. мРНК является информационной матрицей; тРНК «подносят» аминокислоты и узнают кодоны мРНК; рРНК вместе с белками образуют рибосомы, которые удерживают мРНК, тРНК и белок и осуществляют синтез полипептидной цепи.

Процессинг - совокупность биохимических реакций, при которых пре-РНК укорачиваются, подвергаются химическим модификациям, в результате которых образуются зрелые РНК. В этом процессе участвует четвертый тип РНК – малая ядерная РНК (мяРНК).

17. Генотип, геном, фенотип.

Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза. Генотип – совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития.

17. Наследственность и изменчивость.

Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функций и развития своему потомству. Свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений и характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях окружающей среды.

Изменчивость - явление противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных особенностей и их проявлений в процессе развития организма.

17. Модификационная изменчивость

Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.

Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.

17. Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства. Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

- Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.

- Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

- Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины

- Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.

-Могут повторяться.

Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.