Пгд и пренатальная диагностика

   ПГД представляет собой новый метод ранней диагностики генетических нарушений до имплантации, т.е. до наступления беременности. Отчасти эта технология представляет собой альтернативу традиционной пренатальной (дородовой) диагностики. Как ПГД, так и пренатальная диагностика позволяют выявлять хромосомные нарушения и генные дефекты.

   Пренатальная диагностика в настоящее время является основным методом профилактики наследственной патологии. Она проводится на сроках 10-22 недели беременности, когда при проведении медицинской процедуры, при внедрении в полость матки, забирают материал плода для определения его генетического статуса. По результатам генетической исследования, в случае выявления генетических нарушений у плода, семья принимает решение о прерывании или сохранении данной беременности. Порой до достижения результата (отсутствие у плода генетической патологии) приходится прерывать несколько беременностей. Прерывание беременности может быть неприемлемо с морально-этической точки зрения, религиозных позиций. Попытки родить здорового ребенка, сопровождающиеся прерываниями беременности, могут истощить репродуктивное здоровье женщины. Это касается, в том числе, репродуктивного возраста, который имеет значение как для естественного зачатия и вынашивания беременности, так и для успешного цикла ЭКО.

    Возможность диагностики еще до наступления беременности (у эмбриона, которого еще нет в полости матки)  является главным преимуществом ПГД. Такая диагностика минимизирует риск того, что придется прервать развитие плода по генетическим причинам. Кроме того, в цикле ЭКО-ПГД получают обычно несколько эмбрионов, что позволяет выбрать эмбрион без генетического нарушения. Недостатками ПГД являются необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО, достаточно высокая стоимость. Тем не менее, преимущества ПГД и опыт применения в разных клиниках во всем мире доказывают эффективность этой технологии.

    На сегодняшний день ПГД предоставляет пациентам с наследственной патологией альтернативный способ снизить риск беременности больным плодом и рождения ребенка с генетическим заболеванием.

    Необходимо учитывать, что ПГД не может являться полной заменой пренатальной диагностики, поскольку пренатальная диагностика направлена также на выявление врожденных пороков у плода, которые выявляются только на определенном этапе внутриутробного развития.

    Часто результаты преимплантационной диагностики рекомендуется подтверждать во время беременности. Это связано с тяжестью наследственной патологии. ПГД обладает достаточной точностью для практического использования этого вида диагностики. Однако никакая диагностика, в том числе и пренатальная, не обладает абсолютной точностью. В мире известны единичные случаи ошибочной диагностики при ПГД. В связи с тяжестью наследственной патологии, которая проверяется при ПГД и пренатальной диагностике, необходимо применить все методы исследования и подтверждающей диагностики, чтобы исключить генетический дефект.