- •1.Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.
- •2. Структурно – функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •4. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк.
- •5. Воспроизведение на клеточном уровне. Митотический цикл. Митоз.
- •6.Организация наследственного материала у про- и эукариот. Современное
- •7.Ген как функциональная единица генома эукариот. Классификация генов
- •9. Реализация генетической информации в клетке . Основные этапы экспрессии гена эукариот,их сущность.
- •10. Хромосома, ее химический состав. Уровни упаковки днп в хромосоме.
- •11.Кариотип.Идиограмма. Морфология хромосом. Методы идентификации хромосом
- •12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза
- •13.Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез
- •14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека.
- •15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека.
- •16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика.
- •17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •18. Типы наследования признаков Моногенное наследование. Характеристика а-д, а-р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы аво и rh
- •19. Моногенное наследование. Характеристика разных вариантов сцепленного с полом наследования (х-д, х-р, у-сц.)
- •20. Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов.
- •21. Закономерности сцепленного наследования. Полное и неполное
- •22.Полигенное наследование. Понятие о мфб. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.
- •23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.
- •24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение
- •25. Мутагенез. Антимутационные механизмы. Понятие о репарации днк.
- •26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, понятие о генных болезнях
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях .
- •29. Особенности медицинской генетики. Человек как объект генетических
- •30.Цитогенетические методы изучения генетики
- •31. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
- •33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи.
- •34.Современная теория эволюции.
- •35. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга
- •36.Экология человека как наука. Эндо-,аут-,дем-, и синэкология.
- •38.Экологические характеристики человеческих популяций(рождаемость, смертность, половой и возрастной состав, миграции)
- •39. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие о конституциональных типах.
- •40. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие об акклиматизации.
- •41. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей
- •42. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика города как
- •43. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика сельских поселений и транспортных коммуникаций
- •44.Время как экологический фактор. Биологические ритмы. Понятие о хронотипах человека.
- •45. Этапы,периоды и стадии онтогенеза. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •46. Особенности эмбриогенеза человека. Понятие о молекулярно –генетических механизмах дифференцировки клеток. Типы роста.
- •47. Онтогенез человека. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •48.Постэмбриональный период онтогенеза. Теории и механизмы старения.
- •49. Связь онтогенеза и филогенеза. Эволюция кровеносной и нервной систем позвоночных животных. Онтофилогенетически обусловленные пороки развития систем органов.
- •50.Оценка человека как хозяина для паразита. Морфофизиологическая адаптация паразитов. Влияние паразита на организм человека. Паразитарные болезни человека.
- •53. Предмет и задачи медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах, антропонозах и зоонозах.
7.Ген как функциональная единица генома эукариот. Классификация генов
Гены – это участки ДНК с определенной последовательностью нуклеотидов, кодирующие функциональную молекулу РНК (мРНК, тРНК, рРНК). В состав генов входят регуляторные участки (промоторы), а также последовательности, кодирующие синтез РНК. Гены эукариот имеют прерывистое строение и состоят из экзонов (кодирующие участки) и интронов (некодирующие участки). После транскрипции интроны вырезаются из первичного транскрипта в процессе сплайсинга.
Это участок молекулы ДНК, определенная последовательность нуклеотидов
которого соответствует определенной последовательности аминокислот в
полипетидной цепи.
Классификация генов. По функциям:
1.Структурные 2.Регуляторные:а)модификаторы б)супрессоры
По влиянию на жизнеспособность: Летальные, полулетальные, нейтральные.
I. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ
1. Гены, кодирующие белки:
а) уникальные гены (единичные копии в геноме): гены большинства ферментов, транспортных и структурных белков и др.
б) гены-повторы: гены рибосомальных белков, гистонов, апобелков, протоонкогены и др.
2. Гены, кодирующие тРНК, рРНК (повторены 300-1600раз).
II. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ
Регулируют функцию других генов.
III. МИГРИРУЮЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ(МГЭ)
Влияют на активность соседних генов.
IV. ПСЕВДОГЕНЫ
Нетранскрибируемые аналоги структурных уникальных генов.
Свойства генов
1. Дискретность- Не смешиваемость генов
2. Стабильность- Способность сохранять структуру
3. Лабильность- Способность многократно мутировать
4. Множественный аллелизм- Многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм
5. Аллельное состояние- В генотипе диплоидных организмовтолько две формы гена
6. Специфичность - Каждый ген кодирует свой продукт
7. Плейотропия- Множественный эффект гена
8. Экспрессивность- Степень выражения гена в признаке
9, Пенетрантность- Частота проявления гена в фенотипе
10. Амплификация- Увеличение количества копий гена
8.Генетический код, его структура и свойства.
Генетический код- система записи информации о последовательности аминокислот в пептиде в виде последовательности нуклеотидов в ДНК. В многообразии белков , существующих в природе, было обнаружено около 20 различных аминокислот. Для их шифровки достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами. Из четырех нуклеотидов ,образуется 43 =64 триплета. Из 64 возможных триплетов Днк кодирует 61, остальные получили названия «нонсенс-триплетов». Они не шифруют аминокислот , выполняют функцию знаков препинания при считывании наследственной информации. (АТТ, АЦТ, АТЦ)
Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.
Кодон – это определенное сочетание трех нуклеотидов, кодирующее конкретную аминокислоту
Свойства:
Специфичность - Каждый кодон кодирует одну АК
Вырожденность - Каждая АК закодирована двумя и более кодонами. Исключения: метионин (в ДНК —ТАЦ, в РНК - АУГ) и триптофан (в ДНК -АЦЦ, в РНК - УГГ)
Непрерывность - Считывание генетической информации с иРНК — всегда по три нуклеотида от 5'- к3'-концу
Универсальность - У всех живых существ принцип кодирования АК един. Исключения ряд кодонов ДНК митохондрий
Неперекрываемость - Нуклеотид соседних кодонов входит в состав только одного кодона («внутри гена нет гена»). Исключения: гены многих вирусов, ряд генов человека (матуразы,цитохрома Ь и др.)
Кодон-инициатор ТАЦ (АУГ) кодирует метионин, определяет начало трансляции
Кодоны-терминаторы АТТ (УАА), АЦТ (УГА), АТЦ (УАГ)определяют окончание трансляции.
Исключение: генетический код митохондрий