- •Тема 2. Наследственность и среда
- •Основные понятия генетики
- •2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений
- •3. Основные виды хромосомных заболеваний
- •4. Основные виды генных заболеваний
- •5. Тератогенные заболевания
- •Профилактика наследственных и тератогенных болезней
- •Тератогенные заболевания.
Тема 2. Наследственность и среда
Наименование разделов темы:
Основные понятия генетики.
Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений.
Основные виды хромосомных заболеваний.
Основные виды генных заболеваний.
Тератогенные заболевания.
Профилактика наследственных и тератогенных болезней.
Основные понятия генетики
Наследственность и изменчивость – два важнейших свойства живых организмов тесным образом связаны с понятием размножение.
Наследственность – способность живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Передача и хранение наследственных признаков обеспечивается ДНК и РНК. Ведущее значение в передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий развитие того или иного признака, называется геном. Каждая молекула ДНК включает в себя сотни генов и представляет программу развития многих признаков и свойств организма. Объединяясь с особыми белками, молекула ДНК образует в ядре хромосомы. Число хромосом постоянно для каждого вида животных и растений. В ядрах соматических клетках содержится 46 хромосом расположенных попарно (23 пары). Двадцать две пары хромосом (соматические) отвечают за рост и развитие организма. 23-ю пару составляют половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y-хромосому. В ядрах половых клетках содержится 23 хромосомы. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом (оплодотворении) хромосом вновь становится 46. Зародившийся организм получает половину признаков от матери и половину от отца.
Признак – любое свойство или качество, характеризующее данный организм или группу организмов. Признак, который проявляется в потомстве и подавляет проявление другого признака, называют доминантным. Признак, который внешне у потомства не проявляется, называют рецессивным.
Генотип – совокупность всех генов организма.
Фенотип – совокупность свойств (признаков) организма, приобретенных в процессе жизни.
Каждому ребенку присуща индивидуальная генетически обоснованная программа развития, реализация которой, происходит в конкретных условиях внешней среды.
Изменчивость — способность организма приобретать новые признаки под воздействием различных факторов.
2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений
Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями (мутациями) наследственного аппарата.
В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации (хромосомные, генные).
Классификация наследственных болезней:
1. Хромосомные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями количества хромосом или их структуры:
а) количественные заболевания;
б) качественные заболевания.
2. Генные заболевания – это заболевания, обусловленные структурными изменениями гена:
а) полигенные заболевания – заболевание, при котором поражено несколько генов;
б) болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, для проявления которых необходимы определенные внешние факторы;
в) моногенные заболевания – заболевание, при котором поражен один ген:
- аутосомно-рецессивные – пораженный ген является рецессивным по отношению к здоровому,
- аутосомно-доминантные – пораженный ген является доминантным по отношению к здоровому,
- сцепленные с половой хромосомой – пораженный ген располагается в половой хромосоме.
Особенности клинических проявлений наследственной патологии:
1. Наследственные болезни часто носят семейный характер.
2. Болезни проявляются в любом возрасте.
3. Заболевания имеют прогрессирующее хроническое течение.
4. Наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания. Например, мышиный запах говорит о фенилкетонурии. 5. В патологический процесс вовлекаются многие органы или системы органов.
6. Устойчивость к терапии.
Обуславливают инвалидность с детства и сокращенную продолжительность жизни.