19. Причини порфірії. Схема синтезу гема.

гем

20. При якому захворюванні проба фелінга в сечі позитивна?

Вроджена відсутність у дітей в печінці ферменту фенілаланін-4-монооксигенази призводить до блокування окиснення фенілаланіну в тирозин і, відповідно, всіх подальших метаболічних перетворень тирозину. Нагромадження у крові та тканинах фенілаланіну та продуктів його розпаду, в тому числі фенілпіровиноградної кислоти, викликає інтоксикацію організму. Наслідком цього є порушення нормального розвитку мозку і важкі нервові розлади. Діагностичним критерієм цього спадкового захворювання є підвищений вміст фенілаланіну в крові, наявність фенілпіровиноградної кислоти в сечі. В нормі концентрація фенілаланіну в крові дітей в середньому становить: до 1 місяця – 0,133 ммоль/л, від 1 місяця до 1 року – 0,095 ммоль/л, від 1 року до 14 років – 0,115 ммоль/л.

21. Біохім діагностика цукр діабету

Аналіз крові

• Вміст глікозильованого гемоглобіну Hb А1с не більше 5% (8% - субкомпенсований ЦД, ≤ 12% - декомпенсованийЦД)

• Вміст глюкози натщесерце 3,3-5,5 ммоль/л

• Вміст С-пептиду проінсуліну 0,9-4 нг/мл • Вміст кетонових тіл 0,034–0,43 ммоль/л

Аналіз сечі

Відсутність чи наявність глюкозурії, кетонурії.

Глюкозотолерантний тест (цукрове навантаження) За день до тестування бажано не вживати вуглеводи. Натще проводять даний тест. Потім дають певну дозу глюкози і знову вимірюють. Якщо збільшується рівень до критичної точки - діабет

Цукровий діабет – ендокринне захворювання яке виникає внаслідок абсолютної або відносної інсулінової недостатності.

Цукровий діабет є двох типів:

• Інсулінзалежний цукровий діабет (10%) Абсолютна інсулінова недостатність • Інсуліннезалежний цукровий діабет (90%) Відносна недостатність інсуліну. Гіперінсулінемія. Продукція інсуліну не зменшена, а механізм розвитку полягає у порушенні специфічної реакції клітин на дію інсуліну (відсутність рецепторів, мала кількість рецепторів, нечутливість рецептора до гормону та інш.), або у порушенні внутрішньоклітинної трансдукції інсулінового сигналінгу