- •Вопросы по неврологии 1. Кровоснабжение головного мозга. Ангиотопическая диагностика нарушений мозгового кровообращения в бассейне внутренней сонной артерии и ее ветвях.
- •2. Кровоснабжение головного мозга. Ангиотопическая диагностика нарушений мозгового кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне. Баранов
- •Ангиотопическая диагностика нарушений мозгового кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне.
- •Задняя мозговая артерия:
- •3. Кровоснабжение головного мозга. Виллизиев круг, анатомия и клиническое значение системы анастомозов на основании головного мозга. Дазиев (3,28,53,78)
- •4. Цереброваскулярные заболевания. Эпидемиология, социальная значимость. Классификация. Церебральные инсульты. Классификация и определения. Формулировка диагноза по мкб.
- •I. Атеротромботический инсульт
- •II. Кардиоэмболический инсульт
- •III. Гемодинамический инсульт
- •V. Инсульт по типу гемореологической микроокклюзии.
- •5. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. Классификация. Транзиторная ишемическая атака. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
- •1. Острые нарушения мозгового кровообращения.
- •2. Хроническая ишемия головного мозга.
- •3. Сосудистая деменция.
- •6. Транзиторная ишемическая атака. Определение, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), профилактика, прогноз.
- •10. Геморрагический церебральный инсульт. Классификация. Внутримозговой геморрагический инсульт. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика. Формулировка диагноза по мкб.
- •14. Цереброваскулярные заболевания. Классификация. Хроническая ишемия мозга. Дисциркуляторная энцефалопатия. Этиология, клиника, обследование, лечение, профилактика.
- •15. Цереброваскулярные заболевания. Классификация. Социальная значимость проблемы, факторы риска. Вопросы первичной и вторичной профилактики.
- •16. Дифференциальный диагноз ишемического и геморрагического инсультов.
- •17. Недифференцированное и дифференцированное лечение ишемического и геморрагического инсультов.
- •1. Тромболитическая терапия
- •2. Антикоагулянтная терапия
- •3. Антиагрегантная терапия,
- •5. Антиоксидантная терапия:
- •18. Спондилогенные поражения нервной системы (дорсопатии). Определение. Этиология и патогенез дегенеративно-дистрофических изменений позвоночника.
- •19. Классификация спондилогенных неврологических синдромов. Краткая клиническая характеристика.
- •20. Спондилогенные рефлекторные мышечно-тонические синдромы пояснично-крестцовой локализации. Патогенез, клиника, диагностика.
- •1) Рентгенография позвоночника:
- •25. Полиневропатии. Классификация. Общая клиническая характеристика типичной полиневропатии. Высоких
- •26. Острая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (синдром Гийена-Барре). Эпидемиология, этиология, патогенез, клиника, диагностика.
- •28. Дифтерийная полиневропатия. Причины возникновения. Патогенез, клиника, лечение, прогноз, профилактика. Дазиев
- •29. Токсические полиневропатии. Влияние факторов внешней среды. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •30. Диабетическая полиневропатия. Эпидемиология, социальная значимость Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
- •31. Диабетическая полиневропатия. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы, реабилитация), профилактика, прогноз.
- •32. Нейроинфекции. Классификация. Менингиты. Определение. Классификация (по течению, возбудителю, характеру воспаления, локализации). Основные клинические синдромы. Методы диагностики.
- •34. Менингококковый менингит. Эпидемиология. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика.
- •35. Менингококковый менингит. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), осложнения, профилактика, прогноз.
- •36. Туберкулезный менингит. Эпидемиология, социальная значимость Патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, принципы терапии, прогноз, профилактика.
- •37. Первичные вирусные менингиты. Этиология , патогенез, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •38. Вторичные вирусные менингиты. Этиология , патогенез, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •39. Клещевой энцефалит. Эпидемиология. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клинические варианты, диагностика.
- •41. Японский комариный энцефалит. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •42. Неврологические проявления герпетической инфекции. Патогенез, клинические варианты, диагностика, лечение.
- •Прогноз и профилактика герпетической инфекции
- •44. Менингеальный симптомокомплекс. Причины возникновения. Клиническая характеристика.
- •45. Люмбальная пункция. Показания и противопоказания. Состав ликвора в норме.
- •46. Состав ликвора в норме, при разных видах воспаления и при кровоизлиянии.
- •47. Продукция и циркуляция ликвора. Гипертензионный синдром. Этиология, патогенез, клиника, лечение.
- •49. Вторичная головная боль. Классификация. Характеристика головной боли, обусловленной сосудистой патологией. Тактика лечения.
- •50. Вторичная головная боль. Классификация. Характеристика ликвородинамической головной боли. Тактика лечения. Высоких
- •51. Мигрень. Эпидемиология, социальная значимость. Этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика.
- •52. Мигрень. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), профилактика, прогноз. Баранов
- •1. Мигрень без ауры
- •2. Мигрень с аурой (ассоциированная)
- •3. Мигренозный статус
- •4. Мигренозный инсульт
- •I. Купирование приступа:
- •53. Головная боль напряжения. Факторы риска, клиника, диагностика, лечение, профилактика. Дазиев
- •54. Невралгия тройничного нерва. Этиология, патогенез, клиника, лечение. (Огородникова)
- •55. Болезнь Паркинсона. Эпидемиология, социальная значимость. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
- •I. Первичный (генуинный или идиопатический):
- •II. Вторичный паркинсонизм (симптоматический):
- •III. Паркинсонизм в сочетании с другими нейродегенеративными нарушениями – «паркинсонизм плюс»:
- •56. Болезнь Паркинсона. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), прогноз.
- •57. Симптоматический /вторичный/ паркинсонизм. Этиология, патогенез, клиника, лечение.
- •58. Паркинсонизм. Классификация. Дифференциальный диагноз первичного и вторичного (симптоматического) Паркинсонизма, лечение.
- •59. Хорея Гентингтона. Эпидемиология, этиология, клиника, диагностика, лечение.
- •60. Хорея Гентингтона. Генетические и этические аспекты заболевания. Диагностика, прогноз.
- •61. Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Этиология, патологическая анатомия, клиника, диагностика.
- •62. Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Генетические аспекты заболевания. Диагностика, тактика лечения, прогноз.
- •63. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии). Этиология, генетические аспекты, клиническая характеристика (на примере миодистрофии Дюшена), диагностика, лечение.
- •64. Миастения. Эпидемиология, этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
- •65. Миастенический криз. Патогенез, клинические проявления, тактика ведения пациента.
- •66. Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз). Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика, лечение.
- •67. Рассеянный склероз. Эпидемиология, социальная значимость.Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника.
- •1.Принцип локализации:
- •2.Принцип этиологии:
- •2. Генерализованные приступы.
- •3. Неклассифицируемые приступы
- •4 . Специальные синдромы:
- •72. Энцефалопатический синдром, как осложнение соматической патологии. Этиология, клиническая характеристика (на примере печеночной энцефалопатии), принципы диагностики и лечения.
- •74. Основные неврологические проявления наркотической интоксикации (психостимуляторы и опиаты). Клиническая характеристика, диагностика и лечение.
- •I. Кокаин
- •1. Острое отравление:
- •2. Хроническая энцефалопатия
- •1.Острое отравление:
- •2.Хроническое отравление:
- •75. Методы исследования в неврологии: лучевые, электрофизиологические и ультразвуковые. Показания и информативность.
- •Диагностика электровозбудимости нервно-мышечного аппарата
- •Электромиография (эмг)
- •Вызванные потенциалы
- •Электроэнцефалография
- •Эхоэнцефалография
- •Ультразвуковая допплерография
- •Ангиография гм
- •Спондилогрфия (рентген позвоночника)
- •76. Семиотика генетических болезней. Примеры лицевых аномалий.
- •77. Семиотика генетических болезней. Примеры аномалий кисти.
- •78. Генеалогический метод. Правила графического отображения родословной. Дазиев
- •79. Генеалогический метод. Принципы сегрегационного анализа. (Огородникова)
- •80. Гоносомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
- •81. Аутосомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
- •82. Классификация врожденных пороков развития.
- •83. Множественные врождённые пороки развития при генетических заболеваниях.
- •84. Классификация генетических болезней.
- •85. Onlne Mendelian Inheritance in Man (omim) – характеристика электронной базы данных.
- •86. Патогенез наследственных болезней обмена веществ.
- •1.Ферментзависимые:
- •II. Витаминзависимые болезни.
- •III. Связанные с нехваткой микроэлементов.
- •3. Заболевания связанные с нехваткой микроэлементов.
- •88. Общие клинические признаки генетической патологии.
- •4. Специфические симптомы наследственных болезней.
- •89. Подходы к молекулярно-генетической диагностике. Молекулярно-генетические методы - это методы, которые позволяют выявить нарушения в строении гена на уровне днк.
- •90. Уровни профилактики генетической патологии.
80. Гоносомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
Гоносомные болезни = аномалии половых хромосом.
Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, мужские – Х и Y хромосомы.
2ая инактивированная Х-хромосома у женщин формирует тельце Барра, или половой хроматин, который может быть виден под микроскопом в интерфазе. Согласно гипотезе Лайон инактивация происходит на ранних стадиях эмбриогенеза и с равной вероятностью относится к Х-хромосомам как материнского, так и отцовского происхождения. Таким образом все женщины являются «мозаиками» по Х-хромосоме.
Моносомия по Х-хромосоме (45,Х) – синдром Шерешевского –Тернера – встречается в 1 % всех зачатий, а среди спонтанных абортов – в 10–18,5 %. У новорожденных и детей грудного возраста обращает на себя внимание: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук. В подростковом возрасте проявляется отставание в росте и нарушение развития вторичных половых признаков. Женщины с синдромом Шерешевского –Тернера имеют 3 группы отклонений:
1) гипогонадизм и недоразвитие половых признаков, бесплодие;
2) врожденные соматические пороки (подковообразная почка, пороки сердца), дизморфии (описанного выше типа);
3) низкий рост.
Степень умственной отсталости очень вариабельна, но никогда не бывает грубой. Могут болеть генными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой: цветовой слепотой, гемофилией. Часто (у 40 %) нарушается слух.
Мужчины с кариотипом 45,ОY не описаны. Эти зиготы нежизнеспособны.
Полисомии по Х-хромосоме у женщин – трипло-Х (ХХХ), квадри-Х (ХХХХ) и т. д. Частота встречаемости 1:800. У определенной части женщин с Х-полисомией отклонений ни в физическом, ни в умственном статусе не отмечается, и они выявляются случайно при обследовании кариотипа. У части женщин отклонения выражаются в снижении интеллекта, агрессивном поведении, аменорее, иногда бесплодии, наличии дизморфических признаков.
Полисомии по Х-хромосоме (47,ХХY, 48,ХХХY и т. д.) у мужчин – синдром Клайнфелтера – встречается с частотой в среднем 1,5 на 1000 рожденных мальчиков. Фенотипически это мужчины очень высокого роста, имеющие евнухоидные черты строения. Проявления генетического дисбаланса, как правило, становятся заметными в период полового созревания. У 100 % больных имеются микроорхидизм, аспермия, бесплодие. Часты психические отклонения: в детстве побеги из дому, конфликтность, постепенное развитие слабоумия.
Полисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) у мужчин. В качестве причины рассматривается нерасхождение во втором делении созревания сперматогенеза. Мужчины с кариотипом ХYY часто выше среднего роста, иногда склонны к асоциальному поведению, агрессивности. Впервые синдром был описан при обследовании заключенных в тюрьмах США; бытует точка зрения, что эти пациенты чаще имеют криминогенные наклонности. Они могут иметь нормальную фертильность, и их дети чаще здоровы (46,ХХ, 46,ХY). Предполагают, что при сперматогенезе у таких мужчин Y-хромосома элиминируется. Из дизморфических признаков почти постоянна прогнатия нижней челюсти.
Из вариантов отклонений в развитии пола представляет интерес синдром Морриса (тестикулярной феминизации), когда фенотипически женщина имеет генотип мужчины ХY. Синдром не столь редок; он связан с мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме и ответственного за выработку фермента, определяющего чувствительность тканевых рецепторов к тестостерону, который также вырабатывается у данного индивида.
Цитогенетическая номенклатура
Врачу в своей практике необходимо знать символы, которые используются для записи нормальных и аберрантных кариотипов. В самом начале указывается общее число хромосом, затем состав половых хромосом. Например, 46,ХХ – нормальный женский кариотип; 46,ХY – нормальный мужской; 46,ХХY – кариотип больного с синдромом Клайнфелтера.
Перестройки хромосом обозначаются следующими символами: – мозаицизм клеточных линий – 46,ХХ/47,ХХХ; – добавочная хромосома – знаком «+». 47,ХY+21 – кариотип больного с синдромом Дауна; – утрата хромосомы или ее части (делеция) – знаком «–» рядом с символом плеча либо del. Например, синдром кошачьего крика – 46,ХХ5р – или 46,ХХdel5 (р15). В скобках указываются критические для развития синдрома районы хромосом; – транслокация – буквой t. Транслокационная форма болезни Дауна – 46,ХYt(14, 21). 45,ХХt(21, 14) – носитель трансплантации; – дупликация – dup; изохромосома – i; инверсия – inv; кольцевая хромосома – r.