- •Глава 2. Аномалії хромосом о.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова
- •Глава 3. Фенотипи хворих на хромосомні хвороби
- •О.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова, ю.Б. Гречаніна,
- •Р.В. Богатирьова
- •Хромосома 1
- •Кільцева хромосома 1
- •Трисомія 1р
- •Трисомія 1q
- •Хромосома 2
- •Трисомія 2р
- •Трисомия 2q
- •Власне спостереження
- •Часткова моносомія за хромосомою 2
- •Власне спостереження: Випадок збалансованої транслокації між хромосомами 2 і 14.
- •Хромосома 3
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 3
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 3
- •Делеція короткого плеча хромосомы 3
- •Хромосома 4
- •Синдром часткової трисомії короткого плеча хромосоми 4
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 4
- •Делеція короткого плеча хромосоми 4 (синдром Вольфа—Хіршхорна)
- •Делеція довгого плеча хромосоми 4
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 4
- •Хромосома 5
- •Трисомія 5р
- •Трисомія 5q
- •Делеція короткого плеча хромосоми 5
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 5
- •Делеція довгого плеча хромосоми 5
- •Хромосома 6 (рис. 15)
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 6
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 6
- •Делеція довгого плеча хромосоми 6
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 6
- •Хромосома 7
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 7
- •Синдром трисомії короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція довгого плеча хромосоми 7
- •Хромосома 8
- •Трисомія хромосоми 8
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 8.
- •Хромосома 9
- •Синдром делеції короткого плеча хромосоми 9
- •Синдром часткової трисомії коротких плечей хромосоми 9
- •Хромосома 10
- •Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 10
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії довгого плеча хромосоми 10
- •Випадок делеції довгого плеча хромосоми 10
- •Хромосома 11
- •Делеція короткого плеча хромосоми 11
- •Делеція довгого плеча хромосоми 11
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11
- •Хромосома 12 (рис. 21)
- •Часткова трисомія по короткому плечу хромосоми 12
- •Делеція короткого плеча хромосоми 12.
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 12
- •Власне спостереження
- •Хромосома 13
- •Делеція довгого плеча хромосоми 13
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 13
- •Трисомія хромосоми 13 — синдром Патау (рис. 24)
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 13, мозаїцизм
- •Власне спостереження:
- •Випадок робертсонівської транслокації між хромосомами 13 і 14
- •Хромосома 14
- •Трисомія 14q (часткова трисомія по дистальних сегментах довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (часткова трисомія проксимального відділу довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (трисомія довгого плеча хромосоми 14)
- •Власні спостереження Випадок часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 14
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 14 (мозаїцизм)
- •Хромосома 15 (рис.37)
- •Трисомія 15q (часткова трисомія довгого плеча хромосоми 15)
- •Власні спостереження
- •Випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 15, мозаїчної форми
- •Хромосома 16
- •Моносомія 16q
- •Кільцева хромосома 16
- •Трисомія 16р
- •Трисомія 16q
- •Хромосома 17
- •Моносомія 17р
- •Моносомія 17q
- •Кільцева хромосома 17
- •Трисомія 17р
- •Трисомія 17q
- •Хромосома 18
- •Синдром моносомії 18р
- •Власне спостереження: Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 18
- •Моносомія 18q
- •Кільцева хромосома 18
- •Власне спостереження: випадок кільцевої хромосоми 18
- •Синдром трисомїї 18р
- •Трисомія 18 (синдром Едвардса)
- •Тетрасомія 18р
- •Хромосома 19
- •Кільцева хромосома 19
- •Трисомія 19q
- •Хромосома 20
- •Моносомія 20р
- •Моносомія 20q
- •Кільцева хромосома 20
- •Трисомія 20р
- •Трисомія 20q
- •Синдром трисомії 20
- •Хромосома 21
- •Моносомія 21q
- •Кільцева хромосома 21
- •Трисомія 21q
- •Синдром Дауна (трисомія 21)
Делеція короткого плеча хромосоми 11
Одним з найбільш частих варіантів моносомії короткого плеча хромосоми 11 є інтерстиціальна делеція сегмента 11р13. У дітей з такою делецією можуть розвиватися пухлини (нефробластома або гонадобластома).
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: атрезія зіниці, катаракта, ністагм, птоз, страбізм, гіпертелоризм, мікрофтальмія.
Рот: мікрогнатія.
Вушні раковини: дисморфічні.
Грудна клітка: деформована.
Хребет: кіфосколіоз у грудному відділі.
Кінцівки: камптодактилія.
Геніталії: крипторхізм, псевдогермафродитизм.
Вади розвитку внутрішніх органів: аномалії розвитку матки.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Делеція довгого плеча хромосоми 11
Описали Юржеду зі співавт. у 1975 р. за даними літератури та власних спостережень. Співвідношення між статями (чоловік : жінка) становить 1 :2.
Кількість спостережень незначна. Більшість випадків описано у зв'язку з делецією de novo на ділянці 11q21 чи 11q23.
Діти народжуються з вираженою пренатальною гіпоплазією (маса тіла -2450 г, довжина — 48 см).
Характеристика фенотипу
Череп: деформований, тригоноцефалія, макро- або мікроцефалія.
Очі: очні щілини по-різному спрямовані, епікант, гіпертелоризм.
Лице: місяцеподібне, риси грубі.
Ніс: кулястий із широким гіпопластичним переніссям.
Рот: широкий, губи тонкі.
Підборіддя: розташоване трохи дозаду.
Вушні раковини: низько посаджені і дещо деформовані, протизавиток видається, мочка недорозвинена.
Кінцівки: клінодактилія, укорочення пальців рук, стопи в еквіноварусному положенні, молоткоподібний І палець ноги, аномальне розташування пальців ніг. Геніталії: гіпоспадія, крипторхізм.
Вади розвитку: тяжкі аномалії серця, нирок та інших органів.
Прогноз: залежить від тяжкості вад. Затримання психічного розвитку.
Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11
Синдром уперше описали Ауріас і Лорен у 1975 р. Пов'язаний з делецією дистальної ділянки плеча хромосоми 11q23.1 і є наслідком сегрегації батьківської транслокації. Популяційну частоту синдрому не встановлено. Співвідноення між статями становить 1:1. Тривалість вагітності нормальна або дещо зменшена. Середня маса тіла новонароджених — 2250 г.
Характеристика фенотипу
Череп: тригоноцефалія, мікроцефалія, чоло, що виступає.
Очі: гіпертелоризм, епікант, птоз, колобома, розріз очних щілин варіабельний.
Лице: мікроретрогнатія.
Ніс: маленький, короткий, широке перенісся, верхівка сплющена, ніздрі вернуті.
Фільтр: погано сформований, подовжений.
Рот: великий, кути рота опущені, верхня губа подовжена, розколини губи і піднебіння.
Підборіддя: мікрогенія.
Вушні раковини: великі зі скошеним протизавитком, преаурикулярні вирости або фістули.
Шия: коротка.
Грудна клітка: вузька, гіпертелоризм сосків.
Живіт: м'язи черевного пресу слабкі.
Кінцівки: вади розвитку плечового пояса; радіоульнарний синостоз, talіpes valgus, нога-ключка, дисплазія вертлюжної западини, аплазія дистальних фаланг пальців рук.
Хребет: аномалії ребер (гіпоплазія, додаткові ребра і ключиці). Вивих (дисплазія кульшових суглобів), кіфоз.
Геніталії: гіпоплазія статевого члена, калитки, крипторхізм, пахвинні кили.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, нирок, пілоростеноз, сечові і статеві аномалії, стеноз або атрезія відхідника, діафрагмові грижі, агенезія мозолистого тіла, черепно-мозкові, спинномозкові кили, агенезія жовчного міхура.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Прогноз: залежить від тяжкості вад. У 8 з 14 описаних випадків діти померли в неонатальний період.