- •Глава 2. Аномалії хромосом о.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова
- •Глава 3. Фенотипи хворих на хромосомні хвороби
- •О.Я. Гречаніна, а.В. Христич, т.М. Ткачова, ю.Б. Гречаніна,
- •Р.В. Богатирьова
- •Хромосома 1
- •Кільцева хромосома 1
- •Трисомія 1р
- •Трисомія 1q
- •Хромосома 2
- •Трисомія 2р
- •Трисомия 2q
- •Власне спостереження
- •Часткова моносомія за хромосомою 2
- •Власне спостереження: Випадок збалансованої транслокації між хромосомами 2 і 14.
- •Хромосома 3
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 3
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 3
- •Делеція короткого плеча хромосомы 3
- •Хромосома 4
- •Синдром часткової трисомії короткого плеча хромосоми 4
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 4
- •Делеція короткого плеча хромосоми 4 (синдром Вольфа—Хіршхорна)
- •Делеція довгого плеча хромосоми 4
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 4
- •Хромосома 5
- •Трисомія 5р
- •Трисомія 5q
- •Делеція короткого плеча хромосоми 5
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 5
- •Делеція довгого плеча хромосоми 5
- •Хромосома 6 (рис. 15)
- •Трисомія довгого плеча хромосоми 6
- •Трисомія короткого плеча хромосоми 6
- •Делеція довгого плеча хромосоми 6
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 6
- •Хромосома 7
- •Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 7
- •Синдром трисомії короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція короткого плеча хромосоми 7
- •Делеція довгого плеча хромосоми 7
- •Хромосома 8
- •Трисомія хромосоми 8
- •Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 8.
- •Хромосома 9
- •Синдром делеції короткого плеча хромосоми 9
- •Синдром часткової трисомії коротких плечей хромосоми 9
- •Хромосома 10
- •Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 10
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 10
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії довгого плеча хромосоми 10
- •Випадок делеції довгого плеча хромосоми 10
- •Хромосома 11
- •Делеція короткого плеча хромосоми 11
- •Делеція довгого плеча хромосоми 11
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11
- •Хромосома 12 (рис. 21)
- •Часткова трисомія по короткому плечу хромосоми 12
- •Делеція короткого плеча хромосоми 12.
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 12
- •Власне спостереження
- •Хромосома 13
- •Делеція довгого плеча хромосоми 13
- •Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 13
- •Трисомія хромосоми 13 — синдром Патау (рис. 24)
- •Власне спостереження: випадок делеції довгого плеча хромосоми 13, мозаїцизм
- •Власне спостереження:
- •Випадок робертсонівської транслокації між хромосомами 13 і 14
- •Хромосома 14
- •Трисомія 14q (часткова трисомія по дистальних сегментах довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (часткова трисомія проксимального відділу довгого плеча хромосоми 14)
- •Трисомія 14q (трисомія довгого плеча хромосоми 14)
- •Власні спостереження Випадок часткової трисомії по короткому плечу хромосоми 14
- •Власне спостереження: випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 14 (мозаїцизм)
- •Хромосома 15 (рис.37)
- •Трисомія 15q (часткова трисомія довгого плеча хромосоми 15)
- •Власні спостереження
- •Випадок часткової трисомії короткого плеча хромосоми 15, мозаїчної форми
- •Хромосома 16
- •Моносомія 16q
- •Кільцева хромосома 16
- •Трисомія 16р
- •Трисомія 16q
- •Хромосома 17
- •Моносомія 17р
- •Моносомія 17q
- •Кільцева хромосома 17
- •Трисомія 17р
- •Трисомія 17q
- •Хромосома 18
- •Синдром моносомії 18р
- •Власне спостереження: Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 18
- •Моносомія 18q
- •Кільцева хромосома 18
- •Власне спостереження: випадок кільцевої хромосоми 18
- •Синдром трисомїї 18р
- •Трисомія 18 (синдром Едвардса)
- •Тетрасомія 18р
- •Хромосома 19
- •Кільцева хромосома 19
- •Трисомія 19q
- •Хромосома 20
- •Моносомія 20р
- •Моносомія 20q
- •Кільцева хромосома 20
- •Трисомія 20р
- •Трисомія 20q
- •Синдром трисомії 20
- •Хромосома 21
- •Моносомія 21q
- •Кільцева хромосома 21
- •Трисомія 21q
- •Синдром Дауна (трисомія 21)
Власне спостереження
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: епікант, гіпертелоризм, екзофтальм, блакитні білкові оболонки очей.
Ніс: короткий, спинка широка, увігнута, широкий корінь носа із прирослими крилами і широкими ніздрями.
Фільтр: довгий, ділянка фільтра виступає у формі трикутника.
Рот: макроглосія, високе піднебіння.
Підборіддя: верхня щелепа виступає, нижня щелепа надмірно розвинена.
Вушні раковини: низько розташовані.
Шия: коротка.
Грудна клітка: вузька, конічна, відзначається деформований мечоподібний відросток, який виступає.
Живіт: низьке розташування пупка.
Кінцівки: брахідактилія, молоткоподібний І палець, вальгусна деформація стоп.
Цитогенетична характеристика
Під час цитогенетичного дослідження виявлено дуплікацію довгого плеча хромосоми 2: 46,XX, dup(2)(q12-q21).
Часткова моносомія за хромосомою 2
Часткова моносомія за хромосомою 2 трапляється досить рідко (описано 15 випадків). Втрату матеріалу описано як по короткому, так і по довгому плечу хромосоми 2.
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: мікрофтальмія, помутніння рогівки.
Ніс: великий, зміщений убік.
Підборіддя: мікрогнатія.
Вушні раковини: низько розташовані.
Кінцівки: синдактилія кистей, еквіно-варусна позиція стоп.
Вади розвитку: вроджені вади серця.
Психічний розвиток: затримка фізичного і психомоторного розвитку
Прогноз: залежить від характеру вади серця.
Власне спостереження: Випадок збалансованої транслокації між хромосомами 2 і 14.
Пробанд - хлопчик, який народився від 5-ї вагітності в термін 37 тиж. з масою тіла 2600 г, обвід голови 32 см, довжина тіла зменшена.
Характеристика фенотипу
Череп: гіперостоз у ділянці швів у тім'яній частині.
Очі: антимонголоідний розріз очних щілин, гіпертелоризм.
Лице: трикутної форми, гіпоплазія виличних дуг.
Ніс: спинка ввігнута, ніздрі відкриті догори.
Рот: верхня губа виступає.
Вушні раковини: низько розташовані, згладжені лінії.
Шия: складчаста.
Грудна клітка: вузька, гіпоплазія ключиць.
Кінцівки: укорочені.
Шкіра: телеангіектазії на щоках, ангіоми в ділянці чола до 5 мм.
М'язи: гіпертонус.
Геніталії: крипторхізм зліва.
Під час цитогенетичного дослідження встановлено каріотип mos46,ХУ,t(2;14)(q1.3;q3.1)( 25% / 75%) / 46,ХУ.
Аналогічну трансолокацію виявлено й у дівчинки (рис. 3,4)
Рис. 3. Каріотип 46,ХХ,t(2;14)(q1.3;q3.1)
46,XX,t(2;14) (q1.4; q2.4)
Рис.4. Жіночий каріотип із незбалансованою транслокацією
між хромосомами 2 і 14
Хромосома 3
Відомий лікар і вчений Арчибальд Гаррод ще в 1902 р сказав: «Ген - це рецепт приготування однієї із хімічних сполук» (М.Рідлі,2008) і відкрив теорію «вроджених помилок метаболізму». Як свідчить автор, головне призначення генів полягає в збереженні рецептів синтезу білка», бо останні виконують хімічні, структурні і регуляторні функції організму. «Вони борються з інфекцією, переварюють харчі, створюють волосся, переносять кисень і т.п. В кожному гені закодована структура певного білка, але є і такі, що не кодують білок, але вони потрібні для створення нового білка.
Минуло чимало років, ніж у 1995р було доведено, на довгому плечі хромосоми 3 знаходиться «абзац ДНК», помилка на одну букву, яка в 60-й, або 90-й позиції від початку гена призводить до хвороби, яку описав А.Гаррод – алкаптонурії. Цей невеликий ген гомогентизатдегідрогенази заслужив поваги, бо саме він став початком розуміння законів спадковості. У подальшому він ініціював інтерес до розкриття законів спадковості. Впродовж майже 95 років відомі вчені – Г.Мендель, У.Суттон, Т.Морган, Р.Фишер, Г.Мюллер, Е.Резерфорд, О.Фогт, Л.Полінг, М.Вавілов, Ф.Мішер, Ф.Крик, Д.Уотсон, Р.Давкінс, М.Ніренберг, М.Кольцов – відкрили основні закони спадковості. Роль хромосоми 3 в цьому процесі важко переоцінити.
Рис. 5. Хромосома 3