12. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделеевских закономерностей

МЕНДЕЛИРОВАНИЕ маркерного признака – интерпретируемое расщепление контрастных фенотипических классов в потомстве при гибридологическом анализе или популяционно-генетическом в случае использования кодоминатного маркера (выполнение закона Харди); доказывается статистической обработкой при значительном количестве особей; менделирование встречается редко и только при одновременном выполнении трех условий: признак контрастно наследуется, независим от других признаков и генома в целом, в потомстве воспроизводимо расщепляется интерпретируемым образом; обычно менделирующий признак маркирует структурный ген; чтобы расширить законность применения менделевской модели, Н.Тимофеев-Ресовский ввел понятия пенетрантности (частота проявления аллеля в признак при условии его наличия в генотипе) и экспрессивности (степень выраженности признака при условии его наличия в фенотипе)

13. Менделирующие признаки человека

Признаки, наследование к-рых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть менделирующи-ми (по имени Г. Менделя).  У человека менделирующими признаками являются, напр., альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:  1) белый локон над лбом;  2) волосы жесткие, прямые (ежик);  3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая;  5) способность свертывать язык в трубочку;  6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;  7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;  8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;  9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;  10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы  II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.  Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.  По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:  1)волосы мягкие, прямые;  2)кожа тонкая;  3)группа крови Rh-;  4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;  5)неумение складывать язык в трубочку;  6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);  7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;  8)альбинизм.  Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.