- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
Заняття № 22
Тема: Контроль засвоєння модуля 2
„Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”
1. Перелік контрольних питань для підготовки до підсумкового модульного контролю №2
Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.
Генотип, фенотип.
Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні хвороби.
Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Менделя.
Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 та резус-фактора. Значення для медицини.
Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.
Взаємодія неалельних генів: комплементарна дія, епістаз.
Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.
Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер.
Хромосомна теорія спадковості.
Сучасний стан дослідження геному людини. Генна інженерія. Генетичні карти хромосом людини.
Генетика статі. Доза генів. Хромосомні захворювання, що зумовлені зміною кількості статевих хромосом.
Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції.
Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії.
Пенетрантність і експресивність генів.
Генотипова мінливість, її форми. Комбінативна мінливість. Механізми виникнення та значення.
Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спонтанні й індуковані мутації.
Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби.
Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їх наслідком.
Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії).
Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом.
Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм.
Мутагенні фактори, їх види. Мутагенез. Генетичний моніторинг.
Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні захворювання.
Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби
Методи вивчення спадковості людини. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу.
Генеалогічний і близнюковий методи вивчення спадковості людини.
Біохімічний метод вивчення спадкових хвороб. Скринінг-програми.
Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини.
Пренатальна діагностика спадкових хвороб.
Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне консультування.
Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини.
Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
Розмноження – універсальна властивість живого. Форми розмноження. Можливість клонування організмів.
Гаметогенез: сперматогенез, овогенез. Статеві клітини людини.
Запліднення. Особливості репродукції людини.
Онтогенез, його періодизація.
Ембріональний розвиток, його етапи. Провізорні органи.
Молекулярні та клітинні механізми диференціювання.
Диференціювання зародкових листків і тканин. Ембріональна індукція. Клонування організмів і тканин.
Критичні періоди ембріонального розвитку людини. Тератогенні фактори середовища.
Природжені вади розвитку, їх сучасна класифікація: спадкові, екзогенні, мультифакторіальні; ембріопатії та фетопатії; філогенетично зумовлені та нефілогенетичні.
Постембріональний розвиток людини і його періодизація. Нейрогуморальна регуляція росту та розвитку.
Старіння як етап онтогенезу. Теорії старіння. Поняття про геронтологію та геріатрію.
Клінічна та біологічна смерть.
Регенерація органів і тканин. Види регенерації. Значення проблеми регенерації в біології та медицині.
Особливості та значення регенеративних процесів у людини. Типова й атипова регенерація. Пухлинний ріст.
Проблема трансплантації органів і тканин. Види трансплантацій. Тканинна несумісність і шляхи її подолання.
Поняття про гомеостаз. Механізми регуляції гомеостазу на різних рівнях організації життя.