Задача №13

В детское отделение ЦРБ по направлению участкового педиатра поступает мальчик в возрасте 3 месяца с жалобами на потерю веса в последние дни, разжиженный стул. С 20 дневного возраста беспокоят диспепсические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватого цвета. Ребенок находиться на грудном вскармливании, однако в весе не прибавляет, а в последние дни стал его терять. Из анамнеза: ребенок от четвертой беременности, вторых родов, отцу 42 года, матери 38 лет. Акушерский анамнез: два выкидыша, один ребенок умер на 3 сутки в роддоме, патологоанатомическое вскрытие не проводилось по религиозным соображениям, истинная причина смерти не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании. На 4 сутки после родов появилась желтуха, отмечалось периодическое срыгивание и рвота. Скрининг на наследственные заболевания был проведен, результаты его не известны, так как семья не имеет постоянного места жительства. Объективно: состояние тяжелое. Подкожно-жировой слой на животе: 0,5- 0,7 см, на груди 0,3 см. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус резко снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. При осмотре глаз у мальчика выявлено помутнение роговицы. Над всей поверхностью легких перкуторно – легочный звук. Аускультативно дыхание пуэрильное, проводится с обеих сторон, хрипы в легких не выслушиваются. Визуально область сердца не изменена. Границы относительной сердечной тупости: правая - на 0,5 см кнаружи от правой парастернальной линии, верхняя - II ребро, левая - на 1,0 см кнаружи от левой средне-ключичной линии. Тоны сердца ритмичные, умеренно приглушены, ЧСС = 138 уд/мин. Живот умеренно вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, с непереваренными комочками, зеленого цвета со слизью. Показатели физического развития: рост 53 см, вес тела 3500 г, окружность грудной клетки 37,3 см, окружность головы 38,7 см. Эталон ответа к билету

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). Синдром нарушенного кишечного всысывания, анемический, пролиферативный (гепатомегалия), белково-энергетическая недостаточность.

2. Оцените результаты проведенного обследования (ОПК-1, ОПК-2, ОПК-7, ОПК-8, ПК-5). Анемия, средней степени тяжести, гипопротеинемя, гипербилирубинемия

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ОК-1. ОПК-2, ПК-5, ПК-6). Осн: Галактоземия, классическая форма. Соп: белково-энергетическая недостаточность 2 степени. Дефицитная анемия средней степени тяжести.

4. Этиология: Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей.

ПГ: Недостаток одного из ферментов приводит к нарастанию уровня галактозы в крови; кроме того, нарастает уровень галактозо-1-фосфата, который и является основной причиной ведущих проявлений галактоземии и развития отдалённых осложнений. Избыток галактозы в крови запускает другой механизм её метаболизма с образованием галактитола, что сопровождается повышенным выделением его с мочой. Накопление галактитола в организме сопровождается формированием катаракты, набуханием нервных клеток головного мозга с возникновением псевдоопухоли у некоторых больных.

5. Проведите дифференциальную диагностику (ОК-1, ОПК-2, ОПК-8, ПК-5, ПК-6). сахарный диабет; внутриутробные инфекции; желтуха другого происхождения; гепатозы; гемолитическая болезнь новорожденного; сепсис.

6. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ОПК-2, ПК-2, ПК-8, ПК-9, ПК-17).

Перевод в гастроэнтерологическое отделение РДКБ. Перевод согласуется зам. главного врача обоих лечебных учреждений и осуществляется санитарным транспортом медицинской организации в сопровождении медицинского работника.

7. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-1, ПК-9, ПК-2, ПК-10, ПК-15). Режим: постельный. Стол: ЩД (щадящая диета). обязательный переход на безмолочное вскармливание; применение препаратов, которые стимулируют метаболизм галактозы; использование антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств; назначение АТФ, кокарбоксилазы, комплекса витаминов; заменное переливание крови. Режим: полупостельный/палатный

Диета: смеси для энтерального питания

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

А). Коррекция поливитаминной недостаточности и дефицита минералов

Никотинамид или никотиновая кислота назначаются в/м: в начале лечения по 0,5 мл;

затем доза увеличивается на 0,5 мл по следующей схеме: 2 мл - 2 дня, 3 мл - 3 дня и т.д. до

5 мл. После этого доза уменьшается.

2 месяца= 3500 г.

Rp.: Solutionis Nikethamidi 25%-1 ml

D. t. d. N. 10 in ampullis.

S. ½ ампулу внутримышечно, увеличивая дозу на 0,5 ежедневно до 5 мл.

Препараты железа назначаются в/м по 2 мл в течение 10-12 дней, затем продолжается их

длительный прием (Феррум Лек ) внутрь.

Rp.: "Ferrum lek" pro inject 2ml

D.t.d. №10

S. Вводить в.м по 2 мл через день в течение 10 дней

Rр.: Tab. FERRUM LEK № 30

D.S: по 1 таб 2 раза в день.

Б). Антибактериальная терапия

амоксициллин (ФлемоксинСолютаб ,Оспамокс ), цефтриаксон ( Роцефин , Новосеф ),

Rp.: Amoxicillini 0,25

D.t.d. №20 in tabl.

S.: По 1 таб. 3 р/д, предварительно размельчив и растворив на чайной ложке.

метронидазол ( Трихопол ,Флагил ) по 500мг внутрь 3-4 р/сут.

Может назначаться метронидазол (Флагил) внутрь:

у детей - 15 мг/кг/сут 2р/сут.

Rp.: Tab. Metronidazoli 0,25 № 20

D.S. По 1/3 табл 1 раз в день.

В). Препараты холеретического действия

Урсодеоксихолевая кислота ( Урсофальк )

оказывает холеретический эффект.

у детей - 8-10 мг/кг/сут 2р/сут (не более 300 мг/сут). С этой же целью назначается

фенобарбитал (Люминал) внутрь: у детей - в дозе 3-8 мг/кг 2-4р/сут.

Rp.: Caps. Acidi Ursodeoxycholici 0,25 №100

D.S. по 1/8 табл. 2 р/сут

8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-2, ПК-14). Рекомендуются реабилитационные мероприятия в случае развития неврологических нарушений по типу детского церебрального паралича или поражения зрительного анализатора вследствие кровоизлияния в сетчатку глаза, частичной атрофии зрительного нерва

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

9.Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ОПК-2, ПК-5, ПК-6). цирроз, катаракт, олигофрениия. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Но несмотря на адекватное лечение с первых дней жизни, у

больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений –

задержки физического развития, нарушения развития речи («вербальной диспраксии») и моторных функций, остеопороз. У девочек повышен риск преждевременной недостаточности функции яичников.