методичка по био
.pdfИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ
Учебное пособие
3
Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации
ГОУ ВПО Саратовский государственный медицинский университет
Кафедра общей биологии
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ
Учебное пособие (дополненное и расширенное)
Издательство Саратовского государственного медицинского университета
2007
4
УДК 57(07)
Учебное пособие предназначено для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы студентов 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов медицинских вузов при изучении разделов «Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни», «Организменный (онтогенетический) уровень организации биологических систем» программы по биологии.
Составители: докт. биол. наук, проф. С.И. Белянина; докт биол.наук, доц. Н.В. Полуконова; канд. биол. наук, доц. Т.А. Андронова; канд. биол. наук, доц. Л.А. Боброва; канд. биол. наук, доц. Л.Е. Сигарева.
Рецензенты: докт. мед. наук, проф. Н.В. Богомолова; канд. биол. наук, доц. С.Ю. Балакирева.
Рекомендовано к печати ЦКМС СГМУ
© Составители: С.И. Белянина, Т.А. Андронова, Л.А. Боброва, Л.Е. Сигарева; Н.В. Полуконова.
© Саратовский государственный медицинский университет, 2007
5
ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЁ ФОРМЫ. ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Цель занятия Знать классификацию форм изменчивости организмов и их
биологическое значение.
Уметь дифференцировать различные формы изменчивости на конкретных примерах.
Ознакомиться с механизмами фенотипической изменчивости организмов.
ВНЕАУДИТОРНАЯ РАБОТА
Задание 1 . Классификация форм изменчивости
Ознакомьтесь по схеме 1 с классификацией форм изменчивости. Напишите определения понятий фенотипическая и генотипическая изменчивость. Изучите по таблице 1 сравнительную характерис-
тику фенотипической и генотипической изменчивости.
Схема 1
ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (ненаследственная)
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Модификации |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
КАНОНИЧЕСКАЯ |
|
|
НЕКАНОНИЧЕСКАЯ |
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
||||||||||
|
Фенокопии |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Морфозы |
|
|
КОМБИНАТИВНАЯ |
|
|
Изменение и |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
наследование свойств |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
МУТАЦИОННАЯ |
|
|
цитоплазмы |
|
||||
|
|
|
|
(мутации) |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Изменения упаковки |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
Генные |
|
|
|
хроматина |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
Хромосомные |
|
|
|
Изменения в повторах |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ДНК |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
Геномные |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Поведение МГЭ |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6
Таблица 1 Сравнительная характеристика форм изменчивости
Форма |
Фенотипическая |
Генотипическая |
|
изменчивости |
|||
(на примере |
(на примере |
||
|
|||
Показатели |
модификаций) |
генных мутаций) |
|
|
|
||
Особенности |
Возникают неслучайно |
Возникают |
|
возникновения |
и предсказуемо |
случайно и непред- |
|
|
|
сказуемо |
|
|
|
|
|
Частота возникновения |
Около 10% от всех |
Очень низкая |
|
|
форм изменчивости |
|
Количество носителей Многие особи |
Отдельные особи |
измененного признака |
|
Обратимость |
Могут затухать и |
Стойкие и |
изменений фенотипа |
исчезнуть |
необратимые |
Характер изменения |
Как правило, адап- |
Неадаптивный |
под действием |
тивный |
|
определенного фактора |
|
|
среды |
|
|
Наследуемость |
Как правило, не насле- |
Могут |
|
дуются. Однако су- |
наследоваться |
|
ществуют длительные |
|
|
модификации, которые |
|
|
исчезают постепенно, |
|
|
в течение нескольких |
|
|
поколений |
|
7
Таблица 2
Характеристика основных форм фенотипической изменчивости
Форма
Модификации Фенокопии Морфозы
Показатели
Обратимость
Адаптивность
Наследуемость
Задание 2 . Фенотипическая изменчивость
Фенотипическая изменчивость может проявляться в форме модификаций, фенокопий и морфозов.
Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.
Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии
– ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий – действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.
Используя данную информацию, заполните таблицу 2 и ответьте на вопросы:
− Какие из приведенных примеров изменений фенотипа человека относятся к обратимым (1) и необратимым (2) модификациям, фенокопиям (3), морфозам (4):
а) усиление пигментации кожи под действием УФ-лучей; б)фекомелия (укороченные ластовидные руки) как результат действиия на плод талидомида; в) рубец из соединительной ткани на месте ожога, травмы;
г) рубец из соединительной ткани в зоне инфаркта миокарда;
8
д) увеличение количества эритроцитов в крови при гипоксии; е) глухота у новорожденного, вызванная тератогенным действием вирусов краснухи на плод;
ж) кариес зубов под действием кислотообразующей микрофлоры полости рта; з) увеличение мышечной массы у спортсменов.
Задание 3 . Норма реакции
Любой признак организма может изменяться лишь в определенных пределах. Размах модификационной изменчивости признака в пределах генотипа – норма реакции (НР). Узкая НР (или небольшие границы изменчивости) характерна в основном для качественных признаков, а широкая – количественных. Чем шире НР признака, тем больше у организмов возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания.
Ответьте на вопросы:
–Какие главные факторы определяют развитие признака организма (1) и степень его развития (2)?
–Беспредельно или в определенных пределах изменяется любой признак под действием среды?
–Какие из приведенных признаков человека характеризуются узкой (1) и широкой (2) нормой реакции:
пигментация кожи; уровень рН плазмы крови; концентрация ионов натрия и калия в клетке; рост; масса тела; количество эритроцитов в крови; частота пульса?
АУДИТОРНАЯ РАБОТА
Задание 4 . Механизмы фенотипической изменчивости
Ознакомьтесь с вероятными механизмами и результатами фенотипической изменчивости у человека (табл. 3).
9
Таблица 3 Вероятные механизмы фенотипической изменчивости
Влияние ряда факторов |
Примеры фенотипического эффекта |
||||
среды, которые могут: |
|
у человека |
|
||
|
|
||||
Усиливать (или ослаблять) |
Недостаток О2 в атмосфере (в крови) |
||||
экспрессию нормального |
усиливает экспрессию генов эритро- |
||||
гена |
поэза (количество эритроцитов увели- |
||||
|
чивается) |
|
|
|
|
|
|
||||
Дерепрессировать |
Могут «заработать» гены, которые |
||||
«молчащие» гены |
были |
активны |
в |
эмбриональном |
|
|
периоде. Последствия разные (вплоть |
||||
|
до возникновения опухолей) |
|
|||
|
|
|
|
|
|
Изменить значения (рН, t°, |
Если |
больной |
сахарным |
диабетом |
|
количества глюкозы в крови |
употребляет ограниченное |
количество |
|||
и др.) |
углеводов, то признаки болезни умень- |
||||
|
шаются. |
|
|
|
|
|
|
||||
Вызвать фенокопию |
При недостатке йода в воде и почве |
||||
|
развивается зоб |
|
|
|
|
|
|
|
|||
Нарушить эмбриогенез |
Тератогенный эффект – |
ребенок рожда- |
|||
|
ется с врожденными пороками разви- |
||||
|
тия (ВПР), сходными с ВПР наследст- |
||||
|
венного характера |
|
|
||
|
|
||||
Вызвать грубые морфологи- |
Различные морфозы: рентгено-, хемо-, |
||||
ческие нарушения |
термоморфозы (ожоги), травмы и др. |
||||
|
|
|
|
|
|
Задание 5 . Значение знаний о фенотипической изменчи- вости у человека
В ряде случаев врач может корректировать экспрессию патологических генов. Например, классическая форма наследственной болезни – фенилкетонурия (ФКУ) развивается у гомозиготных по рецессивному гену фермента фенилаланин-
10
гидроксилазы (ФАГ), необходимого для нормального обмена аминокислоты фенилаланина (ФА). Если обмен ФА нарушается, то, как правило, у ребенка снижается интеллект. Если же с первых недель жизни в диете гомозиготного ребенка резко уменьшить содержание ФА, интеллект его будет развиваться нормальным.
У гетерозиготных (Аа) по ФКУ женщин (интеллект их в норме) во время беременности дефицит ФАГ увеличивается, поэтому в их крови накапливаются токсичные продукты обмена ФА, действующие на развивающийся плод. В итоге у таких женщин почти у всех их детей интеллект в той или иной степени снижен, даже если генотип их мужей – АА.
–Какая форма изменчивости лежит в основе этого явления?
–Как предотвратить рождение детей со сниженным интеллектом
утаких женщин?
Задание 6 . Профилактика наследственных заболеваний, причиной которых являются непереносимость ряда пищевых или лекарственных веществ
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – фермент, необходимый для нормального обмена глюкозы в клетках. В ряде человеческих популяций встречается недостаточность Г-6-ФДГ, которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Если активность фермента снижена меньше 10% от нормы, то люди практически здоровы. Если снижена на 10 – 50%, то такие люди здоровы, но при приёме ряда лекарств (например, сульфаниламидов, аспирина) или некоторых пищевых веществ (красной смородины, крыжовника, конских бобов) у них развивается гемолиз эритроцитов.
В семье мать, отец, дочь, один из сыновей и бабушка (мать отца) заболели гриппом, у всех поднялась температура. Врач назначил жаропонижающий препарат. Температура снизилась, но вскоре у отца развился гемолиз эритроцитов. Бабушка, мать, дочь и ранее принимали жаропонижающие, но гемолиза эритроцитов не было. У отца активность Г-6-ФДГ снижена на 20%, у бабушки и дочери – на 7%, у матери и здорового сына активность Г-6-ФДГ нормальная.
−Напишите генотипы всех членов семьи по гену Г-6-ФДГ. Какова вероятность рождения в такой семье девочки со значительно сниженной активностью Г-6-ФДГ?
−Объясните разную реакцию членов семьи на одинаковый средовой фактор. Какая это изменчивость?
11
Задание 7 . Взаимодействие генетических и средовых факторов в возникновении патологии
У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии HbAHbS в эритроцитах синтезируется 60% нормального гемоглобина – HbA (основная функция – транспорт кислорода) и 40% мутантного гемоглобина – HbS ( не способен связывать кислород, эритроциты приобретают форму серпа).
Здоровые, но гетерозиготные по гену HbS родители и их здоровые дети – две пары близнецов (две девочки по 14 лет и двое мальчиков по 16 лет) поднимались в горы. На высоте 1,5 км у одной из девочек появилась одышка и она не смогла идти дальше. Одышка, но слабая, была и у родителей. Мальчики и другая девочка смогли подняться на высоту 2.5 км.
−Как можно объяснить неоднозначную реакцию членов семьи на разную высоту?
−Как называется такая изменчивость?
−Напишите вероятные генотипы членов семьи?
−Какие близнецы (моноили дизиготные) в этой семье?
−Как называется диапазон признака, определяемый генотипом?
Задание 8 . Тератогенное действие вирусов краснухи на развивающийся плод
Вирус краснухи проходит через плаценту, инфицирует плод и нарушает его эмбриогенез. Наиболее опасно для плода, если женщина заболевает краснухой в первые два месяца беременности. Инфицированный плод или погибает, или рождается с фетальным синдромом краснухи. Основные симптомы: катаракта, косоглазие, микроцефалия, пороки сердца, недоразвитие внутреннего уха, у 50% детей аномалии развития зубов. Аналогичные пороки развития наблюдаются и при ряде генных и хромосомных болезней.
В семье молодых здоровых родителей первый ребенок родился глухим (мать на втором месяце беременности переболела краснухой).
−Чем можно объяснить рождение глухого ребенка в этой семье?
−Унаследуют ли будущие дети этого глухого человека данную патологию?
−Как называется группа болезней, которые по клинической картине напоминают наследственные, но не являются ими?
−К какой форме изменчивости относятся изменения фенотипа при фетальном синдроме краснухи?
12