Пенетрантность

Задача 1. Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25%. а у женщин - 0%. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

Задача 2. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обоих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков а отец нормален по обеим парам генов.

Задача 3. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальная, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

Задача 4. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный признак, детерминируемый плейотропным геном, определяющим голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту.

Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей - 63%. глухоте - 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей. По линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.

Пример решения задачи:

Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

А - ген ангиоматоза	P	Aa	x	Aa
А - ген нормы	G	A, a		A, a
	F	AA, Aa, Aa, aa

Ответ:

Вероятность рождения детей-носителей гена ангиоматоза составляет 75% от всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, т.к. его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.

Взаимодействие неаллельных генов

1. Задачи на комплементарность

Задача 1. У европейцев имеет место взаимодействие двух пар неаллельных генов, контролирующих синтез антигенов в Кell - системе крови. Один из генов детерминирует синтез вещества - предшественника этих антигенов и является доминантным Х-сцепленным геном. Второй ген является аутосомно-доминантным (его частота в популяциях составляет 0,05%). Он определяет синтез Кеll - антигенов, который возможен только в присутствии гена — предшественника. Рецессивное состояние последнего ведет к развитию акантоцитоза («колючие» эритроциты) и их разрушению (гемолизу). У здоровых родителей родился сын, страдающий акантоцитозом. Определите вероятные генотипы ребенка и родителей, если они являются гомозиготными по локусу Кеll - антигена.

Задача 2. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов, сочетание которых даст следующие фенотипы: А-вв - бежевый, ааВ - серый. А-В - коричневый, аавв - кремовый.

а) Какой цвет норок комплеменатрный?

б) Какое потомство и в каком соотношении получится при скрещивании гетерозиготных коричневых норок с кремовыми?

Задача 3. У человека пигментация волос обусловлена комплементарным действием генов. Ген М контролирует образование чёрного пигмента и представлен тремя аллелями: М^bk. М^bw. М^bd. Доминирование М^bk > М^bw > М^bd. Первый обусловливает синтез значительных, второй -промежуточных и третий - малых количеств пигмента . Последний нельзя путать с аллелем альбинизма, локализующемся в другом локусе. У гомозигот по аллелю альбинизма пигмент вообще не образуется. Кроме вышеуказанных трех аллелей, существует доминантный неаллельный ген К, который контролирует синтез красного пигмента. Рецессивный ген в гомозиготном состоянии приводит к отсутствию красного пигмента. Сочетание названных аллелей даёт весь спектр окраски волос у человека.

М^bd М^bdrr- блондин. М^bkМ^bk-брюнет,

М^bd М^bdRR - ярко-рыжий, М^bkМ^bdRr- каштановый,

М^bw М^bdRR темно-рыжий, М^bwМ^bwRr- каштановый,

М^bwМ^bdrr -шатен.

а) В семье отец блондин, мать брюнетка. Унаследуют ли дети

цвет волос родителей?

6) Может ли в семье, где отец брюнет, а мать шатенка, родиться

ярко-рыжий ребенок?

в) Может ли в семье, где отец имеет каштановые волосы, а мать

шатенка, родиться ребенок блондин?

2. Задачи на эпистаз

Задача 1. У лошади ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к генам В, определяющим вороную масть, и в - рыжую масть. То есть вороная и рыжая масти могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы но гену С. Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания дигетерозиготных серых лошадей.

Задача 2. Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4 группой крови, а вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови АВ и АВ. Принимая эту гипотезу:

а) установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»;

б) определите вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как и она сама;

в) определите вероятность 1 группы у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

3. Задачи на полимерию

Задача 1. Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в такой популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие - доминантные гены и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам гонов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см. 160 см, 155см. 150см. Определите генотип родителей и их рост.

Задача 2. При наличии гена М, обеспечивающего способность синтезировать меланин, у человека различия в цвете кожи обусловливаются в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов а₁А₁ А₂А₂ - черная кожа, а₁а₁а₂а₂; - белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два - смуглую, один – светлую. Каковы генотипы следующих родителей:

а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка;

б) оба черные и имеют ребенка альбиноса;

в) оба смуглые и дети тоже смуглые;

г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8 темных, 1/8 белых?