- •Евгений Иванович Гусев, г. С. Бурд, Александр Николаевич Коновалов
- •Глава 1 Краткие анатомо‑физиологические данные и общая морфология центральной и периферической нервной системы
- •1.1. Развитие нервной системы
- •1.2. Морфология нервной клетки
- •1.3. Спинной мозг
- •1.3.1. Периферические нервы спинного мозга
- •1.4. Головной мозг
- •1.4.1. Продолговатый мозг
- •1.4.2. Мост мозга
- •1.4.3. Средний мозг
- •1.4.4. Мозжечок
- •1.4.5. Промежуточный мозг
- •1.4.6. Базальные ядра
- •1.4.7. Кора большого мозга
- •1.4.7.1. Цитоархитектоника коры большого мозга
- •1.5. Оболочки головного и спинного мозга
- •1.6. Ликвороциркуляция и внутричерепные объемные взаимоотношения
- •1.7. Кровоснабжение центральной нервной системы
- •Глава 2 Чувствительность и ее нарушения
- •Глава 3 Движения и их расстройства
- •3.1. Пирамидная система
- •3.2. Экстрапирамидная система
- •3.3. Мозжечковая система
- •Глава 4 Черепные нервы. Основные синдромы поражения
- •4.1. Черепные нервы
- •4.2. Бульбарный и псевдобульбарный синдромы
- •4.3. Альтернирующие синдромы при поражении ствола головного мозга
- •Глава 5 Вегетативная нервная система и основные синдромы поражения
- •Глава 6 Высшие психические функции и их нарушения
- •Глава 7 Коматозные состояния
- •Глава 8 Методы исследования в клинической неврологии и нейрохирургии
- •8.1. Электроэнцефалография
- •8.2. Вызванные потенциалы мозга
- •8.3. Электромиография
- •8.4. Электронейромиография
- •8.5. Метод транскраниальной магнитной стимуляции двигательных зон коры большого мозга
- •8.6. Реоэнцефалография
- •8.7. Эхоэнцефалография
- •8.8. Ультразвуковая допплерография
- •8.9. Нейрорентгенологические методы исследования
- •8.10. Гаммаэнцефалография
- •8.11. Компьютерная томография
- •8.12. Магнитно‑резонансная томография
- •8.13. Позитронная эмиссионная томография
- •8.14. Диагностические операции
- •8.14.1. Люмбальная пункция
- •8.14.2. Субокципитальная пункция
- •8.14.3. Вентрикулярная пункция
- •Глава 9 Общие принципы лечения неврологических больных
- •9.1. Общие принципы консервативного лечения
- •9.2. Общие принципы хирургического лечения
- •9.2.1. Операции на черепе и головном мозге
- •9.2.1.1. Хирургические доступы
- •9.2.1.2. Техника операций на мозге
- •9.2.1.3. Виды нейрохирургических операций
- •9.2.2. Операции на позвоночнике и спинном мозге
- •9.2.3. Особенности нейрохирургических операций в детском возрасте
- •Глава 10 Сосудистые заболевания нервной системы
- •10.1. Хроническая сосудисто‑мозговая недостаточность
- •10.1.1. Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения
- •10.1.2. Дисциркуляторная энцефалопатия
- •10.1.3. Лечение и профилактика хронической сосудисто‑мозговой недостаточности
- •10.2. Острые нарушения мозгового кровообращения
- •10.2.1. Преходящие нарушения мозгового кровообращения
- •10.2.2. Мозговой инсульт
- •10.2.2.1. Ишемический инсульт
- •10.2.2.2. Геморрагический инсульт
- •10.2.2.3. Консервативное и хирургическое лечение мозгового инсульта
- •10.2.2.4. Реабилитация больных, перенесших мозговой инсульт
- •10.3. Аномалии сосудов головного мозга
- •10.3.1. Артериальные аневризмы
- •10.3.2. Артериовенозные аневризмы
- •10.3.3. Артериосинусные соустья
- •10.4. Нарушения венозного кровообращения головного мозга
- •10.5. Нарушения спинального кровообращения
- •Глава 11 Инфекционные заболевания нервной системы
- •11.1. Менингиты
- •11.1.1. Гнойные менингиты
- •11.1.1.1. Эпидемический цереброспинальный менингит
- •11.1.1.2. Вторичные гнойные менингиты
- •11.1.1.3. Лечение и прогноз гнойных менингитов
- •11.1.2. Серозные менингиты
- •11.1.2.1. Туберкулезный менингит
- •11.1.2.2. Вирусные менингиты
- •11.2. Церебральный арахноидит
- •11.3. Энцефалиты
- •I. Энцефалиты первичные (самостоятельные заболевания)
- •II. Энцефалиты вторичные
- •III. Энцефалиты, вызванные медленными инфекциями
- •11.3.1. Первичные энцефалиты
- •11.3.1.1. Клещевой энцефалит
- •11.3.1.2. Двухволновой вирусный менингоэнцефалит
- •11.3.1.3. Японский комариный энцефалит
- •11.3.1.4. Энцефалит Сент‑Луис (американский)
- •11.3.1.5. Первичные полисезонные энцефалиты
- •11.3.1.6. Энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса
- •11.3.1.7. Эпидемический летаргический энцефалит Экономо
- •11.3.2. Вторичные энцефалиты
- •11.3.2.1. Поствакцинальные энцефалиты
- •11.3.2.2. Коревой энцефалит
- •11.3.2.3. Энцефалит при ветряной оспе
- •11.3.2.4. Гриппозный энцефалит
- •11.3.2.5. Ревматический энцефалит
- •11. 3.2.6. Нейроборрелиоз
- •11.3.2.7. Нейробруцеллез
- •11.3.2.8. Лептоспироз
- •11.3.2.9. Бешенство
- •11.3.3. Подострые склерозирующие лейкоэнцефалиты (демиелинизирующие лейко– и панэнцефалиты)
- •11.3.4. Спонгиоформные энцефалопатии
- •11.3.5. Лечение энцефалитов
- •11.4. Острый миелит
- •11.5. Полиомиелит и полиомиелитоподобные заболевания
- •11.6. Сифилис нервной системы
- •11.6.1. Ранний нейросифилис
- •11.6.2. Поздний нейросифилис
- •11.7. Токсоплазмоз нервной системы
- •11.8. Неврологические проявления вич‑инфекции (нейроСпид)
- •11.8.1. Первичное поражение нервной системы при вич‑инфекции
- •11.8.2. Оппортунистические заболевания нервной системы при вич‑инфекции
- •11.9. Боковой амиотрофический склероз
- •Глава 12 Демиелинизирующие заболевания
- •12.1. Рассеянный склероз
- •12.2. Острый рассеянный энцефаломиелит
- •Глава 13 Опухоли нервной системы
- •13.1. Опухоли головного мозга. Хирургическое лечение
- •13.1.1. Опухоли полушарий большого мозга
- •13.1.1.1. Внемозговые опухоли
- •13.1.1.2. Внутримозговые опухоли
- •13.1.1.3. Внутрижелудочковые опухоли
- •13.1.2. Опухоли хиазмально‑селлярной области
- •13.1.3. Опухоли задней черепной ямки
- •13.1.4. Метастатические опухоли
- •13.1.5. Опухоли костей черепа
- •13.2. Опухоли спинного мозга. Хирургическое лечение
- •Глава 14. Абсцессы головного мозга. Хирургическое лечение
- •Глава 15 Паразитарные заболевания нервной системы. Хирургическое лечение
- •15.1. Цистицеркоз головного мозга
- •15.2. Эхинококкоз головного мозга
- •Глава 16 Травматические повреждения нервной системы
- •16.1. Черепно‑мозговая травма. Хирургическое лечение
- •16.1.1. Закрытая черепно‑мозговая травма
- •16.1. 1. 1. Травматические внутричерепные кровоизлияния
- •16.1.2. Переломы костей черепа
- •16.1.3. Открытая черепно‑мозговая травма.
- •16.2. Травма позвоночника и спинного мозга. Хирургическое лечение
- •16.2.1. Закрытые повреждения позвоночника и спинного мозга
- •16.2.2. Открытые повреждения позвоночника и спинного мозга
- •Глава 17 Эпилепсия. Консервативное и хирургическое лечение
- •Глава 18 Пороки развития нервной системы. Хирургическое лечение
- •18.1. Пороки развития черепа
- •18.2. Пороки развития головного мозга
- •18.3. Сочетанные уродства черепа и головного мозга
- •18.4. Пороки развития позвоночника и спинного мозга
- •Глава 19 Гидроцефалия. Хирургическое лечение
- •Глава 20 Детский церебральный паралич
- •Глава 21 Заболевания периферической нервной системы. Консервативное и хирургическое лечение
- •21.1. Полиневропатии
- •21.1.1. Аксональные полиневропатии (аксонопатии)
- •21.1.2. Демиелинизирующие полиневропатии (миелинопатии)
- •21.2. Многоочаговая невропатия
- •21.3. Мононевропатии
- •21.3.1. Невропатия лицевого нерва
- •21.3.2. Невропатии периферических нервов
- •21.4. Плексопатии
- •21.5. Туннельные мононевропатии
- •21.6. Травматические повреждения периферических нервов
- •21.7. Невралгии черепных и спинальных нервов
- •Глава 22 Хронические болевые синдромы. Консервативное и хирургическое лечение
- •Глава 23 Неврологические осложнения остеохондроза позвоночника. Консервативное и хирургическое лечение
- •Глава 24 Наследственные заболевания нервной системы
- •24.1. Нервно‑мышечные заболевания
- •24.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии
- •24.1.2. Нейрогенные амиотрофии
- •24.1.3. Пароксизмальные миоплегии
- •24.1.4. Миотонии
- •24.2. Пирамидные и экстрапирамидные дегенерации
- •24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля
- •24.2.2. Болезнь Паркинсона
- •24.2.3. Гепатоцеребральная дистрофия
- •24.2.4. Торсионная дистопия
- •24.2.5. Хорея Гентингтона
- •24.2.6. Болезнь Фридрейха
- •24.2.7. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
- •24.2.8. Оливопонтоцеребеллярные дегенерации
- •Глава 25. Миастения
- •Глава 26. Неврологические нарушения при воздействии экстремальных факторов
- •26.1. Общее охлаждение
- •26.2. Тепловой удар
- •26.3. Ожоговая болезнь
- •26.4. Воздействие сверхвысокочастотного электромагнитного поля
- •26.5. Радиационные поражения
- •26.6. Кислородное голодание
- •26.7. Декомпрессионная (кессонная) болезнь
- •Глава 27 Неврологические расстройства при некоторых профессиональных воздействиях
- •27.1. Вибрационная болезнь
- •27.2. Воздействие шума
- •27.3. Воздействие обонятельных раздражителей
- •Глава 28. Заболевания вегетативной нервной системы
- •28.1. Синдром вегетативной дистонии
- •28.2. Гипоталамический синдром
- •28.3. Ангионеврозы
- •Глава 29. Неврозы
- •29.1. Неврастения
- •29.2. Невроз навязчивых состояний
- •29.3. Истерический невроз
24.2.3. Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно‑дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.
Этиология и патогенез. Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно‑рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2‑глобулина, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно‑восстановительных процессов в клетке.
Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах. Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.
Клинические проявления. Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.
В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.
1. Ранняя ригидно‑аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.
2. Дрожательно‑ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
3. Экстрапирамидно‑корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.
Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.
Данные лабораторных и функциональных исследований. В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.
Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза. Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.
Лечение. Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D‑пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0‑пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.
Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.