- •База тестів до модульного контролю 2 Медичний факультет
- •25 % Хлопчиків будуть хворими
- •75 % Хлопчиків будуть хворими
- •Експресивність
- •Синдром Дауна
- •Синдром Клайнфельтера
- •Жінка rh, чоловік Rh (гомозигота)
- •Аутосомно-домінантний
- •Аутосомно-рецесивний
- •Зчеплений з у-хромосомою
- •Цитогенетичний;
- •Популяційно-статистичний;
- •Трисомія х
- •Трисомія 18
- •Розщеплення гібридів
- •Синдром Шерешевського-Тернера
- •Трисомія х
- •Синдром Дауна
- •Синдром Дауна
- •Синдром Клайнфельтера
- •Синдром Патау
- •Моносомія за х хромосомою
- •Епістаз
- •Комплементарність
- •Фенілкетонурія
- •Алкаптонурія
- •Фенілкетонурія
- •Фенілкетонурії
- •Галактоземії
- •Альбінізм
- •Фенілкетонурія
- •Гемофілія
- •Гіпертрихоз
- •Альбінізм
- •Алкаптонурія
- •Синдром Дауна
- •Аутосомно-рецесивний
- •Аутосомно-домінантний
- •Аутосомно-домінантний
- •Аутосомно-рецесивний
- •Зчеплений з y-хромосомою
- •Генна мутація
- •Наддомінування
-
Іхтіоз
-
Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона–Коновалова)
-
Подагра
-
Фенілкетонурія
-
Сімейна амавротична ідіотія (хвороба Тея–Сакса)
-
Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосередньою причиною розвитку патології в даному випадку?
-
Генетичний дефект обміну сечовини
-
Генетичний дефект обміну сечової кислоти
-
Похилий вік
-
Надмірне споживання м'яса
-
Чоловіча стать
-
Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперелічених захворювань характерні описані зміни?
-
Алкаптонурія
-
Альбінізм
-
Аміноацидурія
-
Цистинурія
-
Фенілкетонурія
-
До медико-генетичного центру звернулися батьки з підозрою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило виникнення цієї хвороби?
-
Короткого плеча
-
Довгого плеча
-
Вторинної перетяжки
-
Центромери
-
Теломерної ділянки
-
Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової патології це характерно?
-
Алкаптонурії
-
Тирозинозу
-
Цукрового діабету (спадкової форми)
-
Фенілкетонурії
-
Галактоземії
-
Укажіть, яке з нижче перелічених захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:
-
гіпертрихоз
-
пігментна ксеродерма
-
простий іхтіоз
-
меланізм
-
Альбінізм
-
У судово-медичній практиці періодично виникає необхідність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використовують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:
-
особливостями будови сітчастого шару дерми
-
будовою епідермісу й дерми
-
особливостями будови сосочкового шару дерми
-
особливостями будови епідермісу
-
будовою епідермісу, дерми й гіподерми
-
Через кілька місяців після народження в дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посвітлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Який імовірний діагноз?
-
Алкаптонурія
-
Альбінізм
-
Тирозиноз
-
Фенілкетонурія
-
Фруктозурія
-
Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетичній консультації в зв'язку із проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?
-
Синдром Едвардса
-
Синдром Патау
-
Синдром "суперчоловік"
-
Синдром Шерешевського-Тернера
-
Синдром Дауна
-
Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявністю патологічного гена в:
-
21-й хромосомі
-
19-й хромосомі
-
Y-хромосомі
-
7-й хромосомі
-
X-хромосомі
-
Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?
-
Мінерального
-
Амінокислотного
-
Вуглеводного
-
Ліпідного
-
Білкового
-
Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики, серед них – генеалогічний та близнюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?
-
Експресивність
-
Коефіцієнт спадковості
-
Пенетрантність
-
Тип успадкування
-
Зиготність пробанда
-
Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у родині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвищений уміст цистеїну у сечі?
-
Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)
-
Жодної форми
-
Утворення каменів
-
Підвищений уміст цистеїну
-
Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії
-
До лікаря звернулася 28-річна жінка із приводу безплідності. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. Під час дослідження клітин букального епітелію жінки в ядрах більшості з них виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів – по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз найвірогідніше можна встановити в цьому випадку?
-
Синдром Патау
-
Синдром Клайнфельтера
-
Синдром Шерешевського–Тер-нера
-
Трисомія за X-хромосомою
-
Синдром Едвардса
-
У новонародженої дитини виявлено таку патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:
-
короткого плеча 11-ї хромосоми
-
короткого плеча 7-ї хромосоми
-
короткого плеча 9-ї хромосоми
-
короткого плеча 5-ї хромосоми
-
короткого плеча 21-ї хромосоми
-
У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носій передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X-хромосомою наступному поколінню. Гени яких із перелічених захворювань можуть бути передані дочкою?