- •Лабораторные работы № 7,8 (4 часа) Тема: Генетика нервных и психических расстройств. Хромосомные аберрации и поведение человека.
- •Теоретические вопросы к теме
- •Основные теоретические положения
- •Наследственные заболевания нервной системы
- •I. Прогрессирующие мышечные дистрофии
- •II. Вторичные миопатические синдромы
- •Нейрофиброматоз Реклингхаузена
- •Внутриклеточные липидозы
- •Фенилкетонурия
- •Задания, предназначенные для выполнения
- •1. Полученную Вами информацию внести в таблицу 7.1 «Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий»
- •Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий
- •Заполните таблицу 7.2 «Основные признаки аномалий в системе половых хромосом»
- •2. Рекомендации к оформлению результатов работы:
- •2. Рекомендации к оформлению результатов работы:
- •Вопросы и задания для самоконтроля
- •1. Ответьте на вопросы:
- •2. Решети одну из предложенных задач:
2. Решети одну из предложенных задач:
1. Хорея Гентингтона передается по наследству как доминантный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией, если один из родителей страдает хореей Гентингтона, а другой является рецессивным носителем.
2. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, если один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоовы были также его родители, братья и сестры?
3. Пробанд – здоровый юноша – имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшенна. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата, больные мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. У бабушки было три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по пять детей – все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака – один здоровый и один сын больной, от третьего брака – один здоровый сын, здоровая дочь и два больных дистрофией сына. Родители бабушки пробанда по линии матери были здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.
4. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-6 годам. первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
5. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?