- •Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.
- •2.Гельминтология и ее значение. Роль академика к.И. Скрябина в развитии гельминтологии. Девастация.
- •Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Понятие об осевых органах.
- •Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Отличия личиночных стадий развития. Распространение в России.
- •Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика.
- •2.Хордовые. Систематика. Морфология. Значение для медицины.
- •История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч. Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •1.Эволюционные идеи в древности.Средневековье и эпоха Возрождения.
- •Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Понятие о виде. Реальность биологического вида. Структура вида. Критерии вида.
- •Теория филэмбриогенезов а.Н. Северцова. Ценогенезы. Филэмбриогенез
- •Ценогенез
- •Наследственный полиморфизм природных популяций. Генетический груз.
- •Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Бычий цепень. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Строение и функции днк. Механизм ауторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Общие закономерности филогенеза систем органов позвоночных и человека. Принципы преобразования органов.
- •Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био- и геогельминтах.
- •Понятие о расах и видовое единство человека. Современная классификация и распространение человеческих рас.
- •1.Влияние мутационных процессов, мутации, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •Социальные аспекты
- •Пути циркуляции возбудителей заболевания в природе. Круг хозяев, механизм передачи возбудителей.
- •Власоглав. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Первый и второй законы Менделя. Закон чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Кольчатые черви. Систематика, морфология, филогенетические связи многощетинковых червей с членистоногими.
- •Хромосомы, хроматин.
- •Морфология хромосом
- •Антропогенез. Биологическая и социальная сущность человека. Закономерности антропогенеза.
- •Аскарида. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Очаги аскаридоза.
- •Карликовый цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Клещи. Систематика, морфология, развитие, медицинское значение
- •Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфологу цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Оплодотворение. Партеногенез. Формы и распространенность природе. Половой диморфизм.
- •Членистоногие. Систематика, морфология, развитие. Значение медицины.
- •Тонкая структура генов. Особенности строения генов у про- и эукарот. Особенности транскрипции генов у эукариот.
- •Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Клетка - основная форма организации живой материи. Основные структурные компоненты эукариотической клетки: наружная мембрана, цитоплазма, ядро, органоиды, включения.
- •Власоглав. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Паукообразные. Систематика. Характерные черты организации медицинское значение.
- •Прокариоты и эукариоты. Клеточная теория, история и современное состояние, ее значение для биологии и медицины.
- •Острица. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика, обоснование безмедикаментозного лечения.
- •Хордовые. Систематика. Морфология. Значение для медицины.
- •Раздел 1. Бесчелюстные – Agnatha
- •Раздел 2. Челюстноротые – Gnathostomata
- •Трипаносомы. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Спонтанные и индуцированные мутацию их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Примеры.
- •Трихомонада. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •Понятие о виде. Структура вида. Критерии вида.
- •Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •Пути циркуляции возбудителей заболевания в природе. Круг хозяев, механизм передачи возбудителей.
- •1. Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм и адаптивный потенциал популяции.
- •2. Основные понятия паразитологии. Система паразит-хозяин.
- •1. Критические периоды эмбриогенеза. Аномалии развития.
- •Биосфера как естественно-историческая система. Современные концепции биосферы: биологическая, биогеохимическая.
- •Естественный отбор в популяциях. Его формы и эффективность.
- •2.Предмет экологии человека. Биологические и социальные аспекты адаптации населения к условиям жизнедеятельности. Экотипы людей.
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •2. Саркодовые. Основные представители. Дизентерийная амёба. Moрфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика.
- •Рыбы и земноводные. Систематика, морфология, биологическое и медицинское значение.
- •1.Митотический цикл клетки. Характеристика периодов. Митоз, биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •2.Анкилостомиды. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, пути заражения, профилактика. Очаги анкилостомидозов на территории России, пути их ликвидации.
- •Основные положения эволюционной теории ч. Дарвина
- •Методы овогельминтоскопии.
- •2.Комары. Систематическое положение. Основные представители. Отличительные особенности малярийных и немалярийных комаров. Медицине значение, методы борьбы.
- •2.Роль русских и советских ученых в развитии общей и медицине паразитологии (в.А. Догель, в.Н.Беклемишев, е.Н.Павловский, к.И.Скрябин)
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Гельминтология и ее значение. Роль академика к.И. Скрябина в развитии гельминтологии. Девастация. Гельминтология
- •Экологические характеристики популяций (численность, плотность, возрастной и половой состав).
- •Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Очаги описторхоза в России.
- •Ришта. Систематическое положение, морфология, цикл развит лабораторная диагностика, пути заражения, профилактика.
- •Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры.
- •Комплиментарность
- •2.Человечество как активный элемент биосферы. Ноосфера - вые этап эволюции биосферы. Медико-биологические аспекты ноосферы.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии и фенокопии.
- •Свиной цепень, Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Цистицеркоз. Пути заражения, профилактика.
- •Филогенез головного мозга хордовых.
- •Формы биотических связей в природе. Паразитизм как биологический феномен. Примеры.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Хромосомная теория наследственности
- •Простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Тип простейшие. Классификация, образ жизни, особенности строения, размножения и развития
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации.
- •Половое размножение у простейших. Конъюгация и копуляция.
- •Современная система органического мира. Происхождение жизни, происхождение многоклеточных организмов.
- •Общие закономерности филогенеза систем органов позвоночных и человека. Принципы преобразования органов.
- •Насекомые. Систематика. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.
- •Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.
- •Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био- и геогельминтах.
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскриция, процессинг, трансляция.
- •Регенерация как свойство живого к самообновлению и самовосстановлению. Физиологическая регенерация. Ее биологическое значение.
- •Мухи. Систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
- •Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будкщем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
- •Круглые черви. Классификация. Особенности организации, важнейшие представители. Значение для медицины.
- •Элементарные эволюционные факторы. Мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, дрейф генов. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов.
- •Условия питания как фактор заражения паразитарными болезнями. Примеры. Средства профилактики.
- •Цитологический метод диагностики хромосомных нарцшений человека. Амниоцентез. Кариотип и и идиограмма хромосом человека. Биохимический метод.
- •Кариотип и диаграмма хромосом человека
- •Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Отличия личиночных стадий развития. Распространение в России.
- •2. Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, развитие, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
- •Филогенез дыхательной системы хордовых.
- •Москит (Mosquito)
- •Стронгилоидоз (стронгилоида или угрица кишечная)
- •Множественные аллели и поигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •Мейоз, особенности первого и второго деления мейоза. Биологическое значение.
- •Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития органов и систем человека. Правила корреляции в эволюции.
- •Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение, сотав, функции. Понятие о кариотипе.
- •Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био- и геогельминтах.
- •Генетические характеристики популяции. Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение.
- •Рыбы и земноводные. Систематика, морфология, биологическое и медицинское значение.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Балантидий. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Размножение – основное свойство живого. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения. Определение, сущность, биологическое значение.
- •Свиной цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Цистицеркоз. Пути заражения, профилактика.
- •Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Качественные особенности живой материи. Уровни организации живого.
- •Периодизация постэмбрионального развития. Период роста и формирования, влияние внешних и внутренних факторов.
- •Бычий цепень. Систематическое положенипе, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Трихомонада. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч.Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •Кольчатые черви. Систематика, морфология, филогенетические связи многощетинковых червей с членистоногими.
- •Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции.
- •Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Очаги описторхоза в России.
- •Теория филэмриогенезов а.Н. Северцова. Ценогенезы.
- •Простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины.
- •Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Мухи. Систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
Оплодотворение. Партеногенез. Формы и распространенность природе. Половой диморфизм.
Оплодотворение — это процесс слияния половых клеток. Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз: сближения гамет, активации яйцеклетки, слияния гамет или сингамии. Случайная встреча разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически невозможно появление двух генотипически одинаковых организмов. Достигаемое с помощью описанных процессов генотипическое разнообразие особей предполагает наследственные различия между ними на базе общего видового генома.Партеногенез — развитие без оплодотворения. В случае естественного партеногенеза развитие идет на основе цитоплазмы и пронуклеуса яйцеклетки. Особи, формирующиеся из яйцеклетки, имеют либо гаплоидный, либо диплоидный набор хромосом, так как чаще всего в начале дробления срабатывает один из механизмов удвоения числа хромосом. Естественный партеногенез чаще всего случается при незавершенном оплодотворении, т. е. в тех случаях, когда имела место активация яйцеклетки, но ядро сперматозоида не участвовало в оплодотворении. В активированных яйцах используется информация только женского пронуклеуса. Такой вид партеногенеза называют гиногенезом. При искусственном партеногенезе можно удалить женский пронуклеус, и тогда развитие осуществляется только за счет мужских пронуклеусов. Это андрогенез. Потомки наследуют либо только признаки матери при гиногенезе, либо только признаки отца — при андрогенезе. Это указывает на то, что наследственные свойства особи определяются в основном ядром, а не цитоплазмой. Естественный партеногенез явление редкое, и как правило не является единственным способом размножения вида. У пчел, например, он используется как механизм генотипического определения пола: женские особи (рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, а мужские (трутни) — партеногенетически.
Половой диморфизм — это подразделение гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов. Наличие его в природе отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской или женской гаметой, самцом или самкой.
Членистоногие. Систематика, морфология, развитие. Значение медицины.
Тип Аrthropoda - Членистоногие
Подтип Branchiata - Жабернодышащие
Класс Crustacea – Ракообразные
Подтип Chelicerata – Хелицеровые
Класс Arachnida – Паукообразные
Подтип Tracheata – Трахейнодышащие
Класс Insecta - Насекомые
Членистоногие представляют медицинский интерес, так как некоторые представители являются:
эктопаразитами человека (кератофаги и гематофаги)
промежуточные хозяева паразитов
переносчики возбудителей трансмиссивных болезней
ядовитые животные
как отдельные животные.
Для типа членистоногих, характерно:
Трехслойность (развитие 3-х зародышевых листков у эмбриона)
Билатеральная симметрия.
Гетерономная членистость тела – сегменты тела имеют разное строение и функции.
Слияние сегментов в отделы тела
Появление членистых конечностей, представляющих собой многоколенчатый рычаг
Обособление мышц и появление исчерченной мускулатуры
Наружный хитиновый скелет, защищающий от внешних вредных воздействий и предназначенный для прикрепления мышц
Полость тела – миксоцель, образующаяся во время эмбрионального развития в результате слияния первичной и вторичной полостей тела
Наличие систем органов: пищеварительной, дыхательной, выделительной, кровеносной, нервной, эндокринной, половой.
Пищеварительная система: Состоит из трех отделов: переднего, среднего и заднего, заканчивающегося заднепроходным отверстием. Средний отдел снабжен пищеварительными железами. Дыхательная система: Зависит от условий обитания: у водных форм – жабры, у наземных – легкие и трахеи. Выделительная система: У различных классов построена по-разному. У некоторых она представляет собой видоизмененные метанефридии Кровеносная система. По сравнению с кольчатыми червями является более прогрессивной в связи с наличием пульсирующего органа – сердца, расположенного на спинной стороне тела. Однако в отличие от кольчатых червей у членистоногих кровеносная система незамкнутая. Нервная система: Так же как и у кольчатых червей, состоит из надглоточного ганглия, окологлоточных комиссур, брюшной нервной цепочки. У членистоногих происходит слияние нервных узлов, особенно в головном отделе. Кроме неровной системы регуляция осуществляют и эндокринные железы. Членистоногое характеризуются многочисленными приспособлениями к различным условиям окружающей среды, разным строением органов и систем, а так же питанием и движением.
Членистоногие - самая многочисленная группа животных населяющих нашу планету, число видов превышает 2 миллионов. В состав типа входит несколько классов, из которых основными являются ракообразные, паукообразные и насекомые. Членистоногие обладают членистым телом, в котором можно выделить 3 основные отдела: голову, грудь, брюшко. На голове располагаются органы чувств и ротовые придатки, грудь несет органы движения — членистые конечности, а у насекомых еще и крылья. Брюшко чаще всего снабжено половыми придатками. Наружный покров членистоногих — кутикула — пропитан твердым азотсодержащим полисахаридом — хитином. Образуется наружный скелет. Это создает затруднения при росте. Поэтому членистоногие линяют: старая кутикула лопается и животное выползает из нее. Рост происходит, пока новая кутикула не пропитается хитином, животное растет, увеличиваясь в размерах. Тело типичного членистоногого состоит из нескольких сегментов, покрытых твердым наружным скелетом (экзоскелетом). Мышечная система очень сложна и образована большим количеством специализированных мышц. Пищеварительная система сложно дифференцирована в продольном направлении. Дыхательная система в зависимости от образа жизни, представлена жабрами, легкими или трахеями. Кровеносная система всегда незамкнутая. Нервная система состоит из сложноустроенного мозга и типичной брюшной нервной цепочки. Все членистоногие раздельнополые. Развитие членистоногих происходит как с превращением, так и прямым путем. Прямое развитие свойственно всем паукообразным. Насекомые преимущественно развиваются с превращением, причем встречаются различные формы этого процесса.
Трансмиссивные болезни, инфекционные и паразитарные заболевания человека и животных, возбудители которых передаются членистоногими. Передача возбудителя происходит при укусе комарами, блохами, москитами, клещами и др., при попадании на кожу и слизистые оболочки инфицированных выделений переносчика и др. путями. У человека различают облигатные Т. б., возбудители которых передаются исключительно переносчиками (малярия, жёлтая лихорадка, клещевой возвратный тиф и др.), и факультативные Т. б., передача возбудителей которых осуществляется воздушно-капельным путём, через пищеварительный тракт, непосредственно от человека к человеку (туляремия, чума, сибирская язва и др.). Т. б. относится к болезням с выраженной природной очаговостью.
Минздрав РФ
Кировская государственная медицинская академия |
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №27. Кафедра медицинской биологии и генетики
|
Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых |
1. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко несет выраженный социальный характер (например, вероисповедание). Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы. Популяции из 1500-4000 человек называют демами, популяции численностью до1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. В силу частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами. В настоящее время усилились миграции населения в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики. Популяционные волны — периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменение плотности населения (приросты совпадают с важнейшими достижениями человечества, упадок — чума, болезни, войны). Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей.
2. Легочный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика
Тип Plathelminthes
Класс Trematoda
Вид Paragonimus westermani
7,5-12 мм.
Болезнь - парагонимоз
Морфология:Яйцевидное тело, красно-коричневой окраски. Каналы средней кишки не разветвлены, изгибисты. С одной стороны дольчатый яичник, с другой матка. Желточники по краям. Два лопастных семенника сзади от матки и яичника. Основные хозяева человек, собака, кошка, свинья и др. Промежуточные хозяева первый пресноводный моллюск, вторые пресноводные раки и крабы.
Цикл развития: Половозрелая особь-марита → яйцо → мирацидий →в организме промеж.хоз. спороциста→ редия→ церкарий → в организме второго промеж.хоз. метацеркарий → половозрелая особь - марита
Пути заражения: при потреблении недостаточно обработанных раков и крабов с живыми метацеркариями.
Лабораторная диагностика: нахождение яиц в мокроте и фекалиях.
Профилактика: личная – не употреблять в пищу сырых или плохо термически обработанных раков и крабов; общественная - санитарно-просветительная работа, уничтожение первого промежуточного хозяина, охрана водоёмов от загрязнения фекалиями человека и животных, выявление и лечение больных.
Цикл развития легочного сосальщика:
Поскольку парагонимус обитает в легких, его яйца в огромных количествах выбрасываются в окружающую среду вместе с мокротой и фекалиями больного.
Первым промежуточным хозяином личинок легочного сосальщика, как правило, становятся моллюски. Через некоторое время созревшая личинка переходит в организм ракообразных (крабы, раки) и становится опасной для человека.
Попадая в организм человека, легочный сосальщик мигрирует по желудочно-кишечному тракту, а затем через диафрагму проникает в легкие. В бронхах паразит достигает половой зрелости и начинает активно размножаться.
Минздрав РФ
Кировская государственная медицинская академия |
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №28. Кафедра медицинской биологии и генетики
|
Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых |
1. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.
Репарация — способность клеток исправлять повреждения в молекулах ДНК, возникающие при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Репарация осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма, синдром Линча и др.) связан с нарушениями систем репарации. Репарация или коррекция молекулярных нарушений структуры ДНК приводит к устранению из наследственного материала клетки измененного участка. Различают три основных механизма репарации ДНК:
Фотореактивация. Действие видимого света на клетки, предварительно обработанные УФ - излучением, приводит к снижению летального эффекта в несколько раз, т.е. к реактивации функций облученных клеток. Реактивирующее действие видимого света связано с расщеплением пиримидиновых димеров. Этот процесс обеспечивается светозависимым фотореактивирущим ферментом.
Темновая репарация. В отличие от фотореактивации в данном случае репарация поврежденной ДНК не нуждается в энергии видимого света. Этот процесс также происходит при участии
ферментов. Тиминовые димеры вырезаются из цепи ДНК, в которой остаются бреши. На их места при участии фермента ДНК-полимеразы восстанавливается участок молекулы ДНК, в соответствии с информацией, имеющейся на комплементарной цепи. Фермент ДНК - лигаза принимает участие в восстановлении репарируемой молекулы ДНК.
Пострепликационная репарация функционирует в синтетическом периоде митотического цикла. В премитотическом периоде участки молекулы ДНК, имеющие тимидиновые димеры -Т-Т-, не редуплицируются, на их месте образуются бреши. Недостающие фрагменты достраиваются в соответствии с комплементарностью цепи ДНК, что позволяет синтезировать нормальную молекулу ДНК и избежать наследования первичного мутационного изменения дочерними клетками.
Дефекты системы эксцизионной репарации нуклеотидов приводят к возникновению пигментной ксеродермы, синдрома Кокейна и трихотиодистрофии . Наследственный неполипозный рак толстой кишки может вызываться мутациями некоторых генов системы репарации гетеродуплексов. Многие синдромы предрасположенности к онкологическим заболеваниям - ретинобластома , семейный аденоматозный полипоз ит.п. - связаны с нарушениями систем ответа на повреждение ДНК.
Пигментная ксеродерма - редко встречающееся наследственное заболевание кожи, при котором она обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению и выраженной склонностью процесса к малигнизации .
Пигментная ксеродерма возникает вследствие нарушения репарации ДНК. Заболевание вызвано рецессивной мутацией одного из важнейших компонентов системы репарации NER (nucleotide excision repair) - репарасомы. Этот комплекс состоит из 30 различных белков, и основной его функцией является удаление тиминовых димеров, возникающих в ДНК кожного эпителия под действием УФ-излучения . Пациенты с таким заболеванием избегают солнечных лучей всю жизнь, но тем не менее у них все же возникают многочисленные опухолевые поражения кожи. Это указывает на первостепенную роль механизмов репарации ДНК в защите от возникновения новообразований.
Шистозомы. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
Тип: Плоские черви PLATHELMINTHES
Класс: Сосальщики TREMATODA
Вид Schistosomae haematobium et mansoni et japonicum
Морфология: Раздельнополые. Размер 4-20 мм. Самцы имеют широкое тело, а самки шнуровидное. Взрослые особи соединяются попарно. На брюшной стороне самца гинекофорный канал для самки.
Цикл развития
Яйца → водоем → съедает моллюск → развивается циркарий, который выходит в воду → проникает в кровеносные сосуды кожи (с поражением кожи – церкариоз) → миграция по кровеносной системе до к-ка или мочевого пузыря.
Диагностика:
Яйца (150х60 мкм) в моче .Биопсия слизистой мочевого пузыря. Иммунологические методы.
Профилактика: купание в проверенных водоемах
Минздрав РФ
Кировская государственная медицинская академия |
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №29. Кафедра медицинской биологии и генетики
|
Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых |
1. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественый аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.
аллельные гены — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Взаимодействие генов одной аллели называется внутриаплелъным. Выделяют следующие его виды: полное до-минирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение.
При полном доминировании один ген полностью подавляет проявление другого гена (выполняются законы Менделя); при этом гомо- и гетерозиготы неотличимы фенотипически. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.
При неполном доминировании (промежуточном наследовании) доминантный ген неполностью подавляет проявление рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу одинаково — 1:2:1. Например, если скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветками, пер¬вое поколение будет иметь розовые цветки.
При сверхдоминировании доминантый ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомози¬готном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) — гомозиготы (аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА), имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Такое явление можно объяснить взаимодействием продуктов генной активности.
При кодоминировании гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, то оба проявляют свое действие. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО-системе (группа АВ). Четыре группы крови человека по АВО-системе обусловлены на¬следованием трех аллелей одного гена: J°, JA и JB (пример множественного аллелизма, см. ниже). При этом 1(0) группа крови обусловлена рецессивным геном J0, П(А) — геном JA, Ш(В) — геном JB, a IV(AB) — генами JA и JB одновременно. Рецессивный ген J0 не детерминирует синтез специфических белков (антигенов) в эритроцитах. Ген JA доминантен по отношению к гену J0 и детерминирует синтез в эритроцитах антигена А. Ген JB доминантен по отношению к гену J0 и детерминирует синтез в эритроци¬тах антигена В. Одновременное присутствие в эритроцитах генов JA и JB обусловливает наличие в них антигенов А и В (IV группа крови).Таким образом, гены JA и JB не подавляют друг друга. Они являются равноценными — кодоминантными.
Аллельное исключение. У гетерозиготного организма в одних клетках активна одна аллель, а в других — другая. Примером аллельного исключения является инактивация одной из двух Х-хромосом у женского организма. Случайный характер инактивации приводит к выключению из функции в одних клетках материнской Х-хромосомы, в других — отцовской.
Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут попарно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком (в отличие от полимерии).
Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
тип Plathelminthes класс Trematoda вид Fasciola Hepatica Цикл: Половозрелая особь -марита ( в организме человека ) –> яйцо ( в воду ) –> мирацидий ( личин-ка, покрытая ресничками ) –> спороциста ( в тело промеж. хоз.-моллюска ) –> редии ( партено-генезом ) –> церкарий( партеногенезом ) –> адолескарий ( инвазионная форма ) –> морита… Пути заражения: фекально-оральный, пищевой, водный ( через сырую воду; овощи, зелень, поли-тый водой с адолекариями ) Географическое распространение:Повсеместно, чаще в странах с теплым и влажным климатом. Эпидемиология:антропозооноз Лаб.диагностика: микроскопия фекалий Локализация в организме человека:желчные протоки печени,желчный пузырь,протоки под-желудочной железы.
Профилактика: Личная: не употреблять в пищу сырую воду, немытые овощи и фрукты. Общественная: проводить санитарно-просветительную работу; для предохранения скота от зараже-ния проводить смену пастбищ.
Минздрав РФ
Кировская государственная медицинская академия |
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №30. Кафедра медицинской биологии и генетики
|
Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых |