Хромосома 12 (рис. 21)
М. Рідлі свідчить, що велика група генів, що управляють розвитком, лежить посередині хромосоми 12. Виявлення цих генів і відкриття принципу їх роботи — це, мабуть, один з найкрупніших інтелектуальних призів, завойованих сучасною генетикою, після того, як був зламаний код ДНК (Baterson W. 1894. Materials for study variation. Macmillan, London). На дрозофілах було показано, що хромосоми містять в собі одиниці спадковості — гени, і саме на плодових мушках Мюллер відкрив явище мутагенезу, викликаного рентгенівським опромінюванням. З'явилася можливість крізь призму генома дрозофіли пролити світло на геном людини.
Так само, як і з генетичним кодом, проблема ембріонального розвитку, яка уявлялася незбагненною загадкою, виявилася цілком з'ясовною послідовністю генетичних подій. Все починається з градієнта хімічних речовин, що впливають на яйцеклітину. Під впливом хімічних сигналів активізуються перші регуляторні гени, які визначають, де у ембріона перед і де зад. Потім послідовно від голови до хвоста включаються інші регуляторні гени, що додають кожному сегменту тіла свою функціональність і специфічність. Наступна хвиля генів встановлює фронтально-дорзальну полярність сегментів, і вже локальні регуляторні гени трансформують клітини до окремих органів і тканин. Процес ембріонального розвитку виявився досить простим лінійним хіміко-механічним процесом більше у дусі Арістотеля, ніж Сократа. З простого хімічного градієнта виникає складний поліморфізм органів і тканин. Наскільки простими були принципи індивідуального розвитку, і наскільки складним і різноманітним виявився кінцевий результат – заключає М. Рідлі.
Часткова трисомія по короткому плечу хромосоми 12
У всіх описаних випадках трисомія пов'язана з носійством транслокацій батьками. Триплікованою ділянкою є р11 або р12.
Сегрегація 2 : 2 або 3 : 1 (у разі поєднання трисомії 12р із частковою трисомією 12q). Помірна пренатальна гіпоплазія, гіпотонія, ускладнення під час вигодовування.
Характеристика фенотипу
Череп: турицефалія (форма пісочного годинника); чоло, що виступає.
Очі: горизонтальні мигдалеподібні очні щілини, білатеральний епікант, колобоми райдужки, гіпертелоризм, аплазія строми райдужки.
Лице: плоске, прямокутне; відстовбурчені, "роздуті" товсті щоки, високі широкі брови.
Ніс: короткий; широка плоска спинка, широке перенісся, ніздрі маленькі, обернуті допереду.
Фільтр: довгий, погано окреслений.
Рот: виступає дещо витягнута верхня губа, нижня губа широка, вивернута, піднебіння високе, кути рота опущені донизу, неправильний ріст зубів.
Вушні раковини: низькі, ротовані дозаду, гіпоплазія елементів вушної раковини.
Підборіддя: мікрогенія.
Шия: коротка, з надлишком шкіри.
Грудна клітка: коротка, увігнута.
Живіт: пупкова грижа.
Геніталії: крипторхізм.
Кінцівки: кисті і стопи зазвичай широкі, короткі; дистальні фаланги сформовані неправильно, часто — клінодактилія і сандалеподібна щілина на стопах.
Вади розвитку внутрішніх органів: атрезія відхідника, гідронефроз, гетеротопія тканини підшлункової залози у дванадцятипалу кишку, вади серця.
Прогноз: залежить від тяжкості вад.
Рис.21. Хромосома 12 (за В.П. Пузирьовим, 2001)