Синдром часткової трисомії довгого плеча хромосоми 4

Популяційна частота синдрому невідома. Описано понад 50 випадків. Вперше описали Сурана і Конен у 1972 р.; клінічно — Дутрілло із співавт. у 1975 р. Співвідношення між статями (чоловік : жінка) становить 7 : 5.

Характеристика фенотипу

Середня маса тіла новонародженого — 2700 г, довжина — 47 см.

Череп: мікроцефалія із брахіцефалією, асиметрія.

Очі: часто — аномалії очей: блефарофімоз, епікант, птоз, мікрофтальм.

Лице: мікроретрогнатія.

Ніс: довгий, продовжує лінію чола, перенісся відсутнє.

Фільтр: колони фільтра добре виражені.

Рот: у формі "гаманця".

Вушні раковини: великі, круглі, низько розташовані, ротовані дозаду, зави­ток значно загнутий, протизавиток виступає. Козелець і мочки вух погано розвинені.

Шия: коротка, іноді в численних шкірних складках.

Грудна клітка: гіпертелоризм сосків.

Живіт: грижі, розходження прямих м'язів живота.

Кінцівки: аномалії рук, дигіталізація І пальця, подвоєний І палець, відсутність І пальця, подвоєний II палець.

Геніталії: крипторхізм.

Вади розвитку внутрішніх органів: відзначається патологія нирок.

Психіка: IQ нижчий за 50.

Прогноз: визначається за наявністю аномалій внутрішніх органів; 1/4 дітей гине на першому році життя.

Цитогенетична характеристика

Трисомія переважно є наслідком батьківської транслокації. У значній більшості випадків транслокація була між довгим плечем хромосоми 4 і дов­гим плечем хромосоми 18. Розміри триплікованого сегмента варіюють (С.Г. Ворсанова із співавт., 1998).

Делеція короткого плеча хромосоми 4 (синдром Вольфа—Хіршхорна)

Популяційна частота становить 1 випадок на 100 000.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія. Чоло високе, надперенісся широке.

Очі: очні щілини горизонтальні або спрямовані донизу й назовні. Птоз, іноді страбізм, ністагм, облітерація носо-сльозової протоки. У третині випадків — іридошизис, ектопія зіниці, катаракта.

Ніс: "шолом грецького воїна", краї носа продовжують лінію брів, прямолінійні, паралельні один до одного. Перенісся широке, кінчик носа квадратний.

Фільтр: дуже характерний — колони сильно виражені, немов виходять із ніздрів, глибокий і вузький.

Рот: кути рота опущені донизу.

Підборіддя: мікроретрогенія.

Вушні раковини: розташовані нормально. Завиток плаский; протикозелець виступає; мочка щільно прилягає. Часто відзначається преаурикулярна мочка.

Шия: довга, тонка.

Кінцівки: довгі, тонкі, арахнодактилія. Вивихи стегна.

Скелет: сколіоз, додаткові ребра, зміни хребців, спинномозкова грижа, розщеплення крижів, куприкова ямка, тулуб витягнутий.

Геніталії: гіпоспадія, крипторхізм.

Вади розвитку внутрішніх органів: більш ніж у половині випадків відзнача­ють вади серця (частіше дефекти перегородки), вади ЦНС, нирок, травної системи.

Психіка: інтелектуальний дефект тяжчий, ніж за інших хромосомних хвороб.

Прогноз: вивчено недостатньо. Смерть може настати в різні періоди ди­тинства. Відомі 20-річні хворі.

Цитогенетична характеристика

Синдром зумовлений делецією короткого плеча хромосоми 4, розміри де­легованої ділянки варіабельні (найчастіше відзначається втрата дистальніше від ділянки 4р14). Кореляції між розмірами делеції та вираженістю фенотипних проявів немає. У кількох випадках синдром виявлено в дітей з кільцевими хромосомами 4.

У 90 % випадків делеція виникає de novo. У 10 % випадків відзначають мозаїцизм і транслокацію в батьків.