Диференційно-діагностичі ознаки різних типів сед і сед з вираженою венозною мальформацією нижніх кінцівок, остеопорозом та вторинною мітоходріопатією

Ознаки захворювання	СЕД І	СЕД ІІ	СЕД ІІІ	СЕД ІV	СЕД V	СЕД VІ	Новий варіант СЕД
Гіперрозтяжність шкіри	+	+	-	-	+	-	+
Атрофічні рубці	+	-	-	+	+	-	-
Гіпермобільність суглобів генералізована	+	+	-	+	+	-	+
Гіпермобільність дрібних суглобів	-	-	+	-	-	-	+
Гладкість, бархатистість шкіри	+	+	-	-	-	-	-
Тонка, прозора шкіра	-	-	+	-	-	-	-
Крихкість тканин	-	-	-	+	+	+	-
Надлишкова шкіра й шкіра, що відшаровується	-	-	-	-	-	+	-
М'яка, тістоподібна консистенція шкіри	-	-	-	-	-	+	-
Зміни шкіри по типу «шагреневої»	-	-	-	-	-	-	+
Легке виникнення екхімозів	+	-	-	-	-	+	+
Розриви артерій, кишківника, матки	-	-	+	+	-	-	-
Кровотечі	+	-	+	+	+	+	-
Варикозне розширення вен	-	-	+	-	-	-	-
Варикозне розширення вен з ранньою маніфестацією	-	-	-	-	-	-	+
Артеріовенозні каротидно-кавернозні фістули	-	-	+	-	-	-	-
Підшкірні псевдо пухлини, вузлики	+	-	-	-	-	-	-
Гіпоплазія серединних структур обличчя	-	-	-	-	-	-	+
Пігментація навколо очей по типу окулярів	-	-	-	-	-	-	+
Кіфосколіоз	-	-	+	-	+	-	+
Диспропорційна статура	-	-	-	-	-	-	+
Розтягнення зв’язок	+	-	-	-	-	-	-
Розриви сухожиль, м’язів	-	-	+	-	-	-	-
Вивихи, підвивихи	+	+	-	-	+	-	-
Природжений вивих стегна	-	-	-	-	+	-	-
Артралгії	-	+	-	-	-	-	+
Набряки нижніх кінцівок	-	-	-	-	-	-	+
Плоскостопість	+	-	-	-	-	-	-
Клишоногість	-	-	+	-	-	-	-
Затримка моторного розвитку	+	-	-	-	-	-	-
Грижі	+	-	-	-	-	+	-
Опущення внутрішніх органів	+	-	-	-	-	-	-
Пневмоторакс/ пневмогідроторакс	-	-	+	-	-	-	-
Передчасний розрив плодових оболонок	-	-	-	-	-	+	-
Крихкість склер	-	-	+	-	-	-	-
Мікрокорнеа	-	-	-	+	-	-	-
Марфаноподібний фенотип	-	-	-	+	-	-	-
Позитивний сімейний анамнез	+	+	+	+	-	-	-
Випадки раптової ранньої смерті близьких родичів	-	-	+	-	-	-	-
М’язова гіпотонія	+	-	-	+	+	-	+
Підвищена стомлюваність	+	-	-	-	-	-	+
Загальна слабкість	+	-	-	-	-	-	+
Остеопенія (Ro-графічно)	-	-	-	+	+	-	+
Остеопороз	-	-	-	-	-	-	+
Підвищена добова екскреція ОП	+	+	+	+	+	+	+
Підвищена добова екскреція ГАГ	+	+	+	+	+	+	+
Гіпоаміноацидемія	-	-	-	-	-	-	+

Як видно з таблиці 8, у пробанда мали місце сполучення клінічних ознак різних типів СЕД. Разом з тим поява нових ознак, які не зустрілись при жодному типі (рання маніфестація варикозної хвороби, ознаки остеопорозу, особливості фенотипу - диспропорційна статура, гіпоплазія серединних структур обличчя, “шагренева” шкіра, пігментація навколо очей по типу окулярів), дозволили розцінити це спостереження як новий тип СЕД.

Рис. 6. Схематичне зображення нового варіанту СЕД, що супроводжується венозною мальформацією нижніх кінцівок, остеопорозом та вторинною мітоходріопатією (художник В. М. Трунова)

Спостереження 2 (рис. 7-8; табл. 9).

Пробанд Н., 1989 року народження була направлена в ХСМГЦ для уточнення діагнозу. Скарги на біль, хруст суглобів, кісткові розростання в області ліктьових суглобів, підвищену кровоточивість, болі в області серця, хребта, стомлюваність при фізичному навантаженні, загальну слабкість, гіпермобільність суглобів хребта.

Рис. 7. Пробанд Н. Генералізована гіпермобільність суглобів

З анамнезу відомо, що у дівчини гіпермобільність суглобів з раннього дитячого віку. В віці 5 років вперше відмічено хруст суглобів. Екзостози батьки помітили у віці 6,5 років.

У фенотипі привертають увагу: тонка, прозора шкіра, підвищена розтяжність шкіри, кіфосколіотична деформація хребта, генералізована гіперрухливість суглобів, екзостози ліктьових суглобів.

Клініко-генеалогічний аналіз дозволив виявити обтяженість родоводу судинною патологією, наявність у матері пробанда помірних ознак захворювання (гіпермобільність дрібних суглобів, помірна еластичність шкіри, кровоточивість ясен), що пояснюється ефектом антиципації.

При обстеженні виявлено ознаки підвищенної деградації колагену (оксипролін добової сечі - 87,0 мг/сут (при N: 24,9-48,6 мг/сут), підвищення екскреції ГАГ до 150 Ед ЦПХ/г креат. (при N до 122 Ед ЦПХ/г креат.). При ехографії нирок виявлено метаболічні, диспластичні зміни, правосторонній нефроптоз. При абдомінальній ехографії - периваскулярна інфільтрація судин печінки, ознаки ДЖВП за гіпотонічномим типом. Перегин жовчного міхура. При ехокардіоскопії виявлено пролапс митрального клапана, додаткова хорда лівого шлуночку.

Співставлення клінічних та біохімічних ознак з існуючими формами СЕД (табл. 9) дало нам можливість виділити форму СЕД з ураженнями серцево-судинної системи, скелету і розвитком екзостозів.

Таблиця 9