Клиническая+тератология

Гастрошизис

Омфалоцеле

Расщелина губы, неба

Экстрофия мочевого пузыря

Международные системы мониторинга ВПР

ICBDMS - International Clearinghouse Birth Defects

Monitoring System, с 1974 г.

28 региональных программ из 35 стран Европы, Азии, Америки

обмен информацией по частотам ВПР, совместное изучение изменений в частотах

исследование причин ВПР

обучение мониторингу и эпидемиологии ВПР

максимальный возраст регистрируемых - до 1 года

обязательная регистрация 34 ВПР

квартальные и годовые данные в виде таблиц и описания случаев

Международные системы мониторинга ВПР

EUROCAT - European Registration of Congenital Abnormalities and Twins с 1978 г.

35 регистров из 17 стран, проект ЕС

эпидемиологический контроль ВА в странах ЕС

выявление и изучение трендов (изменение частоты ВПР во времени) для оценки факторов риска

оценка эффективности работы программ ЗО

формирование базы данных по ВА

возраст регистрируемых - без границ (основная информация по неонатальному периоду)

регистрация 40 ВА

стандартные формы (диагноз, информация о беременности, анамнезе, вредных воздействиях)

Профилактика ВПР

Первичная (массовая)

На прегаметическом уровне

Санитарно – эпидемиологическая служба

Контроль за состоянием окружающей среды,

качеством пищи, лекарств, бытовых средств, условий труда

Предупреждение новых тератогенов

Профилактика ВПР

Вторичная (индивидуальная)

Презиготическая

Постнатальная

Медико-генетическая		Медикогенетическая
Акушерская служба
Педиатрическая
УЗ-диагностика
МГК	Генетический мониторинг ВПР
Периконцепционная	Раннее выявление и лечение
профилактика (ФК)	детей с ВПР
Пренатальная диагностика

Периконцепционная

профилактика

От англ. сonception – зачатие

Основная цель - обеспечение оптимальных условий для созревания

яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода

Проводится в комбинации с ПД

Рекомендуется всем супругам планирующим деторождение

Система мероприятий, направленных на устранение некоторых факторов риска ВПР и на улучшение состояния здоровья будущих родителей

Последовательность и содержание этапов

ПП и лечения

1 этап проведения ПП

генетик: анамнез, родословная, осмотр, специальные методы исследования по показаниям

гинеколог: анамнез, вагинальное исследование, бактериальные и гормональные исследования, лечение

уролог: спермограмма, лечение 2 этап проведения ПП

«периконцепционное лечение»: комплекс витаминов с микроэлементами, фолиевая кислота (ФК) , диета с ↑содержанием ФК (шпинат, бобы, помидоры, печень и почки)

главный компонент – ФК (доза – 0,8 мг/сут) 3 этап проведения ПП

МГК, осмотр новорожденного и оценка эффективности ПП