Диференційна діагностика тубулоінтерстиційного нефриту і хронічного гломерулонефриту.

Ознака	Гломерулонефрит, гематурична форма	Інтерстиціальний нефрит
Причини розвитку	Гостра і хронічна стрептококова інфекція	Метаболічні порушення, лікарські препарати, вірусна інфекція, дисплазія нирок, васкулярні, фізичні, алергічні фактори
Набряки	+	-
Гіпертензія	Приєднується на пізніх етапах	Приєднується рано
Болі в попереку	-	+
Підвищення температури	-	+
Анорексія, блювота	-	+
Макрогематурія	При загостренні процесу	Можлива
Протеїнурія	+	Невисока
Глюкозурія	-	Можлива

Тубулопатії – група захворювань, в основі яких лежать порушення процесів канальцевого транспорту органічних речовин або електролітів.

Класифікація:

1. Первинні (спадкові).

2. Вторинні (набуті)

Гіпофосфатемічний рахіт

(вітамін Д-резистентний рахіт, фосфат-діабет)

В основі захворювання лежить вроджений дефект фосфатного гомеостазу, який проявляється порушенням всмоктування фосфатів в проксимальних канальцях нирок.

Патогенез:

• спадкове порушення метаболізму вітаміну Д в печінці і нирках;

• порушення структури білків, які приймають участь в транспорті фосфатів в канальцях;

• дефект транспорту фосфатів в кишечнику і проксимальних канальцях нирок.

Клініка:

• ознаки захворювання з’являються після першого року життя, коли діти починають ходити. Деформація кінцівок по варусному типу (О-подібні викривлення).

• Затримка росту

• Хода невпевнена, «качина»

• Аномалії зубів

• Алопеція

• Болі в стегнах , гомілках

• Гіпофосфатемія (до 0,6 – 0,9 ммоль/л)

• Гіперфосфатемія (більше 20 – 30 ммоль/л)

• Підвищена активність лужної фосфатази в 2 – 4 рази

• Рентгенографія кісток: широкі діалізи, остеопороз, деформація нижніх кінцівок, запізнення скелетного віку.

Лікування:

• препарати вітаміну Д – вітамін Д3 10-40 тис. МО/добу, кальцитріол – 0,5-1,5 мкг/добу, оксидевіт – 0,25-2 мкг/добу

• препарати фосфору – суміш Олбрайта, розчин Жолі

• цитратна суміш

• ортопедичне лікування

• полівітаміни, мембраностабілізатори, антиоксиданти

Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі

Спадкове захворювання нирок, обумовлене зниженням реабсорбції глюкози, амінокислот і фосфатів, натрію, калію, гідрокарбонатів з формуванням ХНН.

Патогенез.

Захворювання розглядається як канальцева поліензимопатія, яка характеризується порушенням синтезу ферментів, відповідальних за транспорт амінокислот, фосфатів, глюкози, реабсорбцію бікарбонатів.

Клініка.

• захворювання проявляється в кінці першого на початку другого року життя;

• затримка росту;

• гіпотрофія;

• затримка психо-моторного розвитку;

• субфебрилітет;

• схильність інфекційних захворювань;

• рахітоподібні зміни скелету;

• м’язова гіпотонія;

• гіпорефлексія;

• поліурія, спрага;

• гіпокаліємія, гіпофосфатемія, гіпокальціємія;

• підвищена активність лужної фосфатази;

• метаболічний ацидоз;

• глюкозурія;

• фосфатурія;

• протеїнурія;

• порушення концентраційної функції нирок.

Лікування.

Терапія направлена на ліквідацію ацидозу, зменшення гіпокаліємії, гіпофосфатемії.

Обмежуються мясні продукти, рекомендуються багаті калієм, фосфором, вітамінами. Об’єм рідини не менше 1,5-2 л.

• корекція ацидозу – 4% розчин соди

• корекція гіпофосфатемії – розчин Олбрайта

• препарати кальцію

• вітамін Д – 25-100 тисяч МО/добу, кальцитріол – 0,5-1,5 мкг/добу.

Прогноз – несприятливий, в 10-15 років виражені кісткові деформації і ХНН.

Нирковий нецукровий діабет.

Спадкове захворювання, в основі якого лежить резистентність дистальних канальців і збиральних трубок до антидіуретичного гормону.

Клініка:

• частіше хворіють хлопчики

• поліурія

• полідипсія

• гіпертермія

• порушення фізичного і нервово-психічного розвитку

• ніктурія, енурез – часто

• гіпостенурія

• негативний тест з вазопресином

Лікування:

Мета лікування – попередження зневоднення, гіпернатріємії, зниження кількості рідини, яку дитина вживає і виводить.

• гіпотиазид – збільшує реабсорбцію натрію і води в проксимальних канальцях

• індометацин – інгібітор простагландинів, які мають натрійуричну дію

• амілорид – сприяє реабсорбції натрію. Комбінація гіпотиазиду з індометацином або амілоридом більш ефективна.

Нирковий тубулярний ацидоз.

Спадкове захворювання, яке виникає внаслідок дефекту реабсорбції бікарбонатів в проксимальних канальцях нирок або порушенні ацидогенезу в дистальних канальцях, в результаті чого нирки втрачають здатність регуляції кислотно-лужного стану.

Клініка:

• на першому році життя – гіпотрофія, анорексія, періодична блювота, поліурія, полідипсія, субфебрилітет;

• 2 -3 роки – рахітоподібні зміни скелету, гіперхлоремічний ацидоз, гіперхлоремія, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпофосфатемія, лужна реакція сечі, поліурія, гіперкальціурія, гіпоцитратурія, нефрокальциноз.

Лікування.

Рекомендуються овочеві блюда, обмежується тваринний білок, достатня кількість рідини, фруктові соки.

Корекція метаболічного ацидозу, контроль електролітів крові.

Цитратна суміш, препарати кальцію. Вітамін Д (до 30 тис. МО/добу).

Нефрокальциноз – трилон Б.