лекции по биологии

5	свинка		82	74
6	эпилепсия		67	3
7	Врожденный стеноз приврат-	67		3
	ника
	Метод дерматоглифики

Это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека.

Оказалось, что у каждого народа, у каждой расы, у каждого человека рисунки имеют свои особенности, и на ладонях они строго индивидуальны. На это впервые обратил внимание Ф.Гальтон, который предложил английской уголовной полиции по отпечаткам пальцев идентифицировать преступников.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в криминалистике, в определении зиготности близнецов, в диагностике ряда наследственных заболеваний, а так же в отдельных случаях спорного отцовства.

Ладонный рельеф очень сложен. В нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. Подушечек на ладони 11, их делят на 3 группы:

1)пять концевых (эпликальных) подушечек на концевых фалангах пальцев.

2)четыре межпальцевые подушечки, располагаются против межпальцевых промежутков.

3)две ладонные проксимальные подушечки тенар и гипотенар. У основания большого пальца – тенар, у противоположного края ладонигипотенар.

На наиболее возвышенных частях подушечек заметны кожные гребешки. Это линейные утолщения эпидермиса, которые представляют собой модифицированные чешуйки кожи. Кожные гребешки идут потоками, как на ладонях, так и на пальцевых подушечках. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты.

Гребешковые узоры обычно изучают под лупой. Отпечатки узоров, при помощи типографской краски, делают на чистой белой, лучше мелованной, бумаге или целлофане. Как на кончиках пальцев, так и на ладонных возвышениях могут наблюдаться различные папиллярные узоры в виде завитков, петель и дуг, открытых в ульпарную или радиальную стороны. На тенаре и гипотенаре чаще бывают дуги. На средней и основной фалангах пальцев гребешковые линии идут поперек пальцев, образуя различные узоры

– прямые, серповидные, волнообразные, дугообразные и их сочетания. В среднем на одном пальце бывают 15-20 гребешков.

Рисунок ладони.

70

1 – поперечная проксимальная борозда, линия прижатия 4 пальцев 2 - поперечная средняя борозда, линия прижатия 3 пальцев 3 – поперечная дистальная борозда, линия прижатия 2 пальцев 4 – борозда большого пальца

5 – продольная срединная борозда от запястья к основанию 3го пальца 6 – продольная промежуточная борозда от запястья к основанию 4го пальца 7 – продольная ульнарная борозда, от запястья к основанию 5го пальца

1 – синдром Патау

2 – синдром Дауна

3– синдром Шерешевского-Тернера

4– норма

5– синдром Клайнфельтера

При изучении кожного рельефа ладони исследуют:

1) Ход главных ладонных линий А, В, С, Д

1,2,3,4,5,6,7.

2)Ладонные узоры на тенаре и гипотенар.

3)Пальцевые узоры (форму узоров, гребневый счет)

4)Осевые трирадиусы.

Аналогичные исследования проводят и на подошвах ног. Направление главной ладонной линии Д у родителей и их детей одинаковое.

Изучение больных с хромосомными болезнями (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера) показало, что у них меняется не только рисунок пальцевых и ладонных узоров, но и характер основных сгибательных борозд на коже ладоней.

Несколько меньшую выраженность имеют дерматоглифические отклонения у больных с такими дефектами развития, как врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, незаращения мягкого и твердого неба, верхней губы и т.д.

71

Установлены изменения в характере пальцевых и ладонных узоров при проказе, шизофрении, сахарном диабете, раке, ревматизме, полиомиелите и других заболеваниях.

Цитогенетический метод

Этот метод позволяет с помощью микроскопа исследовать структуры клетки – хромосомы. С помощью метода микроскопии изучен кариотип организма человека (хромосомный набор клеток организма). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа хромосом и их строения. Этот метод позволяет изучить также действие мутагенов на состав и строение хромосом. Цитогенетический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными, утолщенными хромосомами, деление которых останавливают на стадии метафазной пластинки колхицином. Если в кариотипе изучаются половые хромосомы, то этот метод позволяет исследовать половой хроматин в соматических клетках.

Гибридизация соматических клеток

Гибридные клетки обладают определенными свойствами, позволяющими определять локализацию гена или сцепление гена. Потеря хромосом человека из некоторых типов гибридных клеток позволяет получать клоны с отсутствием определенной хромосомы. Наиболее употребительны гибриды соматических клеток человек – мышь.

Прослеживание за наличием биохимического генетического маркера в гибридных клонах по мере элиминации хромосом человека может привести к обнаружению локализации гена, если признак исчезает из клеток, как только они меняются определенными хромосомами. Цитогенетический анализ большого числа клонов и сопоставления результатов с присутствием большого числа генетических маркеров позволяет подметить сцепленные гены и их локализацию. Дополнительно используют информацию, при использовании клонов от инвалидов с транслокациями и другими хромосомными аномалиями.

Этим методом была установлена локализация гена фосфоглицераткиназы в длинном плече Х-хромосомы, т.е. место гибридных клеток позволяет установить:

1) локализацию гена

2)сцепление генов

3)картирование хромосом Свыше 160 локусов определены с помощью метода гибридных соматических клеток.

Онтогенетический метод

Позволяет изучить закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития. Выделяют несколько периодов развития человека. Антенатальный (развитие до рождения) и постнатальный. Большинство признаков человека формируются в фазу морфогенеза антенатального периода. В фазу морфогенеза постнатального периода заканчивается формирование коры головного мозга и некоторых других тканей и органов, формируется иммунологическая система организма, которая достигает наивысшего развития через 5-7 лет после рождения ребенка. В постморфогенетический период развиваются вторичные половые признаки.

72

Вморфогенетический период изменение активности генов происходит по двум ти-

пам:

1)включение и выключение генов

2)усиление и ослабление действия генов

Впостморфогенетический период развития первый тип изменения активности генов почти отсутствует, происходит лишь небольшое включение отдельных генов – например, генов, определяющих вторичные половые признаки, развитие некоторых наследственных заболеваний. Выключение же генов в этом периоде более значительное. Репрессируется активность многих генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение), а также генов, связанных с выработкой γ-глобулинов (повышается восприимчивость к заболеваниям). Подавляются многие гены в клетках нервной системы, мышечных клетках и т.д.

Репрессия генов осуществляется на уровне транскрипции, трансляции, посттрансляции. Однако основной тип изменения активности генов на этом этапе – усиление и ослабление действия генов. Может изменяться доминирование генов, что вызывает изменение внешних признаков, особенно в период полового созревания. Меняется соотношение половых гормонов и соответственно признаки пола. Репрессивные гены с возрастом могут оказывать большое влияние на развитие того или иного признака. Например, ген фенилкетонурии в гетерозиготном состоянии изменяет психику человека.

Популяционно-статистический метод исследования

Представляет собой метод математического подсчета тех или иных генов и соответствующих признаков в определенных популяциях. Теоретической основой данного метода является закон Харди-Вайнберга.

Этим методом установлено, что все гены человеческой популяции по частоте встречаемости можно разделить на 2 категории:

1)имеющие универсальное распространение, к которым относится большинство генов. Например, ген дальтонизма, имеющийся у 7%мужчин и более чем у 13%женщин. Ген амавротической идиотии, встречающийся у населения Европы с частотой 4 на 10 000 населения.

2)гены, встречающиеся преимущественно в определенных районах. Например, ген сер- повидно-клеточной анемии распространен в странах, где свирепствует малярия. Ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северовостока нашей страны.

Метод моделирования

Закон гомологических рядов Н.И.Вавилова (виды и роды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости) позволяет с определѐнными ограничениями экстраполировать экспериментальные данные на человека.

Биологическая модель наследственного заболевания на животном часто является более удобной для исследования, чем больной человек. Оказалось, что у животных имеется около 1300 наследственных болезней, так же, как у человека. Например, у мышей

– 100, у крокодилов – 50, у крыс – 30. на модели гемофилии А и В у собак показано, что она обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме.

Моделирование мышечной дистрофии у мышей, хомяков и кур дало возможность понять патогенетическую сущность этого заболевания. Было установлено, что при этом заболевании поражается не нервная система, а непосредственно мышечные волокна.

73

Начальные механизмы галактоземии были выяснены на модели кишечной палочки. И у человека, и у бактерий неспособность усваивать галактозу вызвана одинаковым наследственным дефектом – отсутствием активного фермента – галактоза-1- фосфатилуридилтрансферазы.

Иммунологический метод исследования

Этот метод основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма – крови, слюны, желудочного сока и т.п. Чаще всего исследуют антигены форменных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также белков крови. Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови.

В начале ХХ столетия К.Ландштейнер и Я.Янский показали, что в зависимости от характера реакций между эритроцитами и плазмой крови, всех людей можно разделить на 4 группы. В дальнейшем было доказано, что реакции эти происходят между белковыми веществами эритроцитов, которые были названы агглютино-генами, и белками сыворотки крови, которые были названы агглютининами.

Группы крови определяются антигенами, содержащими липидную и белковые фракции, и которые находятся на поверхности эритроцитов. Белковая часть антигена контролируется геном, который работает на ранних этапах развития эритроцита. Антигены специфичны для каждой группы крови.

Всего сейчас известно 14 систем эритроцитарных групп крови, в которые входят более 100 различных антигенов. В системе групп крови АВО на поверхности эритроцитов формируется два антигена под контролем генных аллелей Iа, Iв.

Бернштейн в 1925 году показал, что есть третья аллель Iо, которая не контролирует синтез антигена. Таким образом, в системе АВО групп крови существует три аллеля, но у каждого человека имеется только два из них. Если расписать возможные мужские и женские гаметы в решетке Пеннета, то можно проследить, какие возможные комбинации групп крови будут у потомков.

Группы крови АВО у потомков в зависимости от групп крови у родителей Иммунологические методы применяют для обследования пациентов и их родствен-

ников при подозрении на иммунодефецитные состояния (агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия и другие), при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при пересадке органов и тканей, при установлении истинного родства, в случаях медико-генетического консультирования, при необходимости изучения генетических маркеров при диагностике сцепления генов или при определении наследственной предрасположенности к заболеваниям, при установлении зиготности близнецов.

Определение групповой принадлежности крови имеет практическое значение в разнообразных генетических исследованиях:

1)при установлении зиготных близнецов

2)при установлении сцепления генов.

3) в судебно-медицинской экспертизе в случаях спорного отцовства или материнства. Известно, что у ребенка не могли появится антигены, которых нет у родителей.

Система групп крови М была открыта К.Ландштейнером и И.Левиным в 1927 году (в этой группе антитела к соответствующим антигенам не продуцируются). В системе имеется два аллеля M,N.

Гены, определяющие фактор М и N, являются кодоминантными, т.е. если встречаются вместе, то оба и проявляются. Таким образом, существуют гомозиготные генотипы MM и NN, и гетерозиготные MN. В популяциях европейцев генотипы ММ встречаются примерно в 36%, NN – в 16%, MN – в 48%.

74

А гены соответственно:

М=36 + 48 = 60%

2 N=16 + 48 = 40%

2

Резус – фактор Как показали исследования ученых, 85% европейцев имеют эритроцитарный анти-

ген, общий с антигеном обезьян вида макака-резус. У 15% людей резус-антигенов на поверхности эритроцитов нет.

Система групповых резус-антигенов очень сложна. Предполагается, что резусантигены контролируются тремя тесно сцепленными локусами С, Д и Е в двух хромосомах и наследуются доминантно. Поэтому возможны по каждому локусу три генотипа: гомозиготные резус-положительные, гетерозиготные резус-положительные и гомозиготные резус-отрицательные.

Наиболее иммуногенным является антиген Д. Антигены С и Е являются менее активны.

В 1962 году было установлено наличие эритроцитарного изоантигена Хд, передающегося через половую Х-хромосому. По этому антигену всех людей можно разделить на Хд-положительных и Хд-отрицательных. Среди Хд-положительных женщин встречается 88%, а среди мужчин – 66%. Если оба родителя Хд-отрицательны, то все их дети (как девочки, так и мальчики) будут Хд-отрицательны. Если отец Хд-положительный, а мать Хд-отрицательна, то их дочери будут Хд-положительными, а сыновья Хд- отрицательными. Если мать Хд-положительна, а отец Хд-отрицателен, то их сыновья будут Хд-положительными т.е. тип наследования «крест-накрест». Дочери же могут быть как Хд-положительными, так и Хд-отрицательными, в зависимости от гомозиготности матери. Ген Хд – группы локализован в коротком плече Х-хромосомы. Система Хд используется для изучения анеуплоидий (аномального числа Х-хромосом у ребенка с трисомией Х, синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и др.). Предполагается, что Хд-несовместимость матери и плода (мать Хд-отрицательная, а плод Хд-положительный) приводит к уменьшению частоты рождения девочек.

Биохимический метод

Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:

1)определения аномального белка (структурных белков или ферментов), которые образуются в результате биохимических реакций; 2)определения промежуточных продуктов обмена, которые появляются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.

Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение еѐ концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные – фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую.

Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl3 или 2,4 – динитрофенилгидразина.

75

Лекция14

Основы медицинской генетики. Наследственные болезни

План

1.Классификация наследственных болезней.

2.Характеристика генных болезней.

3.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом.

4.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом.

Классификация наследственных болезней

Следует различать врожденные и наследственные заболевания. Наследственные болезни называются так потому, что они вызываются повреждением наследственного аппарата, а не потому что они наследуются из поколения в поколение. Врожденные болезни – это все болезни, которые имеются у ребенка в момент рождения. Причиной их могут быть вирусные и бактериальные инфекции, отравление плода алкоголем, курением и др. Под действием этих факторов могут развиваться точно такие же пороки, как и при действии мутантных генов. Такие копии наследственных заболеваний называют фенокопиями. Мутации, происходящие в разных генах, могут привести к образованию одинаковых фенотипических признаков, называемых генокопиями.

По уровню вовлечения наследственного материала наследственные болезни делят на генные и хромосомные.

1.Генные или молекулярные болезни в свою очередь подразделяют на:

1)моногенные болезни, возникающие при мутациях, затронувших один ген, хотя му-

тация может захватывать более обширные участки ДНК. Моногенные болезни классифицируют по типу передачи потомкам признака, и они наследуются по законам Менделя:

а) аутосомно-доминантные; б) аутосомно-рецессивные;

76

в) доминантные, сцепленные с Х-хромосомой; г) рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой; д) сцепленные с У-хромосомой.

2).полигенные или мульфакториальные, возникающие при взаимодействии нескольких генов и неблагоприятных условий среды. Эти болезни еще называют болезнями с наследственной предрасположенностью (атеросклероз, аллергические заболевания, псориаз, сахарный диабет, шизофрения и др.)

2. Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменением числа хромосом (анэуплоидией) и структуры хромосом (хромосомными аберрациями).

Генные болезни

1) При аутосомно-доминантном типе наследования характерно нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). Фенотипически при этом типе наследования патологическое состояние обнаруживается практически всегда. В родословной аномальный признак встречается в каждом поколении и одинаково часто болеют как лица мужского, так и женского пола. Примерами являются следующие заболевания: нейрофибрилломатозы – опухоли нервных стволов, талассемия – нарушение синтеза гемоглобина, эллиптоцитоз – гемолитическая анемия, ахондропластическая карликовость – нарушение роста, короткие конечности при нормальных размерах туловища и головы. Синдром Марфана характеризуется накоплением в организме больного свободных или связанных с белком кислых мукоплисахаридов и повышенном их содержанием в моче. При этом заболевании нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена. Клинически наблюдается триада признаков: изменения со стороны сердеч- но-сосудистой системы, подвывих хрусталика, нарушение со стороны опорнодвигательного аппарата. Брахидактилия – укорочение пальцев. Серповидно-клеточная анемия - в эритроцитах содержится аномальный гемоглобин, эритроциты имеют другую форму.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Мутантный ген при этом типе наследования проявляется только в гомозиготном состоянии, гетерозиготы по этому гену фенотипически не отличаются от здоровых людей. Наблюдается возникновение заболеваний, связанных с нарушением действия ферментов и называются такие заболевания энзимопатии. Примеры заболеваний: алькаптонурия – темная моча из-за наличия продуктов метаболизма фенилаланина и тирозинагомогентизиновой кислоты, развиваются артриты. Фенилкетонурия – резкое повышение в крови и выведение с мочой аминокислоты фенилаланина и продуктов ее обмена – фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот. Они оказывают токсическое влияние на клетки головного мозга и развивается умственная отсталость. У гетерозигот вдвое больше в крови фенилаланина.

Галактозэмия – нарушение углеводного обмена из-за дисфункции печени. Не активен фермент, превращающий галактозу в глюкозу. В тканях и крови накапливается галактоза. Без лечения развивается цирроз печени, слабоумие, ранняя смерть. Лечение – исключение продуктов, содержащих лактозу (молочный сахар), галактоза образуется в кишечнике при расщеплении лактозы.

Альбинизм – блокируется фермент тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в меланин. Наблюдается отсутствие меланина в клетках кожи, волос, радужной оболочки глаз, повышенная чувствительность к УФ-облучению.

3)Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Данный тип наследования присущ немногим формам патологий. Проявление заболевания не зависит от пола, од-

77

нако более тяжело протекает у мальчиков. Отец передает измененный ген только дочерям. Примеры заболеваний: рахит, неподдающийся лечению витамином Д, гипоплазия эмали (коричневая эмаль зубов). Синдром Альпорта – гломерулонефрит с глухотой и понижением остроты зрения.

4)Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

Для этого типа наследования характерным условием является то, что действие мутантного гена проявляется у мальчиков всегда, а у девочек только в гомозиготном состоянии. Вероятность рождения больного мальчика у матери носительницы мутантного гена, составляет 50%. Больной отец передает свой ген только дочерям. Примеры заболеваний: гемофилия – нарушение свѐртываемости крови, миопатия – прогрессирующая мышечная дистрофия (атрофия скелетных мышц, часто – отставание в умственном развитии), ихтиоз – верхние пласты эпидермиса имеют вид роговых чешуй с кровоточащими трещинами, дальтонизм – цветовая слепота.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом

Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых является изменение количества хромосом или нарушение их структуры. Наиболее часто отмечаются трисомии, реже моносомии.

Хромосомные болезни клинически выражаются множественными врожденными пороками развития. Большинство хромосомных мутаций являются возникающими заново вследствие мутации в гамете здорового родителя, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде.

Аномалии аутосом.

Трисомия 8. У больных отмечается неглубокая умственная отсталость и физическое недоразвитие. Типичным проявлением служат удлиненность туловища, преобладание скелетных аномалий, нарушение речи, вывернутая нижняя губа – в 20% случаев. Такие больные относительно жизнеспособны и в половом возрасте могут иметь потомство.

Трисомия 13 - синдром Патау – впервые был описан этим ученым в 1960 году. Наблюдается высокая ранняя смертность (в течение первого года жизни умирает 90% детей). Характерны тяжелые аномалии строения: расщепление твердого и мягкого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз (микрофтальмия или анофтальмия), деформированы и низко расположены ушные раковины, деформация кистей и стоп – полидактилия и синдактилия (сращение пальцев), отсутствие переднего мозга, дефекты внутренних органов.

Трисомия 18. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдвардсом в 1960 году. Чаще синдром встречается у девочек. Череп необычной формы: узкий лоб и широкий выступающий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, деформация кистей, пальцев. Дефекты сердца, почек, легких, головного мозга. Могут дожить до года.

Трисомия по 21, синдром Дауна. Наиболее распространенная из всех аномалий. Характерные признаки: монголоидный разрез глаз, косоглазие, нависающая складка над верхним веком, короткий широкий нос, плоское лицо, большой, часто не умещающийся во рту язык, полуоткрытый рот. Больные маленького роста, кожа шелушитсся, на щеках румянец. Нередко имеются нарушения строения внутренних органов (сердца, крупных сосудов). Психически – это дибилы и идиоты. Но в отличие от других видов олигофрении у больных болезнью Дауна сохраняется эмоциональная сфера при глубоком интеллектуальном дефекте. Они иногда могут научиться читать и писать, но считать не могут. У них недоразвит головной мозг, половые железы и вторичные половые

78

признаки. Потомства обычно не оставляют, но описано несколько случаев рождения детей у таких лиц.

После 35-39 лет матери вероятность рождения больного ребенка возрастает в 10 и более раз. За последние годы частота родов с болезнью Дауна увеличилась.

Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом

Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих развитие пола, поэтому их численные или структурные нарушения определяют разнообразные отклонения в половом развитии.

Полисомии по половым хромосомам разнообразны: они различаются числом дополнительных хромосом, их типом и комбинацией разных хромосом в случае мозаицизма. Подавляющая часть их приходится на трисомии ХХХ, ХХУ и ХУУ. Причина – нерасхождение половых хромосом в мейозе.

ХХХ (47) – трисомия Х. Рождаются девочки, часто по внешнему виду они не отличаются от здоровых. Большинство больных нормальны в физическом и умственном отношении, не отмечаются отклонения в половом развитии, способны к деторождению. Однако у части женщин с Х-трисомией может наблюдаться нарушение менструального цикла, ранняя менпауза, иногда – отсутствие менструального цикла, нерезкие отклонения в физическом развитии, интеллектуальное развитие несколько снижается. Эти женщины чаще страдают шизофренией. В соматических клетках – 2 тельца полового хроматина. Может быть и полисомия по Х-хромосоме - ХХХХ (в этом случае патология более выражена).

Синдром Клайнфельтера – ХХУ (47). Сюда же относятся варианты с большим числом хромосом (ХХХУ, ХХХХУ).

Присутствие У-хромосомы определяет мужской пол больных. До периода полового созревания мальчики с аномальным набором хромосом мало отличаются от лиц с нормальным кариотипом. Клинические проявления появляются в период полового созревания. Наблюдается недоразвитие половых признаков: а именно, семенников, отсутствие или нарушение сперматогенеза. Отмечается развитие телосложения и оволосенения по женскому типу, умственная отсталость может быть, а может и не быть. При ХХУ – в соматических клетках одно тельце Бара.

Могут быть и другие варианты полисомии у мужчин: ХУУ (47); ХХУУ (48); ХХУУУ (49). Мужчины высокого роста, нормального физического и умственного развития. У таких индивидуумов наблюдаются психопатические черты: неустойчивость эмоций, неадекватное поведение, агрессивность.

Моносомия ХО – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип 45. Рождаются девочки. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Наблюдается недоразвитие яичников, наружных половых органов, месячные редкие и скудные, бесплодны. Рост 135-145 см, шея короткая с широкой кожной складкой. Могут наблюдаться различные пороки внутренних органов (сердца, почек и др.). Интеллект не страдает. Половой хроматин в клетках отсутствует.

Данный синдром может быть вызван не только моносомией по Х-хромосоме, но и морфологическими ее изменениями (делеция плеча, кольцевые хромосомы), а также может наблюдаться мозаицизм ХХ/ХО. Одна половина клеток содержит - ХХ, другая - ХО.

Хромосомные аберрации

При делении короткого плеча пятой хромосомы развивается синдром «кошачьего крика». Называется так потому, что у таких детей наблюдается нарушение строения гортани, поэтому у них тембр голоса похож на мяуканье кошки.

79