20. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность популяции

Гетерозиготность популяции – один из показателей изменчивости (полиморфности) популяции

Наблюдаемая гетерозиготность оценивается по формуле:

Ожидаемая гетерозиготность (частота всех гетерозигот) определяется по формуле:

Ожидаемая гетерозиготность максимальна, когда аллели встречаются с одинаковой частотой, т.е.:

При равных долях всех аллелей ожидаемая гетерозиготность равна:

Чем больше аллелей в локусе, тем больше ожидаемая гетерозиготность.

Пример расчёта наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности (цифры из предыдущего примера)

Нехватка гетерозигот говорит об отклонении от панмиксии, а избыток гетерозигот - об их селективном преимуществе.

21. Определение частот множественных аллелей при доминировании (наследование окраски крыльев у берёзовой пяденицы)

Бабочка с тёмными крыльями (carbonaria) на лишайнике – слева;

Бабочки со светлыми крыльями (typical) и с тёмными (carbonaria) на тёмном стволе - справа.

Бабочки с промежуточной окраской не показаны (insularia).

Три фенотипа бабочки контролируются тремя аллелями:

Исходя из этого тёмную окраску крыльев (Carbonaria) будут иметь следующие генотипы:

Промежуточную окраску (insularia) будут иметь генотипы:

Светлую окраску крыльев (typical) будет иметь генотип -

Частоты трёх рассматриваемых в данном примере аллелей определяются по формулам:

Расчеты следует начинать с последней формулы.

Цифровой пример:

В выборке из Манчестера (Англия) было 521 особь с тёмными крыльями, 4 особи с промежуточными и 13 белокрылых особей.

22. Определение частот аллелей при доминантно-кодоминантном типе наследования признаков

Смешанное доминантно-кодоминантное наследование приводит к появлению заметного числа гомозигот по рецессивному аллелю (например, по локусу группы крови АВО) или же наоборот к снижению частоты рецессивного аллеля, так что гомозиготы по этому аллелю практически не встречаются (например, аллоферментные или микросателлитные локусы с двумя и более кодоминантными аллелями и одним нуль-аллелем, который не продуцирует белкового продукта, обнаруживаемого в электрофоретическом геле).

Пример определения частот аллелей при доминантно-кодоминантном типе наследования:

У человека аллели А и В локуса АВО кодоминантны и оба – доминируют над аллелем О. Фенотипу О соответствует генотип ОО (I группа крови), фенотипу А - генотипы АА и АО (II группа крови), фенотипу В – генотипы ВВ и ВО (III группа крови) и фенотипу АВ – генотип АВ (IV группа крови).

Универсальные доноры – люди I группы крови, т.к. у них отсутствуют оба антигена (А и В), универсальные реципиенты – люди IV группы крови.

Например, в выборке взятой из популяции африканских пигмеев, 7 человек имели фенотип АВ, 44 – А, 27 – В, 88 – О.

23. Определение равновесных частот гамет и генотипов

Если рассматривать каждый из двух генов (А-а, В-b) отдельно, то уже после первого случайного скрещивания популяция переходит в равновесие как по частотам генотипов АА, Аа, аа, так и по частотам ВВ, Вb, bb.

Однако соотношение долей генотипов ААВВ, АаВВ, АаВb, …, aabb будет приближаться к равновесному постепенно в ряду поколений.

Скорость этого приближения зависит:

1) от начального соотношения частот генотипов;

2) от степени сцепления между локусами А и В.

При полном сцеплении генов А и В, четыре комбинации аллелей АВ, Аb, аВ, ab можно рассматривать как четыре аллеля одного локуса.

Равновесные частоты при не полном сцеплении зависят только от долей аллелей

Обозначим частоты четырёх гамет, образующихся в гаметогенезе исходной популяции, следующим образом:

таблица

Исходя из этого для двух локусов частоты аллелей определяются по формулам:

Т.о. частоты аллелей равны суммам частот гамет включающих данные аллели.

Частоты аллелей при этом не меняются в ряду поколений.

Однако частоты гамет и генотипов обычно меняются, приближаясь к равновесию.

Равновесные частоты гамет равны произведениям соответствующих частот аллелей:

Постепенно в ряду поколений популяция приближается к равновесным частотам гамет, а частоты генотипов приближаются к произведениям равновесных частот гамет.

Генотип ААВВ образуется в результате объединения гамет АВ и АВ.

При случайном скрещивании вероятность объединения этих гамет в потомстве равна произведению их частот: