- •3. Гипокальциемический вариант вит д-дефицитного рахита. Латентные и манифестные клинические проявления спазмофилии. Диагностика, лечение.
- •3. Препар вит д. Контроль эф-ти и безопасности леч вит д-дефицит рахита.
- •2. Ювенильный ревматоидный артрит.
- •1.Иммунологическая реактивность в онтогенезе. Понятие об иммунодефицитных состояниях.
- •2. Острые респираторные заболевания.
- •3. Энтеребиоз у детей. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
- •1. Психомоторное развитие ребенка.
- •2. Впс
- •3. Сит зад
- •3. Сит зад
- •1. Кожные покровы. Придатки кожи
- •2. Впс
- •3. Сит зад
- •1. Морфо-функциональные особенности костно-мышечной системы.
- •3. Сит зад
- •1. Морфо-функциональные особенности системы пищеварения.
- •3. Сит зад
- •1.Возрастные особенности кроветворения
- •2. О. Инфекционные заболевания жкт у детей грудного и раннего возраста. Этиология. Клиника, диагностика. Оценка тяжести эксикоза.
- •3. Сит зад
- •1.Особенности строения и функционирования различных отделов дыхательной системы.
- •2. Витамин д-дефицитный рахит
- •3. Сит зад
- •1.Возрастные особенности ссс у детей
- •3 Сит зад
- •2. Витамин д-дефицитный рахит
- •3. Геморрагический васкулит.
- •1.Естественное вскармливание. Техника и режим. Методика введения прикормов.
- •1.Смешанное вскармливание
- •2. Железодефицитная анемия.
- •1.Искусственное вскармливание
- •3. Адреногенитальный синдром. Мех-мы развития, клиника диагностика, лечение. Неонатальный скрининг.
- •1. Пограничные состояния новорожденных
- •1. Пограничные состояния новорожденных
- •3. Основные причины задержки роста у детей раннего возраста.
- •1)Гипофизарный нанизм
- •2)Гипо- и атиеоз
- •3)Примордиальный нанизм
- •2. Атопический дерматит у детей. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
- •2. Хронический гатодуоденит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиниа, диагностика, лечение, проф-ка. Понятие о предъязвенном состоянии.
- •1.Гемолитическая болезнь новорожденных
- •2. Неревматические кардиты (кн)
- •1. Экссудативно-катаральный диатез (экд)
- •2. Впс
- •1. Лимфатико-гипопластический диатез (лгд)
- •2. Острые инфекционные заболевания жкт у детей грудного и раннего возраста. Принципы и тактика проведения пероральной регидратации и диетотерапии.
- •3. Организация амбулаторно-поликлинической помощи детям.
- •1. Аллергический (атопический) диатез (ад)
- •2. Острые расстройства пищеварения (диспепсии)
- •1. Нейроартритический диатез (нд)
- •2. Гипотрофии
- •3. Организация омс детей.
- •1. Понятие о дефицитных сост у детей. Общие причины и мех-мы развития.
- •2. Нейроциркуляторная дисфункция (нцд)
- •3. Организац прививочной работы. Показ и противопоказ для вакцинации.
- •1. Анемии
- •3. Противоэпидемические мероприятия при возникновении детских инфекций.
3. Адреногенитальный синдром. Мех-мы развития, клиника диагностика, лечение. Неонатальный скрининг.
Адреногенитальный синдром (АГС) - заболевание, вызываемое наследственно обусловленным дефицитом ферментов, регулирующих образование гормонов надпогегников, гаще 21-гидроксилазы, приводящее к нарушению синтеза кортизола (простая форма) или кортизола и альдостерона (сольтеряющая форма). Проявляется нарушениями соматического развития и минерального обмена.
Этиология. Заболевание наследуется по рецессивному типу.
Патогенез. Механизм развития простой формы АГС .Недостаточность 21-гидроксилазы→ нарушение синтеза кортизола→ накопление предшественников кортизола, гиперплазия коры поддействием повышения секреции кортиколиберина→актг. Это все приводит к повышенному образованию андросендиола и тестостерона что и обуславливает клиническую картину заб-ния.
Патогенез сольтеряющей формы АГС отличается более выраженным дефицитом 21-гидроксилазы, приводящим к нарушению синтеза не только кортизола, но и альдостерона. В связи с этим в клинике имеют место признаки нарушения водно-минерального обмена.
Классификация. Простая и сольтеряющая формы
Клиника. Симптомы простой формы АГС
У м→ при рождении признаки почти отсутствуют, в последующем ускорение роста и созревания скелета, ранне завершение роста, преждевременное половое созревание.
У ж→ при рождении вирилизация наружных половых органов, в последующем ускорение роста и созревания скелета, ранне завершение роста, преждевременное половое созревание по мужскому типу.
Сольтеряющей формы АГС в первые дни жизни аналогична простой. После второй недели жизни состояние ребенка ухудшается — наблюдается рвота, отказ от еды, потеря массы тела, сонливость, адинамия, тахикардия. Это объясняется потерей хлористого натрия и развитием сольдефицитного эксикоза. Характер стула в отличие от кишечного токсикоза не изменен. Состояние прогрессивно ухудшается. Без лечения развивается кома и больной погибает.
Диагностика. 1) семейного анамнеза (нарушение полового развития у родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением гениталий).
2) клиническая картина заболевания.
3) пренатальная.
4) повышение экскреции 17-КС с мочой, а в сыворотке крови - уровня 17-гидроксипрогестерона и АКТГ.
5) При сольтеряющей выявляются рвота, обезвоживание, гипохлоремия и гиперкалиемия.
Диф диаг-ка. С другими формами раннего полового созревания, ускорения роста, нанизма и интерсексуализма. Сольтеряющая форма с пилоростенозом, несахарным диабетом.
Лечение и проф-ка. 1) При простой форме → глюкокортикоидами в теч всей жизни больного. Преднизолон в суточной дозе от 4 до 10 мг/м2тела в 3—4 приема.
2)У ж → хирургической пластике наружных гениталий в 3-4-летнем возрасте.
3)В остром периоде сольтеряющей формы → солезамещающие растворы (изотонический раствор хлористого натрия, раствор Рингера и пр.) и 5—10% раствор глюкозы в соотношении 1: 1 внутривенно капельно в сутки до 150—170 мл на 1 кг массы тела. Как гормональный препарат предпочтительнее гидрокортизона гемисукцинат (Солукортеф) в суточной дозе 10-15 мг/кг, разделенной на 4-6 внутривенных или внутримышечных введений
При рано начатом и регулярно проводимом лечении дети развиваются нормально. При сольтеряющей форме АГС прогноз хуже, дети нередко погибают на 1-м году жизни.
Билет 20