khrestomatia_po_biomedetike

147

Концепция евгеники основана на предположении о том, что гены имеют решающее значение в процессе формирования человека, а потому, их распределение в популяции имеет решающее значение для изменений репродуктивного поведения. Согласно этой концепции, соображения общественного блага оправдывают ограничение свободы индивида. Обладание информацией ставит проблему и ее использования. До сих пор существуют опасения по поводу существования одобренных правительствами программ "улучшение расы" и использования медицинских технологий в немедицинских целях.

Рекомендации

Этические проблемы, связанные с воплощением проекта "Геном человека", связаны не столько с технологией его реализации, сколько с правильным ее использованием. В связи с этим, прежде чем приступать к работе над проектом, необходимо тщательно проанализировать все этические, юридические и социальные вопросы, связанные с использованием новых технологий.

Определенная озабоченность возникает из-за опасения, что исследователь, занятый работой по проекту, может взять на себя роль своеобразного "бога" или попытается вмешаться в действия законов природы. Только освободившись от предвзятости по отношению к проекту "Геном человека", мы сможем правильно оценить этические проблемы, связанные с его реализацией, как это имеет место в случаях с оценкой новых методов диагностики и лечения. Другими словами, как и в последних случаях, основными критериями оценки проекта являются уважение личности человека, его автономии и принципа невмешательства в его частную жизнь, а также сравнительная оценка риска и пользы.

Существует необходимость определить наиболее общие этические и юридические положения, которыми следует руководствоваться в целях предотвращения какой-либо дискриминации людей по генетическим признакам.

Они таковы:

—c целью избежания роста социальной напряженности, необходимо обеспечить доступность генетического консультирования для всех;

—необходимо также обеспечить возможность обмена полученными знаниями, информацией и средствами технологии между всеми странами мира;

—необходимо строго соблюдать принцип уважения воли тех, кто подвергается генетическому скринингу, и их право решать вопросы, связанные с участием в этой процедуре и использованием полученной в результате информации.

—необходимо обеспечить полную информированность пациента или его законного представителя по поводу всех процедур, связанных с реализацией проекта. Необходимо также обеспечить принцип сохранения медицинской тайны и неразглашения полученной информации путем передачи ее третьим лицам без согласия пациента. Этот принцип должен

148

соблюдаться даже в тех случаях, когда полученная информация позволит делать вывод о том, что под угрозой находятся члены семьи пациента. Единственным исключением является случай, когда речь идет о серьезном заболевании, предотвратить которое можно путем раскрытия полученной информации; принцип конфиденциальности информации может быть нарушен только тогда, когда все попытки убедить пациента в необходимости раскрыть самому тайну его генетической информации оказываются безуспешными, однако, и в этом случае раскрытию подлежит не вся информация, а только необходимая ее часть.

— раскрытие генетической информации пациента или доступ к ней со стороны третьих лиц может быть разрешен только с добровольного информированного согласия пациента.

Октябрь 1987 Оригинал: Английский

ЗАЯВЛЕНИЕ О ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОНСУЛЬТИРОВАНИИ И ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ

Принято 39ой Всемирной Медицинской Ассамблеей, Мадрид, Испания, октябрь

1987

Всемирная Медицинская Ассоциация принимает настоящее Заявление с целью помочь врачам в решении этических и профессиональных проблем, возникающих в связи с научным прогрессом в области генетики.

Генетическое консультирование

В генетической диагностике существует два подхода:

1.Скрининг до зачатия или оценка будущих родителей на предмет возможности передачи генетических заболеваний, с целью предсказания вероятности зачатия генетически неблагополучного ребенка.

2.Внутриматочные исследования после зачатия - ультразвуковое исследование, амниоцентез и фетоскопия - с целью определения состояния плода.

Врач, проводящий генетическое консультирование, обязан предоставить будущим родителям в доступной форме информацию, достаточную для принятия ими осознанного решения о возможности деторождения. Предоставляя информацию семейным парам, принявшим решение о продлении рода, врачи должны придерживаться этических и профессиональных норм, принятых в их странах, рекомендаций ВМА и других медицинских организаций.

В случае выявления генетических аномалий у плода, будущие родители могут решить прервать беременность. Врач, имеющий право на личное отношение (поддержку или отвержение) к проблемам контрацепции, стерилизации или искусственного прерывания беременности, не может навязывать свои моральные ценности потенциальным родителям, но и не обязан изменять своим убеждениям в угоду их решению.

Врачи, полагающие, что контрацепция, стерилизация и искусственное прерывание беременности противоречат их принципам и убеждениям, могут отказаться от генетического консультирования. Однако, во всех случаях, врач обязан предупредить будущих родителей о возможности

149

возникновения генетических проблем и посоветовать пройти генетическое консультирование у компетентного специалиста.

Генная инженерия

Развитие исследований в области генной инженерии ставит вопрос о регулировании связанных с ними проблем со стороны научных и медицинских организаций, промышленных структур, правительственных органов и общественности.

Если в будущем замещение гена нормальной ДНК станет повседневной терапевтической реальностью, ВМА настаивает, чтобы были учтены следующие факторы:

(1)Если процедура выполняется с исследовательскими целями, необходимо ее полное соответствие требованиям Хельсинкской декларации ВМА.

(2)Если процедура выполняется с лечебными целями, необходимо придерживаться обычных норм медицинской практики, положений профессиональной этики и принципов Хельсинкской декларации.

(3)Необходимо всестороннее обсуждение предлагаемой процедуры с пациентом и получение его/ее добровольного и осознанного согласия, либо согласия его/ее законных представителей в письменной форме.

(4)На вирусной ДНК, содержащей заместительный или корригирующий ген, не должно быть болезнетворного или другого нежелательного вируса.

(5)Внедренная ДНК должна нормально функционировать в клетке реципиента, не вызывая метаболических нарушений, способных повредить другие органы.

(6)Эффективность генной терапии должна быть изучена самым тщательным образом, включая наблюдение за будущими поколениями.

(7)Все процедуры могут осуществляться только после тщательной оценки доступности и эффективности других способов лечения. Если возможны более простые и безопасные способы, ими и следует воспользоваться.

(8)Высказанные принципы, возможно, в будущем будут дополнены в соответствии с развитием медицинской науки и практики.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА: ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

НАСТОЯЩЕГО И БУДУЩЕГО. ПРОБЛЕМЫ ЕВГЕНИКИ

В. И. Иванов, В.Л. Ижевская

150

В большинстве областей медицины традиционно центральной этической проблемой является установление нравственно приемлемых норм взаимоотношений врача и больного, а этическая регуляция взаимоотношений между ними сводится к оценке того, что есть «добро», а что есть «зло» в их решениях, действиях, взаимных требованиях и обязательствах. Но есть две области медицины — инфекционные и наследственные болезни, — где врач взаимодействует не с единственным пациентом, а с лицами из группы повышенного риска заболеть одним и тем же недугом, передавая при этом болезнетворное начало от одного члена группы риска другому (или другим).

При инфекциях больной выступает не только как пациент своего врача, но и как источник распространения своего недуга среди окружающих. В известном смысле как инфекционную можно рассматривать и генетическую патологию, которая тоже может передаваться от одного человека другим, но не просто его окружающим, а только от родителей детям и более отдаленным потомкам в процессе воспроизведения рода, т.е. деторождения. В этом смысле из всех инфекционных болезней ближе к наследственным примыкают венерические и другие болезни, обычно передаваемые половым путем. Разница заключается в том, что в роли возбудителя при инфекционной болезни выступает внешний фактор, обычно микроорганизм, а при наследственных болезнях — различные внутренние болезнетворные нарушения в строении генома человека — патологические мутации.

Другая особенность медицинской генетики состоит в том, что врачугенетику часто приходится сталкиваться с ситуацией, когда человек, пораженный наследственным недугом, по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений, и эта функция переходит к его родителям, опекунам или иным законным представителям больного. Действительно, многие формы генетической патологии развиваются еще внутриутробно и проявляются в виде врожденных дефектов, так что принимать решение об их предупреждении и/или лечении приходится не самим больным, а беременным женщинам или молодым родителям. Тем более, что в настоящее время уже имеются методы исследования генома человека, позволяющие выявлять нарушенные участки генома вскоре после зачатия. Кроме того, многие формы генетической патологии проявляются или сопровождаются нарушениями психики и интеллекта, в этих случаях бремя решения перекладывается с недееспособного больного на его опекунов. В этом отношении проблемы медико-генетической этики сближаются с аналогичными проблемами гинекологии, акушерства, неонатологии, педиатрии, психиатрии. Большой отпечаток на современные этические проблемы медицинской генетики накладывает и то обстоятельство, что генетика «впитала» в себя множество новых технологий обращения с биологическим и генетическим материалом, новых биотехнологий для диагностических и лечебных процедур. Доступность таких процедур дает возможность проводить массовое просеивание

151

(скрининг) больших популяций для выявления носителей патологических мутаций.

По мере накопления данных по генетическому и физическому картированию генома человека и секвенированию его ДНК, а также в связи с разработкой новых методов исследования ДНК-полиморфизмов становится доступной генетическая информация о будущих, еще не реализованных структурно-функциональных (включая патологические) особенностях индивида. Причем прогресс в технике медико-генетической диагностики делает возможным получение такой информации не только преклинически и препатально, но и преконциционно до зачатия. Во вполне обозримом будущем можно будет по данным ДНК-диагностики достаточно уверенно судить о том, например, каковы будут рост человека, его интеллектуальные возможности, предрасположенность к раку или психическим заболеваниям, «обреченность» на развитие определенных наследственных заболевании и др.

При этом современные биотехнологии позволяют осуществлять тестирование нарушений генома не только на этапе клинически выраженного заболевания, но и тогда, когда никаких признаков болезни еще нет и они, может быть, очень не скоро появятся. Примеры этому — болезнь Альцгеймера и хорея Гентингтона, поражающие человека в возрасте старше 40, а то и в 70 лет, а обнаружить соответствующие гены по изменениям в ДНК можно еще до того, как будущий больной будет зачат. Причем все эти процедуры осуществляются на микроскопически малых образцах биологического материала, вплоть до отдельных клеток, которые можно размножить in vitro и получить по ним «генетический портрет» испытуемого лица, конечно, не по всем генам его генома (их ведь десятки тысяч!), а по тем из них, в отношении которых имеются основательные подозрения об имеющихся в них дефектах. Параллельное развитие методов клеточной и генетической инженерии откроет на последующих этапах познания генома практическую возможность произвольных изменений отдельных его элементов, в том числе для терапевтических целей.

Таким образом, современные генноинженерные биотехнологии вторгаются не только в решение диагностических задач, но и в лечение болезней с помощью так называемой ге-нотерапии, которая представляет собой своего рода молекулярное протезирование нарушенных участков генома.

Обрисованная ситуация вызывает две взаимосвязанные группы вопросов этического плана. С одной стороны, это вопрос о том, кто имеет право (или не имеет такового) знать (или не знать) будущих генетически обусловленных чертах самого себя, своих детей, других потомков, родственников, работников, пациентов, клиентов и т.д. С другой стороны, это вопросы о том, кто имеет право и/или обязанность принимать решения о разрешении или недопущении клинической реализации того или иного патологического генотипа, о его участии в репродукции, а также о целенаправленном изменении данного генотипа, что может отразиться и на индивиде, и на его семье, родне и даже на генофонде популяции в целом.

152

Если вспомнить ещѐ раз что наследственная передача патологических изменений генома человека формирует определенную, иногда довольно обширную группу риска, то медико-генетическому разделу биоэтики приходится «оперировать» наряду с взаимоотношениями врач — пациент, также и с отношениями врач — семья, врач — общество, пациент — семья, пациент — общество, семья — общество. При биологической регламентации медико-генетических процедур нужно принимать во внимание все эти интерперсональные и межгрупповые взаимоотношения. Свойственная только медико-генетической практике специфика этих взаимоотношений породила необходимость углубленного осмысления их этических аспектов.

Рассматривая практическое применение технологий рекомбинантных ДНК в медицине, N.A.Holzman выделил ряд обстоятельств, придающих вопросам этики особую значимость:

—в будущем, по мере картирования генома человека, станут доступными разнообразные ДНК-тесты для больных и носителей мутантного гена, хотя установление диагностической надежности этих тестов будет чрезвычайно трудным из-за генетической гетерогенности наследственных болезней;

—станут доступными ДНК-тесты для детекции генотипов, повышающих предрасположенность к распространенным заболеваниям (например, семенные формы рака, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и др.). В этих ситуациях оценка диагностической значимости результатов тестирования также будет чрезвычайно сложной;

—число лиц, подвергаемых скринирующим обследованиям, будет чрезвычайно большим;

—будет возрастать число третьих лиц, заинтересованных в результатах ДНК-тестирования, кроме членов семей, семейных врачей и органов здравоохранения (например, страховые агентства и работодатели), что делает более вероятными нарушение конфиденциальности и дискриминацию по генетическим мотивам;

—ввиду того, что образцы ДНК часто нужно будет получать от многих членов семей в нескольких поколениях, то осведомленность населения о значении ДНК-тестов будет нарастать, а тайну тестирования станет практически невозможно сохранить;

—проблемы сохранения врачебной тайны будут множиться в связи с возможностью ранней доклинической детекции патологических генов у лиц из группы высокого риска заболевания, развивающегося в позднем онтогенезе;

—возможность все более раннего проведения пренатальной диагностики делает, соответственно, доступной во все более ранние сроки беременности информацию о поле плода, что в свою очередь делает возможной элиминацию плода нежелательного пола независимо от его генетического здоровья.

Стартовой точкой любых современных медико-этических кодексов служат положения клятвы Гиппократа, в которой в форме единого

153

общеобязательного свода правил даны базисные этические нормы отношений «врач — пациент». Однако рассмотренные выше особенности медико-генетической практики требуют дополнения такого кодекса общеобязательных норм дополнительными «договорными» статьями. По перечню и содержанию этих статей требуется выработка консенсуса между профессионалами, пациентами, семьями и обществом в соответствии с действующим в нем общим нравственным кодексом, который, кроме общих положений, может содержать (и, как правило, содержит) целый ряд конфессиональных, этических и иных особенностей.

Вслучае медико-генетической практики это связано отчасти с тем, что проявление наследственных, в том числе патологических, признаков подвержено широкой вариации, которую обнаруживают как само проявление или непроявление генотипа, так и время и степень его манифестации. Поэтому, даже выявив определенное изменение в геноме, часто нельзя сделать однозначный прогноз о влиянии такого генома на здоровье человека, а следовательно, нельзя и предложить однозначную этически приемлемую рекомендацию, например, по поводу сохранения и лечения пораженного плода.

В1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила 9-страничный документ, который называется «Резюме по этическим аспектам медицинской генетики» («Summary Statement on Ethical Issues in Medical Genetics»). «Резюме» подготовили доктора Д.Вертц и Дж.Флетчер (D.C. Wertz, J.C. Fletcher) — руководители международного проекта по биоэтике и проф. К.Берг (К. Berg) — директор Института медицинской генетики Университета Осло (Норвегия). «Резюме» содержит основные тезисы более обширного документа «Программы генетики человека ВОЗ» («Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetic and Provision of Genetic Services»), «Большой» документ подготовлен теми же 3 авторами совместно с руководителем названной программы ВОЗ доктором В.Э. Булыженковым.

Вуказанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов. Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней. Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы:

—уважение личности: долг уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями). Принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;

154

—польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя

вее интересах и максимизируя возможную пользу;

—непричинение вреда: обязанность минимизировать вред, причиняемый личности и по возможности исключение вреда;

—взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;

—справедливость: справедливое распределение пользы и бремени. Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими

международными организациями. Большую работу в этом направлении проводят Совет Европы, Комитет по биоэтике, который в Страсбурге периодически организует симпозиумы по избранным проблемам биоэтики и готовит рекомендации для «Европейской парламентской ассамблеи». В частности, темой симпозиума 1993 г. была «Этика и генетика человека» («Ethics and Human Genetics»). Обсуждались такие вопросы, как генетика популяций, этический консенсус в генетике, патентование генома человека, конфиденциальность медико-генетической информации, генетические исследования и права человека и др.

В ходе симпозиума отмечалось, что в связи с диагностическим и/или лечебно-профилактическим применением высоких технологий и перед врачом-генетиком, и перед семьей пациента неизбежно возникают сложные проблемы. В основном техническая сторона вопроса недоступна пациентам, не имеющим специальной подготовки. Это обстоятельство налагает особенно большую ответственность на генетика-консультанта, который должен получить от семьи пациента не просто согласие, а информированное согласие на выполнение определенных процедур. Это значит, что врачгенетик обязан предельно ясно разъяснить своим пациентам все плюсы и минусы принимаемого решения как для них самих, так и для их семей, детей, потомков. Иными словами, в обществе должен быть заключен своего рода «общественный договор» (по Ж.-Ж.Руссо) между сторонами, участвующими в решении вопросов о применении методов геномных, эмбриологических и других технологий к процессу репродукции человека.

Некоторые врачи, генетики и юристы ставят даже вопрос о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах. Как и в документах ВОЗ, в материалах симпозиума в Страсбурге отмечается, что наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп лиц на основе полученной генетической информации о них. Такая опасность возникает, когда к генетической информации получает доступ какая-либо третья сторона, особенно работодатели, учреждения страхования и образования.

Материалы комиссии по биоэтике Совета Европы публикуются в специальных сборниках. В 1994 г. членам Совета Европы предложены для обсуждения Проект 4 Конвенции по защите прав и достоинства человека в отношении приложений биологии и медицины: биоэтическая конвенция и пояснения к ней. В статье 16 указывается, что вмешательство в геном человека должно предприниматься только для целей профилактики, диагностики и лечения, не должно производиться вмешательств в клетки

155

герминативных линий. Подчеркивается, что тесты для предсказания генетического заболевания или генетической предрасположенности к заболеванию должны проводиться только для целей здравоохранения или для исследований, связанных со здравоохранением. Информация о результатах генетического тестирования является конфиденциальной и вне сферы здравоохранения может быть использована только в установленных законом ситуациях в интересах общественной безопасности для предупреждения заболеваний или преступлений, для защиты общественного здоровья и прав свобод других членов общества.

Не стоит в стороне от этих проблем и Европейское Сообщество. Программа Европейского Сообщества «Анализ генома человека» исходит из нескольких предпосылок:

— право на генетическую информацию о себе является составной частью прав личности; данный принцип трактуется конституциями и законодательством государствчленов сообщества как составная часть гарантированных основных прав человека;

—имея в виду результаты, к которым могут привести исследования генома человека, должна быть разработана единая система, учитывающая медицинские, этические, социальные и юридические аспекты любого использования таких результатов и предупреждения их неприемлемого использования;

—отсутствие четких стандартов и правил, определяющих конкретные аспекты возможного развития анализа генома, порождает потенциальную опасность попыток вторжения в геном человека с целью придания вносимым изменениям наследственного характера, а также для проведения генетических исследований для целей мониторинга. И то и другое может иметь тяжелые последствия для общества, поэтому настоятельно необходимо усовершенствовать меры для избежания неприемлемых последствий;

—в процессе разработки программы возникает потребность дальнейшей разработки пренормативных положений, связанных с анализом генома человека, и вычленения комплекса надежных научных данных для использования политическими властями как основы для принятия состоятельных, ясных и ответственных юридических решений.

Соответственно в Программе есть специальный раздел, посвященный этике, а генетическая модификация яйцеклеток, сперматозоидов или эмбриональных клеток на любых стадиях развития для получения наследуемых изменений исключены из числа целей Программы.

В докладе 1993г. Датского совета по этике «Этика и картирование генома человека» отмечены три проблемы, требующие их рассмотрения с позиций этики: защита персональной конфиденциальной информации, генетический скрининг и генетическое тестирование пациентов. Датский совет по этике считает, что персональная информация, как правило, не должна регистрироваться без информированного согласия соответствующего лица. Согласие должно быть получено на основе полной осведомленности, а именно:

156

—какую информацию данное лицо должно раскрыть или какая информация будет получена в результате исследования взятого от него биоматериала;

—для чего будет использована информация;

—как информация будет зарегистрирована;

—как и сколько времени информация будет храниться, если предусмотрено ее хранение;

—может ли потребоваться передача информации другим лицам для иных целей.

Неизбежность возникновения этических, юридических социальных проблем в связи с разработкой проекта «Геном человека» осознавалась его авторами с самого начала, что нашло отражение в формулировке этических целей Проекта:

—конкретизировать и прогнозировать последствия картирования и секвенирования генома человека;

—стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;

—разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.

Наиболее обстоятельно этические аспекты исследования генома человека разрабатываются канадским юристом Б.Кнопперсом (B.Knoppers).

Всвязи с расширяющимися возможностями генетической идентификации личности и смещением времени такой идентификации с постнатального к преконцепционному периоду. Б.Кнопперс полагает необходимым разрушить три бытующих мифа. Во-первых, неодарвинистское представление о том, что человеческая личность есть лишь результат случайного отбора генов из популяционного генофонда; этот миф уже порождал политику геноцида. Во-вторых, миф о тождественности генетической аномалии и личности; в действительности каждый человек является носителем 5—7 вредных генов и генетически уникален, а разнообразие генов есть источник различий между людьми. В-третьих, миф о виновности лиц с наследственными болезнями и особенно их родителей; это приводит к недопустимому упрощению аргументации в терминах «затраты — выгода», что дискриминирует больных и их родственников в нарушение принципов Всеобщей Декларации прав человека.

Накопление знаний о геноме человека и развитие технологии манипулирования с генетическим материалом и клетками человека сопряжены с двумя видами процедур:

—взятие образцов генетического материала у индивидов с целью диагностических исследований или для исследований экстракорпоральных изменений в интересах данного лица, его живущих или будущих потомков либо иных родственников;

—введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения с целью коррекции экспрессии его генома.

Обе процедуры затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или подвергаемых лечению лиц, так и их родственников и