4. Самостоятельно заполнить таблицу с данными хромосомными патологиями, используя учебные пособия: записать название синдрома и характеристику фенотипов:

Хромосомы	Синдром	Частота среди новорожденных	Характерные фенотипы
Аутосомы
47, 21+		1/ 700
47, 13+		1/ 5000
47, 18+		1/ 10000
Половые хромосомы (женщины)
45,ХО		1/ 5000
47, ХХХ		1/ 700
Половые хромосомы (мужчины)
47, ХУУ		1/1000
47, ХХУ		1/500
48, ХХУУ		1/500
48, ХХХУ		1/500

5. Заслушать и обсудить научное сообщение, реферат.

6. Тесты итогового контроля:

1. У новорожденного ребенка обнаружен лимфатический отек конечностей, избыток кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют “барабанные палочки”. Ваш диагноз:

А) синдром Шерешевского-Тернера

В) синдром Клайнфельтера

С) синдром Дауна

Д) синдром Патау

Е) синдром Едвардса

2. Синдром “кошачьего крика” характеризуется недоразвитием мышц гортани,“нявкающим “ тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

А) транслокации 21 хромосомы на 15

В) дупликации участка 5 хромосомы

С) делеции короткого плеча 5 хромосомы

Д) делеции короткого плеча 21 хромосомы

Е) инверсии участка 21 хромосомы

7. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений за темой:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Медична біологія. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник./ Видання 2-е, перероблене і доповнене. - Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.

3. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

4. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998 – 325с.

5. Хелевин Н.В., Лобанова А. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – 159 с.

6. Конспект лекций.

Додполнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2. Клінічна генетика / Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін.. – Чернівці,2006.

3. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. –

К.: Вища школа., 1979- 448 с.

5. Атраментова Л.А. Генетика человека: Учебное пособие. Харьков, 1990.

6. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семакова Е., Блинникова О. Наследственные синдромы. – М.: Практика, 1996.- 416 с.

Методическое указание № 19

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

Тема: Контроль усвоения практических навыков смысловых модулей № 1, 2, 3, 4.

1. Учебная цель занятия:

· Оценить умение студентов работать с микроскопом, определить структуры цианобактерий, растительных и животных клеток на микропрепаратах.

· Проверить знание по разным видам микроскопической техники, умение определять органеллы на електронограммах.

· Провести письменный контроль знаний по генетики по тестовым заданиям; задачам.

2. Вопросы, которые вынесены для контроля знаний:

1. Какие микроскопы используют для изучения клеток?

2. Строение оптического микроскопа.

3. Порядок работы с микроскопом при работе на малом и большом увеличении.

4. Как определить увеличение микроскопа?

5. Какую функцию выполняют части оптического микроскопа (механическая, осветительная, оптическая)?

6. Какие особенности пользования микроскопом при рассматривании бесцветных и окрашенных объектов?

7. Какие отличия имеют прокариотические и эукариотические клетки при их микроскопии?

8. Чем отличаются растительные и животные клетки?

9. Как правильно перейти из малого увеличения микроскопа на большое при рассматривании определенной структуры клетки?

10. Как правильно использовать конденсор микроскопа при рассматривании клеток?

11. Что входит в состав конденсора? Строение, функции, диафрагмы.

12. Как отличить органеллы от включений клеток под микроскопом?

13. Какой вид имеют органеллы клетки на електронограммах?

14. Какой вид имеет внешняя мембрана клетки под микроскопом?

15. Какие структуры клетки определяют ее форму?

16. Какой вид имеет гликокаликс под микроскопом?

17. Какая техника изготовления временных препаратов?

18. Чем отличаются временные препараты от постоянных, техника их изготовления?

19. Какими являются доказательствами выборочной проницаемости?

20. Какой вид имеет плазмолиз и деплазмолиз в растительных и животных клетках?

21. Как правильно отцентрировать определенную структуру при переходе от малого к большому увеличению микроскопа?

22. Как пользоваться таблицей генетического кода?

23. Как влияет на структуру белка мутации в участках ДНК? Определить на таблицах.

24. Чем отличается понятие самой коррекции от репарации? Определить на таблицах.

25. Как влияет врожденность генетического кода на формирование белка при генных мутациях? Показать на таблицах.

26. Объяснить на таблице экзон-интронное строение генома эукариот.

27. Определить на таблицах отличие Денверской и Парижской классификации хромосом.

28. Морфология хромосом человека согласно современным представлениям? Показать структуры на таблицах.

29. Что такое идиограмма?

30. Какой вид имеет эухроматин под. микроскопом?

31. Морфофункциональная характеристика групп хромосом. Показать на идеограмме.

32. Показать под микроскопом фазы митоза и интерфазные клетки.

33. Определить митотический индекс на препарате корешка лука.

34. Показать на микропрепаратах отличие яйцеклеток и сперматозоидов, разных классов и видов позвоночных.

35. В индивидуальных контрольных работах предоставить запись решения задач.