1. Цель занятия:

Проверить итоговый уровень знаний по разделу «Цитология и генетика» путем решения тестовых заданий по структурной организации и процессам метаболизма эукариотических клеток; взаимодействие генов, сцепленное наследование признаков, понятие об иммуногенетике и генетике групп крови, наследственных болезнях и их профилактике.

2. Материалы методического обеспечения занятия.

2.1.Теоретические вопросы, на почве которых возможно выполнение целевых видов деятельности:

1. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.

2. Формы жизни: клеточная и неклеточная.

3. Типы клеточной организации. Про- и эукариотические организмы клетки.

4. Клетка элементарная единица живого. Структурно химическая и функциональная организация эукариотических клеток.

5. Методы изучения структуры и функционирования клеток. Микроскопическая техника.

6. Клеточные мембраны.

7. Цитоплазма и цитоскелет.

8. Органеллы цитоплазмы - мембранные и немембранные. Назначение и принципы функционирования.

9. Организация потоков веществ и энергии в клетке. Энергетическое обеспечение клетки.

10. Ядро - центральный информационный аппарат клетки.

11. Хроматин: структурная организация, эухроматин и гетерохроматин.

12. Химическая организация гена.

13. Репликация, репарация ДНК.

14. Генетический код, его основные принципы и свойства.

15. Строение гена. Гены структурные, регуляторные, синтез т-рнк и р-рнк.

16. Мобильные генетические элементы. Экзон-интронная организация генов (генома эукариот).

17. Транскрипция, процессинг, сплайсинг.

18. Трансляция: инициация, элонгация, терминация.

19. Жизненный цикл клетки. Митотический цикл. Периоды интерфазы и фазы митоза.

20. Размножение - универсальное свойство живых организмов. Бесполое размножение.

21. Половое размножение, его формы.

22. Половые клетки. Их морфогенетическая специализация.

23. Гаметогенез. Сперматогенез и овогенез.

24. Мейоз, его цитологическая и цитогенетическая характеристики.

25. Оплодотворение. Партеногенез. Биологические особенности репродукции человека.

26. Онтофилогенетические предпосылки врожденных изъянов развития у человека.

27. Предмет, задание и методы общей генетики и антропогенетики. Этапы развития генетики.

28. Основные понятия генетики: генотип, фенотип, наследственность, изменчивость, наследование, аллелизм, гетерозиготность, гомозиготность.

29. Методы генетического исследования в работах Менделя и их современное цитологическое объяснение.

30. Рекомбинация наследственного материала в генотипе: кроссинговер, расхождение хромосом в мейозе, оплодотворение.

31. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Их статистический характер.

32. Законы независимого наследования и их цитологические основы.

33. Взаимодействие аллельных генов: неполное доминирование, полное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

34. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

35. Наследование генов групп крови по системе АВО, резуса и др.

36. Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.

37. Проявление генов в признаках. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.

38. Формы генотипической изменчивости (комбинативная и мутационная). Цитологическое объяснение, причины возникновения и значение ее в жизни организма.

39. Фенотипическая изменчивость (модификации). Норма реакции. Роль среды в реализации фенотипа и генотипа.

40. Молекулярные наследственные болезни человека и причины их возникновения.

41. Классификация мутаций. Мутагенные факторы. Роль мутаций в видообразовании и медицине.

42. Человек, как специфический объект генетического анализа.

43. Методы медицинской генетики: биохимический, близнецовый, генеалогический.

44. Методы медицинской генетики: цитогенетический метод изучения наследственности и изменчивости.

45. Методы медицинской генетики: метод ДНК диагностики и генотерапии.

46. Признаки, сцепленные с полом, ограниченные полом, зависимые от пола.

47. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом аутосом. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса.

48. Молекулярные механизмы реализации генетической информации.

49. Генные (молекулярные) болезни человека (моногенные болезни, болезни обмена веществ).

50. Генная инженерия.

51. Принципы диагностики хромосомных и генных болезней.

52. Цитологические методы изучения наследственных болезней человека.

53. Аутосомные хромосомные наследственные болезни. Цитологические объяснения возникновения данных заболеваний.

54. Хромосомные болезни человека: трисомия и моносомия по половым хромосомам. Цитологическое объяснение причин возникновения этих болезней.

55. Медико-генетические аспекты семьи. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Задачи медико-генетического консультирования.