Биохимические реакции морфологический или функциональный признак

Признак - любое свойство или качество (биохимическое, морфологическое, имму- нологическое, клиническое и т.д.), которое позволяет отличить один организм от другого.

Варианты схем реализации признаков:

1. Белок состоит из нескольких полипептидных цепей - необходимо участие двух (или более) функционально активных генов (гены глобина эритроцитов, гены иммуноглобулинов).

2. На формирование признака и степень его выраженности может оказывать среда. Например, появление в организме антител возможно только после контакта с возбудителем инфекционного заболевания, степень загара зависит от интенсивности УФ-лучей, непереносимость лекарств выясняется после их применения.

3. Плейотропный эффект реализации гена. В данном случае один ген (чаще всего мутировавший) оказывает влияние на формирование нескольких признаков.

Серповидно-клеточная анемия

Мутация ДНК

Замена глутаминовой кислоты в 6- положении

бета-цепи на валин

Нарушение структуры гемоглобина

Серповидная форма эритроцитов

Быстрое разрушение эритроцитов Агрегация (склеивание)

Анемия Увеличение печени и Нарушение циркуляции крови

селезенки

1. Увеличение костного мозга 1. Пневмонии

2. Нарушение физического развития 2. Сердечная недостаточность

3. Слабость

Другим примером плейотропного действия гена является синдром Марфана

Синдром Марфана - один из наиболее частых (5:100000) наследст-венных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации: замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит изменения соотношения различных типов коллагеновых волокон.

Клиническая картина:

Скелетно-мышечная система:

• Высокий рост

• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна

длине туловища)

• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

• Деформация грудной клетки

• Высокое арковидное нёбо

• Кифосколиоз

• Слабость связочного аппарата.

Сердечно-сосудистая система:

• Дилатация корня аорты

• Аортальная регургитация

• Расслаивающая аневризма аорты

• Пролапс митрального клапана

• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.

Глаза:

• Подвывих хрусталика

• Отслойка сетчатки

• Близорукость высокой степени

Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака

Признак сохраняется неизменным Признак изменяется в ходе онтогенеза

(не имеет нормы реакции)

П р и з н а к

Контролируется одной Контролируется неаллельными Среда

парой аллельных генов генами Пол организма

Возраст

Возникновение и степень выраженности признака зависит от формы взаимодействия аллельных или неаллельных генов