Ответ№8

Наследственность- способность организмов передавать разнообразные (морфологические, функциональные, биохимические) признаки своим потомкам. Определяется стабильностью функционирования или консерватизмом генетического аппарата.

Наследственная патология – это часть наследственной изменчивости накопившейся за время эволюции человека.

Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:

1. Болезни вследствие мутаций половых клеток(собственно наследственные болезни) Различают хромосомные (синдром Дауна), генные(мутации в отдельном гене) и мультилокусные (полигенные, мультифакториальные)

2. Болезни вследствие мутаций соматических клеток: опухоли, некоторые аутоиммунные заболевания и пороки развития

3. Болезни, представляющие собой комбинацию мутаций в половых и соматических клетках (семейная ретинобластома)

РАБОЧАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ:

1. Болезни, вызванные мутацией отдельного гена (генные болезни)

2. Синдромы, обусловленные хромосомными нарушениями (хромосомные болезни)

3. Мультифакториальные заболевания(болезни с наследственным предрасположением)

4. Генетические болезни соматических клеток

Изоляты, инбридинг и их роль в патологии.

Изолят — если границы чётко определены, все браки совершаются, в основном, между членами группы. Популяция людей небольшого размера, возникшая географически, социально, расово, способствует распространению рецессивных заболеваний (тирозиноз, талассемия, серповидноклеточная анемия).

Инбридинг — кровно-родственный брак. Брак между двоюродными братьями и сёстрами, между дядей и племянником, отец-дочь.

Формы:

1) Инцестные (запретные) браки — браки между родственниками первой степени (отец-дочь, брат-сестра).

2) Кровно-родственные браки, обусловленные территориально. Остались в Сибири, на Дальнем Востоке.

3) Кровно-родственные браки, социально обусловленные (среди евреев до 10%).

Кровно-родственные браки обеспечивают большую частоту встречи в браке патологических рецессивных гетерозигот, и тогда появляющийся новый организм становится гомозиготным по патологическому признаку.

Фенокопии – случаи при которых повреждающие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, сходную по клинической картине с наследственной.

Евгеника — теория о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы были сформулированы Гальтоном в 1869 г. Он предложил изучать факторы, которые улучшают здоровье человека (одаренность умственными способностями).

Однако её идеи нередко использовались для оправдания расизма (превосходство одной нации над другой). Велась под этим флагом борьба за очищение нации от генетического «груза» (проведение стерилизации людей, уничтожение больных, как это делалось в фашистской Германии).

Современная евгеника пытается вывести новую породу людей с помощью манипуляций генов (банк сперматозоидов гениальных людей, генная инженерия и т.д.). Все это требует морально-нравственной оценки с нашей стороны. С наследственными болезнями сходны по клиническим признакам некоторые ненаследственные врождённые или приобретённые в раннем детском возрасте болезни, которые называются фенокопии. Примеры: Гипотиреоз — наследуется как аутосомный рецессивный признак, но как фенокопия встречается в районах, где питьевая вода бедна йодом. Ранняя глухота — наследуется как рецессивный или доминантный признак, встречается как фенокопия у детей, рождённых от женщин, переболевших во время беременности краснухой.