Доимплантационная диагностика

серьезных наследственных болезней стала возможной в последнее десятилетие благодаря разработке технологии экстракорпорального оплодотворения и использования полимеразной цепной реакции (ПЦР) для получения множественных копий эмбриональной ДНК. На стадии дробления оплодотворенной яйцеклетки (бластоцисты), когда зародыш состоит из 6-8 отдельных клеток, методами микроманипуляции отделяется одна из них для выделения ДНК, ее мультипликации и последующего анализа с помощью ДНК-зондов (праймерная полимеразная цепная реакция, Sauthern-blot, исследование полиморфизма рестрикционных фрагментов ДНК и др.). Эта технология применена для выявления наследственных болезней - Тея-Сакса, гемофилии, миодистрофии Дюшенна, фрагильной Х-хромосомы и ряда других. Однако она доступна немногим крупным центрам и отличается очень высокой стоимостью исследования.

Разрабатываются методы выделения клеток плода (эритробластов, трофобластов и др.), циркулирующих в крови беременной, для проведения цитогенетических, молекулярно-генетических и иммунологических анализов в диагностических целях. Пока такая диагностика возможна лишь в тех случаях, когда в клетках крови (эритробластах) беременной имеются хромосомы или гены плода, например Y-хромосома, ген резус-фактора у резус-отрицательной женщины, антигены системы HLA, унаследованные от отца.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Врождённые пороки развития

Врожденные пороки развития (врожденные дефекты) - физические аномалии, которые у ребенка обнаруживают при рождении.

Тяжелые врожденные пороки развития имеют приблизительно 3-4% новорожденных. Некоторые врожденные пороки развития не обнаруживаются, пока ребенок не вырастет. Аномалии развития диагностируют приблизительно у 5-7% всех детей к возрасту 5 лет; многие из этих состояний не опасны. Тот факт, что врожденные дефекты развития встречаются довольно часто, едва ли может удивлять, если принять во внимание сложность процесса развития единственной оплодотворенной яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют организм человека.

Многие серьезные аномалии могут быть диагностированы до рождения. Диапазон врожденных пороков развития широк - от незначительных до тяжелых, и многие можно вылечить. Хотя некоторые пороки можно устранить во время беременности, как правило, их лечат после рождения ребенка. Одни аномалии вообще не требуют лечения, другие неизлечимы, и ребенок имеет тяжелые и хронические расстройства здоровья.

Смотри также в учебнике П.Ф. Литвицкого «Патофизиология», Геотар, 2008, с. 34-39.

Понятие о родовой травме

К родовой травме относят только повреждения, полученные ребенком во время неблагоприятно протекающих родов.

Наиболее частыми последствиями тяжелой травмы являются детский церебральный паралич (ДЦП) и эпилептические судороги. Но далеко не всегда последствия травмы столь серьезны. В более легких случаях детям ставится диагноз "энцефалопатия", реже - "синдром повышения внутричерепного давления" и "синдром мышечной дистонии".

Понятие о тератологии. Тератогенные агенты.

Тератология (от греч. téras, родительный падеж tératos — чудовище, урод, уродство и... логия), наука, изучающая уродства.

Около 5-10% врождённых заболеваний связывают с воздействием на организм беременной неблагоприятных факторов внешней среды.

Тератогены (тератогенные агенты) – это химические, физические и биологические агенты, способные вызвать пороки развития.

Смотри также в учебнике П.Ф. Литвицкого «Патофизиология», Геотар, 2008, с. 34-39.

Фенокопия

(от греч. phaino – являю, + копия)

ФЕНОКОПИЯ - ненаследственное изменение фенотипа организма, является результатом действия на генетически нормальный развивающийся организм физических, химических и иных агентов. Причиной фенокопии является нарушение нормального протекания процессов онтогенеза под действием применяемых агентов без специфического изменения генотипа. Так, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид, часто рождались дети с укороченными ластовидными руками, что может быть ошибочно принято за генетическое нарушение.

Смотри также алкогольный синдром плода, фетальный табачный синдром.

Талидомидопатии

Талидомид — седативное снотворное лекарственное средство, получившее широкую известность из-за своей тератогенности, после того, как было установлено, что в период с 1956 по 1962 годы в ряде стран мира родилось по разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с врождёнными уродствами. Талидомидовая трагедия заставила многие страны пересмотреть существующую практику лицензирования лекарственных средств, ужесточив требования к лицензируемым препаратам. Тератогенное воздействие.

Талидомид представляет наибольшую опасность на ранних стадиях беременности. Критический период для плода — 34—50 дней после последней менструации у женщины (от 20 до 36 дней после зачатия). Вероятность появления ребёнка с физическими деформациями появляется после приёма всего одной таблетки талидомида в этот промежуток времени.

Повреждения плода, вызванные талидомидом, касаются самых разнообразных частей тела. Среди наиболее распространённых внешних проявления выделяются дефекты или отсутствие верхних или нижних конечностей, отсутствие ушных раковин, дефекты глаз и мимической мускулатуры. Кроме того, талидомид влияет на формирование внутренних органов, разрушительным образом действуя на сердце, печень, почки, пищеварительную и мочеполовую системы, а также может приводить в отдельных случаях к рождению детей с отклонениями в умственном развитии, эпилепсией, аутизмом.

Согласно собранным Ленцем данным, около 40 % новорожденных, подвергшихся воздействию препарата на стадии развития плода, умерли до своего первого дня рождения. Некоторые разрушительные воздействия (в частности, касающиеся половой системы ребёнка) могут проявиться только через много лет после рождения и могут быть выявлены только в результате тщательного анализа.

Всего, по различным оценкам, в результате применения талидомида порядка 40 000 человек получили периферический неврит, от 8 000 до 12 000 новорождённых родились с физическими уродствами, из них лишь около 5 000 не погибли в раннем возрасте, оставшись инвалидами на всю жизнь.

Синдром алкогольной фетопатии. Алкогольный синдром плода (АСП)

АСП проявляется аномалиями лицевого скелета, задержкой внутриутробного развития, микроцефалией, сужением глазной щели, отставание в росте, умственной отсталостью и эмоциональной неустойчивостью.

Критическое количество потребляемого алкоголя неизвестно.

Встречается с частотой примерно 3 на 100 живых новорожденных.

Никакой признак не является патогномоничным. Возможно частичное проявление АСП, что затрудняет диагностику его легких форм. Задержку умственного развития, по-видимому, можно считать обязательной частью этанолового тератогенеза, поскольку дети, родившиеся от матерей-алкоголичек, отстают в умственном развитии, даже если они воспитываются не ею, а в домах ребенка.

АСП занимает ведущее место среди причин умственной отсталости.