1. Спадкова

• Рекомбінаційна,

• Мутаційна.

2. Не спадкова

• Модифікаційна.

Мутації та мутагенез

Мутації – це раптові зміни генетичного матеріалу, які викликають зміни певних ознак організму.

Основи вчення про мутації були закладені Г.де Фрізом у 1901 році, а їх молекулярні механізми з’ясувалися у подальших дослідженнях молекулярних генетиків.

Розрізняють два види мутацій:

• генні,

• хромосомні.

Генні мутації – зачіпають одну або декілька пар нуклеотидів у одному генові. Виявляються лише шляхом безпосереднього аналізу нуклеотидних послідовностей.

Генні мутації поділяють на два типи:

1. зміна основ – заміна одного нуклеотиду на інший. Викликається

   • фактичною заміною, пов’язаною з неправильним комплементарним спарюванням,

   • самочинним хімічним перетворюванням одного нуклеотиду у інший (наприклад, урацилу в цитозин);

2. зсув рамки зчитування – здійснюється за рахунок випадіння нуклеотидів (делеція), або вставки нуклеотидів.

Хромосомні мутації (аберації хромосом)- це зміни у кількості, розмірі або будові хромосом.

Хромосомні мутації поділяють на два типи:

1. зміни у структурі хромосом,

• транслокація – обмін між негомологічними ділянками хромосом,

• інверсія – зворотнє розташування ділянки хромосоми,

• дуплікація – кратне повторення ділянки хромосоми,

• делеція – втрата ділянки хромосоми

2. Зміни у кількості хромосом:

• центричне злиття – дві негомологічні хромосоми зливаються у одну,

• центричний розподіл – одна хромосома поділяється на дві,

• анеуплоідія – відсутність хромосоми у хромосомному наборові,

• моно(полі)плоідія – число наборів хромосом відрізняється від двох.

Мутагенез – це процес, який спонтанно відбувається з постійною швидкістю.

“Гарячі точки” -

• певні ділянки ДНК, особливо чутливі до зовнішнього впливу,

• частота мутацій в них значно вища, ніж у інших ділянках ДНК.

В залежності від природи розрізняють:

• спонтанні мутації – виникають як результат помилок у при відтворенні генетичної інформації.

• індуковані або штучні мутації – виникають в результаті порушення процесів реплікації, репарації або поділу клітини під впливом фізичних або хімічних факторів.

Фізичні та хімічні фактори, які викликають індуковані мутації, називаються мутагенами.

До мутагенів відносять:

1. Фізичні мутагени:

• всі види іонізуючого випромінювання (гамма-, рентгенівське, нейтронне тощо),

• ультрафіолетове випромінювання,

• високі та низькі температури тощо.

2. Хімічні мутагени:

• агрохімікати,

• алкалоїди,

• чужорідні ДНК та РНК, тощо.

Підвищення частоти індукованих мутацій тісно пов’язане з ростом різноманітного забруднення довкілля.

Взагалі, дивним є не факт мутації, а навпаки – її відсутність. Стабільність генетичного механізму пов’язана з тим, що більша частина його пошкоджень виправляється спеціальними ферментами.

Репарація – процес виправлення пошкоджень генетичного матеріалу у клітині.

Репаративні властивості мають

• фермент ДНК-полімераза, яка здатна повернутися на декілька нуклеотидів і виправити помилку – заміну одного нуклеотиду іншим (тому генетичні мутації за типом заміни основ у 4 рази менш поширені, ніж за типом зсуву рамки зчитування)

• фермент лігаза тощо.