Генетично зумовлені патології людини, пов’язані з порушенням успадкування статі

1. Відсутність У-хромосоми (присутня лише одна Х-хромосома) розвивається синдром Тернера –

• розвивається жіночий фенотип,

• хворі мають малий зріст,

• деформується грудна клітка,

• хворі стерильні,

• зустрічається з частотою 1 на 5000 немовлят.

3. Поліплоїдія по х-хромосомі

• зустрічається з частотою 1/700

• хворі жінки мають знижену здатність до народження дітей

• розумово неповноцінні.

4. Синдромом Клайнфельда

• наявність в геномі не менше, ніж однієї У-хромосоми і поліплоїдії по Х-хромосомі

• народжуються стерильні розумово неповноцінні чоловіки

• частота зустріваності – 1/500.

У випадку генотипу ХУУ розвиваються нормальні чоловіки. Така поліплоїдія зустрічається з частотою 1/1000.

Генетика людини досліджує

• особливості успадкування різних ознак у людей,

• роль природного та соціального середовища у їх прояві.

Успадкування груп крові

Групи крові – це спадкова ознака.

Виділяють дві основних групи крові:

• резус-фактор,

• ОАВ.

Резус-фактор – білок, наявність якого спадкується за менделівськими законами. Ознака резус-плюс (наявність білка) – є домінантною відносно до резус-мінус.

Небезпечним є випадок, коли мати резус-негативна, а майбутня дитина – резус позитивна. У цьому випадку імунна система матері сприймає резусний білок плоду, як чужорідний та виробляє антитіла до нього, які легко долають плацентарний бар’єр. При великій кількості плід може загинути. Антитіла здатні зберігатися у організмі. Тому кожна наступна вагітність (коли жінка резус-негативна, а чоловік – резус-позитивний) стає все більш небезпечною для резус-позитивного плоду.

Успадкування груп крові ОАВ належить до випадку множинного алелізму.

Множинний алелізм – це випади, коли гени мають декілька (більше двох) алелей. Але незважаючи на наявність більше ніж двох алельних форм гена, конкретний диплоїдний організм може бути носієм лише двох алелей.

Система крові була відкрита у 1900 році К.Ландштейнером.

Існують 4 групи крові

• О (І),

• А (ІІ),

• В (ІІІ),

• АВ (ІV)

Ці групи крові визначаються 3 алеями одного гену:

• І^А,

• І^В,

• і.

Алелі І^А та І^В домінантні відносно алелі і та рівноправні одні до одного.