- •1. Этапы решения типовых генетических задач
- •2. Практические рекомендации по решению задач по классической генетике
- •Основные этапы решения генетических задач и рекомендации по их выполнению.
- •1. Составим краткую запись условия задачи и найдем генотипы родителей.
- •Ответим на основной вопрос задачи.
- •9 Отс. Фенилкет. : 3 отс. Фенилкет. : 3 фенилкет. : 1 фенилкет.
- •Образцы решения генетических задач
- •1 Кареглазость : 1 кареглазость : 1 голубоглазость : 1 голубоглазость
- •1 Кареглазость : 1 кареглазость : 1 голубоглазость : 1 голубоглазость
- •Решение задачи
- •1 Кареглазость : 1 кареглазость : 1 голубоглазость : 1 голубоглазость
- •2 Пигмента “в”
- •0,4 Высокий рост : 0,4 карликовость : 0,1 высокий рост : 0,1 карликовость
- •Составление и анализ родословных
- •Понятие о генеалогическом методе
- •2. Составление родословной.
- •3. Основные типы наследования и характерные для них родословные
- •4. Критерии основных типов ядерного наследования
- •5. Содержание учебных задач по анализу родословных
- •6. Рекомендации по определению типа наследования признака.
- •7. Определение генотипа пробанда.
- •8. Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
- •Пример.
- •9. Задания для самостоятельной работы.
- •Анализ кариограммы человека
- •1. Понятие о кариотипе и кариограмме.
- •2. Получение кариограммы.
- •3. Лабораторная работа “Составление кариограммы человека”.
- •3. Анализ кариограммы человека.
- •4. Пример анализа кариограммы человека.
- •5. Задание для самостоятельной работы.
- •6. Совершенствование в изучении кариограммы человека.
- •6.1. Дифференциальное окрашивание хромосом
- •6.2. Метод флюоресцентной гибридизации in situ.
- •Решение задач по популяционной генетике
- •1. Понятие о популяционной генетике
- •2. Закон Харди-Вайнберга
- •Решетка Пеннета
- •3. Связь популяционной генетики с другими науками
- •4. Способы выражения и расчета исходных частот аллелей и генотипов
- •5. Содержание задач на закон Харди-Вайнберга
- •6. Решение задач на определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов.
- •6.1. Рекомендации по решению задач
- •Составление плана действий.
- •6.2. Образцы решения задач
- •Близнецовый метод антропогенетики
- •Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах
- •1.2. Частота рождения близнецов
- •1.3. Идентификация монозиготных близнецов
- •Классический близнецовый метод
- •2.1. Основные этапы классического близнецового метода
- •2.2. Допущения и погрешности классического близнецового метода
- •Результаты использования близнецового метода
- •Содержание задач на классический близнецовый метод
- •Примеры задач на классический близнецовый метод.
- •Решение задач на использование классического близнецового метода
- •Рекомендации по решению задач по близнецовому методу
8. Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.
Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:
Напишите генотипы родителей.
Напишите типы гамет, которые производят родители.
Напишите расщепление (соотношение) потомков F1 по генотипу и фенотипу.
Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).
На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.
Пример.
Условие задачи.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Здоровая Больной
Р ♀ АА х ♂ аа
Типы гамет А а
F1 Аа
Здоровые
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%)
Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
9. Задания для самостоятельной работы.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.
Родословная 1.
Родословная 2.
Родословная 3.
Родословная 4.
Родословная 5.
Анализ кариограммы человека
1. Понятие о кариотипе и кариограмме.
Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки, который характеризуется количеством хромосом и особенностями строения каждой хромосомы. Для нормального кариотипа характерно следующее:
присутствует нормальное количество хромосом,
все хромосомы представлены парами гомологичных друг другу хромосом,
каждая хромосома имеет нормальное строение: характерное для нее расположение центромеры, соотношение и строение плеч, отсутствуют хромосомные мутации.
Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.
Организмы разных видов различаются по кариотипу: по числу и/или индивидуальным особенностям тех или иных хромосом. Кариотип и хромосомы человека обладают многими признаками, общими для кариотипа и хромосом организмов других видов.
Хромосомы состоят из хроматина – комплекса ДНК с многочисленными белками.
Структурной единицей хроматина является нуклеосома – комплекс из четырех пар гистоновых белков, вокруг которого намотано около двух витков молекулы ДНК. В одной хромосоме находится только одна молекула ДНК, которая намотана на тысячи гистоновых комплексов.
Разные участки хроматина различаются по степени конденсации, или упаковки в пространстве. Эухроматин слабо конденсирован и содержит активно функционирующие гены. Гетерохроматин сильно конденсирован и содержит нефункционирующие гены и участки ДНК, не содержащие гены. Участки гетерохроматина окрашиваются красителями сильнее, чем участки эухроматина и в микроскоп выглядят более темными.
При делении клетки хроматин, конденсируясь, приобретает вид плотных палочковидных структур, особенно хорошо видимых в метафазу митоза.
Диплоидный набор хромосом представляет собой набор пар гомологичных друг другу хромосом. Хромосомы каждой пары гомологичны друг другу и негомологичны всем остальным хромосомам. Кариотип человека включает в себя 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы: две Х-хромосомы у женщин, Х- и Y-хромосомы у мужчин.
Негомологичные хромосомы различаются по длине и форме, имеют приблизительно одинаковую толщину.
Все хромосомы имеют два плеча и расположенный между ними истонченный участок – центромеру, или первичную перетяжку. В области первичной перетяжки расположен кинетохор – плоская структура, белки которой, взаимодействуя с микротрубочками веретена деления, обеспечивают перемещения хромосом во время деления клетки.
Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, в области которой расположены гены рибосомных РНК, происходит синтез рРНК и образуется ядрышко ядра. У человека вторичную перетяжку имеют хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22.
В кариотипе находятся хромосомы трех типов, различающиеся по расположению центромеры и,соответственно, соотношению плеч.
Концы каждой хромосомы – это теломеры. У человека ДНК теломерного участка представляет собой многократно повторяющуюся нуклеотидную последовательность 5' ТТАГГГ 3' в одной из нуклеотидных цепей ДНК.
После каждого акта репликации и деления клетки происходит укорочение теломерных участков хромосом.
В диплоидном наборе женских особей находится две Х-хромосомы, а в диплоидном наборе мужских особей – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Х- и Y-хромосомы различаются по длине, форме и наборам генов. У человека ген SRY Y-хромосомы обусловливает развитие мужского пола.
Во время профазы и метафазы митоза каждая хромосома состоит из двух одинаковых хроматид – одинаковых копий материнской хромосомы, образовавшихся после репликации ДНК.