Занятие 11,

Тема: Геномн ые мутации.

Задачи:

1. Какое число хромосом должен иметь фертильный отдалённый гибрид от скрещивания вида с 2п=18 хромосомам и вида с 2и= 24 хромосомам?

2. Какое расщепление можно ожидать при самоопылении гексаплоида АААааа?

3. Почему полиплоидия уменьшает вероятность нахождения генных мутаций?

4. Почему гибрид между двумя видами более фертилен, когда он тетраплоид, и менее фертилен, когда диплоид?

5. Тетрапюидное растение ржи нормальныых размеров при скрещивании с тетраплоидным карликовым дало в потомстве 19 растений: 16 растений нормальных и 3 карликовых. Каковы генотипы исходных растений?

Контрольные вопросы.

1. Какие мутации называются геномными.

2. Чем отличаются аллоплоиды от автоплоидов.

3. Мейоз у полиплоидных форм.

Ключевые слова и понятия

Автополиплоид Аллополиплоид

Анеуплоидия Нуллисомики, моносомики и т.д.

Моноплоидия, диплоидия, Полиплоидии

триплоидия и т.д. Робертсоновская перестройка

Синдром Дауна Синдром Клайфельтера

Синдром Тернера Центрическое разделение

Центрическое слияние

Занятия 12, 13.

Тема: Наследование в популяциях.

Задачи:

1. Работа по группам (3 чел.) 2 мешочка в каждом 100 кружков (70 чёрных, 30 белых). Чёрный генотип - А, белый - а. В первом мешочке -яйцеклетки, в другом - сперматозоиды. Результаты оформить в таблицы 1,2,3. Кружочки каждый раз возвращают в мешочки и тщательно перемешивают.

таблица 1

Цвет кружков	чёрный чёрный	чёрный белый	белый белый
Генотип	АА	Аа	аа
Число

таблица 2

♀ /♂	0,7 А	0,3 а
0,7 А	0.49АА	0,21Аа
0,3а	0,21Аа	0,09аа

таблица 3

Данные	Частота генотипов
	АА	Аа	аа	всего
Фактически полученные (р)
Теоретически ожидаемые (g)
Отклонение (d)

х²=Σ d²/g P>0,05

2. В популяции беспородных собак города Владивостока было найдено 245 животных коротконогих и 24 с нормальными ногами. Коротконогость у собак - доминантный признак (А), нормальная длина ног - рецессивный (а). Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА, Аа и аа в данной популяции.

3. В исходной выборке ржи соотношение гомозиготных по росту растений (АА) и карликов (аа) —3:2. Определите генетическую структуру F₂.

4. У крупного рогатого скота породы шортгорн генотип RR, имеет красную масть, Rг — чалую, rr — белую. В этой породе было зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых, 756 белых. Определите частоты аллелей R и r, выразив их в %.

5. В трех популяциях человека частоты генотипов c неполном доминировании аллелей М и N составили:

в первой популяции: ММ - 25%, NN - 25%, МN - 50%;

во второй популяции: ММ - 49%, NN - 4%, МN - 47%;

в третьей популяции: ММ - 4%, NN 81%, МN - 15%

Определите частоты аллелей М и N в каждой из этих популяций, выразив их в долях единицы.

6. Алькоптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелочной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:1000000.

7. Выделение β - аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. По данным В.П. Эфроимсона (1968). «экскреторы» (%) встречаются среди

Белого населения США 10

Негров США 30

Китайцев и японцев 40

Определите генетическую структуру указанных популяций.

8. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Контрольные вопросы.

1. Дать определение популяции (менделирующая, локальная).

2. Закон Харди – Вайнберга

Ключевые слова

Ассортативное скрещивание Вид

«Бутылочное горлышко» Генофонд

Закон Харди-Вайнберга Классическая модель

Менделевская популяция структуры популяции

Ошибка выборки Популяция

Популяционная генетика Приспособленность

Случайный дрейф генов Случайное скрещивание

Частоты генов (аллелей) Частоты генотипов

Эволюция Эффективная численность

популяции

Занятие 14,15

Тема: Генетика человека.

Задачи:

1. А.Г. Галачьян (1967) приводит генеалогические сведения о семье А.С. Пушкина. Отец поэта - Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был ещё сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича -Лев Александрович - состоял в браке дважды. От одной жены, урождённой Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр. От другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея ещё был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны - Александр Петрович Пушкин состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича - Пётр Петрович Пушкин - был женат на Есиповой. Пётр Петрович кроме Александра

имел четырёх сыновей: Ивана, Леонтия, Илью и Фёдора и дочь Аграфену. Фёдор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра у которого, в свою очередь, было два сына - Юрий и Михаил и две дочери -Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина, и следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина. Составьте родословную семьи Пушкиных по этим данным.

2. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было ещё две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

3. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и её отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и, что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как её отец.

Контрольные вопросы

1.Основные методы диагностики наследственных болезней человека (цитогенетический, иммунологический, биохимический молекулярно-генетический).

2.Клинико-генеалогический и популяционный методы в генетике человека.

Ключевые слова и понятия

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование

Гетерозиготное носительство

Клинический полиморфизм

Пенетрантность

Родословная схема

Родственный брак

Сибсы

Селективный скрининг

Сцепленное с полом наследование

Экспрессивность

7.2.ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ И КУРСОВЫХ ОАБОТ

1.Организация генома про- и эукариот.

2.Проблемы генетической безопасности.

3.Наследственные болезни человека. Их диагностика, профилактика и лечение.

4.Мутагены окружающей среды.

5.Гибридизация соматических клеток.

6.Генетика и эволюция.

7.Мобильные генетические элементы прокариот и эукариот.

8.СПИД - чума XX века.

9.Биология и генетика раковых клеток.

10.Явление гетерозиса и его сущность. Использование простых и двойных межлиней­ных гибридов в растениеводстве и животноводстве. Производство гибридных семянна основе ЦМС.