- •1. Краткая история развития генетических знаний. Значение знаний о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний в дефектологии.
- •2. Клеточная теория. Основные положения клеточной теории.
- •3. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции.
- •4. Строение и функции хромосом. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты.
- •5. Генетический код. Свойства генетического кода.
- •6. Гены и их организация. Классификация генов.
- •7. Жизненный цикл клетки.
- •8. Митоз как процесс деления соматических клеток. Нарушения, возникающие в ходе митоза, как основа возникновения аномалий развития.
- •9. Мейоз как цитологическая основа полового размножения и этап формирования половых клеток. Нарушения, возникающие в ходе мейоза, как основа возникновения хромосомных и генетических аномалий.
- •Между 1 делением мейоза и 2 делением мейоза наступает Интеркинез, в результате которого не происходит увеличение количество днк (хромосом)!
- •Основные патологии мейоза – не расхождение хромосом: первичные, вторичные, третичные.
- •10. Гаметогенез: спермато- и овогенез. Характеристика фаз.
- •11.Наследование при моногибридном скрещивании. Закон единообразия гибридов первого поколения.
- •12.Закон расщепления в потомстве гибридов.
- •13. Неполное доминирование. Кодоминирование. Множественные аллели.
- •15. Наследование при взаимодействии генов. Комплементарное действие генов. Эпистатическое действие генов: доминантный и рецессивный эпистаз. Полиметрия.
- •16. Сцепленное наследование. Сцепленное с полом наследование. Множественное действие генов.
- •17. Клинико-генеалогический анализ, как метод генетики человека. Составление родословной. Генетический анализ родословной.
- •1. Генотипическая / Наследственная
- •2. Фенотипическая / Ненаследственная
- •20. Хромосомные мутации. Изменения числа хромосом. Изменения структуры хромосом (структурные аберрации).
- •21. Генные мутации. Молекулярные механизмы генных мутаций. Типы генных мутаций.
- •24. Пенетрантность и экспрессивность как характеристики клинического полиморфизма наследственных заболеваний. Понятие генетической гетерогенности наследственность обусловленных болезней.
- •25.Общая характеристика группы моногенных заболеваний человека.
- •26. Закономерности наследования при многогенных заболеваниях аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.
- •27. Закономерности наследования при моногенных заболеваниях с аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры болезней.
- •28. Закономерности развития при доминантном х-сцепленном типе наследовании. Примеры болезней.
- •29) Закономерности развития при рецессивном х-сцепленном типе наследования. Примеры болезней.
- •30. Особенности митохондриальной наследственности у человека. Примеры болезней.
- •31. Общая характеристика хромосомных болезней человека.
- •32. Количественные нарушения аутосом. Примеры болезней.
- •33. Количественные нарушения половых хромосом. Примеры болезней.
- •34. Структурные нарушения аутосом. Примеры болезней
- •35. Болезнями с наследственной предрасположенностью. Примеры заболеваний.
- •36. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования. Болезни импринтинга. Примеры заболеваний.
- •1. Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
- •37. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования. Болезни экспансии. Примеры заболеваний.
- •38. Интеллектуальные нарушения возникающие на основе генетических аномалий.
- •Умственная отсталость при хромосомных болезнях
- •Умственная отсталость при моногенных болезнях
- •Умственная отсталость при дизморфических синдромах
- •Мультифакториально обусловленная умственная отсталость
- •39. Стойкие нарушения слуха как результат генетических аномалий.
5. Генетический код. Свойства генетического кода.
-Генетический код – система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.
- Свойства генетического кода:
1. Триплетность (генетический код состоит из последовательности трех нуклеотидов (триплеты))
2. Однозначность (один триплет кодирует одну аминокислоту)
3. Вырожденность или избыточность (одна аминокислота может быть закодирована несколькими нуклеотидами и несколькими триплетами; своеобразная защита организмов при мутации)
4. Компактность (генетический код имеет компактность, т.е между триплетами нет никаких знаков препинания)
5. Полярность (генетический код может считываться только с одного конца на другой)
6. Неперекрываемость (один нуклеотид может входить в состав только одного триплета)
7. Универсальность (генетический код универсален для всех организмов)
6. Гены и их организация. Классификация генов.
Ген – элементарная единица наследственности; отрезок ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка или одной молекулы РНК.
- Классификация генов:
- Гены «домашнего хозяйства» это продукты, которые необходимы для обеспечения функции любого типа клеток
- Гены терминальной дифференцировки т.е. гены, обеспечивающие специализированные функции клеток.
- Гены транскрипционных факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединиться с регуляторными областями многих структурных генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции.
7. Жизненный цикл клетки.
- Клеточный цикл – это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего.
Клеточный цикл состоит из 2-х стадий:
1.Интерфаза – состояния покоя; состояние клетки в периоды между ее последовательными делениями или митозами.
Периоды интерфазы:
-
Пресинтетический
-
Синтетический
-
Постсинтетический
Значение интерфаза: удвоение генетического материала, органоидов; биосинтез РНК и белка.
2. Митоз
8. Митоз как процесс деления соматических клеток. Нарушения, возникающие в ходе митоза, как основа возникновения аномалий развития.
Митоз – основной способ деления эукариотических клеток. Митоз включает в себя 4 фазы: Профаза, Метафаза, Анафаза, Телофаза.
В Профазе хромосомы спирализуются и становятся толще, короче; ядерная мембрана исчезает, центриоли расходятся по полюсам формируя двухполосное веретено. В Метафазе хромосомы выстраиваются вдоль экватора и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Анафазой называется следующей фазой митоза, в которой хроматиды расходятся, подтягиваясь к полюсам. В Телофазе дочерние клетки получают одинаковое количество хромосом и генов, определяющих признаки будущего организма.
Таким образом, при митозе из одной материнской клетки формируются две дочерние клетки, генетически идентичные исходной.
Основное биологическое значение митоза, это образование соматических клеток у животных: рост, развитие, регенерация; образование газет у растений.
Выделяют несколько причин нарушений митоза:
-
Наследственные (активация чужеродного или патологического гена)
-
Геномные мутации (изменения структуры ядерного наследственного материала в целом; болезнь Синдром Дауна)
-
Хромосомные мутации (изменение структуры отдельных хромосом)
-
Точечная мутация (замена отдельных нуклеотидов или небольших участков геомагнитно в пределах одного гена.)
-
Внешние (облучение ультрафиолетом, пищевые добавки, промышленные яды, излучения, травмы, повышенная температура)