Гистология Строение

Цитоархитектоника (расположение клеток) — слева 3. молекулярный слой 4. наружный зернистый слой 5. слой пирамидальных нейронов 6. внутренний зернистый слой 7. ганглионарный слой 8. слой полиморфных клеток Миелоархитектоника (расположение волокон) — справа 10. полоска молекулярного слоя 11. полоска наружного зернистого слоя 12. полоска внутреннего зернистого слоя 13. полоска ганглионарного слоя ^[4].]]

на медиальной и нижней поверхностях полушарий сохранились участки коры, имеющей 2-слойное и 3-слойное строение.

Кора полушарий головного мозга представлена слоем серого вещества толщиной в среднем около 3 мм (1,3 — 4,5 мм). Наиболее сильно развита она в передней центральной извилине.. Различные участки коры, отличающиеся друг от друга цитоархитектоникой, миелоархитектоникой и функциональным значением, называются полями. Они представляют собой места высшего анализа и синтеза нервных импульов.

Миелоархитектоника

ассоциативные волокна — связывают отдельные участки коры одного полушария

комиссуральные волокна — соединяют кору двух полушарий

проекционные волокна — соединяют кору с ядрами низших отделов центральной нервной системы.

Проекц центры расп в первич корковых полях:

ц.общ чувст-ти, ц.двигат f, ц.слуха, ц.зрения, ц.обоняния и вкуса, ц.схемы тела, ц.вестибуляр.f, ц.чувст-ти от внутр.органов

Ассоциатив ц расп на вторич и третич корк полях:, ц.стереогнозии,ц.праксии

ц.зрит памятиц.сочетанного поворота головы и глаз в противопол сторону

ц.артикуляции речи, акустич ц речи, оптич ц речи, ц графии

2. Гипоталамический синдром — сложный симптомный комплекс, возникающий при поражении гипоталамической области и характеризующийся вегетативными, эндокринными, обменными и трофическими расстройствами.

1. По этиологии( после черепно-мозговой травмы;

, после нейроинфекции;как следствие конституционально-экзогенного ожирения;вследствие функциональной найроэндокринной перестройки пубертатного периода;смешанной этиологии.)

2.По клиническому варианту:(с преобладанием ожирения;

с преобладанием гиперкортицизма;с преобладанием нейроциркуляторных расстройств;с преобладанием герминативных нарушений:

А. с задержкой полового созревания;

Б. с ускорением полового созревания.

По течению процесса: (прогрессирующее;стабильное;

регрессирующее;рецидивирующее (фаза обострения или ремиссии).

По степени (тяжести:лёгкая;средняя;тяжёлая.)

Гипоталамический синдром - это совокупность вегетативных, эндокринных, обменных и трофических расстройств, обусловленных поражением гипоталамуса:

вегетативно-сосудистый (перманентный и кризовый) - колебания АД и пульса, кардиалгии, мраморность кожи, гипергидроз, гипотермия, метеолабильность и проч. Симпатоадреналовые кризы - сердцебиения, тахикардия, головная боль, боли в сердце, озноб, бледность, онемения и похолодание конечностей, повышения АД, страх смерти. Вагойнсулярные кризы - жар в голове, удушье, тяжесть J vjf дыхания, усиление перистальтики и позывы на дефекацию, тошнота, брадикардия, снижение АД.

терморегуляционных нарушений (перманентный субфебрилитет и кризовая гипертермия) - больше^ утром, ниже вечером, не реагирует на НПВС (проба Холло), зависит от эмоционального напряжения,

нарушения сна и бодрствования (инсомния, гиперсомния - нейроэндокринные нарушения:

1. Плюригладнулярная дисфункция (общее нарушения эндокринной функции без специфических симптомов) - сухость кожи, нейродермит, трофические язвы, отеки, остеопороз и проч.,

2. Адипозогенитальная дистрофия - ожирение (на затылке, плечах, животе, груди и бедрах) + отсутствие вторичных половых признаков и импотенция (снижение либидо),

3. Акромегалия - чрезмерный рост носа, ушей, нижней челюсти, кистей и стоп, некоторых внутренних органов,

4. Гипоталамо-гипофизарная кахексия Симмондса (кахексия, трофические расстройства, выпадение волос, склонность к запорам, гипотрофия половых органов, артериальная гипотония) или синдром Шихана (без кахексии)

1 5) Задержка или преждевременное половое созревание, 6) Синдром Иценко-Кушинга - кушингоид + стрии кожи + остеопороз + гипертензия + гирсутизм у женщин/отсутствие роста бороды у мужчин + аменоррея/импотенция

При острой и хронической инфекции необходима противовоспалительная, десенсибилизирующая, затем рассасывающая терапия.

При нейро-эндокринных синдромах -анорексанты.

При постравматическом -дегидратации, цереброспинальной пункции.

углеводного обмен-диеты, бигуанидов, анорексантов необходима витамино-терапия.

иглорефлексотерапии.

Физиопроцедуры, лечебная гимнастика являются неотъемлемой частью комплексного лечения гипоталамического синдрома.

3. Невраль.амиотрофия Шарко-Мари: аут-дом.тип, но может быть и Х-сцепл.рецессивный. 20-30 лет, реже в школе. Ноги аиста (худые), отвисание стоп, ходят высоко поднимая колени, угасание ахиллова рефлекса, нет чув-ти по типу перчаток и носок, стопы полые с высокими сводами. Медленная прогрессия.

АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ (перонеальная мышечная атрофия) - медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. При прогрессировании:гиперплазия соед ткани, гиалинизация мышечных волокн - центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. Позд.стадии:гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон,изменения в спинном мозге

Клиническая картина. Осн симптом:амиотрофии, кот нач-ся симметрично с дистал отделов ниж конечностей. стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж (от англ. steppere - трудовая лошадь). Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Затем пораж более проксимальные отделы; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья., больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. В ряде случаев имеют место трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей.Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Течение болезни - медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях - тенотомия).Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

№ 25

1.Сенсоматорная зона коры . доля - сенсомоторная. Борозда - роландова.

Цитоархитектоника:6-слойное строение: молекулярный, наружный зернистый, наружный пирамидный, внутренний зернистый, внутренний пирамидный, полиморфный. Основные заболевания: нарушение мозгового кровообращения, опухоли ГМ , ЧМТ ,инфекции НС. Дополнит. методы исслед-ЭЭГ,ЭХО-ЭГ,РЭГ,ПЭГ,вентрикулография,ангиография,КТ.

Локализация функций в коре больших полушарий головного мозга

1-я зона - двигательная - представлена центральной извилиной и лобной зоной впереди нее. При ее раздражении - различные двигательные реакции; при ее разрушении - нарушения двигательных функций: адинамия, парез, паралич (соответственно - ослабление, резкое снижение, исчезновение).. Мышцы нижней конечности - в верхнем отделе 1-ой зоны. Мышцы верхней конечности и головы - в нижнем отделе 1-й зоны. Наибольшую площадь занимают проекция мимической мускулатуры, мышц языка и мелких мышц кисти руки. 2-я зона - чувствительная - представлена Постцентральной извилиной— участок теменной доли коры больших полушарий головного мозга. В постцентральной извилине заканчиваются пути поверхностной и глубокой чувствительности.

Функция и семиотика поражения. В постцентральной извилине заканчиваются афферентные пути поверхностной и глубокой чувствительности.

При повреждении наступает анестезия- выпадение чувствительности, или гипостезия-снижение чувствительности, всех видов чувствительности в соответствующих (в зависимости от места поражения) частях тела с противоположной стороны. При раздражении возникают парестезии-- необычные ощущения (мурашки) в участках тела соответствующих раздражаемым зонам коры. Такие парестезии (чувствительные джексоновские приступы) могут быть аурой общего эпилептического приступа^[2].

.. Верхние отделы зоны - представлена кожа нижних конечностей, половых органов. В нижних отделах - кожа верхних конечностей, головы, рта. 1-я и 2-я зоны тесно связаны друг с другом в функциональном отношении. В двигательной зоне много афферентных нейронов, получающих импульсы от проприорецепторов - это мотосенсорные зоны. В чувствительной зоне много двигательных элементов - это сенсомоторные зоны - отвечают за возникновение болевых ощущений.

2. Острый рассеянный энцефаломиелит

Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) представляет собой острое инфекционно-аллергическое заболевание нервной системы, вызывающее диффузные воспалительные очаги различного размера в головном и спинном мозге. По патогенезу может быть первичным и вторичным. В первом случае острый энцефаломиелит развивается вследствие первичного внедрения в нервную систему фильтрующегося нейротропного вируса. Вторичный острый энцефаломиелит развивается на фоне гриппа, малярии, туляремии и других острых инфекций.

Патоморфология. Изменения при этом заболевании носят сосудисто-воспалительный характер.

Клиническая картина чрезвычайно полиморфна. Заболевание начинается остро с повышения температуры тела до 38—39 °С. Недомогание, боль в мышцах, головная боль, тошнота, рвота. Поражение головного мозга может проявиться судорожными припадками, нарушением сознания, гемипарезами, гемианопсией, гиперкинезами, атаксией, афазией, бульбарными, глазодвигательными и другими расстройствами.

Церебральные симптомы сочетаются с оболочечными (ригидность мышц затылка, симптомом Кернига и др.).

Вовлечение в патологический процесс спинномозговых корешков и периферических нервов обусловливаег развитие парестезии и боли.

Течение. Заболевание протекает остро, нередко с тяжелым общим состоянием больного. Через 2—3 недели наступает затихание неврологической симптоматики. Заболевание, как правило, заканчивается выздоровлением с умеренно выраженными последствиями (снижение зрения, легкая атаксия т. д.).

Лечение. В остром периоде применяют противовоспалительные (антибиотики, салицилаты, гексаметилентетрамин), десенсибилизирующие (димедрол, пипольфен) препараты, кортикостероидные -. Дексаметазон. гормоны, симптоматическое лечение, тиамина хлорид, цианокобаламин, а также физиотерапию (соллюкс, ультрафиолетовое облучение, ионофорез новокаина).

Экспертиза трудоспособности:

1. острый период( 1,5-4 мес) нетрудоспособность

2. стойкая утрата трудоспособности- развитие грубых парезов с нарушением функции тазовых органов, бульбарных нарушений, потери зрения ( І/ІІ группа инвалидности).

3..Миотони́я— редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена> атрофическую (или дистрофическую), приобретнную миотонию, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную миотонию. Наиболее частые из этих форм - миотония Томсена и атрофическая миотония.

Симптомы

Относится к числу болезней симптомы, которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях. Заболевание характеризуется почти полным отсутствием морфологических изменении как в центральной, так и в периферической нервной системе.

Лечение

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин,фенитоин или мексилетин.Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают..

Осложнением является возникновение синдрома Кушинга (повышение артериального давления, лунообразное лицо.

Эти симптомы исчезают после отмены препарата. При атрофической Миотонии показаны малые стимулирующие дозы АКТГ (10-20 единиц в сутки) в течение длительного времени (1-1/2 месяца), диета, бедная калием (резко ограничить картофель).

Прогноз для жизни благоприятный, трудоспособность ограничена. Противопоказаны профессии, связанные с быстрыми двига-тельными реакциями (водители транспорта, работа на конвейере) и с пребыванием на холоде.

№ 26

1. Зрительный анализатор

Анатомо-физиологические особенности зрительного анализатора II пара черепных нервов - N. Opticus

1нейрон-светочувствит.элементы сетчатки глаза: палочки(рецепторные клетки для сумеречного зрения) и колбочки – для дневного зрения и восприятия цвета.

2нейрон-биполярные клетки, кот связывают 1нейроны с ганглиозными клетками сетчатой оболочки глаза.

3нейрон- ганглиозные кл-ки. Их аксоны образуют n.Opticus.

В области chiasma opticus перекрещиваются только медиальные части зрительных нервов, после чего возникает зрительный тракт. Волокна его заканчиваются в подкорковых зрительных центрах, где располагается 4нейрон.

-в подушке зрительного бугра(pulvinar thalami)-ядре латерального коленчатого тела (corpus geniculatum laterale)- ядро верхнего холмика пластинки четверохолмия (nucleus colliculi superior). Аксоны нейронов ядер подушки и коленчатого тела образуют центральный зрительный тракт (regio optica), кот заканчивается в затылочной доле коры полушарий мозга по краям шпорной борозды (sulcus calcarinus).

Верхние холмики пластинки четверохолмия – подкорковые рефлекторные центры зрения. Аксоны их нейронов: *замыкаются на кл-ках центрального серого в-ва крыши среднего мозга. Здесь берет начало tractus tectospinalis-защитный рефлекторный двигательный тракт ответных реакций на сильный световой импульс (один из экстрапирамидных трактов); *посредством медиального продольного пучка связывается с ядрами III, IV, VI пар черепных нервов, которые обеспечивают движение глазных яблок, а также аккомодацию и адаптацию.

Синдромы поражения зрительного анализатора

1) амавроз - полная утрата зрения на один глаз,

2) амблиопия - снижение остротты зрения на олин глаз,

3) скотома – выпадение фрагмента поля зрения

4)гемианопсия – утрата зрения в одной половине поля зрения каждого глаза:

-гомонимная(одноименная)-выпадение лев или прав половин полей зрения

-гетеронимная-в одном и др глазу выпадают разные половины полей зрения

-биназальная- выпадают внутренние половины полей зрения

-битемпоральная- выпадают наружные половины полей зрения

-квадрантная – выпадает ¼ поля зрения обоих глаз(верхнее /нижнеквадрантная лево/правосторонняя).

5)зрит.агнозия

6)зрит.глюки

7)микропсия-умен или макропсия-увелич в размерах, метаморфопсия-искажение

8)опухоли,интоксик, сосуд, воспалит, дегенератиа заболев.

При повреждении периферических волокон нерва поля зрения сужаются, а острота зрения сохраняяется .

2.Шейно-грудной остеохондроз позвоночника-форма дегенеративно-дистрофического поражения позв-ка. В начале происх дегенерация межпозвоночного диска с послед вовлеч тел смежных позв-ков,межпозв.сус-в и связочного апп-та. Позвоночно-двигат.сегмент- это анатомич комплекс,сост из 1позвоноч диска,2х смежных позвонков с суставами и связками на этом ур-не.

Четыре стадии развития остеохондроза

• Первая: главный симптом остеохондроза на этой стадии - нестабильность, проявляющаяся в начальных нарушениях позвоночных дисков. Ощущение недомогания и дискомфорта

• Вторая: основным признаком второй стадии остеохондроза является протрузия дисков. Начинается разрушение фиброзного кольца, уменьшаются щели между позвонками, возможны защемления нервных окончаний с болевыми синдромами.

• Третья: на этой стадии остеохондроза происходит разрушение кольца с появлением межпозвонковых грыж. Третья стадия характеризуется существенной деформацией позвоночника.

• Четвертая: последняя и самая тяжелая стадия остеохондроза. Становится трудно передвигаться. Любые движения приводят к острой боли. Периодически наступают улучшения состояния, и боль стихает, но это явно свидетельствует об образовании костных разрастаний. Они соединяют позвонки, ограничивая возможность двигаться и приводя к инвалидности.

Причины остеохондроза

• Нарушение осанки

• Искривление позвоночника

• Избыточный вес

• Нарушение обмена веществ

• Травмы спины

• Тяжелый физический труд

• Неправильные тренировки в спортзале

• Слабая физическая подготовка

• Нервное перенапряжение, стрессы

• Плохие экологические условия

• Резкое прекращение тренировок профессиональными спортсменами

• Сидячий образ жизни, малоподвижность

• Переохлаждение, инфекционные заболевания.

Развитие остеохондроза нарушает нормальное функционирование организма, влияет на кровообращение, вызывает перенапряжение мышц, причиняет боли и дискомфорт. Остеохондроз снижает качество жизни, работоспособность, является причиной развития других серьезных заболеваний.

Симптомы остеохондроза

Все клинич прояв-я делятся на вертебрал и экстравертебральные в основе кот 4мех-ма:

1.механич.дисфиксационный за счет смещ позв-ков 2.механич компрессион за счет грыжи диска, ущемл капсулы межрозвоноч сус-ва за счет экзостозов, гипертрофии желтой связки 3.дисгимический за счет отека, наруш микроциркуляции венозного стаза 4.воспалит мех-м

многочисленные тупые ноющие боли в спине или пояснице, простреливающие боли во внутренних органах. В случае сдавливания нервов в шейном отделе позвоночника наблюдаются сильные головные боли, головокружения, нарушения походки, появление "мурашек" или цветных пятен перед глазами, боли в руках и плечах.

При грудном остеохондрозе появляются боли в грудной клетке, в области сердца, боли в других внутренних органах. Цервикалгия – боль в шее.

5синдрома:*локальные боли, *отраженные боли, *корешковый сндр, *мышечно-тонический, *сндр миелопатии,еот авзван сдавл СМ и его сосудов.

Диагностика остеохондроза

При осмотре пациента внимание уделяется осанке, особенностям строения туловища, положению остистых отростков, лопаток, гребков подвздошных костей, надплечий, определяются боковые контуры тела, талии, шеи, изучается рельеф мышц и десятки других показателей. Любые отклонения от нормы могут быть следствием развития заболеваний. Дополнительно проводятся компьютерная или магнитно-резонансная томография, рентгенография и ангиография. Данные методы позволяют определить стадию развития, степень поражения, выявить скрытые патологии и на основе данной информации установить точный диагноз.

Лечение остеохондроза:при обострении огранич движ-я, по возм-ти укладка на жест пов-ть от 1-15дн. При необх-ти- фиксир-щий пояс или воротник на шею. Назнач анальгетики,НПВС,сухое тепло, при выраж спастич симп-миорелаксанты, при нейроваскуляр сндр пр-ты улучш артер и веноз кровообр-е, по мере стихан болев сндр – лечеб гимн-ку,физиопроцедуры, монуальная терапия.

3 . Пароксизмальная миоплегия- гр наслед заб х-ся приступами вялого паралича скелет мышц вследств патологии мембр.каналов. м.б. тетра- пара- геми моно-плегии Это редкое заболевание впервые описано Гольдфламом и Вест-фалем

синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия)

наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

Заболевание встречается редко. Патогенез его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия: во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена патология обмена гликогена.

Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются вакуолизация волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются лизис миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы.

Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а Электромиография — биоэлектрическое молчание. Чувствительность не нарушается. Сознание всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость.

В зависимости от биохимических особенностей различают три формы П. м.: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) передается по а-ду типу .дефект Са⁺⁺каналов.Начало-второму десятилетию жизни. Частота приступов различна — от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45—50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1—2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности — невозможны движения конечностей и туловища. Однако мышцы лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.

В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2—1,5 ммоль/л) и некоторое повышение натрия и сахара; при обратном развитии приступа — повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.

Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, АКТГ и др.) Применение калия купирует приступ.

Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) — семейная эпизодическая адинамия, передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена; наблюдается значительно реже гипокалиемической П. м. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом: приступы менее интенсивны и длятся 1—2 ч. Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на лицо. Часто отмечаются профузный пот, гиперемия лица. На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6—7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением.

Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами — до 2—3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. м. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.

При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев — ацетазоламид. Ограничивают в рационе углеводы, назначают калиевую диету.

При гиперкалиемической форме приступ купируют введением внутривенно хлорида кальция или глюкозы. Показано дробное питание с увеличением содержания в рационе углеводов и ограничением продуктов, богатых калием. При нормокалиемической форме используют диету с увеличением содержания соли, в тяжелых случаях — показан диакарб. Прогноз благоприятный.

№ 27

1. Обонятельный и вкусовой анализатор

Анатомо-физиологические особенности обонятельного анализатора I пара черепных нервов - N. Olfactorius

Нет перекреста!!!!

Рецептором пахучих веществ являются обонятельные биполярные клетки (тело I) в слизистой верхней носовой раковины (-10 млн.), периферические отростки заканчиваются бупавовидными утолщениями с обонятельными волосками -> filae olfactoriae (немиелинизированные, через lamina cribrosa) -> митральные клетки bulbus olfactoria (тело II) -> tractus oifactorius ->кот поступ в trigonum olfactorium (тело III) от кот нач-ся 3полоски is 1) stria olfactoria medialis (медиальный пучок) -> area subcallosa (тело III) и bulbus olfactorius; 2) stria olfactoria intermedia (промежуточный пучок)-> substantia perforata anterior rostral

3) stria olfactoria lateralis (латеральный пучок) -> парагипокампальной извилины (uncus) –корков центр анал-ра

Аксоны нейронов парагипокампальной извилины обр-т tr.cortikomamillaris идущий к ядрам сосочковых тел. Аксоны кл-к этих ядер обр-т 2тракта: * tr.mamillotegmentalis•> верхние холмики четверохолмия

*tr.mamillothalamicus

Кортикальный обонятельный центр находится в медио-базальных отделах височной доли в гиппокампе. Первичные обонятельные центры имеют двусторонние корковые связи. Центры и связи обонятельного анализатора входят в лимбико-ретикулярную систему.

Теории обоняния

Обонятельный эпителий покрыт жидкостью, вырабатывающейся в специальных железах; молекулы пахучих веществ растворяются в этой жидкости, а затем достигают обонятельных рецепторов и раздражают окончания обонятельного нерва.

1. Адсорбции пахучих веществ при дыхании;

2. Ферментативная теория - 4 группы ферментов, формирующих электрический потенциал;

3. Волновая теория - высокочастотные волны

4. Электронная теория - электрохимическая энергия

5. Стереохимическая теория - форма молекулы пахучего вещества - 7 первичных запахов (камфороподобный, цветочный, мускусный, мятный, эфирный, гнилостный, острый) = 7 типов клеток, сложные запахи складываются из первичных.

Методы исследования .Обонятельный набор

• стиральное мыло,

--розовая вода,

• горькоминдалная вода,

• деготь,

• скипидар,

• нашатырный спирт (V),

• уксусная кислота (V),

• хлороформ (IX).

Синдромы поражения обонятельного анализатора

Симптомы раздражения:

- Гиперосмия - повышение чувствительности к запахам;

- Паросмия - качественное изменение запахов, искажение запахов, неадекватное восприятие запахов (какосмия)

- Обонятельные галлюцинации - чувство несуществующего запаха

Симтомы выпадения.

• Гип(ан)осмия - снижение (отсутствие) обоняния (риногенные поражения, поражение обонятельных нервов и луковиц, поражение обонятельного треугольника, луковицы, тракта переднего продырявленного вещества).

• Обонятельная агнозия - неузнавание знакомых запахов (поражение лимбической системы и височной доли).

Анатомо-физиологические особенности вкусового анализатора Виды вкусовой чувствительности: соленый - боковые поверхности языка (концентрация ионов натрия, реже калия), кислый - боковые поверхности языка (концентрация ионов водорода), сладкий - кончик языка (специфический рецептор), горький - корень языка (специфический рецептор), «умами» - корень языка (специфический рецептор к глутамату), «чили» - корень и спинка языка (болевой рецептор). Путь вкусовой чувствительности:

1. рецептор на передних 2/3 языка - лицевой нерв (VII) - gang.inf.nn.glossopharingei (тело I) ->

2. рецептор на задней 1/3 языка - языкоглоточный (IX) - gang.inf.nn.vagi (тело I) ->

3. рецептор на надгортаннике - блуждающий (X) - gang.geniculi (тело I) ->

=> nucl.solitarius (тело II) => tractus solitarius => вентролатеральное ядро таламуса (тело III) => задняя 1/3 задней ножки внутренней капсулы => островок и основание постцентральной извилины (тело IV).

Расстройства вкусовой чувствительности: агевзия - отсутствие вкуса, гипергевзия - усиление вкуса - и вкусовые галлюцинации.

2. Рассеянный склероз

РС - это хроническое аутоиммунное заболевание ЦНС с прогрессирующе- ремитирующим течением. Вариабельностью неврологических симптомов, преимущественно поражает лиц молодого возраста.

Этиология:

1. генетические факторы.Вероятность возникновения РС у монозиготных близнецов 30%, у гетерозиготных 4%.

2. внешние факторы( токсические, географические- состав почвы и воды, социальные- стрессы и особенности быта, диетические- копченое мясо и копченая колбаса, инфекционные агенты: вирус кори, ретровирусы, вирус герпеса, вирус краснухи, вирус гриппа, вирус Эпштейн-Барра, вирус caninae distemper( при контакте с собаками , особенно со щенками). Инф. агенты: вирус длительно персистирует в ткани мозга, интегрируясь в геном клетки, изменяя биохимические и антигенные свойства миелина. Антигенные детерминанты могут быть сходны с основным белком миелином( молекулярная мимикрия).

Патогенез:

1. активация анергичных аутореактивных Т-кл(CD4 +) к антигенам миелина

2. проникновение CD4+ Т-кл в ЦНС посредством увеличения молекулярной адгезии

3. активация астроглии и микроглии

4. выработка провосполительных цитокинов и хемокинов

5. увеличение миграции иммунокомпетентных клеток в очаг воспаления

6. формирование очага демиелинизации( бляшки)

В очаге воспаления клетки секретируют активные молекулы: цитокины, АТ, азотные и кислородные радикалы, протеазы. Повреждение олигодендроцитов и миелина, появление новых аутоантигенов=> выработка антител. Прогрессирование аутоиммунного процесса. Многоочаговый демиелинизирующий процесс. Нарушение проведения нервных импульсов.

Симптомы:

1. поражение пирамидного пути( слабость, утомляемость одной или более конечности) 17-48%

2. нарушение зрительных нервов( снижение остроты зрения на 1 глазу, "туман" или темное пятноперед глазом) 25-45%

3. нарушение чувствительности ( чувство онемения, стягивания, ползания мурашек в конечностях) 25-35%

4. стволовые и мозжечковые симптомы(головокружение, тошнота, удвоение изображения, шаткость походки) 15-25%

5. нарушение тазовых функций( императивные позывы или задержка мочеиспускания) 3-11%

Формы РС:

- цереброспинальная

-спинальная

-церебральная( нет очагов на уровне спинного мозга)

-оптическая( рецидивирующее поражение зрительного нерва)

5.нарушение тазовых функций 61,5% ( недержание мочи и кала, импотенция)

6.нарушение зрительных нервов 46,0% ( атрофия, снижение остроты зрения, слепота, выпадение участков зрения)

7.нейропсихологические нарушения 41,0% (эйфория, депрессия)

Нарушение когнитивной функции

Триада Шейнберга:

1. недержание мочи

2. запоры

3. имптоенция

Пентада Марбурга:

1. центральный парез

2. отсутствие брюшных рефлексов

3. наличие ремиссий

4. преходящее двоение

5. битемпоральное побледнение дисков зрительных нервов

Триада Шарко:

1. нистагм

2. интенционное дрожание

3. скандированная речь

Обострение - появление новых симптомов и усиление старых, которые длчтся не менее суток. 2 обострение- должны поражаться разные области ЦНС, длиться не менее 24 ч или разделены интервалами не менее 1 месяца.

Диагностика РС:

Иммунологические методы диагностики:

- повышение уровня гамма-глобулинов с СМЖ

-выявление амниоклональных IgG в СМЖ

-повышение основного белка миелина в СМЖ более 9 мг/мл

Оценка характера течения: исследование лимфоцтов, цитокинов, острофазовых показателей

МРТ: выявление очагов демиелинизации

Варианты течения РС:

1. ремитирующее( 75-80% в начале РС)

2. первично-проградиентное ( 10%)

3. вторично-проградиентное

4. прогрессирующее с обострением( 6%)

Дифференциальная диагностика РС:

	опухоль	Рассеяный склероз
Признаки острого	+	-
многоочаговость	-	+
Прогрессирующее течение	+	+/-
Белково-клеточая диссоциация	+	_
МРТ	Один очаг	Многоочаговость

	Острый энцефаломиелит	Рассеяный склероз
Признаки острой	+	-
Вирус инфекции	+	-
Острое начало	+	-
Общеинфекционный синдром	_	+
Хроническое прогрессирующее течение	+	+/-
Поражение серого вещества, ПНС

Лечение обострений:

1. иммунодепрессивная терапия( кортикостероиды, АКТГ)

2. плазмоферез

3. цитостатики( азатиоприн, метотрексат, митоксантрон, циклофосфамид, кладрибин)

4. средства, улучшающие трофику ЦНС( антиоксиданты, ангиопртекторы, антиагреганты, ингибиторы протеолитических ферментов)

Профилактика обострений:

1. интерфероновые препараты( противовоспалительные цитокины)

2. препараты, стимулирующие выработку интерферона

3. активаторы иммуногенных механизмов иммуномодуляции( колаксон)

4. новые экспериментальные методы лечения( Ig, энзимотерапия, трансплантация костного мозга, Т-кл)

Симптоматическая терапия:

- коррекция чувствительных нарушений( витамины группы В, карбамазепин…)

- устранение патологической утомляемости( амантадин, семакс, глицин)

- нормализация мочеиспускания( оксибутин, детрузол, электро- и магнитостимуляция)

-нормализация тонуса мышц( мидокалм, сирдануд)

- устранение головокружения( бетасерк, драмицин)

Экспертиза трудоспособности:

1. облегченные условия труда

2. обязательная госпитализация в стационар при обострении

3. решение вопроса о группе инвалидности при развитии стойкого неврологического дефицита

3. СКРИНИРУЮЩИЕ ПРОГРАММЫ

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):

1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.

2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных).

3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.

4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.

Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), и т.д.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных «больных», которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.

Профиллактика наследственных заболеваний:

Первичная профилактика – комплекс мероприятий, который предупреждает появление больного ребенка (предупреждает зачатие)

Вторичная профилактика – коррекция проявления патологического генотипа.

Подходы к профилактике:

1. Управление экспрессией генов (диетическое питание, лекарственные меры).

2. Преконцепционная профилактика (недостаточность Г-6-ФД – сульфаниламидные препараты – гемолиз эритроцитов; чувствительность к дитилину – дитилин – длительная остановка дыхания)

3. Элиминация эмбрионов и плодов (преждевременные роды, спонтанные аборты)

4. Генно-инженерные подходы – на уровне эмбриона проводят операции (введение нормального гена в брюшную полость плода 12 недель беременности. В настоящее время можно радотать на уровне яйцеклетки и спермотазоида.

5. Планирование семьи. При высоком риске заболевания семье рекомендуют отказаться от деторождения.

6. Отказ от кровнородственного брака

7. Отказ от брака гетерозиготных носителей

8. Отказ от рождения ребенка женщиной после 30-35 лет

9. Охрана окружающей среды

10. Медико-генетические консультации (структурная единица, которая сформирована в рамках субъекта РФ)

Показания для медико-генетического консультирования:

- Рождение ребенка с врожденным пороком развития

- Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

- Задержка физического и умственного развития.

- Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

- Близкородственные браки

- Воздействие тератогенов в первый триместр беременности

- Неблагоприятное протекание беременности (сейчас благоприятно протекает только 25%

беременностей)

Врач-генетик ставит диагноз наследственных заболеваний, делает прогноз рождения детей (диагноз – прогноз – заключение – совет)

Методы пренатальной диагностики:

1. Просеивающие

- Медико-генетическое консультирование

- Определение уровня АФП в сыворотке крови беременных

- Определение ХГ

- Неконъюгированный эстриол

- Ацетилхолинэстераза

До и во время беременности с 16 по 20 неделю.

2. Неинвазивные

- УЗИ (6-24 недель)

3. Инвазивные

- Хорионбиопсия (9-11 недель)

- Плацентобиопсия (11-22 недели)

- Антиоцентез (15-17 недель)

- Кордоцентез (18-22 недели)

- Биопсия кожи (14-16 недель)

- Биопсия мышц (18-22 недели)

- Фетоскопия (18-22 недели)

Цитогенетическое исследование (лимфоциты плода, клетки хориона) – возраст женщины 35 лет, наличие хромосомных мутаций у одного из родителей, низкий уровень АФП, результаты УЗИ.

Молекулярно-генетичесие или иммунологические исследования (хорион, кровь, амниотические клетки) – высокий риск рождения ребенка с генетической болезнью, гетерозиготное носительство, диагностика инфекций плода, иммунодефицит.

Патоморфологическое исследование – высокий риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Фетоскопия – уточнение диагноза врожденных пороков развития

№ 28

1Лобная доля. Основные центры коры лобной доли:

• Двигательный анализатор - область передней центральной извилины и парацентральной дольки

• Центр поворота головы и глаз в противоположную сторону - область средней лобной извилины, премоторной области

• Моторный центр речи (Брока) - область задней части нижней лобной извилины Музыкальный моторный центр - кпереди от моторного центра речи

- Центр письменной речи - область заднего отдела средней лобной извилины

Синдромы поражения лобных долей

Синдром задних отделов лобной доли

задний отдел 2 лобной извилины- В - аграфия

задний отдел 1 лобной извилины, переднее адверсивное поле - И - парциальный адверсивный припадок (поворот головы и глаз в противоположную сторону), В - корковый парез взора (от очага), аспонтанность (акинетическая апраксия), астазия-абазия

- задний отдел 3 лобной извилины, моторный центр Брока - В - моторная афазия

Синдром средних отделов лобной доли - аспонтанность, акинезия, депрессия, снижение внимания, памяти, тонуса, инертность мышления, , эйфория, расторможенность, снижение критики, , хватательные феномены (Янишевского - прикосновение к ладони, Робинсона) - нарушение лобно-мостовых связей, типичные изменения позы (ригор, гипо-акинезия) - нарушения лобно-мозжечковых и лобно-ядерных путей

Синдром передних отделов (полюса) лобной доли - лобная атаксия (нарушение статики и координации, отклонения тела в покое, промахивание, ригор, зубчатое колесо, лротиводержание) - нарушение лобно-мостовых и лобно-мозжечковых связей

Синдром нижней поверхности - гипосмия и аносмия на стороне очага, амблиопия и амавроз на стороне очага, психические нарушения (апатико-абулический и гебефренический синдромы)

Синдром прецентральной области - В - моноплегии и монопарезы контралатерально очагу поражения, нарушение функции лицевого и подъязычного нервов по центральному типу контралатерально очагу поражения, И - генерализованные или адверсивные судорожные приступы (джексоновские, кожевниковские), начинающиеся с поворота головы и глаз в сторону, противоположную очагу раздражения, раздражение оперкулярной области - ритмические жевательные, чмокающие, шамкающие, облизывающие и

височная доля

. Основные центры коры височной доли

- Центр слухового анализатора - область средней части верхней височной извилины

- Центр вестибулярного анализатора - область нижних отделов наружных поверхностей височных долей

• Центр обонятельного анализатора - область крючка и аммонова рога

• Центр вкусового анализатора - область крючка, аммонова рога, нижнего отдела задней центрально.1 извилины и островка

• Акустико-гностический сенсорный центр речи (Вернике) - область задних отделов верхней височной извилины слева

• Центр распознавания звуков и мелодий - область средней трети верхней височной извилины

Синдромы поражения височных долей

Синдром поля Вернике - И - х/з, В - сенсорная афазия

Синдром извилин Гешля - И - слуховые галлюцинации, В - слуховая агнозия /„

Синдром височно-теменного стыка - И - х/з, В - амнестическая афазия, алексия или синдром Пика-Вернике (сенсорная афазия, аграфия, центральный парез ноги, гемигипостезия контрлатерально)

Синдром медиобазальных отделов - И- вкусовые и обонятельные неприятные галлюцинации, эмоциональная лабильность и депрессия, В - обонятельная и вкусовая агнозия

Синдром глубоких структур - И - оформленные зрительные галлюцинации, метаморфопсии, но в верхне-наружных квадрантах контрлатеральной очагу стороне, В - верхне-наружная квадрантная гомонимная гемианопсия на контрлатеральной стороне - пучок Мейерта, триада Шваба (спонтанное промахивание при ПНП контрлатерально очагу; падение назад и в сторону стоя и при ходьбе; ригидность и мелкий паркинсоновский тремор на контрлатеральной стороне) - нарушение в и сочно-мостового пути

Синдром диффузного поражения височной доли - И - дереализация, снолодобное состояние, пароксизмальные висцеральные расстройства и ауры, депрессия, В - патологическая забывчивость, корсаковский синдром

Синдром Клювера-Бьюси (после эктомии височной доли, включая амонов рог) - агнозии (оптическая и тактильная), склонность брать в рот все предметы, гиперсексуальность, эмоционально-волевые расстройства (нет страха, подчинение чужой воле, утрата материнского инстинкта)

Афазия-наруш речи вследств поражения ассоциатив речевых центров КБП при сохр слуха и спос-ти артикуляции

-моторная-утрата моторных образов слов

-сенсорная-утрата сенсорных образов слов

-амнестическая-наруш номинативной f речи (выпадение сущ-ных – названий предметов)

-семантическая-наруш понимания слож логико-грамматич конструкций, переносного смысла слов

2.Миастения.

Миастения (ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба—Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).

Распространённость

5-10 человек на 100 000 населения.

Этиология

Миастения бывает как врожденной, так и приобретённой. Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов. В синапсах (в частности, в концевых пластинках нервно-мышечных синапсов) ацетилхолинэстераза присутствует в виде тетрамера изоформы T, присоединённого к коллагеноподобному белку, который кодируется отдельным геном COLQ^[1]. Мутация этого гена является одной из наиболее распространённых причин наследственной миастении (mystenia gravis) ^[2]. Другой распространённой причиной миастении являются различные мутации субъединиц никотинового рецептора ацетилхолина^[3].

Иногда, чаще у молодых, возникает опухоль вилочковой железы, которую удаляют хирургическим путём.

Патогенез

Заболевание обычно начинается в возрасте 20—40 лет; чаще болеют женщины. В механизме развития миастении играют роль аутоиммунные процессы, обнаружены антитела в мышечной ткани и вилочковой железе. Часто поражаются мышцы век, появляется птоз, который варьирует по степени выраженности в течение дня; поражаются жевательные мышцы, нарушается глотание, изменяется походка. Больным вредно нервничать, так как это вызывает боль в груди и одышку.

Провоцирующим фактором может являться стресс, перенесённая ОРВИ, нарушение функции иммунной системы организма ведёт к образованию антител против собственных клеток организма — против ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны нервно-мышечных соединений (синапсов). По наследству аутоиммунная миастения не передаётся.

Прогноз

Ранее миастения была тяжёлым заболеванием с высокой летальностью — 30-40 %. Однако при современных методах диагностики и лечения летальность стала минимальной — менее 1 %, около 80 % на фоне лечения достигают полной/неполной ремиссии.

Существует несколько форм миастении (глазная, генерализованная, бульбарная и др.). Заболевание чаще начинается с глазных симптомов (опущение век, двоение). Особенностью является динамичность симптомов: утром птоз может быть меньше, чем вечером, двоение меняется по выраженности. Затем чаще присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, подняться со стула, поднимать руки вверх). При этом на фоне физической нагрузки слабость отчётливо нарастает во всех группах мышц (после пробы с 10 приседаниями слабость увеличивается не только в мышцах ног, но и рук, усиливается птоз). Могут присоединяться бульбарные нарушения (на фоне длительного разговора или во время приёма пищи голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, трудно выговаривать «Р», «Ш», «С». После отдыха эти явления проходят). Далее бульбарные нарушения могут стать более выраженными (появляется нарушение глотания, поперхивания, попадание жидкой пищи в нос).

Приём антихолинэстеразных препаратов (калимин, прозерин) в значительной мере улучшает состояние больных — такие больные стараются принимать пищу на пике действия антихолинестеразных препаратов.

Диагностика:

1. Клинический осмотр и выяснение истории болезни.

2. Функциональная проба на выявление синдрома патологической мышечной утомляемости. Электромиографическое исследование: декремент-тест

3. Прозериновая проба

4. Повторный декремент-тест для выявления реакции на прозерин

5. Клинический осмотр для выявления обратимости миастенических изменений на фоне прозерина

6. Анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к титину

7. Компьютерная томография органов переднего средостения (вилочковой железы, синоним: тимуса).

В случаях сложной дифференциальной диагностики проводятся игольчатая электромиография, исследование проводящей функции нервов, электромиография отдельных мышечных волокон (джиттер), биохимические исследования (креатинфосфокиназа, лактат, пируват, 3-гидроксибутират).

Лечение

В случаях лёгкой впервые выявленной миастении и глазной формы в лечении применяется только калимин и препараты калия.

В случаях выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных нарушений применяется глюкокортикоидная терапия: преднизолон

В первые 1-2 года от начала заболевания при генерализованной форме миастении проводится оперативное вмешательство по удалению вилочковой железы (тимэктомия).. иммуноглобулина. Плазмаферез

3. Профиллактика наследственных заболеваний:

Первичная профилактика – комплекс мероприятий, который предупреждает появление больного ребенка (предупреждает зачатие)

Вторичная профилактика – коррекция проявления патологического генотипа.

Подходы к профилактике:

1. Управление экспрессией генов (диетическое питание, лекарственные меры).

2. Преконцепционная профилактика (недостаточность Г-6-ФД – сульфаниламидные препараты – гемолиз эритроцитов; чувствительность к дитилину – дитилин – длительная остановка дыхания)

3. Элиминация эмбрионов и плодов (преждевременные роды, спонтанные аборты)

4. Генно-инженерные подходы – на уровне эмбриона проводят операции (введение нормального гена в брюшную полость плода 12 недель беременности. В настоящее время можно радотать на уровне яйцеклетки и спермотазоида.

5. Планирование семьи. При высоком риске заболевания семье рекомендуют отказаться от деторождения.

6. Отказ от кровнородственного брака

7. Отказ от брака гетерозиготных носителей

8. Отказ от рождения ребенка женщиной после 30-35 лет

9. Охрана окружающей среды

10. Медико-генетические консультации (структурная единица, которая сформирована в рамках субъекта РФ)

Показания для медико-генетического консультирования:

- Рождение ребенка с врожденным пороком развития

- Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

- Задержка физического и умственного развития.

- Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

- Близкородственные браки

- Воздействие тератогенов в первый триместр беременности

- Неблагоприятное протекание беременности (сейчас благоприятно протекает только 25%

беременностей)

Врач-генетик ставит диагноз наследственных заболеваний, делает прогноз рождения детей (диагноз – прогноз – заключение – совет)

Методы пренатальной диагностики:

1. Просеивающие

- Медико-генетическое консультирование

- Определение уровня АФП в сыворотке крови беременных

- Определение ХГ

- Неконъюгированный эстриол

- Ацетилхолинэстераза

До и во время беременности с 16 по 20 неделю.

2. Неинвазивные

- УЗИ (6-24 недель)

3. Инвазивные

- Хорионбиопсия (9-11 недель)

- Плацентобиопсия (11-22 недели)

- Антиоцентез (15-17 недель)

- Кордоцентез (18-22 недели)

- Биопсия кожи (14-16 недель)

- Биопсия мышц (18-22 недели)

- Фетоскопия (18-22 недели)

Цитогенетическое исследование (лимфоциты плода, клетки хориона) – возраст женщины 35 лет, наличие хромосомных мутаций у одного из родителей, низкий уровень АФП, результаты УЗИ.

Молекулярно-генетичесие или иммунологические исследования (хорион, кровь, амниотические клетки) – высокий риск рождения ребенка с генетической болезнью, гетерозиготное носительство, диагностика инфекций плода, иммунодефицит.

Патоморфологическое исследование – высокий риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Фетоскопия – уточнение диагноза врожденных пороков развития

№ 29

1. Анализаторы II сигнальной системы название центра=2. нарушения

1. двигательный центр gyrus precentralis= парез, паралич (частичная или полная утрата двигатель­ной способности)

2. центр общей чувствительности gyrus postcentralis= анестезия (потеря чувствительности)

3.слуховой и вестибулярный центр gyrus temporalis superior (средняя часть)= слуховые галюцинации

4.зрительный центр lobus occipitalis =выпадение полей зрения

5. моторный центр речи (центр Брока) gyrus frontalis inferior (задняя часть)= моторная афазия - нарушение речи (речь медленная, невыразительная, непонятная, несоответствие падежей)

6. сенсорный центр речи (центр В ернике) gyrus temporalis superior (задняя часть)= сенсорная афазия - нарушение понимания речи окру­жающих и своей собственной

7. центр письма gyrus frontalis medius (задняя часть)= аграфия - утрата способности правильно писать при со­хранённых двигательных функциях

8. центр чтения gyrus angularis= алексия - нарушение понимания* прочитанного, понима­ния букв

9. центр оптического гнозиса lobus occipital=s зрительная агнозия - неспособность узнавать предметы по их внешнему виду

10. центр стереогноза верхняя теменная долька=астереогнозис-утрата способности узнавать предметы на ощупь

11. центр праксии-gyrus supramargin allis= нарушение сложных форм произвольно действия (кине­тики движений, речи, ориентировки в пространстве

2. Сирингомиелия. образ. полостей в см с ж-тью в них или разрастание глии. Из-за дефек-тов эмбрионального развития, травмы, инфекции. 1. расстр-ва чувств-ти: диссоциир. тип (боль, t , а глуб. есть). 2. двиг. наруш. сухож. и периост. рефл., на ногах рефл. . 3. ве-гето-троф. расстр-ва. ломкие ногти, раны плохо заживают, панариции, артропатия лок-тевго суствава. Часто с-м Горнера. 4. аномалии развития скелета. кифоз, сколиоз, дефор-мация thorax, незаращение дужек позвонков. Течение медленное, прогрессия. Трудиться нельзя (цеха, купание детей в д/саду). Лечить: рентгенотерапия, витамины, массаж.

1) Прозерин,

2) Дибазол, витамины группы В, нейролептики при болях.

3) Массаж, ЛФК.

4) Операция Пуссепа (опорожнение полости при гидромиелии).

3. Наследст.б-ни: 1 – моногенные (поврежд. конкрет.ген, пере-даются по з.Менделя), 2 – хромосомные (наруш. числа или стру-ры хро-м), 3 – митохондриаль.(поврежд. ДНК органоидов) Внеш.факторы могут несколько менять клинику и тяжесть б-ни – это модулирующее влияние. Полиген.б-ни для них надо сочетание неск.генов и факторы внеш.сре-ды. Ненаследст.б-ни – травмы, инфекции. Основа – действие внеш. среды.

Для наследс.б-ней ха-но: системность поражения (мн.органы), сегрегация симптомов в семье (передача из поколения в поколение), полиморфизм (у одних все симптомы, у других несколько), задержка физ.и псих.развития, наруш. полового созр, повыш.смертность.

Методы опред-ия. Генеалогич.метод (составление родословной, знать не менее 3 поколений, сейчас это проблема), метод сибсов (по братьям и сестрам, сейчас проблема – семьи малочислены), близнецовый метод, цитогенетический метод (исслед. телец Барра – неактивных Х-хромосом, исслед. кариотипа – культивирование Т-лимфо) Скрининг-метод для группы потенциально заболеющих (используют генеалогию, клинику, исслед. биожидкости)

Типы наследования:

1. моногенный: аутосомно-доминантный (регулярно передается детям, поражение обоих полов одинаково), аут-рецессивный (больные дети от внешне здоровых родителей, болеет 25% потомства), Х-сцепленный (у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы, а у больной матери 50/50, обычно больше болеют дамы), Х-сцепленный рецессивный (больные дети от внешне здоровых родителей, болеет ¼ потомства), У-сцепленный (болеют только парни)

2. полигенный - передача в семьях без четкой закономерности, зависит от степени родства, от тяжести б-ни, числа больных родных, от пола.

При мультифакториальной патологии наследственная предрасположенность может определяться многими генами

В патогенезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецессивно передающиеся моногенные дефекты, которые не имеют прямого отношения к соответствующей болезни. Такие явления отмечены у гетерозиготных носителей генов, вызывающих болезни репарации ДНК - анемию Фанкони , синдром Блюма , атаксию-телеангиэктазию

Генетические факторы предрасположенности, как это видно из анализа клинико-генеалогического материала, представлены генами

Это так называемые полигенные системы предрасположенности . По характеру своего проявления они могут быть в виде двух вариантов:

1) с пороговым действием и

2) без порогового действия, когда результат действия увеличивается количественно в зависимости от накопления патологических генов. Все многообразие клинических вариантов болезней с наследственной предрасположенностью отражает различную степень количественного накопления полигенных факторов предрасположенности, взаимодействующих с разными по силе факторами среды.

. Болезни с наследственной предрасположенностью можно разделить на три группы: врожденные пороки развития (гидроцефалия, расщелина губы и неба, вывих бедра, спинномозговая грыжа); психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз) и соматические болезни среднего возраста (псориаз, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца). Для проявления болезней с наследственной предрасположенностью необходимо конкретное сочетание наследственных и внешних факторов.

. Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.

Полигенные (мультифакториальные) наследственные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов в полигенных системах и факторов окружающей среды. Патогенез болезней с наследственным предрасположением, несмотря на их распространенность, изучен недостаточно.

Большое значение имеет поиск фенотипических маркеров наследственной предрасположенности к определенному заболеванию,

Лечение и профилактика наследственных болезней. В большинстве случаев Н.б. проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений. Одним из наиболее распространенных методов патогенетического лечения Н.б. обмена является диетотерапия. Проведение диетотерапии требует строгого соблюдения ряда условий: точного диагноза аномалии обмена, исключающего ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; максимальной адаптации диеты к потребностям растущего организма; тщательного клинического и биохимического контроля.

К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.

№ 30

1. . . Симптомы поражения затылочной и теменной долей Затылочная доля

Занимает задние отделы полушарий и не имеет четких границ. Внутренняя поверхность отделена от теменной доли теменно-затылочной извилины и делится шпорной бороздой на клин и язычную извилину.

одноимен.гемианопсия-перв центр, зр.агнозия-втор центр (видит. но не узнает) и алексия. При раздраж-нет эпиприпад!, глюки.Затылочные доли связаны, в основном, с функцией зрения. Поражение коры затылочной доли ниже шпорной борозды (или поражение височной доли с повреждением зрительных путей к этим участкам коры) вызывает контралатеральную верхнеквадрантную гемианопсию (квадрантанопию). Повреждение коры затылочной доли выше шпорной борозды или зрительных путей в теменной доле вызывает контралатеральную нижнеквадрантную гемианопсию (квадрантанопию). Билатеральные повреждения вызывают затылочную (корковую) слепоту. Иногда больной не подозревает о дефекте зрения.