Генетика популяций. Закон харди – вайнберга

Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.

Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:

1. Большая численность популяции.

2. Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.

3. Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.

4. Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.

5. Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.

Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.

Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная».

Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона

р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:

р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6

Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.

Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно

	Частота доминантного аллеля А = р	Частота рецессивного аллеля а = q
Частота доминантного аллеля А = р	Р^2АА	2рq Аа
Частота рецессивного аллеля а = q	2рq Аа	q^2 аа

Таким образом, (p + q)² = р² + 2рq + q² = 1, где р² – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q² – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р² = (0.7)² = 0.49 ( в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 ( в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q² = (0.3)² = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).

Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р² (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q² (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.

Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.

Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1.