47.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, принято делить на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов:

• Независимое расхождение негомологичных хромосом в мейозе

• Случайное сочетание их при оплодотворении

• Перекомбинация генов при кроссинговере

Сами наследственные факторы в эволюции не изменяются, но новые сочетания между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

Дарвин придавал большое значение комбинативной изменчивости, он установил, что многие сорта культурных растений и породы домашних животных были созданы благодаря гибридизации существующих раннее пород.

Комбинативная изменчивость может играть роль даже в видообразовании, однако появление видов только в результате гибридизации явление редкое (пример – рябино-кизильник).

К комбинативной изменчивости примыкает явление гетерозиса, проявляется он повышением жизнеспособности, увеличением роста и другими особенностями (гетерозис кукурузы).

Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Мутация – это изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата.

Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.:

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно

• Мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

• Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

• Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

• Сходные мутации могут возникать повторно.

• Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Классификация мутаций:

• По происхождению: спонтанные и инициированные мутагенами.

• По типам клеток: соматические и генеративные (в половых клетках)

• По локализации в клетке: ядерные и цитоплазматические

• По уровню поражения наследственного материала: генные, хромосомные, геномные.

С мутационной изменчивостью связана эволюция – процесс образования новых видов, сортов и пород.

48.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Мутон – наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации. Нарушение в структуре ДНК приводят к мутации только тогда, когда не осуществляется репарация.

Механизм генных мутаций – ошибки репликации ДНК.

Классификация:

1. По действию на ген:

• Точковые – замена одного нуклеотида на другой

• Со сдвигом рамки считывания – вставка или выпадение одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК

2. По действию на первичный продукт гена

• Миссенс – мутации – замена одного значимого кодона на другой в РНК =» замена одной аминокислоты на другую молекулу белка

• Попсенс – мутации – замена значимого кодона на другой кодон – терминатор =» обрыв молекулы белка

• Со сдвигом рамки считывания – изменение последовательности кодонов =» изменение аминокислотной последовательности белка.

Последствия генных мутаций:

• Нейтральные

• Летальные (на уровне гамет, зигот, эмбрионов)

• Генные болезни

Генные болезни, обусловленные дефектами репарации ДНК:

• Пигментная ксеродерма – повышенная чувствительность к УФ-излучению =» ранний рак кожи, фотофобия

• Синдром Луи-Бар – поражение нервной и иммунной системы, умственная отсталость, предрасположенность к онкозаболеваниям

• Синдром Блюма – чувствительность к вирусам, инфекциям, красная пигментация кожи лица на свету, риск онкозаболеваниями

• Анемия Фанкони – сверхчувствительность к химическим мутагенам и канцерогенам, нарушение кроветворной функции костного мозга(1/350000)

• Прогерия – преждевременное старение