II.Сложное дополнение

1. Наследственные заболевания делятся на большие группы:

А. Перинатальная патология

В. Врожденные заболевания

С. Молекулярные заболевания

Д. Хромосомные заболевания

Е. Аномалии трансформации

2. Из аминоацидопатий более изучены:

А. Фенилкетонурия

В. Гистидинемия

С. Тирозинозы

Д. Алкаптонурия

Е. Альбинизм

3.Укажите главные аспекты патогенеза фенилкетонурии:

А. Снижение активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы

В. Дефект гистидиндезаминазы с нарушением трансформации гистидина в уроканическую кислоту

С. Повышение уровня фенилаланина в крови

Д. Метаболиты фенилаланина производятся и выводятся в избытке

Е. Избыточное выделение гидроксифенилпируватов и гидроксифенилацетатов

4.Самые известные липидозы (Гоше, Нимана-Пика, Тея-Сакса) клинически проявляются:

А. Ожирение

В. Гепато-спленомегалия

С. Хроническая почечная недостаточность

Д. Задержка умственного развития

Е. Неврологические синдромы

5.Неврологические симптомы болезни Вильсона-Коновалова:

А. Расстройства интеллекта и задержка умственного развития

В. Экстрапирамидные расстройства: ригидность, атетоз, тремор в покое и движении

С. Дизартрия

Д. Множественные мононевриты

Е. Полиневропатия, преимущественно моторная

6.Паралич при врожденной пароксизмальной миоплегии Вестфаля возникает:

А. Утром при пробуждении

В. Днем после еды

С. Во второй половине дня

Д. Вечером после ужина

Е. Ночью

7.Нарушение обмена порфирина проявляется:

А. Повышение уровня непрямого билирубина в крови, но негемолитическое

В. Желтуха

С. Абдоминальные симптомы

Д. Кожные симптомы

Е. Неврологические симптомы

8.Выберите патогмоничные признаки Порфирии:

А. Аксональная полиневропатия

В. Психоз и судороги

С. Гиперпигментный дерматит с кожными экскавациями

Д. Красноватый цвет мочи, усиливающийся при воздействии солнечных лучей

Е. Куриная грудная клетка

9. Какие выражения используются при описании клинических симптомов прогрессирующих миодистрофий?

А. Утиная походка

В. Крыловидные лопатки

С. Губы тапира

Д. Птичье лицо

Е. Куриная грудная клетка

10.Клиническими проявлениями врожденной миотонии Томсена являются:

А. Медленное расслабление мышц после активного сокращения

В. Атлетическое телосложение

С. Повышенная мышечная сила

Д. Снижение и последующее исчезновение сухожильных рефлексов

Е. Болезнь более выражена в тепле и улучшается на холоде

11.Симптомы дебюта дистрофической миотонии Штейнерта:

А. Глазодвигательные расстройства

В. Амиотрофический синдром

С. Снижение силы в руках

Д. Нарушение походки

Е. Фасцикуляции

12. Самые частые симптомы дебюта миастении:

А. Трудности при поднимании по лестнице

В. Нарушение дыхания

С. Мимический парез

Д. Двоение в глазах (диплопия)

Е. Птоз

13. В процесс диагностики миастении входят:

А. Исследование титра плазменных анти-рецепторы холинестеразы антител

В. Прозериновая проба

С. Компьютерная томография средостения

Д. Электромиографическое исследование (декремент, життер)

Е. Содержание в крови креатининфосфокиназы (КФК)

14. Укажите терапевтические мероприятия, использующиеся в лечении миастении:

А. Назначение антихолинэстеразных средств (прозерин, калимин)

В. Тимомэктомия

С. Биостимуляторы (алое, ФИБС, гумизол)

Д. Иммуносупрессоры (кортикостероиды, азотиоприн)

Е. Плазмаферез

15. Клинические проявления болезни Шарко-Мари-Тута:

А. Дебютирует с появлением фасцикуляций и крампи в мышцах голени

В. Моторный дефицит преимущественно в дистальных отделах конечностей, что и определяет степаж

С. Атрофия мышц голени определяет вид «нога аиста»

Д. Снижение и исчезновение сухожильных рефлексов

Е. Болезнь вызвана преимущественно поражением передних рогов спинного мозга

16. Электромиографические изменения при боковом амиотрофическом склерозе Шарко:

А. Фибрилляции

В. Фасцикуляции

С. Положительные острые волны

Д. Полифазные, высокоамплитудные, расширенные во времени моторные потенциалы

Е. Миотонические и миокимические разряды

17.Спино-мозжечковая атаксия Фридрейха представляет дегенеративный склероз спинного мозга, включающий следующие синдромы:

А. Астено-депрессивный

В. Мозжечковая атаксия

С. Пирамидный

Д. Гиперкинетический

Е. Табетическая атаксия

18. В некоторых семьях атаксия Фридрейха ассоциируется с:

А. Фатальной семейной диссомнией

В. Болезнью Пьера-Мари

С. Синдромом Русси-Леви

Д. Латентной формой болезни (стопа Фридрейха, снижение сухожилных рефлексов)

Е. Глухота

19. Атактические расстройства при атаксии Фридрейха проявляются:

А. В мозжечковых пробах пальце-носовой и калено-пяточной

В. Осцилляции головы и тела

С. Неустойчивого вертикального положения тела

Д. Гиперкинезов по типу «катание пилюль» и «счет монет»

Е. Двухстороннего пареза мимической мускулатуры

20.Выберите верные выражения, характерные для спастической мозжечковой атаксии Мари:

А. Составляет часть нон-Фридрейховских атаксий

В. Возраст дебюта после 20 лет

С. Клинически проявляется атаксией, спастикой и зрительной атрофией

Д. Медленно прогрессирующее течение

Е. Часто бывает спонтанная регрессия с полным выздоровлением

21.Клинически амиотрофическая атаксия Русси-Леви проявляется:

А. Атаксия и астазия

В. Атрофия мышц дистальных отделов конечностей

С. Фасцикуляции – важный признак

Д. Часто конечность в форме «ноги аиста»

Е. Снижение сухожильных рефлексов на ногах

22.В оливо-мосто-мозжечковой атрофии Дежерина-Томаса зона атрофии мозга локализованы:

А. В коре мозга

В. В коре мозжечка

С. В ядрах моста

Д. В Оливах

Е. В оливо-мозжечковых путях

23.Главные симптомы болезни Паркинсона:

А. Акинезия

В. Ригидность

С. Тремор

Д. Насильственный смех и плач

Е. Лобное поведение

24.Выберите верные выражения, определяющие ригидность при Паркинсоне:

А. Доминирует в разгибателях

В. Пластическая

С. «зубчатое колесо»

Д. Снижается в покое и во сне

Е. Усиливается во время эмоций и нагрузки

25.Укажите особенности паркинсонического тремора:

А. Исчезает в покое и усиливается во время активных движений

В. Частота 4-6 циклов в сек.

С. Симулирует некоторые жесты (счет монет, катание пилюль, отчеканивание такта)

Д. Парадоксально усиливается при приеме L-dopa и во сне

Е. Усиливается во время умственного напряжения

26.Комплексная симптоматология болезни Гентингтона включает следующие кардинальные синдромы:

А. Психогенный тремор

В. Хореоподобные движения

С. Мышечная гипотония

Д. Парадоксальная акинезия

Е. Психические нарушения

27.Выберите верные выражения, характерные для эссенциального тремора:

А. Частота 4-11 циклов в сек.

В. Преимущественно возникает в дистальных отделах конечностей, голове, голосовых связках (тремор голоса)

С. Часто имеет семейную предрасположенность

Д. Усиливается с возрастом

Е. В патогенезе особое внимание удиляется выходу из-под контроля путамена задней черной субстанции и переднего бледного шара

28.Торсионная дистония характеризуется:

А. Начинается в возрасте 3-15 лет с ощущения скованности тела, первоначально поражая ходьбу

В. Дистоническое положение тела

С. Дизартрия, гримассы, тортиколиз

Д. В запущенных стадиях – умственные расстройства

Е. В 40-70 лет может быть полное выздоровление

29.Выберите верные выражения, характерные для прогрессирующего надъядерного паралича (Steele-Richardson-Olszewski):

А. Это болезнь детского возраста

В. Паралич глазных мышц, расстройства положения тела, мышечного тонуса, дисфония и дисфагия, задержка умственного развития

С. Частые падения из-за расстройства положения тела, мышечного тонуса

Д. Дисфагия, вначале умеренная, усиливающаяся с возрастом, часто являющаяся причиной смерти

Е. Прогрессивно нарастают деменция и депрессия

30.Спастическая кривошея характеризуется девиацией головы в противоположную сторону активного сокращения мышц:

А. Грудинноключичнососцевидной

В. Плятизмы

С. Трапециевидной

Д. Дельтовидной

Е. Спленовидной

31.Хирургическое лечение спастической кривошеи может дать хорошие результаты при использовании следующих техник:

А. Перерезка спинного нерва

В. Задняя ризотомия первых трех шейных нервов

С. Передняя ризотомия первых трех шейных нервов

Д. Стереотактическое разрушение передне-задне-медиальных и центро-медиальных ядер зрительного бкгра

Е. Операция Жанетта на стволе добавочного нерва

32.Неврологическая симптоматика при туберозном склерозе Бурневиля определяется:

А. Задержкой умственного развития

В. Эпилепсией

С. Чувствительной атаксией

Д. Экстрапирамидным гипертонусом

Е. Амаврозом

33.Клиническая картина периферического нейрофиброматоза Реклингхаузена проявляется:

А. Аденомой сальных желез лица в результате их гиперплазии в сосудистое новообразование под кожей

В. Пигментные пятна «коффе с молоком», разных размеров, с тенденцией к генерализации

С. Разноразмернае кожные опухолевые образования, локализующиеся приемущественно на теле по ходу некоторых нервов

Д. Корешковые синдромы

Е. Синдром сдавления спинного мозга