Тема №20. Основы генетики

План:

20.1 Ген, генотип.

20.2 Наследственность.

20.3 Изменчивость.

Важнейшим в генетике является понятие гена – элементарной единицы наследственности. Он представляет собой внутриклеточную молекулярную структуру. Как мы знаем сегодня, ген – это участок молекулы ДНК, находящийся в хромосоме, в ядре клетки, а также в ее цитоплазме и органоидах. Ген определяет возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом.

Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом.

Совокупность всех признаков одного организма называется фенотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем – наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества.

Наследственность. В основу генетики легли законы наследственности, обнаруженные австрийским ученым Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь – гибридом.

В ходе этих исследований им были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя законами Г.Менделя. Первый закон Г.Менделя описывает закономерности скрещивания двух организмов, относящихся к разным чистым линиям, то есть двух гомозиготных организмов, в генотипах которых есть по два одинаковых аллельных гена (аллельные гены – абсолютно идентичные по последовательности нуклеотидов гены). Если эти организмы отличаются друг от друга только одной парой альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Выбор этого признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. В первом поколении все гибриды будут показывать доминантные признаки.

Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей – признак в таком случае записывается как (Аа) во втором поколении (F2) наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1, или Аа + Аа = АА + 2Аа + аа.

Третий закон Г.Менделя описывает скрещивание двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков. При этом гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Третий закон Г.Менделя действует не во всех случаях. Поэтому важным этапом в становлении генетики стало создание хромосомной теории наследственности Г.Морганом. Ему удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме – они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов, или законом Моргана. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл. При этом количество хромосом у разных организмов различно. Например, у плодовой мушки дрозофилы их 8, садового гороха – 14, жабы – 22, крысы – 42, утки – 80, а у микроскопического морского животного радиолярии –1600.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации.

Позднее был открыт еще один механизм наследственности, локализованный вне хромосом. В этом случае наследственный признак передается только от женского организма всему потомству, мужские организмы этим механизмом не обладают. Наличие такого механизма делает организм более пластичным в условиях меняющейся окружающей среды.

Изменчивость. Генетические механизмы изменчивости тесно связаны с генетическими механизмами наследственности. Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов.

Различают наследственную, или генотипическую изменчивость, и ненаследственную, или модификационную изменчивость. Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции и обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм, и дает возможность приспособиться к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Так, европеец, долго живущий в Африке, приобретет сильный загар, но цвет его кожи все-таки не будет таким, как у коренных обитателей этого континента. Такие изменения не наследуются. Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила в генетике название мутации (от лат. mutatio – изменение). Термин был предложен одним из основоположников генетики де Фризом. Хотя процесс репликаций ДНК, деления клеток обычно идет чрезвычайно точно, иногда, примерно один раз на тысячу или миллион случаев, этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки отличаются от тех, которые были в старой. Таким образом, мутация возникает вследствие изменения структуры генов или хромосомы и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида.

Причиной мутаций служат разнообразные физические (космические лучи, радиоактивность), химические (разнообразные токсичные соединения) и биологические (вирусы) факторы. Они называются мутагенами.

Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах своего развития.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в естественном отборе. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, происходящих при половом размножении. Этот механизм наследственной изменчивости называется генетической рекомбинацией. Именно поэтому дети похожи на своих родителей, но не являются их копией.

Также рекомбинация может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне генетических элементов – мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям. Такой толчок могут давать вирусы – одни из наиболее опасных мутагенов. Вирусы – это мельчайшие из живых существ, состоящие из цепи ДНК или РНК, покрытой белковой оболочкой. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека; как и у растений, и у животных, вирусы вызывают множество заболеваний.

Таким образом, наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами живых систем и основой эволюционного процесса.

Контрольные вопросы:

1.Что такое ген?

2. Из чего формируется фенотип?

3.Что такое клонирование?

4. Назовите законы Г.Менделя.

Рекомендуемая литература:

1. Байков А.Ю., Бадаев Р.Р., Дегтяренко В.Т., Искандорян Р.А., Кесслер Г.Э., Петров Д.М., Покревский П.Е., Прокофьев М.Н., Солдатова И.В. Концепции современного естествознания. Учеб.пособие. – М.: МФА, 2008. – С. 126.

2. Рузавин Г.И. Концепции современного естествознания: Учебник для вузов. М.: Юнити, 2010. ISBN: 5-238-00564-4.

Интернет ресурсы:

1. http://medicalplanet.su/genetica/ - сайт о генетике.

2. http://elementy.ru/trefil/21113 - клонирование.