Билет №44.
Ребенок 1,5 месяца, жалобы на понос, рвоту, боли в животе, вздутие после кормления грудным или коровьим молоком. При осмотре: отставание в физическом развитии, плохая прибавка в весе, дистрофия, дисбактериоз. Поставьте диагноз и назначьте лечение.
Ответ: Д.: лактазная не достаточность. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
Причина: наследственный дефицит лактазы.
В основе заболевания - дефект ферментов, участвующих в гидролизе углеводов в кишечнике.
Нарушается всасывание продуктов переваривания углеводов в клетке слизистой оболочки
кишечника.
При обследовании: низкое содержание глюкозы в крови. Проба на толерантность к глюкозе -норма.
При нагрузке лактозой выявляют плоскую сахарную кривую, что свидетельствует о
недостаточной утилизации лактозы.
Нерасщепленные дисахариды или не всосавшиеся моносахариды вызывают осмотическую диарею. Эти невостребованные углеводы поступают в дистальные отделы кишечника, изменяя осмотическое давление содержимого кишечника. Кроме того оставшиеся в просвете кишечника углеводы частично подвергаются ферментативному расщеплению микроорганизмами с образованием органических кислот и газов. Все вместе приводит к притоку воды в кишечник, увеличивая объем кишечного содержимого, усилению перистальтики, спазмам и болям, а также метеоризму.
Лечение: лечебные диеты с пониж. молока или его отмена быстро приводят к улучшению общего состояния ребенка и ^ массы тела.
Билет №45
Описано 2 типа заболеваний мышц. Один характеризуется дефектом фосфорилазы, другой - фосфофруктокиназы. Какие общие симптомы характерны для этих заболеваний? Какие различия в обмене углеводов будут наблюдаться? Назначьте лечение.
Ответ: Общим для обоих типов заболеваний является слабость мышц, их болезненность при физической работе, отсутствие увеличения концентрации лактата в крови после физической нагрузке. При дефекте фосфорилазы нарушен гликогенолиз, но нормально протекает гликолиз, в то время как при дефекте фосфофруктокиназы нарушен гликолиз. При этом резко снижена утилизация глюкозы, галактозы и фруктозы. При дефекте фосфорилазы положительный эффект дает внутривенное пероральное введение глюкозы и фруктозы. В случае дефекта фосфофруктокиназы положительный эффект дает введение фруктозе - 1,6- дифосфата или глицерофосфата. Лечение моносахаридами не эффективно.
Билет №46
У некоторых людей зарегистрировано заболевание, при котором прием таких препаратов как аспирин, сульфаниламиды приводит к гемолизу эритроцитов. Какие биохимические дефекты лежат в основе заболевания?
Ответ: Такие состояния встречаются у людей, имеющих генетический дефект глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, фермента пентозного цикла, катализирующего реакцию окисления глюкозо-6-фосфата НАДФ - зависимым ферментом. Названные
лекарственные средства являются сильными окислителями, приводящими к образованию в эритроцитах (имеющих большое содержание кислорода) супероксидного анионрадикала (02-), пероксида водорода (Н2О2) и гидроксил радикала (ОН). Эритроциты содержат ферментативную систему, предотвращающую токсическое действие активных форм кислорода и разрушение мембран эритроцитов.
Супероксидный анион с помощью фермента супероксиддисмутазы превращается в пероксид водорода:
02- + 02- + 2Н+ => Н202 + 02
Пероксид водорода разрушается каталазой и содержащим селен ферментом глутатионпероксидазой. Донором водорода в этой реакции служит трипептид глутатион. 2Н2О2 => 2Н20 + О2 (каталаза) 2GSH + Н2О2 => GSSG + 2Н20
Окисленный глутатион (GSSG) восстанавливается NAPH - зависимой глутатионредуктазой. Восстановление NAPH для этой реакции обеспечивают окислительные реакции пентозофосфатного пути (фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа).