35.Вокористання ферментів у медицині

В останні роки ферменти набули широкого застосування в

практичній і експериментальній медицині. Розрізняють три напрямки

використання ферментів у медицині: ензимопатологія, ензимодіагностика

й ензимотерапія.

Ензимопатологія вивчає стан ферментативної активності в нормі й

патології. Встановлено, що багато спадкових захворювань є наслідком

дефекту якогось ферменту. Дефектними можуть бути ферменти, що

каталізують обмін вуглеводів, ліпідів, амінокислот тощо. Так, галак-

тоземія– спадкове захворювання, що проявляється підвищенням

концентрації галактози в крові, розвивається внаслідок спадкового

дефекту синтезу ключового ферменту – галактозофосфат-уридил-

трансферази, який каталізує перетворення галактози в глюкозу.

Ензимодіагностика широко застосовується в практичній медицині з

метою уточнення діагнозу, встановлення ефективності лікування та

прогнозу перебігу патологічного стану. В клініці найчастіше вивчають

активність ферментів крові, рідше – сечі та інших біологічних рідин. За

умов ураження тканин і органів внаслідок порушення проникності

клітинних мембран ферменти надходять у кров, що проявляється

підвищенням їх активності, яку можна зафіксувати за допомогою

специфічних способів. Із метою діагностики захворювань найчастіше

вивчають зміни в крові (в основному підвищення) так званих органо-

специфічних ферментів або ізоферментів. Для печінки такими фермен-

тами є аланінамінотрансфераза, гістидаза, орнітинкарбамоїлтрансфераза,

лужна фосфатаза та інші; для діагностики захворювань серця вивчають

ферменти аспартатамінотрансферазу, креатинфосфокіназу, лактатде-

гідрогеназу; для діагностики уражень підшлункової залози застосовують

дослідження активності альфа-амілази, трансамідинази тощо.

Ензимотерапія проводиться переважно в тих випадках, коли в

організмі не вистачає якогось ферменту чи коферменту або як

допоміжний засіб при деяких захворюваннях. Так, нестача ферментів

у шлунково-кишковому тракті через зниження секреції травних соків

може бути компенсована призначенням хворим препаратів пепсину із

соляною кислотою за умов ахілії або препаратів трипсину в капсулах

за умов нестачі ферментів підшлункової залози.

Препарати цитохрому с застосовують для лікування хворих, отруєних

окисом вуглецю і деякими іншими сполуками, що порушують процеси

тканинного дихання. Різні протеолітичні препарати використовують для

первинної обробки некротичних ран, опіків, гангренозних уражень з метою

розщеплення білків загиблих клітин.

36.Ензимопатіі

Поняття “уроджені вади метаболізму” було висунуто ще в 1908 р. лікарем

А.Garrod, який першим розпізнав спадкову природу таких порушень метаболізму в

людини, як алкаптонурія, цистинурія, альбінізм та пентозурія. Завдяки розвитку

біохімічної генетики встановлено, що молекулярною основою уроджених вад

метаболізму є дефекти ферментів (ензимопатії), що спричинені мутаціями

в складі генів, які відповідальні за синтез певних ферментних білків.

До ензимопатій належать:

– уроджені порушення метаболізму простих та складних вуглеводів;

– уроджені порушення метаболізму ліпідів;

– уроджені порушення метаболізму амінокислот;

– уроджені порушення метаболізму порфіринів;

– уроджені порушення метаболізму пуринів та піримідинів.

На даний час відомо близько 150 спадкових ензимопатій. Зрозуміло, що, якщо ген,

експресія якого відбувається шляхом синтезу білка-ферменту, є домінантним, певна

патологія метаболізму проявляється вже в гетерозиготному стані; у випадку дефекту

в структурі рецесивного гена гетерозиготні за даним геном особини здатні синтезувати

відповідний білок у зменшеній кількості, й ензимопатія у вигляді спадкової патології

часто проявляє себе лише за певних фізіологічних умов.