Ответы на задачи к Колловиуму № 1

№ 1 В генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией. Сама она никогда ничем не болела. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Супруг С. Здоров 1. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка женщины С? Если да, то какова вероятность этого? Для обоснования ответа составьте родословные. 2. Имеет ли значение пол будущего ребенка? Ответ аргументируйте. 3. Можно ли лечить эту болезнь в случае ее появления? Если да, то каким образом? 1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если супруг не является носителем мутантного гена, то веро­ятность заболеть у потомков С. практически близка к нулю. При наличии близкородственных браков возможность возникновения заболевания повышается, причём, чем ближе родство, тем выше вероятность. 2. Не имеет. Частота этой патологии одинакова у лиц мужского и женского пола. 3. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно.	№ 2 У кролика удален правый верхний шейный симпатический узел и перерезан нерв, иннервирующий правое ухо. Через сутки после операции измерена температура кожи ушей: на стороне денервации она оказалась на 2° С выше, чем на противоположной стороне (где не производилась денервация и разрушение левого шейного симпатического узла). 1. Каков механизм повышения температуры кожи уха после его денервации? Приведите аргументы Вашему ответу. 2. Какая форма нарушений регионарного кровообращения развилась у кролика? Как изменится при ней кровоток в сосудах микроциркуляторного русла? Ответ обоснуйте. 1. Устранение влияния на сосуды симпатической иннервации приводит к их расширению. Парасимпатической иннервации сосуды не имеют. Это действие легко можно проверить, фармакологически блокируя симпатические и парасимпатические влияния, без проведение денервации. 2. Артериальная гиперемия, т.к. произошло увеличение t уха кролика и его покраснение. При венозной гиперемии происходит уменьшение температуры и цианоз. Расширение емкостных сосудов приводит к наполнению их артериальной кровью, так же происходит снижение давления и замедление кровотока, опять же за счёт расширения.	№ 3 На изолированной печени крыс воспроизводили 60-и мин ишемию с последующим восстановлением перфузии органа солевым питательным раствором. В период ишемии и реперфузии наблюдалось повышенное высвобождение из печени лактата, лактатдегидрогеназы и уменьшение секреции желчи. В гепатоцитах обнаружили накопление Са++ и лактата, снижение уровня АТФ (на 15%), креатинфосфата (на 60%) и восстановленного глютатиона. Альбумин, предварительно добавленный в перфузионный раствор, частично устранял данные эффекты ишемии и реперфузии. 1. Какие показатели свидетельствуют об обратимом и необратимом повреждении гепатоцитов? 2. Используя данные задачи, опишите вероятные механизмы повреждения гепатоцитов при ишемии и реперфузии? 3. Какие расстройства энергетического обмена имели место в гепатоцитах? Обоснуйте ответ, используя данные задачи. 4. Чем можно объяснить протективный эффект альбумина? 1. Необратимое: повышение концентрации ионов Ca, блок синтеза АТФ (восстанавливается после возобновления доставки О2 к клеткам), что выражается в накоплении лактата, накопление свободных радикалов кислорода. Обратимое: незначительная потеря АТФ, с возможностью восстановления. 2. Ишемия: прогрессирующая утрата мемдранных фосфолипидов, действие свободных радикалов кислорода, нарушения цитоскелета, действие продуктов распада липидов, потеря внутриклеточных аминокислот. Реперфузия: накопление ионов Na+ которые приводят к набуханию клетки и нарушению работы Na/K АТФ-азы. 3. Нарушение цикла Кребса – повышенное содержание лактата, лактатдегилрогеназы, разобщение дыхательной цепи – снижение секреции желчи, накопление АТФ, восстановление глютатиона протонами. 4. Альбумин является резервом белка. Выполняет транспортную функцию – в данном случае удаляет излишнее количество Са, свободных жирных кислот и т.д.
№ 4 Женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: "Есть ли опасность появления этой болезни у ее детей?" Женщина и ее супруг здоровы. 1. Каковы проявления и тип наследования дальтонизма? В чём заключаются особенности этого типа наследования? 2. Каковы варианты Вашего ответа в данном случае^9 Для обоснования ответа составьте родословные. 1. Х сцепленный тип. Больные рождаются в браке фенотипически здоровых людей. Заболевание наблюдается только у мужчин, сын не наследует заболевание от отца. 2. Вероятность рождения больного ребёнка 25%. Мальчика – 50%, девочки – 0%	№ 5 В генетической консультации женщина X. сообщила врачу, что ее брат болен гемоглобинозом S (серповидноклеточной анемией). У отца проба на серповидноклеточные эритроциты умеренно положительна, хотя практически он здоров. Типы гемоглобина: у женщины X. - НвА - 66%, HbS - 32%; у супруга X. - НвА - 73%, HbS -25%. 1. Охарактеризуйте возможные генотипы и состояние здоровья женщины X. и ее матери. 2. Возможно ли появление серповидноклеточной анемии у детей женщины X.? Ответ обоснуйте. 3. Какова вероятность этого? Приведите доказательства. 1. Мать и пациентка гетерозиготные по данному признаку. Они здоровы, но при понижении парциального давления О2 и при гипоксемии у них возникает гемолитическая анемия. 2,3. Возможно. Более вероятно появление данной патологии в случае близкородственных браков – чем ближе родство, тем больше вероятность.	№ 6 Женщина К., 29 лет, поступила в хирургическое отделение больницы с ушибом и раной в области левого бедра. Через несколько часов после хирургической обработки раны пострадавшая стала жаловаться на ощущения покалывания, онемения и похолодания конечности. Через сутки появилась сильная боль в области повреждённой конечности. Кожа на ноге стала бледной, пульсация сосудов в области подколенной артерии голени и стопы исчезла. 1. Какие формы патологии регионарного кровообращения развились у пострадавшей? Ответ обоснуйте. 2. Каковы причины развития указанных Вами форм патологии? Приведите аргументы из условий задачи. 3. Объясните механизмы развития каждого из симптомов у К. 1. Тромбоэмболия артерии нижней конечности с развитием ишемизации стопы. Отсутствие пульсации – следствие тромбоэмболии артерии, покалывание, онемении, охлаждение – следствие ишемии. 2. Вследствие ушиба произошёл отрыв тромбоэмбола. Последний – это возможно склеротическая бляшка. Произошла закупорка им крупного сосуда нижней конечности, что привело к развитию ишемии. 3. Бледность – ишемического генеза, боль – один из признаков повреждения ткани, похолодание конечности – недостаточный приток артериальной кросв, онемение – гипоксия.
№ 7 У 34 больных с гепатоцеллюлярной карциномой с помощью специального катетера проводили эмболизацию артерии, питающую область пораженную опухолью. После операции у больных наблюдалось повышение температуры свыше 38 С, выраженный лейкоцитоз, признаки интоксикации, увеличение в плазме С-реактивного белка и интерлейкина-6. Содержание в плазме фактора некроза опухолей оставалось в границах нормы. Введение больным блокаторов сывороточных протеаз сопровождалось снижением температуры и падением уровня С-реактивного белка и интерлейкина-6 в плазме. 1. О развитии какого патологического процесса (процессов), вызванного данным способом терапии опухоли, свидетельствуют симптомы и результаты анализов? 2. Объясните, с какой целью проводилась эмболизация аретрии печени? Имеется ли связь между эмболизацией артерии, повышением температуры тела, увеличением С-реактивного белка и интерлейкина-6 в крови? Ответ обоснуйте. 3. Сделайте предположение почему введение блокаторов сывороточных протеаз понижало температуру тела и уровень интерлейкина-6. 1. Воспаление, злокачественное новообразование с метастазами. 2. С целью вызвать ишемический некроз злокачественной опухоли и вызвать её отторжение. Однозначный ответ дать нельзя, т.к. повышение концентрации С реактивного белка является самым ранним признаком воспалительного процесса, кроме того, он является неспецифическим онкомаркёром. Т.к. у больных имелось злокачественное образование, нельзя исключать связь повышения его концентрации с этим фактом. Интрелейкин-6 это хемоатрактант. Он нужен для привлечения в очаг воспаления лейкоцитов и прочих клеток иммунного ответа. 3. Тканевые и сывороточные протеазы вызывают воспалительные процессы в различных органах. Их блокирование снижает выраженность воспалительного процесса. Это приводит к понижению температуры тела.	№ 8 В генетической консультации женщина 3. сообщила врачу, что сестра ее больна тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сама она никогда ничем не болела. Супруг здоров. 3. задала вопрос: "Велика ли опасность появления этой болезни у детей?" Для ответа на вопрос было проведено исследование типов гемоглобина: оно показало, что в крови у женщины содержится: НвА - 70% и HbS - 28%, а у ее супруга: НвА - 98% и HbS - 0%. 1. Приведите Ваш вариант ответа на вопрос женщины 3. и аргументируйте его. 2. Каков тип (или типы) наследования серповидноклеточной анемии? Чем характеризуется этот тип наследования? 3. Есть ли вероятность рождения у 3. детей, содержащих в геноме ген, кодирующий синтез гемоглобина S, но здоровых фенотипически? Ответ обоснуйте 4. В каких случаях возможно опасное для жизни усугубления течения серповидноклеточной анемии? 1,3. Сама 3. — в отличие от своей сестры — не больна сер­повидно-клеточной анемией, а является лишь носите­лем гена HbSВсе её дети фенотипически будут здоровы, но 50% детей будут содержать ано­мальные гены. 2. S-гемоглобинопатия — аутосомная патология, наследует­ся по доминантному типу. 4. В условиях гипоксии, когда усиливается диссоциация оксигемоглобина (например, во время пребывания в высокогорной местности или при крупозной пневмо­нии, при большой физической нагрузке, под действи­ем наркоза).	№ 9 Мышь помещают в небольшую барокамеру. В течение 3 мин откачивают из барокамеры воздух, понижая давление в ней до 170 мм рт.ст. (23 кПа). Через 1 мин пребывания в разреженной атмосфере животное проявляет признаки беспокойства: перебирает лапками, почесывает мордочку, бегает по барокамере; еще через 3 мин наступают клонико-тонические судороги, мочеиспускание, животное лежит на боку, возникают редкие глубокие "вздохи" (терминальное дыхание, "гаспинг"). Вскоре происходит полная остановка дыхания и животное погибает. Продолжительность его жизни в разреженной атмосфере составляет, таким образом, 4 мин. 1. Действию каких патогенных факторов подверглось животное в данном эксперименте? 2. Какой из указанных факторов мог быть причиной, а какой (какие) условием, способствующим возникновению патологического процесса, вызвавшего смерть животного? Как называется этот патологический процесс? 3. Каким образом можно экспериментально подтвердить высказанные Вами предположения? 1. Общая гипобария и снижение парциального давления кислорода. 2. Причина: недостаток кислорода и общая гипобария. Условие: значительно снижение содержания кислорода в воздухе. Гипобарическая гипоксия. 3. Создать экспериментальные модели, в которых указанные факторы оказывают раздельное воздействие.
№ 10 В клинику детских болезней поступил Костя Н. 8 лет. Его родители встревожены частым развитием у ребенка отитов, ангин, ринитов, кнъюнктивитов и бронхитов. При обследовании обнаружено: лейкопения за счет значительного снижения числа лимфоцитов, в основном их Т-пула и в меньшей мере - В-лимфоцитов; уменьшение содержания в крови Ig А, уровень IgG - на нижней границе нормы; реакция лимфоцитов на фитогемагглютинин (ФГА) снижена. 1. Какое патологическое состояние имеется у ребенка? Ответ обоснуйте. 2. Каковы его возможные причины? 3. Объясните снижение реакции лимфоцитов на ФГА и значительное уменьшение титра IgA при нормальном титре IgG. 1. Комбинированное Т- и В-иммунодефицитное состояние. Об этом свидетельствуют частые инфекции, снижение числа лимфоцитов, в основном их Т-пула, в меньшей степени В-пула; понижены функциональная активность Т-лимфоцитов, а также содержание в крови IgA и IgE. 2. Это наследственная форма патологии. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Луи-Бар. Снижение про­дукции IgA и IgE и повышение уровня фетальных белков (а-фетопротеинов) характерны для этого синдрома. Наличие фетальных белков является следствием аплазии тимуса. 3. Полное отсутствие сывороточных Ig, лишь небольшие титры IgG. Дефект Т-лимфоцитов вызывает недостаточность синтеза лимфокинов, которые привлекают моноциты к участку введения митогена.	№ 11 На 3 мышах проведен следующий эксперимент: Мышь N 1 пускают в аквариум с водой температуры около 30°С; через 5 мин в тот же аквариум пускают мышь N 2; спустя 5-10 сек обоих животных извлекают из воды, помещают в барокамеру вместе с мышью N 3 (интактной) и откачивают воздух до барометрического давления 170 мм.рт.ст. Интактная мышь погибает спустя 3-4 минуты, мышь N 2 - спустя 6-7 минут, мышь N 1 -спокойно выдерживает пребывание в разреженной атмосфере в течение 15 минут, после чего опыт прекращают и извлеченная из барокамеры мышь не проявляет каких-либо патологических признаков. 1. Какие различия в устойчивости животных к гипоксии установлены в данном эксперименте? 2. Какие механизмы могут лежать в основе наблюдаемых различий реактивности животных в отношении гипобарической гипоксии? 3. Влияет ли гипотермия, возникающая при испарении воды со смоченной поверхности тела в условиях гипобарии на устойчивость к гипоксии? Как обозначить этот фактор в терминах патофизиологии? 1. Наиболее устойчивой оказалась мышь №1 (физическая нагрузка), наименее устойчивым – интактное животное 2. Механизмы общего адаптационного процесса. И прежде всего те из них, которые приводят к снижению потребле­ния кислорода тканями и увеличению ею доставки к ним. 3. Гипотермия, связанная с испарением поды с поверхности тела, является в данном случае условием, также способ­ным повышать («перекрестно») устойчивость организма к гипоксии.	№ 12 У пациента К. выявлен кариотип 46, XX, +1 (+14, 21). 1. Имеются ли отклонения от нормы в приведенной формуле кариотипа? 2. Если да, то о наличии какой болезни они свидетельствуют? Каковы её причины и типичные проявления? 3. Возможны ли, по Вашему мнению, другие варианты изменений кариотипа? Если да, то какие именно? 1. Да, транслокация хромосомы из 21 пары в 14 2. Синдром Дауна. Малая продолжительность жизни, слабоумие, черепно-лицевые аномалии, аномалии дерматоглифики, аномалии развития органов 3. Трисомия 21, мозаицизм.
		№ 14 На приеме у врача мужчина К. 56 лет. Жалобы на быструю утомляемость и боли в икроножных мышцах при ходьбе, прекращающиеся при остановке (перемеживающаяся хромота), зябкость ног, чувство онемения, "ползание мурашек" и покалывания кожи. Месяц назад К. перенес тяжелую нервно-психическую травму, много курит. Работает К. в холодном помещении. При осмотре: стопы бледные, кожа на ощупь холодная, сухая, ногти на пальцах крошатся; пульс на тыльной артерии стопы и задней большеберцовой артерии не прощупывается. Врач поставил диагноз: облитерирующий эндартериит. Проведенная симпатэктомия улучшила состояние пациента. 1. Какая форма расстройства регионарного кровообращения наблюдается у К? Укажите характерные для нее симптомы и охарактеризуйте механизмы их развития. 2. Укажите возможные причины и условия, способствующие развитию болезни у К. 3. Каковы возможные последствия данной формы патологии? Укажите симптомы, свидетельствующие о неблагоприятном прогнозе у пациента. 4. Почему симпатэктомия (удаление 2 и 3 поясничных узлов симпатического ствола) улучшила состояние К. 1. Ишемия. Ее признаки: утомляемость, боли в икроножных мышцах при ходьбе, зябкость ног, парестезии. 2. Воспалительный процесс, затрагивающий стенки артерий, привёл к их облитерации и ухудшению проходимости (ише­мия обтурационного типа). Кроме того, имеется ангиос-пастический компонент ишемии, связанный с повыше­нием чувствительности стенок сосудов к вазоконстрик-торным воздействиям. 3. При прогрессировании болезни прогноз неблагоприятен. Ишемическая дистрофия тканей конечностей может сме­ниться их некрозом, в первую очередь в дистальных отде­лах, где возможности коллатерального кровообращения; анатомически ограничены. 4. В следствие снижения влияния вегетативной нервной систему у пациента устранился спазм артерии, что привело к восстановлению кровоснабжения.
№ 13 Эксперимент проведен на 3 мышах. Мышь N 1 наркотизируют подкожным введением уретана в дозе 1,5 г/кг. Это животное используют в опыте после наступления глубокого наркоза. Мыши N 2 за 10 мин до опыта вводят стимулятор ЦНС фенамин в дозе 0,0025 г/кг. Мышь N 3 служит контролем. Всех трех животных помещают в барокамеру и откачивают воздух до барометрического давления 170 мм.рт.ст. Мышь N 2 погибает на первой-второй минуте после откачки воздуха, мышь N 3 - на четвертой минуте; мышь N 1 - выдерживает 15 мин гипобарии, после чего ее извлекают из барокамеры и после пробуждения от наркоза патологических признаков у нее не обнаруживается. 1. Каковы особенности реактивности организма подопытных животных по отношению к гипобарической гипоксии при действии наркотических и возбуждающих средств? 2. Каковы возможные механизмы неодинаковой резистентности подопытных животных к острой гипоксии? 1. Наименьшей резистентностью обладает мышь, которой вводили фенамин, а наибольшей — наркотизированное жи­вотное. 2. Изменение реактивности организма связано главным об­разом с изменением устойчивости головного мозга к ги­поксии. Это определяется его функциональным состоя­нием и уровнем двигательной активности животных.	№ 15 У поступивших в клинику двух монозиготных близнецов грудного возраста обнаружены: увеличение печени (гепатомегалия), сниженный уровень глюкозы крови натощак (гипогликемия). Содержание глюкозы в крови в ответ на введение адреналина повышается несущественно. В печеночных клетках повышено содержание гликогена. 1. Какая наследственная форма патологии развилась у детей? Какой путь наследования этого заболевания. 2. Каковы механизмы перечисленных симптомов и признаков: гепатомегалии, накопления избытка гликогена в гепатоцитах, гипогликемии, слабого гипергликемического эффекта введения адреналина? 1. Повреждение печёночных клеток проявляется в форме их углеводной дистрофии — гликогеноза (патологического накопления в гепатоцитах избытка гликогена).Аутосомно-рецессивный тип наследования. 2. Недостаточность фосфорилазы обусловила снижение моби­лизации гликогена клетками печени. Это вызывает накоп­ление гликогена в гепатоцитах и развитие гипогликемии. Гепатомегалия вызвана накоплением значительной массы гликогена в печени. Недостаточность фосфорилазы объяс­няет также слабый гипергликемический эффект адреналина (в нормальных условиях этот эффект обусловлен повыше­нием активности фосфорилазы под влиянием адреналина).
№ 16 В клинику доставлен пострадавший с резаной раной внутренней поверхности верхней трети бедра и сохраняющимся кровотечением из раны более 2-х часов, несмотря на оказанную первичную доврачебную помощь. При осмотре: состояние пациента крайне тяжелое, сознание заторможенное, кожные покровы бледные, ЧСС - 120 в мин., АД - 70/40 мм рт.ст. ЧДД - 28 в мин. В анализе крови: Нв - 110 г/л, Эр. -3,3х10^12 л, цв.показатель - 1,0, гематокрит 31%. Произведена ревизия раны: ушивание раневого дефекта и стенок поврежденных сосудов. Перелиты 1 л цельной крови и 0,8 л полиглюкина. После этого самочувствие пациента улучшилось, сознание стало ясным, ЧСС - 90 в мин., АД - 90/60 мм.рт.ст. В анализе крови: Нв - 96г/л, Эр. -3,1 хЮ^12 л. Однако отмечается олигурия: диурез менее 20 мл мочи в час. Олигурия сохраняется и через сутки после кровопотери. 1. Какие формы патологии имеются у пациента? Ответ обоснуйте. 2. Можно ли утверждать, что до проведенной в клинике терапии у пациента имелись нарушения микроциркуляции во внутренних органах? Если да, то какие? Мотивируйте Ваш ответ. 3. Имеются ли основания полагать, что нарушение микроциркуляции сохранились также в некоторых органах и после проведенного лечения? Если да, то в каких именно, какие и каковы их механизмы? Ответ обоснуйте. 1. Острая кровопотеря, геморрагический шок, внутреннее кровотечение. Об этом говорит снижение артериального давления, спутанность сознания, повышение частоты сердечных сокращений 2. Можно. Трансмуральные нарушения циркуляции, вызванные повреждением стенок микрососудов. Об этом говорит тот факт, что у пациента имеется внутриорганное кровотечение (см.выше). 3. Возможно, причина олигурии – сильная кровопотеря и шок, развившийся ранее у пациента. Вторая возможная причина – нарушение микроцикруляции в почечных канальцах, и как результат, снижение диуреза в следствие недостаточного кровоснабжения. Развился нефрит.	№ 17 Пациентка К., 42-х лет, неоднократно обращалась к врачу-аллергологу с жалобами на появление красньк зудящих пятен на коже лица в холодную погоду. Ранним утром на даче, когда резко похолодало, она умылась ледяной водой. Вскоре у нее возник сильный зуд на коже лица и шеи (в месте соприкосновения с водой) и резкий отек. Пациентка была госпитализирована. При обследовании у неё был обнаружен повышенный уровень иммуноглобулинов Е в крови. Холодовая экспозиционная проба оказалась положительной. 1. Какая патология развилась у пациентки? Ответ обоснуйте. 2. Судя по описанной клинической картине, патология вызвана воздействием холодной воды. Можно ли в связи с этим утверждать, что физический фактор (в данном случае холод) способен непосредственно вызывать эту патологию? Обоснуйте свой ответ и объясните предлагаемый механизм патогенного действия холода в данном случае. 3. Какие методы профилактики и лечения Вы предложите пациентке для предотвращения этой формы патологии? Ответ аргументируйте. 1. Холодовая аллергическая реакция. 2. Да, возможно. Это псевдоаллергическая реакция. Дегрануляция тучных клеток может происходить под действием неспецифического антигена. Далее происходит аллергическая реакция первого типа. 3. Предотвращение переохлаждений. Лечение: антигистаминные препараты.	№ 18 Пациент У. болен агаммаглобулинемией. При опросе он сообщил, что отец также болеет этой болезнью. 1. Что Вы можете сказать в связи с этим о здоровье и генотипе матери пациента? 2. О возможных генотипах сибсов пациента? Ответы обоснуйте. 3. В какой клинической форме проявляется эта патология? 4. Каков патогенез возникающих при ней нарушения? 1. Мать является носительницей мутантного гена. 2. Все его дети будут здоровы, т.к. сын не наследует заболевание от отца, а девочки не болеют. 3. Подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса. 4. Нет Т-лимфоидных клеток и телец Хаселла
№ 19 Пациенту К., 62 лет, страдающему циррозом печени, в связи со значительным асцитом (скопление 10 литров транссудата) проводилась пункция брюшной полости. После выведения 6 л жидкости пациент пожаловался на головокружение, но процедура была продолжена. После выведения еще 2 л жидкости пациент потерял сознание. Процедура была прекращена. Через несколько минут, после оказания помощи, сознание восстановилось. 1. В чём заключалась ошибка врача при проведении процедуры у пациента К.? Как можно было предупредить развитие обморока? 2. Как изменилось кровообращение в артериальных и венозных сосудах: а) органов и тканей брюшной полости, б) мозга после удаления у пациента 8 литров жидкости? Каковы механизмы этих изменений? Ответ обоснуйте. 3. Какова причина потери сознания у пациента? Приведите доказательства Вашему допущению 1. Ошибка врача заключалась в слишком быстром выведении большого количества транссудата из брюшной полости. Жидкость необходимо выводить медленно, с небольшими перерывами. В этих условиях происходит адаптация регио­нарной гемодинамики к возникающему перераспределению крови. 2. В подобной ситуации должны были включиться физиоло­гические факторы, способствующие активации коллате­рального притока крови (например, рефлекторное расши­рение артерий, усиление притока крови по сохранённым артериальным путям). Накопление веществ нарушенного обмена при ишемии и гипоксии оказывает прямое влия­ние на стенки артерий, расширяя их. Компенсаторные механизмы системы кровообращения у данного пациента оказались малоэффективными потому, что мозг относится к тканям с недостаточными коллате-ралями. Полноценное восстановление кровотока возмож­но при отсутствии склерозирования и нарушений элас­тичности сосудов головного мозга. Скорее всего, у паци­ента имеется атеросклеротическое поражение сосудов головного мозга, исходно недостаточное его кровоснаб­жение, что способствовало усугублению данной ситуации. 3. При асците транссудат сдавливает сосуды портальной сис­темы. При быстром выпускании жидкости они резко рас­ширяются и переполняются кровью. Возникает перерасп­ределение ОЦК, снижается регионарный кровоток в со­судах головного мозга и органов грудной клетки. К развитию обморока приводит также ишемия и гипоксия мозга.	№ 20 На приеме у врача Миша Д., 3-х лет. С первого года жизни он страдает частыми рецидивирующими инфекциями, вялотекущей лихорадкой с субфебрильной температурой. В крови умеренное снижение числа нейтрофилов и моноцитов. При дополнительном исследовании: в сыворотке крови - нормальное содержание иммуноглобулинов. Проба на подвижность лейкоцитов показала, что в участке скарифицированной кожи (очаг воспаления) через 3 часа обнаруживается малое количество нейтрофилов и много моноцитов. 1. Какие формы патологии имеются у ребёнка? Ответ обоснуйте. 2. О каком нарушении функции нейтрофилов свидетельствуют результаты клинико-лабораторных исследований и анамнез? 3. Есть ли основания предпологать наличие у ребёнка синдромов Чедиака-Хигаси, Брутона, Ди Джорджи? Какие дополнительные исследования следует провести для аргументированного ответа? 1. Синдром Чедиака-Хигаси. Синдром ленивых лейкоцитов 2. Хемотаксис 3. ФГА исследование	№ 21 Пациентка В. 36 лет, более 13 лет болеющая сахарным диабетом, обратилась к врачу с жалобами на быстрое ухудшение зрения, мелькание "мушек" и " прозрачных мелких предметов" перед глазами, резь в глазах при чтении мелкого шрифта. При обследовании установлено: значительное снижение остроты зрения, сужение латеральных полей зрения обоих глаз; неравномерное утолщение стенок микрососудов глазного дна, наличие в них микроаневризм и пристеночных микротромбов; отёк ткани сетчатки, наличие в ней новообразованных сосудов и микрогеморрагий. В беседе с пациенткой врач сообщил, что ухудшение зрения у неё является результатом диабетической микроангиопатии - патологических изменений в стенках микрососудов глазного яблока, дал необходимые рекомендации и назначил соответствующее лечение. 1. Какие виды расстройств микроциркуляции в ткани сетчатки глаза имеются у данной пациентки? Ответ обоснуйте. 2. К каким нарушениям микроциркуляции и каким образом могут привести: - микроаневризмы стенок микрососудов? - неравномерное утолщение их? - пристеночные микротромбы? 3. О наличии какой формы (или форм) расстройств микроциркуляции свидетельствует отёк ткани сетчатки глаза? 4. Могли ли нарушения микроциркуляции в тканях глаза привести к ухудшению зрения? Если да, то каким образом? 1. Патология стенок сосудов 2. Микроаневризмы стенок сосудов – разрыв, неравномерное утолщение – нарушение питания органов, пристеночные тромбы – тромбоз. 3. Пристеночная патология 4. Да могли. Аутоиммунная агрессия к хрусталику. Кроме того возможно нарушение трофики структур глаза.
№ 22 Женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: "Есть ли опасность появления этой болезни у ее детей?" Женщина и ее супруг здоровы. 1. Каковы проявления и тип наследования дальтонизма? В чём заключаются особенности этого типа наследования? 2. Каковы варианты Вашего ответа в данном случае? Для обоснования ответа составьте родословные. 1. Х сцепленный тип. Больные рождаются в браке фенотипически здоровых людей. Заболевание наблюдается только у мужчин, сын не наследует заболевание от отца. 2. Вероятность рождения больного ребёнка 25%. Мальчика – 50%, девочки – 0%	№ 23 Пациент А., 52 лет, В течение 9 лет страдает сахарным диабетом. Обратился к врачу с жалобами на ухудшение остроты зрения, ощущение "плавания" нитей перед глазами, быструю утомляемость при чтении. При обследовании окулистом установлено снижение остроты зрения, изменение в микрососудах глазного дна: утолщение стенок микрососудов, наличие в них микроаневризм, микротромбов, геморрагии; отек ткани сетчатки: образование новых сосудов. 1. Имеются ли у данного пациента признаки расстройств микроциркуляции в сетчатке глаз? Если да, то назовите их формы и соответствующие им проявления. Ответ агрументируйте. 2. Охарактеризуйте механизмы каждого из этих расстройств микроциркуляции. 3. Каковы возможные последствия нарушений микроциркуляции в сетчатке глаза? Ответ обоснуйте. 1. Патология стенок сосудов 2. Микроаневризмы стенок сосудов – разрыв, неравномерное утолщение – нарушение питания органов, пристеночные тромбы – тромбоз. 3. Пристеночная патология	№ 24 На 6-ой неделе пребывания пациента в клинике по поводу инфаркта миокарда у него вновь появились тупые боли в области сердца, повысилась температура тела до 38-39° С. При исследовании крови обнаружены лейкоцитоз за счёт моноцитов, лимфоцитов и эозинофилов, а также высокие титры иммуноглобулинов G и М. При аускультации - шум трения перикарда и плевры. По совокупности признаков консилиум врачей установил диагноз: "Постинфарктный синдром Дресслера". 1. Есть ли основания предпологать развитие синдрома Дресслера у данного пациента? Ответ аргументируйте. 2. Какие дополнительные данные Вам необходимы для однозначного заключения? Сформулируйте его и обоснуйте. 3. К какому типу аллергии по Джиллу и Кумбсу Вы отнесли диагностированный синдром? Каковы его стадии и механизмы? 1. Да возможно. Синдром Дресслера проявляется перикардитом и плевритом. Характеризуется выработкой антител против изменённых белков к ткани сердца. 2. Реакции ПЦР и ИФА (?) 3. 5-ый тип. Выработка антител к собственным тканям.
№ 25 Женщина С. в возрасте 21 года поступила в больницу с жалобами на сильную головную боль в области лба, высокую температуру и периодически возникающие приступы судорог. Со слов больной известно, что она длительное время имела контакт с собакой. Неврологическое исследование показало наличие менингиальных симптомов и признаки церебральной атаксии. В крови обнаружен незначительный лейкоцитоз (10,000/мкл) и увеличение числа эозинофилов на 23%. Люмбальная пункция выявила наличие лейкоцитов (330/мкл, из которых 30% составляли эозинофилы) и повышенное содержание белка (55 мг/100 мл) в спиномозговой жидкости. В крови регистрировали нарастание синтеза иммуноглобулинов (44 мг/день) и повышение титра антител в сыворотке и цереброспинальной жидкости к Toxocara canis. Методом ЯМР обнаружены очаги повреждения в кортикальных и субкортикальных областях мозга. Больной был поставлен диагноз менигоэнцефаломиелит, вызванный Toxocara canis. Несмотря на интенсивное лечение антибиотиками, повреждение зрительного нерва и других отделов мозга продолжало прогрессировать в течение 2-х недель. В дальнейшем, помимо антибиотиков, больная получала глюкокортикоиды. На фоне данного лечения неврологические симптомы исчезали по мере снижения титра иммуноглобулинов в цереброспинальной жидкости. 1. Какие патологические процессы наблюдались у данной больной? 2. Какие общие и местные признаки, а также данные анализов свидетельствуют в пользу наличия этих процессов? 3. Какие механизмы могли лежать в основе повреждения мозга у данной больной? 1. Воспаление твёрдой оболочки головного мозга 2. Лейкоцитарная инфильтрация ликвора. Нарастание титра Ig 3. При развитии вирусных простудных заболеваний (грипп) происходит незначительное увеличение проницаемости гематоэнцефалического барьера. В это время мозг уязвим для инфекций.	№ 26 1. Сколько имеется телец полового хроматина у людей с генотипом XX? XY? OX? XXY? XXX? XXXY? Что такое половой хроматин? 2. Каков пол этих людей и чем они больны при наличии изменений в геноме? 3. Каковы причины и механизмы возникновения этих форм патологии? 4. Опишите проявления каждой из названных Вами форм. 1. 1 – 1, 2 – 0, 3 – 0, 4 – 1, 5 – 2, 6 – 2 2. Где есть Y хромосома – мужской. Где только Х – женский. 3. Хромосомные мутации. 1,2 – норма, 3 – синдром Шеришевского- Тернера, 5 – трисомия (супер-баба), 4, 6 – синдром Кляйнфельтера, 4. Ш.-Т. – низкий рост, короткая шея, широкая грудная клетка, бесплодие, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. Кляйнфельтера – высокий рост, длинные конечности, евнухоидное телосложение, бесплодие, снижение интеллекта. Трисомия – физическое и психическое развитие не имеет отклонений.	№ 27 В генетической консультации женщина X. сообщила врачу, что ее брат болен гемоглобинозом S (серповидноклеточной анемией). У отца проба на серповидноклеточные эритроциты умеренно положительна, хотя практически он здоров. Типы гемоглобина: у женщины X. - НвА - 66%, HbS - 32%; у супруга X. - НвА - 73%, HbS -25%. 1. Охарактеризуйте возможные генотипы и состояние здоровья женщины X и ее матери. 2. Возможно ли появление серповидноклеточной анемии у детей женщины X? Ответ обоснуйте. 3. Какова вероятность этого? Приведите доказательства. 1. Женщины Х. является носителем серповидной аномалии эритроцитов (гена серповидно-клеточной анемии). Гетерозиготы (Aa), так как в крови содержание HbS в пределах 22-45% Гемолиз эритроцитов может произойти в условиях гипоксии. Мать женщины Х. является носителем гена HbS, т.е. гетерозигота (Aa), или гомозигота (aa), тогда болеет тяжелой формой анемии. 2. 3. Серповидно-клеточная анемия наследуется с неполным доминированием. Так как и женщина Х. и ее муж являются гетерозиготами по гену серповидно-клеточной анемии, значит, дети могут болеть тяжелой формой серповидно-клеточной анемии (25%), могут быть здоровы (25%), а могут быть носителями гена HbS (50%) Р: Aa * Aa AA 2Aa aa