32.Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (Мушинский, 1972). Значение и примеры у человека.

К формам наследственной изменчивости относят изменения признаков орг-ма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений:

КОМБИНАТИВНАЯ возникает на основе полового размножения, обеспечивает фенотипическое разнообразие потомства.

Механизмы: -кроссинговер(рекомбинация генов)

• -случайное расхождение Х и хроматид в мейозе

• -случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения

• Сочетание генов = 64*10¹²

РЕЗУЛЬТАТ: каждый человек за искл монозиготных близнецов – фенотипи и генотип индивидуальность

ЭВОЛ ЗНАЧЕНИЕ: вторичное генетическое разнообразие популяции за счет новых комбинаций генов, которые могут закрепляться в ходе ест отбора.

МЕД ЗНАЧЕНИЕ: появление заболеваний за счет неудачных комбинаций генов/нарушения регуляторной связи между ними.

Мутационная – Это внезапное стойкое скачкообразное изменение в структуре генотипа, передающееся по наследству.

Мутагены бывают физические (Ра, иониз излуч, УФ, радио- и ЭМП, высокие/низкие температцры), химические (колхицин,винкамин,нитро-производ мочевины, пестициды,пищ добавки, лекарства,) и биологические (вирусы, продукты обмена, антигены микроорганизмов, , специфич послед ДНК - транспозоны).

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ ТЕОРИИ В 1901—1903 ГОДАХ РАЗРАБОТАЛ ГУГО ДЕ ФРИЗ:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

ЭВОЛЮЦ ЗНАЧЕНИЕ: это единственный фактор, поставляющий новые аллели в популяцию, создание первичного генетического разнообразия, возможность естественного отбора.

МЕД ЗНАЧЕНИЕ: наследст болезни(онко- и т.д.), бесплодие

УРОВНИ:1)молекулярно-генетический – генные, цитоплазматические, динамические

2) клеточный- геномные, хромосомные

3)тканевый- соматические (онкопатологии) , генеративные (в гаметах, наследст забол)

3)онтогенетический- морфологические, физиологические, иммунологические, биохимические; доминантные и рецессивные, прямые и обратные

4)популяционно-видовой – нейтральные , полезные , вредные(летальные , полулетальные)

Мутации обуславливают у человека наследственные патологии:

1)Моногенные, молекулярные, генные болезни ( подчиняются закону Менделя)

2)Хромосомные мутации (Болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера)

3)мультифакториальные или с наследственной предрасположенностью.(Псориаз, сах.диабет, шизофрения)

4)соматические мутации ( самопроизвольные аборты)

5)заболевания, связанные с несовместимостью матери и плода по резус фактору( гомолитическая болезнь новорожденных)

6)мутации с невыясненным генетическим эффектом (аходроплазия)

По происхождению: спонтанные и индуцированные.