Гоносомные хромосомные заболевания

Синдром Шерешевского — Тернера. Это заболевание впервые описано Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем в 1938 г.— Тернером. В. 1959 г. К. Форд установил, что у этих больных только одна Х-хромосома, кариотип их описывается формулой 45,ОХ. Это женщины низкого рос­та с половым инфантилизмом. У них аномальные поло­вые органы, узкое влагалище, недоразвиты матка и яич­ники, гипертрофирован клитор, скудное оволосение на лобке. Месячных не бывает или они однократны. Груд­ные железы отсутствуют. На их месте иногда определя­ются складки жира. Соски недоразвиты, ореолы втянуты, широко расставлены и не пигментированы. Ушные рако­вины деформированы, расположены низко, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечию. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечается эпикант, а также микро- и ретрогнатия. Выявляется узкое и высокое твердое небо. Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусная позиция локтевых суставов, ши­рокие ладони, укорочен безымян­ный палец, укорочен и искривлен мизинец, деформированы и глу­боко посажены ногти, расширен угол аtd. На кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен гребневый счет.

Отмечаются значительные из­менения со стороны внутренних органов: могут обнаруживаться каорктация аорты, стеноз легоч­ной артерии, незаращение меж­желудочной перегородки, подко­вообразная почка.

Со стороны нервной системы существенных изменений не от­мечается. Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает.

На рентгенограммах трубчатых костей отмечается за­держка окостенения, хотя рост таких женщин прекраща­ется в 15—18 лет, а слияния эпифизов и метафизов нет даже б 25-летнем возрасте. Определяются увеличение ме­диальных мыщелков бедренных костей и уменьшение большеберцовых, истончение латеральных концов клю­чицы, остеопороз костей, особенно метафизов трубчатых костей.

Однако не все из указанных симптомов бывают у одного и того же больного. У больных резко снижено выделение эстрогенов и повышена экскреция гонадотропина. При рождении ребенка не всегда можно установить

правильный диагноз. Нередко у них отмечаются лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети рожда­ются часто недоношенными, с малым ростом. Обычно диагноз устанавливается позже, когда наблюдается отставание девочки в росте и половой инфатилизм. Важ­ным для диагностики синдрома Шерешевского — Тернера является исследование полового хроматина в букальном эпителии. Его там не обнаруживается, что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме. Известно, что в клетках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная, она спирализоиана и образует половой хроматин, или тельце Барра, которое обнару­живается у ядерной оболочки. У мужчин полового хро­матина нет, так как у них одна Х-хромосома, которая функционально активна.

В отечественной литературе этот синдром описан Е. В. Большой и Е. М. Сельвинской в 1981 г. Авторы на­блюдали 11 больных, фенотипически похожих на боль­ных синдромом Шерешевского — Тернера, но кариотип их был нормальный. Среди них были как девочки, так и мальчики. У них отмечались задержка роста, характер­ные черты лица, широкая шея, низкая линия роста волос на шее, высокое нёбо, вальгусная установка суставов, различные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы и органа зрения, гиперхолестеринемия и гиперлипидеимия. В отличие от синдрома Шерешевского—Тернера, у них не было лимфатического отека лица и конечностей при рождении, а явления деменции выражены больше. Но основным отличием являлся нормальный кариотип (46, XX или 46, ХУ) и удовлетворительное развитие половых органов. У девочек наблюдались менструации, хотя наступали они с опозданием. Они могли быть матерями, а мальчики были фертильны и могли стать отцами. Склонность к синдрому Нунана наследуется, од­нако тип наследования окончательно не установлен. Есть указания на то, что он наследуется аутосомно-доминантно, или доминантно, сцепленно с Х-хромосомой.

Синдром полисемии по Х-хромосоме у женщин. При кариотипе 47,ХХХ фенотипических изменений может и не быть, так как здесь две Х-хромосомы сперализованы и представляют собой половой хроматин. У них может на­блюдаться умственная отсталость. Такие женщины могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. Описаны случаи с 4 и 5 хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем более выражен дефект умственного развития, а также изменения фенотипа и половой инфантилизм. Такие женщины высокого роста, со значительными изменениями скелета, искривлением позвоночника, депигментированными пят­нами и др. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем' меньше гребневый счет, так как у них преобладают дуговые узоры на кончиках пальцев. При кариотипе 48,ХХХХ дети маложизнеспособны и обычно рано умирают.

Так, генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилеп­сия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), хромосомных болезней а также существованием целого ряда тя­желых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная ат­рофия и другие. Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования гене­тических причин различного рода заболеваний, благодаря чему су­ществует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в те­чение многих поколений уровень индиви­дуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его био­логическое образование, так как знания в области аномалии, физи­ологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

IV

Х(D) - здоров Х(d) - дальтоник мать Х(D)Х(d) х отец Х(D)Y гаметы матери Х(D) или Х(d) гаметы отца Х(D) или Y Х(D)Х(D) – здоровая дочь

Х(D)Х(d) -здоровая носительница

Х(D)Y – здоровый сын

Х(d)Y - дальтоник Из этой схемы видно, что у здоровых родителей дальтоником может быть только сын, т.к. от матери он получает Х-хромосому, несущую аномальный аллель, а от отца Y -хромосому.