Органические ацидурии
•Кома
•Рвота
•Мышечная
гипотония
•Судороги
•Гепатомегалия
•Кардиомиопатия
•Синдром «внезапной смерти младенца»
•Метаболический
кетоацидоз
•Гипераммониемия
•Гипогликемия – не всегда
Болезнь «кленового сиропа» мочи
• Кома |
• Кетоацидоз |
• Рвота |
• Гипогликемия |
• Отсутствие |
• Гипераммониемия |
интереса к |
|
окружающему |
|
•Нарушение
мышечного
тонуса
•Запах кленового сиропа
Дефекты метаболизма жирных кислот
Метаболизм ЖК
Транспорт в |
бета-окисление |
митохондрии |
до ацил-КоА |
(карнитиновый цикл) (в митохондриях и перок
Дефекты карнитинового цикла
•Редкие формы
•Дилатационная кардиомиопатия – сердечная недостаточность
•Миопатический синдром
•Кома
•Рвота
•Синдром «внезапной смерти младенца»
•Гипогликемия
•Ацидоз
Дефекты бета-окисления ЖК
•Тяжелые аритмии
•Гепатомегалия,
печеночная
недостаточность
•Миопатический
синдром
•Синдром «внезапной смерти младенца»
•Ацидоз
•Гипераммонием
ия
•Гипогликемия
•Лактат-ацидоз
•Повышение
активности АСТ, АЛТ, КФК
Клиника НБО, дебютирующих в возрасте 6-12 месяцев
•Наличие длительного периода нормального развития
•Острое или подострое начало
•Ремиттирующий характер течения
•Наличие метаболических кризов
Младенческие, ранние формы
•Аминоацидопатии (лейциноз, ФКУ, б.Канавана)
•Дефекты бета-окисления ЖК
•Карнитиновая недостаточность
•Митохондриальные болезни (б.Лея)
•Пероксисомные болезни (неонатальная адренолейкодистрофия)
•Лизосомальные болезни накопления
Краткое положение о балльно-рейтинговой системе на кафедре
для студентов педиатрического факультета по элективной дисциплине «Биохимия детского возраста»
•1 поток : 23.12. 2015 в 10-45
•2 поток: 26.12.2015 в 10-45
•Пересдача: 30.12.15 в 10-45
•Иметь зачетную книжку
•Зачет по практике по элективу от препод., ведущего группу на правой стороне зачет. книжки
•Зачетные книжки кафедре предоставляет староста группы по окончании аттестации 30.12.2015 в 10-45
78
79
•Зачет выставляется с 60 баллов Суммарный балл по элективной дисциплине « Биохимия детского возраста» составляет от 60 до 100.
•При получении зачета в зачетную книжку и экзаменационную ведомость выставляется зачет и суммарные баллы.
80