Патохимия альбинизма

Клиника: отсутствие пигментации кожи, сетчатки глаз и волос

Катаболизм тирозина в печени

Нарушения обмена тирозина

■Алкаптонурия – развивается при

дефекте диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Клиническим проявлением является потемнение мочи на воздухе.

■Тирозинемии:

I-типа(тирозиноз) – развивается при дефекте фермента фумарил- ацетоацетат-гидролазы; II-типа(синдром Рихнера-Ханхорта)

– развивается при дефекте фермента тирозин- аминотрансферазы;

Строение триптофана

Незаменимая АК для человека и животных. Является предшественником БАВ серотонина и рибонуклеотида никотиновой кислоты

CH2 CH COOH

NH2

NH

Пути метаболизма

■Кинурениновый ■Серотониновый

Схема кинуренинового пути

+О2		-НСООН
три	формилкинуренин		кинуренин
триптофандиоксигеназа		кинуренинформилаза
+О2	-аланин		+О2

оксикинуренин оксиантраниловая холиновая

	кислота	кислота
кинуренингидролаза	кинурениназа	оксидаза
ФРПФ	-СО2	+АТФ,+NH3

рибонуклеотид	рибонуклеотид	НАД+
холиновой кислоты	никотиновой кислоты

Схема кинуренинового пути:

■Схема серотонинового пути:

СН3О	СН2 СН2 NН СО СН3

NH

мелатонин

Нарушения обмена триптофана

■Болезнь Хартнапа – блок первой

реакции пути обмена триптофана (превращение в формилкенуренин) -> ↑ концентрации индолилацетата и индолилацетилглутамина в моче

■Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»: Наследственный «порок» обмена триптофана

↑индолилацетат в моче -->запах кленового сиропа